تويت
فحص جيني يتوقع الاصابة باضطراب طيف التوحد
الخميس 27 شوال 1433هـ - 13 سبتمبر 2012م
أخبار الطبي. كشفت دراسة حديثة انها قامت بتطوير فحص جيني لديه القدرة على توقع احتمال الاصابة باضطراب طيف التوحد.
وقال الباحثون ان هذا الفحص قد يتم استخدامه لتقييم احتمال الاصابة بهذا الاضطراب , حيث انه قد يساعد في الكشف المبكر عن الحالات للاطفال والمساعدة في التنظيم المبكر للاطفال الذين يتم تشخيصهم. وقد يكون هذا الفحص مهم للعائلات التي لها تاريخ بالاصابة بالتوحد او الحالات المرتبطة به كمتلازمة اسبرجر.
ويصيب التوحد طفل من كل 150 طفل ويتشخص بالتفاعل الاجتماعي غير الطبيعي وضعف التواصل وسلوكيات متكررة. ويتوقع الفحص الاصابة بالتوحد بشكل صحيح بنسبة دقة اكثر من 70% للاشخاص من الاصول الاوروبية المتوسطة. ويستمر التحقق من فعالية الفحوصات بما يتضمن تطوير فحوصات دقيقة على المجموعات الاخرى من الاعراق.
واوضح الباحثون ان مثل هذه الفحوصات تسمح بالتدخل السريري المبكر والذي قد يقلل من الصعوبات السلوكية والمعرفية التي يعاني منها الاطفال والبالغين المصابين بالتوحد.
والسبب الجيني للاصابة بالتوحد مرتبط بعدد من الجينات المرتبطة بهذه الاصابة. ولم يظهر اي جين فردي القدرة الكافية على تحديد احتمال الاصابة. واستخدم الباحثون بيانات مصابين بالتوحد واستطاعوا تحديد 237 علامة جينية في 146 جين والمسارات الخلوية المرتبطة والتي اما تساهم او تحمي الاشخاص من الاصابة باضطرابات التوحد.
ويعتمد الفحص الجيني على قياس العلامات الجينية للاصابة والحماية من التوحد. وتزيد علامات الاصابة من نقاط الفحص الجيني بينما تقلل علامات الحماية من نقاط الفحص. وبهذا فان زيادة النقاط في الفحص يعني زيادة احتمال الاصابة بالتوحد.
وتبقى الخطوة القادمة بتقييم دقة هذا الاختبار بفحص الاطفال غير المشخصين بالاصابة بالتوحد.
المصدر: ScienceDaily
الخميس 27 شوال 1433هـ - 13 سبتمبر 2012م
أخبار الطبي. كشفت دراسة حديثة انها قامت بتطوير فحص جيني لديه القدرة على توقع احتمال الاصابة باضطراب طيف التوحد.
وقال الباحثون ان هذا الفحص قد يتم استخدامه لتقييم احتمال الاصابة بهذا الاضطراب , حيث انه قد يساعد في الكشف المبكر عن الحالات للاطفال والمساعدة في التنظيم المبكر للاطفال الذين يتم تشخيصهم. وقد يكون هذا الفحص مهم للعائلات التي لها تاريخ بالاصابة بالتوحد او الحالات المرتبطة به كمتلازمة اسبرجر.
ويصيب التوحد طفل من كل 150 طفل ويتشخص بالتفاعل الاجتماعي غير الطبيعي وضعف التواصل وسلوكيات متكررة. ويتوقع الفحص الاصابة بالتوحد بشكل صحيح بنسبة دقة اكثر من 70% للاشخاص من الاصول الاوروبية المتوسطة. ويستمر التحقق من فعالية الفحوصات بما يتضمن تطوير فحوصات دقيقة على المجموعات الاخرى من الاعراق.
واوضح الباحثون ان مثل هذه الفحوصات تسمح بالتدخل السريري المبكر والذي قد يقلل من الصعوبات السلوكية والمعرفية التي يعاني منها الاطفال والبالغين المصابين بالتوحد.
والسبب الجيني للاصابة بالتوحد مرتبط بعدد من الجينات المرتبطة بهذه الاصابة. ولم يظهر اي جين فردي القدرة الكافية على تحديد احتمال الاصابة. واستخدم الباحثون بيانات مصابين بالتوحد واستطاعوا تحديد 237 علامة جينية في 146 جين والمسارات الخلوية المرتبطة والتي اما تساهم او تحمي الاشخاص من الاصابة باضطرابات التوحد.
ويعتمد الفحص الجيني على قياس العلامات الجينية للاصابة والحماية من التوحد. وتزيد علامات الاصابة من نقاط الفحص الجيني بينما تقلل علامات الحماية من نقاط الفحص. وبهذا فان زيادة النقاط في الفحص يعني زيادة احتمال الاصابة بالتوحد.
وتبقى الخطوة القادمة بتقييم دقة هذا الاختبار بفحص الاطفال غير المشخصين بالاصابة بالتوحد.
المصدر: ScienceDaily