فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

[امل الاحساس]

فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

السلام عليكم و رحمة الله و بركاته

لدي فكرة اتمنى ان تقبلوها

الفكرة تتركز على عمل حملات توعوية عن الامراض الواثية

على ان تكون الحملة التوعوية تعتمد على يوم عالمي لمرض معين


كثير من الامراض لها يوم عالمي محدد مثل متلازمة داون و الثلاسيميا و غيرها من الايام


اقترح لتنفيذ هذه الخطة القيام بما يلي:

حصر الايام العالمية للامراض و النظر فيما يناسبنا من امراض لها علاقة بالوراثة

ثم نقوم بوضع خطة لكتابة موضوع توعوي "قصير" في مجموعة كبيرة من المنتديات و المواقع التي تعتمد على المراسلة (القروبات)


طبعا سوف نتعاون بشكل جماعي


يعني جميع اعضاء المنتدى كل حسب المنتديات التي سجل على الانترنت يقوم بنشر تلك الرسائل التوعوية فيها
و لكن من المهم على كل مجموعة من الاعضاء في منتدانا اعداد المادة التوعوية و ايضا وضع الهدف ( او الرسالة) المراد نشرها في كل سنه حسب سياسة العالمية لذلك المرض ان وجد

اذا لم يوجد ايام عالمية محددة لمرض معين فاننا سوف نبحث عن اقرب يوم عالمي لمرض مشابه و استعاملها للتوعية او استحداث يوم توعوي من جهتنا

الان اتمنى من كل من يؤيد الفكرة القيام بما يلي:

البحث في القوقل عن ايام عالمية لكل مرض حسب اهتمامة و وضع التاريخ هنا
ثم نطلب من كل قسم من اقسام المنتدى تحضير المادة و من ثم نقوم بالحملة


اقتراح ايضا النظر الى موقع وزارة الصحة السعودية ففيها قائمة ببعض الايام الصحية العالمية

ملاحظة"
من الممكن ان تتزامن هذه الحملة الانترنتيه مع حملات شخصية في مدينتك او قريتك. عبر الصحف او النشرات و توزيعها على من ترى من عامة الناس او اصحاب القرار

 

[امل الاحساس]

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

اريد تفاعل من جميع اعضاء منتدى تحدي الاعاقه

انا سوف ابداء

في اليوم العالمي للمعاقين "الكرامة والعدالة لنا جميعا"

ماراثون للمعاقين في روما في مارس/آذار 2007 (الأوروبية-أرشيف)





يحتفل العالم في الثالث من ديسمبر/كانون الأول من كل عام باليوم العالمي للمعاقين ليضع حضور هذه الفئة الهامة على جدول أعمال المجتمع الدولي وينظر في أوضاعها ومتطلباتها, لكن الصورة تعكس واقعا لا يبعث على الاطمئنان.

وضعت الأمم المتحدة شعار "الكرامة والعدالة لنا جميعا" لاحتفالية هذا العام الذي يواكب أيضا الذكرى الستين للإعلان العالمي لحقوق الإنسان، لتذكر بحقوق المعاقين والتزامات الحكومات والمجتمعات.

أرقام مقلقة
فطبقا لتقديراتها, حوالي 10% من سكان العالم (أي حوالي 650 مليونا) من ذوي الاحتياجات الخاصة, 80% منهم في البلدان الفقيرة حيث تنعكس الحالة الاقتصادية الضعيفة على أوضاعهم.

وتشير الإحصاءات إلى أن ما بين 80 و90% من معاقي البلدان النامية في سن العمل ويعانون البطالة، وتقول منظمة اليونسكو إن نحو 90% من الأطفال المعاقين في الدول النامية لا يرتادون المدارس.

أما في الدول الصناعية, فتنخفض البطالة في صفوف المعاقين لتتراوح بين 50 و70%, ورغم أن لديهم مشكلات في التعليم والصحة, فإنها أقل مما هي عليه في الدول النامية والفقيرة.

وتصاب نحو 20 مليون امرأة بنسب إعاقة متفاوتة بسبب أمراض تتعرض لها خلال الحمل أو الولادة. ويعاني المعاقون ضحايا الحروب والصراعات أكثر من غيرهم بسبب تجاهل المجتمع الدولي وعدم حصولهم على أي تعويضات، لا سيما في العراق وفلسطين وأفغانستان ودول أفريقيا وأميركا اللاتينية وجنوب شرق آسيا.

مدرسة لذوي الاحتياجات الخاصة في كوبا(رويترز-أرشيف)
عام حاسم
لكن الأمم المتحدة تؤكد أن 2008 عام هام في الحركة الدولية لحقوق المعاقين لدخول اتفاقية حقوق الأشخاص ذوي الإعاقة والبروتوكول الاختياري الملحق بها حيز التنفيذ في الثالث من مايو/أيار الماضي، ومعها الصكوك الملزمة قانونا التي تحدد التزامات الدول القانونية لتعزيز وحماية حقوق المعاقين.

وتضم الاتفاقية مواد تشرح حقوق ذوي الإعاقة لا سيما المادة 25 من إعلان حقوق الإنسان التي تنص على أن لكلٍ "الحق في الأمن في حالة البطالة والمرض والعجز والترمل والشيخوخة، أو غير ذلك من فقدان وسائل العيش في ظروف خارجة عن إرادته".

أما المادة 28 فهي الأكثر تحديدا فهي تطالب الدول الأطراف باتخاذ الخطوات اللازمة لحماية وتعزيز ضمان الحق في مستوى معيشي لائق والحماية الاجتماعية، بما في ذلك ضمان "وصول الأشخاص المعاقين وأسرهم الذين يعيشون في حالات الفقر لمساعدة من الدولة لتغطية النفقات المتعلقة بالإعاقة، بما يكفي من التدريب والمشورة والمساعدة المالية والرعاية".

عقبات
وتمثل الصكوك علامة واضحة على التأكيد على حق المعاقين في التمتع الكامل والمتكافئ بما لهم من حقوق، وعلامة واضحة لتأكيد المبادئ والكرامة والعدالة للجميع, كما تعزز بنود الاتفاقية حقوق المعاقين في الحياة المدنية والثقافية والاقتصادية والسياسية والحياة الاجتماعية.

ويفترض أن ينتهي تطبيق كل تلك البنود بتغيير ملموس في واقع المعاقين اليومي لكن تقارير اللجان المتخصصة تشير إلى عقبات تقف في طريق مشاركتهم بالمجتمع, ليضطروا في كثير من الأحيان إلى العيش على الهامش.

ويستدعي هذا الوضع توقيع جميع الدول على اتفاقية حقوق ذوي الإعاقة والبروتوكول الاختياري الملحق بها وتنفيذهما، كما يشدد الخبراء على ضرورة إضافة حقوق المعاقين إلى الأهداف الإنمائية للألفية

 

[~ بنت النيل ~]

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

انا معاكى باذن الله ولكن الفكرة تحتاج لبعض التفسير

انتى اتيتى بموضوع هل هذا ما تقصدى بالنسبة للتوعيه

بالنسبة لليوم العالمى لا اعتقد اننا بحاجه له ويمكن ان نحدد نحن الايام كما يحلو لنا ونعلم حملتنا بيوم نحدده او فترة زمنه لكل مرض او اى اعاقه

اتمنى لكى التوفيق باذن الله

معك

 

[شهاب]

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

روعه اختي امل الاحساس

موضوع جميل جداا

بادن الله انا معك

 

[امل الاحساس]

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

اريد ان اساعدكم قليلا لاكني اريد التفاعل بدات مع هدا الموضوع

اريد من البعض ان يحضرو مواد عن

1الحمله الوطنيه للتطعيم ضد شلل الاطفال

2اسبوع امراض الدم الوراثيه

3اليوم العالمي للثلاسيميا


4يوم داء السكري

وال الاخر .......................................................

 

[تناهيد]

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

الفكره جميله وندعو الجميع للمشاركه في سبيل انجاحها
يمكن ردك اللي جا تحت الموضوع لخبط الاعضاء شوي فالمقصود من فكره تحديد ايام معينه لاقامة حملات توعويه وقبل هذه الحملات الاعداد لها من ناحية البوسترات والمكويات والمواضيع التي سيتكفل كل عضو بتوزيعها في المنتديات والاماكن العامه التي يرى انها تخدم وتساهم في نشر التوعيه

يثبت

 

[امل الاحساس]

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

اشكرك ابو رزان على

تثبيتك لموضوعي وارجو من الله ان اكون على حسن ضنكم

وارجو من الله ان يكون هدا الموضوع

 

[ام محمود]

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

موضوعك رائع حبيبتي
علينا التحضير لليوم العالمي للمرض قبله بشهر تقريبا
مثلا اليوم العالمي لمتلازمة داون 21 مارس
الاخت مرام تعاونت جزاها الله خيرا وعملنا اروع حمله هنا
http://www.t7di.net/vb/showthread.php?t=23164
مشروع توعية في عنوان كن معي ولا تكن علي لاطفال متلازمة داون-
ممكن كل مهتم ومبدع في الفوتوشوب يدخل هنا ويعرض ما يمكن فعله للتوعيه عن المرض
عندنا مرض التوحد
الصلب المشقوق
وغيرهم

 

[امل الاحساس]

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

اشكرك خلتو ام محمود على تساهمك معي

في هدا المشروع

 

[امل الاحساس]

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

طيب هاي الصوره مني بس بدي اشوف منكوا اشي

 

[امل الاحساس]

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

خلتوا ام محمود هدول من شانك ارجوا ان يعجبك .............................

​

​

 

[ام محمود]

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............


اهلا امل الاحساس
فعلا ذكرتيني باشعاري التي سطرتها منذ اعوام لابني محمود اناشد بلادي بما يجول بخاطر ابني وابناء كل متلازمة داون
وهذة البوسترات هي اهداء من عواشي الاماراتيه حيث تبنت وعملت اول فيديو عن متلازمة داون ودمجت في المدارس عن مشروع تخرج اختها بالجامعه حفظهم الله
ما رئيك تجمعي كل اعمال منتدي التحدي للاعاقه في قسم متلازمة داون من اعمال الامهات والاخوات كاعمال يومه حلم الطفوله واعمال جني واعمالي واعمال مرام
ويفضل ان تكون الموضوع خاص باعمال منتدانا الحبيب فقط
لنشجع الاخوات لعمل المزيد من كل الاقسام














هذه عواشي وان شاء الله سارفق الفيديو

 

[امل الاحساس]

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

بادن الله

خلتو ام محمود

 

[ام محمود]

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

http://www.youtube.com/watch?v=K11iWLLEDgU&feature=player_embedded

هذة اجمل زهرة داون في الكون
وهنا عمل ايومه
http://www.youtube.com/watch?v=ovpUvEQ3fI8&feature=player_embedded

 

[لياني]

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

امل فكرتك حلوة جدا
وان شاء الله بتعاونا نقدر نعمل شي
نا جاهزة وحكون معاك باي شي
فكرة ام محمود حلوة
وبامكانك تنفذيها
وفرجينا ابداعك بقسم الاعاقة الصرية
حتعملي اشياء تجنن
اي بدك تعملي انتي بالضبط وكيف حتنسقي للموضوع
وعلى شكل اي حتعملي : بوسترات , مطوية , كتيب

علشان نقدر نتعاون
وبالبداية علينا تجميع المعلومات كما قلتي بالاول فلنبدأ بمرض معين
ثم ننتقل بالاخر
سيكون العمل اسهل ومنظم اكثر
فلنبدأ مثلا عن الثلاسيميا نحضر معلومات ونصائح والى اخره
بانتظارك لنبدء

 

[امل الاحساس]

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

اشكرك اختي حلم الطفوله

انا رح ابداء




الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان
في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .

وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .

وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:
نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .

ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .

كيف تنتقل الثلاسيميا​

 

[امل الاحساس]

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

اريد ان اضع بعض امعلومات الاخرى عن الثلاسيميا :


أعراض هذا المرض تظهر خلال السنوات الأولى من العمر. ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم الشديدة على النحو التالي :
شحوب لون البشرة ، مع إصفرار أحيانا وهى من الأعراض الأولية التي يلاحظها أهالي الطفل المصاب.

أعراض فقدان الشهية للطعام.

التأخر في النمو.

تكرار الاصابة بالالتهابات.
وفي حالة عدم التشخيص السليم للمرض أو عدم متابعة العلاج وإستمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل:

بسبب فقر الدم وعدم إمكانية نخاع العظم من تعويض هذا النقص تبداء وتقوم الأعضاء الأخرى مثل الطحال والكبد بمحاولة تصنيع خلايا الدم الحمراء ويؤدي ذلك الى تضخم هذه الأعضاء.


ومحاولة نخاع العظم لإنتاج الخلايا الحمراء تؤدي الى تضخم العظم الأسفنجي الذي يتم فيه تكوين الخلايا وهذا يحصل في حالة تضخم العظام نفسها مما يؤدي الي تغير في شكل العظام، وخصوصا عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض.
ولمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم تزداد سرعة ضربات القلب ولذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت..
ترسب الحديد بسبب نقل الدم المتكرر والذي قد يسبب في مضاعفات أعضاء مختلفة من الجسم مثل تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني أن لم يعطى المريض حقنة الدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول.
في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض ) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا للعيان . ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى أي علاج . وقد لا تكتشف هذه الحالات إلا بالصدفة.


- الصورة التالية توضح باتوفوسيولوجي مرض البيتا ثلاسيميا وما ينتج عن ذلك من تغيرات في الجسم والتي تؤدي بدورها الى الأعراض المذكورة أعلاه :

 

[امل الاحساس]

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

وينكو يا اعضاء منتدى تحدي الاعاقه


خعخعخعخعخع

 

[شهاب]

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

الثلاسيميا من أهم أمراض الدم الوراثية الانحلالية- التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء- الشائعة على مستوى العالم بشكل عام وعلى مستوى منطقة البحر الأبيض المتوسط بشكل خاص ، و الثلاسيميا نوعان الألفا و البيتا وحين يأتي الحديث عن هذا المرض فإننا نقصد به (البيتا ثلاسيميا ).
و الثلاسيميا كلمه يونانية الأصل تعني فقر دم منطقة البحر الأبيض المتوسط حيث أن هذا المرض عرف واشتهر في هذه المنطقة بشكل كبير و ، ويعرف أيضا باسم أنيميا البحر المتوسط (Mediterranean anemia) وفي الولايات المتحدة الأمريكية كان يعرف باسم أنيميا كوليز (Cooleys anemia).وفي منطقة البحر الأبيض المتوسط كان لا بد أن يخضع كل مولود جديد بعد ولادته بشهور لهذا الفحص لمعرفة ما إذا كان حاملا أو مصابا بالبيتا ثلاسيميا .أما في منطقة الخليج العربي يحمل كل فرد من بين 20 فرد لهذا المرض أي نسبه حاملي صفة المرض في الخليج 5 % وهي نسبه لا يمكن تجاهلها حيث أنه في كل مرة تحمل فيه امرأة حاملة للمرض ومتزوجة من رجل أيضا حامل للمرض فإن احتمال إصابة الجنين تصل إلى 25% وان اكثر من 60% من أطفال هذه الأسرة السليمين أيضاً حاملين للمرض. وتكمن مشكلة المرض في عدم قدرة الجسم من تكوين كريات الدم الحمراء - التي تنقل الغذاء والأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم – بشكل سليم نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين( خضاب الدم) أدى إلا عدم اكتمال نضج الكريه الحمراء و تكسرها وتحللها بعد فتره قصيرة من إنتاجها (يذكر أن عمر كريه الدم الحمراء تكون 120 يوما) لذ فان المريض يحتاج إلى نقل دم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع حسب عمره و درجه نقص الهيموجلوبين .


ينتشر المرض في عدة مناطق من العالم ولكنها تكثر في المناطق التالية:
* حوض البحر الأبيض المتوسط ( اليونان، مالطا، قبرص، تركيا و إيطاليا).
* منطقة الخليج العربي.
* منطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران العراق سوريا الأردن وفلسطين.
*شمال أفريقيا وتشمل مصر تونس الجزائر المغرب وبعض من الدول الأفريقية الأخرى.
* جنوب شرق أسيا وتشمل تايلاند، الفلبين، إندونيسيا، سنغافورة، كمبوديا، فيتنام وماليزيا.
* شبه القارة الهندية.
* دول أخرى كالصين، أرمينيا، جورجيا، أذربيجان.

​

المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة الألفا جلوبين: يسمى بمورث الألفا جلوبين يوجد على الكروموسوم رقم 16 ،ويوجد منه أربع نسخ (أي أربع جينات او مورثات)اثنتان منها موجودة على كروموسوم رقم 16 الأتي من الأم والاثنان الآخران موجودان على الكروموسوم الأتي من الأب. واي خلل في هذه المورثات قد يسبب مشاكل صحية حسب عدد المورثات المعطوبة او المصابة بالطفرة، واليك بعض التفصيل
​

الألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia):
فإذا أصابت الطفرة مورث واحد فقط فأن الشخص لا يصاب بأي مشكلة صحية و تسمى هذه الحالة بالألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia).وفي العادة لا يعرف الشخص انه حامل لمورث معطوب وقد يصعب التعرف على هذه الحالة حتى عند إجراء تحليل دم عادي(أي عدد الكريات الحمراء والهيموجلوبين )ولا يمكن الكشف علية إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف على المورثات مباشرة،وهذه غير متوفرة في الكثير من المراكز الطبية.
الحامل للصفة الألفا ثلاسيميا (Alpha Thalassemia Trait)
فلو أصاب العطب مورثين من هذه الأربعة فقط سمي الشخص حامل لصفة الألفا ثلاسيميا وهو لا يصاب بأية مشكل صحية ولكن قد يولد له أطفال مصابون بمشاكل صحية في الهيموجلوبين إذا كانت زوجته حاملة لنفس الصفة.
مرض بالهيموجلوبين اتش :
لو أصاب العطب(الطفرة)ثلاث مورثات من الأربعة يصاب الشخص بمرض يسمى بالهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H disease) .وعند ولادة الطفل المصاب بعطب في ثلاثة مورثات من نوع ألفا يكون لدية قلة في كمية الهيموجلوبين في كريات دمهم الحمراء مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى بهيموجلوبين بارت وهو ناتج عن اتحاد أربع قطع من جلوبين جاما .وبعد مضي بعض الأشهر(أي خلال الفترة التي تقل فيها كمية الجاما جلوبين في جسم الإنسان) يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط فيتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ويكون لدية تضخم في الطحال مع يرقان . بشكل عام لا يحتاج الأطفال لنقل الدم، أما البالغين فقد يحتاجون لنقل كميات من الدم.

استسقاء شديد للجنين (Hydrops Fetalis):
لو أصاب العطب(الطفرة)جميع المورثات الأربعة يصاب الجنين وهو في بطن أمه باستسقاء شديد في جميع الجسم نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل في القلب كنتيجة ثانوية لنقص الهيموجلوبين في الدم.

المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة البيتا جلوبين: يسمى بمورث البيتا جلوبين يوجد على الكروموسوم 11.
حامل لصفة البيتا ثلاسيميا ( الثلاسيميا الصغرى)
تحدث الثلاسيميا الصغرى عند وجود مورث البيتا جلوبين سليم و أخر معطوب. وفي هذه الحالة يسمى الشخص حامل للمرض(أو حامل لصفة البيتا ثلاسيميا)،ولا يعاني حامل المرض من أي مشكلة صحية إلا الهم من فقر دم طفيف ولا يحتاج إلى نقل دم و لا يستجيب للعلاج بالحديد بل يحذر من تناوله إلا إذا كان هناك نقص لمعدل الحديد في الدم.. وحسب إحصائية منظمة الصحة العالمية فان 8% من السكان حاملي الثلاسيميا الصغرى. وفي دبي 1 من كل 20 شخص وقد يجمع الفرد صفة الألفا ثلاسيميا الصغرى و البيتا ثلاسيميا الصغرى معا دون أن يؤدي ذلك إلى مرض. أما الأعراض التي قد يعاني بعض الحاملين لاحقا تكون على أنيميا شديدة للام الحامل،و بعض التغيرات في عظام الوجه و‘تضخم الطحال و أحيانا حصيات في المرارة أو تقرح في ساق القدم.
​

حامل لصفة البيتا ثلاسيميا ( الثلاسيميا الصغرى)
تحدث الثلاسيميا الصغرى عند وجود مورث البيتا جلوبين سليم و أخر معطوب. وفي هذه الحالة يسمى الشخص حامل للمرض(أو حامل لصفة البيتا ثلاسيميا)،ولا يعاني حامل المرض من أي مشكلة صحية إلا الهم من فقر دم طفيف ولا يحتاج إلى نقل دم و لا يستجيب للعلاج بالحديد بل يحذر من تناوله إلا إذا كان هناك نقص لمعدل الحديد في الدم.. وحسب إحصائية منظمة الصحة العالمية فان 8% من السكان حاملي الثلاسيميا الصغرى. وفي دبي 1 من كل 20 شخص وقد يجمع الفرد صفة الألفا ثلاسيميا الصغرى و البيتا ثلاسيميا الصغرى معا دون أن يؤدي ذلك إلى مرض. أما الأعراض التي قد يعاني بعض الحاملين لاحقا تكون على أنيميا شديدة للام الحامل،و بعض التغيرات في عظام الوجه و‘تضخم الطحال و أحيانا حصيات في المرارة أو تقرح في ساق القدم.
مصاب بالثلاسيميا المتوسط
تحدث الثلاسيميا المتوسطة عند وجود عطب(طفرة) في كلا مورثي البيتا جلوبين . فينتج عن ذلك نقص متوسط الشدة في كمية البيتا جلوبين المنتجة في الجسم وتؤدي في هذه الحالة إلى نقص متوسط الشدة لمستوى الهيموجلوبين في الدم فيتراوح في العادة بين 7-10 غرام لكل 100 ملليمتر ،وفي العادة لا يحتاج المريض لنقل دوري للدم ، لكنه مع التقدم في العمر و في خلال الحمل في حالة المرأة قد يحتاج إلى نقل دم وأشراف طبي بشكل منتظم. و تشكل الثلاسيميا المتوسطة من 2-10% من مرضى البيتا ثلاسيميا ،وتظهر أعراضها خلال ألسنه الثانية إلى الرابعة من عمر المريض ، و مخبرياً تظهر علامات فقر الدم خلال السنة الأولى من عمر المريض من خلال فحص الدم الروتيني.وقد يتعرض المريض لبعض المشاكل الصحية كضعف البنية وتضخم الكبد والطحال و الإصابة باليرقان(اصفرار الجلد والعينان).
مصاب بالثلاسيميا (الثلاسيميا الكبرى)
تحدث الثلاسيميا الكبرى أو الشديدة عند وجود عطب(طفرة) في كلا مورثي البيتا جلوبين كما هو الحال في الثلاسيميا المتوسطة ولكن نوع العطب (الطفرة)في مورث البيتا هذه المرة اشد فينتج عن ذلك نقص شديد نسبة البيتا جلوبين فينقص بذلك الهيموجلوبين إلا نسب اقل من 7 غرام لكل 100 ملليليتر نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء الغير طبيعية قبل انتهاء عمرها الافتراضي (120 يوم). و يحتاج المريض لنقل دوري للدم كل 3-4 أسابيع للمحافظة على نسبه عالية من الهيموجلوبين لكي ينموا الجسم بشكل صحي. ويمكن اكتشاف المرض خلال الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل
مريض بالثلاسيميا (الثلاسيميا الكبرى) + الأنيميا المنجلية
في هذه الحالة يصاب المريض بمرضين في أن واحد.فيكون الشخص أما لدية مرض الأنيميا المنجلية ومرض الثلاسيميا معا أو يكون حاملا للأنيميا المنجلية مع مرض الثلاسيميا.وقد تتراوح شدة المرض وانقص الهيموجلوبين على حسب شدة الإصابة في مورث البيتا جلوبين.

​

http://www.werathah.com/blood/whoarewe.htm

​

ا
​

 

[امل الاحساس]

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

رد: فكره مشروع للحملات التوعيه عبر الانترنيت للامراض الوراثيه ............

اشكرك اخيشهابعلى هده المعلومات المفيده