الصعوبات التي تواجه تشخيص إعاقات النمو

[ابوفهود]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

أدوات التشخيص الشائع استخدامها مع التركيز على استخدام المقياس التعليمي النفسي باعتباره ليس فقط أداة تشخيصية ولكنه يوفر استراتيجيات وأنشطة التدخل العلاجي المبكر (من عمر 6 شهور إلى سبع سنوات) ويوفر في نفس الوقت وسيله لتقييم برامج التدخل العلاجي التعليمي الفردي.

تمثل تنتج الإعاقة عن قصور أو عجز في الأداء السوي للعمل الوظيفي الجسماني والعقلي لدى الإنسان وهي مشكلة صحية, واجتماعية , ونفسيه , وتربوية , وتختلف في شدتها ومضاعفتها حسب الإعاقة ومدى تأثيرها في الفرد , والأسرة , والمجتمع .

وتنتج الإعاقة عن مسببات مختلفة , منها اعتلالات وراثية , ومنها كذلك مسببات بيئية مختلفة , ومن هذه تناول الأم للعقاقير أثناء الحمل أو أثناء الولادة أو بعدها أو التعرض للأشعة الكونية أو التشخيصية أو تعاطي التدخين والمشروبات الكحولية أو الحوادث أو غيرها. كما تسبب الاعتلالات الوراثية الناتجة عن تغيرات في المادة الوراثية, إعاقات وأمراض مستعصية ومزمنة ينتج عنها خلل وتلف في أعضاء الجسم وقصور في أدائها لوظائفها الحيوية.

ونظراً لكون الإعاقة الوراثية في مجملها هي مرض مزمن وكون الرعاية في معظم الحالات لا يصل إلى مرحلة الشفاء فإن من الأهمية بمكان أن يكون التشخيص مبكراً والتدخل سواء (رعايةً أو تأهيلاً) في مرحلة مبكرة وذلك بهدف التقليل من المضاعفات الناتجة عن الإعاقة أو الحد منها .

وللاسترشاد الوراثي الوقائي للحد من هذه الأمراض المستعصية دوراً رئيسياً لمكافحة الأمراض الوراثية المتنحية .

وتتناول هذه الورقة نماذج من التشخيص المبكر للإعاقات الوراثية في ضوء التقدم العلمي في مجال الثقافة الوراثية واستخداماتها في مجال التشخيص المبكر والحد من الإعاقة الوراثية
التشخيص المبكر يحتاج إلى دراية بالأسباب البيولوجية والبيئية والاجتماعية والنفسية التي يمكن أن تؤدي إلى الإعاقة.

تتميز حالات إعاقات النمو عند الأطفال بتدني في المقدرة العقلية ومقاس الذكاء (iq) مصحوباً بالاضطرابات في عدد من السلوكيات والتعامل والمقدرة. الإعاقة تضيف على الطفل وضعاً ونظرة اجتماعية قد يكون تأثيرها السلبي أشد من سبب الإعاقة الأصلي. إن الخط الفاصل بين الطفل الطبيعي والطفل المعاق يصعب تحديده في كثير من الأحيان, فإن حوالي 3% من الأطفال العاديين يعيشون ويعملون بمقياس ذكاء اثنين درجة دون المتوسط ــ مقارباً لمقاس 85% من أولئك الذين يعانون من الإعاقة الطفيفة الذين يتراوح مقياس ذكائهم بين 70-50%. هذا يشكل صعوبة للتشخيص المبكر, بالإضافة إلى ذلك فإن هذا التشخيص يحمل في طياته حساسيات دقيقة تجعل الطبيب يتأنى في اتخاذ القرار. فالتشخيص يحتاج إلى مهارات وخبرة طبية وخبرة في طريقة التواصل مع الطفل والأسرة.

التشخيص المبكر والعناية المبكرة , وهذه تشمل تحديد الاحتياجات الخاصة والرعاية الشاملة المتكاملة للطفل تمنع أو تقلل من ظهور الإعاقات والتأثير السلبي على نمو الطفل والذي ربما كان سينتج لو لم يتم التدخل المبكر.

التشخيص المبكر أيضا مهم للأسرة لأنه سيساعد في التكيف وتقديم الرعاية المناسبة في الوقت المناسب مما يمنع أو يقلل من الشعور بالذنب والتقصير. هذا يتماشى والاتجاه المتجدد في معاملة هؤلاء المعاقين ــ بقدر الإمكان ــ كأطفال عاديين يمارسون حياتهم وسط أسرهم وأقرانهم ومجتمعاتهم. ستظل الرعاية وسيظل الاهتمام مستمراً وذلك للمتابعة الصحية وللكشف المبكر عن أي تأثير سلبي في النمو والسلوك وأيضا لتقييم الاحتياجات التعليمية والحياتية الخاصة والتدخل المؤثر, فالرعاية ومعالجة السلبيات الاجتماعية والاقتصادية لها دور فعال في تحسين حالات الإعاقة الطفيفة (خاصة في الأقطار النامية) والتي تشكل حوالي 85% من الحالات وكلما كان التدخل مبكراً كان التحسن أكثر.

ساعد التطور في علم المعامل والجينات ورسم خريطة جينات الإنسان في التعرف إلى أسباب حالات إعاقة كثير حوالي 80% خاصة من تلك التي كانت توصف بأنها الأسباب ويبقى أن تتم معرفة كيف تؤثر هذه الجينات للوصول إلى التدخل المبكر.
إن أمراض التمثيل الغذائي " أمراض الإستقلاب " عبارة عن مجموعة من الأمراض تتجاوز 500 مرضاً في الوقت الحاضر، وهي ناتجة عن نقص أو اعتلال في أنزيمات الأيض " التفاعلات الخلوية " للمواد المختلفة في الجسم .

إن أعراض هذه الأمراض يمكن أن تكون ناتجة عن إصابة أي جهاز أو عضو في الجسم مثل الجهاز الهضمي أو الدوري أو العضلات أو غيرها, وهذه الأعراض مرتبطة بطبيعة المواد المتراكمة الناتجة عن نقص الإنزيم ومكان الإنزيم الناقص والمواد المهمة التي تفقد أو تقل بسبب الاختلال في التفاعلات.

ومن الأعراض المهمة لهذه الأمراض قصور النمو والتخلف العقلي والذهني للمصاب والتي يمكن تفاديها في كثير من الأحيان بالتشخيص المبكر والتدخل الطبي والعلاجي في الوقت المناسب .

إن أمراض التمثيل الغذائي في جملتها هي أمراض وراثيه تتبع الأمراض المتنحية حيث أن الأم والأب لا تظهر عليهم الأعراض ولكنهم يحملون المورثات المصابة التي يمكن أن تنتقل إلى أطفالهم بنسبة 25 % في كل حمل .

وكما هو معروف علميا فإن هذه الأمراض تنتشر بنسبه أكبر في زواج الأقارب وذلك بسبب وجود مورثات مصابه مشتركة بينهم .

من المشاكل التي قد تكون مصاحبة لإعاقات النمو عند الأطفال شلل الوجه وشلل الذراع الناجم عن الولادة المتعسرة .

بالنسبة لشلل الوجه الذي قد يكون خلقياً أو حدث نتيجة التعرض لالتهابات أو أورام أو حوادث , هناك مشكلتين رئيسيتين يعاني منها هؤلاء الأطفال: أولاً عدم القدرة على إغلاق العينين مما يؤدي إلى حدوث التهابات مزمنة في القرنية. والمشكلة الثانية عدم القدرة على الابتسام والتي تؤدي إلى كثير من الاضطرابات النفسية عند هؤلاء الأطفال .

هذه الورقة ستناقش الطرق الجراحية الحديثة وكيفيه تخفيف آثار الشلل في الوجه. حيث يتم ذلك عن طريق نقل عضلة سليمة لتقوم بوظيفة العضلة المشلولة حتى يستطيع الطفل تحريك عضلات وجهه ويعتمد مدى نجاح العملية على عوامل عدة من أهمها العلاج التأهيلي للمريض بعد العملية .

بالنسبة لشلل الذراع فقد تؤدي الولادة المتعسرة إلى شد الظفيرة العصبية في الرقبة مما ينتج عنه شلل الذراع. في معظم الأوقات تكون الإصابة بسيطة ويكون الشلل مؤقتاً وقد يتحسن مع العلاج الطبيعي. أما في حوالي عشرون بالمئه من الحالات تكون الإصابة بالغة وبحاجة إلى التدخل الجراحي في سن ما بين الست والتسعة أشهر. احتمال التحسن بعد العملية بشكل عام يقدر بنسبه خمس وثمانون بالمائة إذ يعتمد ذلك على عدة عوامل أهمها مدى الإصابة العصبية بالإضافة إلى فاعلية البرنامج التأهيلي والطبيعي والذي يستمر إلى عدة سنوات من بعد أداء العملية الجراحية

فحص الأطفال للمشاكل النمائية والسلوكية والانفعالية هو مسؤولية هامة لأطباء الأطفال. وهذا البحث يعرض تقنيات الفحص التي يمكن استخدامها بكفاءة وتأثير في محيط العيادة الخارجية. الوالدان ينظران إلى طبيب الأطفال على أنه الخبير ليس فقط في أمراض الأطفال ولكن أيضاً في مجال النمو والتطور.

لقد تطورت أدوات الفحص النمائي خلال الفترة الأخيرة وأصبحت أكثر دقة وسهولة في الاستخدام.

إن عدم اكتشاف هذه الحالات يعتبر غير ملائم لأنه يقلل من إمكانات التدخل المبكر.

العديد من هذه المقاييس المذكورة يعتبر حديث نوعا ما ويعتمد على المعلومات من الوالدين.

إن الاختبارات المتضمنة في المناقشة تكون ومعايير دولية, ومثبتة المصداقية والصلاحية بالمقارنة بالعديد من الوسائل التشخيصية الجيدة. كما تكون ذات حساسية في اكتشاف الأطفال ذو المشاكل وتخصصية في الأطفال غير المصابين بهذه المشاكل مع الحفاظ على معايير لاختبارات الفرز لا تقل عن 70إلى 80 %.

 

[ام حسام]

بارك الله فيك اخي ابو فهود وجزاك كل خير 0

معلومات مفيده باذن الله 0

 

[فتافيت سكر]

شكرا لك أخي الكريم على هذا الموضوع

والمعلومات المفيدة

بارك الله فيك

 

[أم فاطمة 430غ]

:23: بارك الله فيك اخي وشكرا للمعلومات المفيده :23: