تويت
المسببات
في عام 1959م نشر الباحثان الفرنسيان في علم الخلايا Lejuene & Turpin بحثهما الذي أثبتا فيه أن السبب في تكون متلازمة داون هو وجود زيادة في عدد الصبغيات (الكروموسومات) في الخلية، فهي 47 كروموسوم بدلا من 46 كروموسوم الطبيعي، وأن هذه الزيادة هي وجود كروموسوم زائد في الموقع رقم 21، ومن هنا جاءت تسمية ثلاثي الكروموسوم 21 (Trisomy).
ما هو ثلاثي الكروموسوم؟
عند عمل صورة لصبغيات (كروموسومات) الخلية، فإنها تقسم إلى 23 مجموعة، كل منها يحتوي على زوج من الكروموسومات، وعندما يوجد زيادة في الكروموسومات في إحدى الخلايا نجد أن أحد الأماكن الوصفية لصورة الكروموسوم يوجد فيها ثلاثة أزواج من الكروموسومات بدلا من أثنين، ويعتمد توصيف الحالة على مكان وجود هذه الزيادة.
ما هي نسبة حدوث المتلازمة؟
متلازمة داون تحدث في كل مكان في العالم وتؤثر في كل الأعراق (فهي بلا جنسية) ووجد أن المتلازمة تحدث لطفل واحد من بين 800_600 مولود حي (مهما كان عمر الوالدين) .
ما هو دورعمر الأم ؟
كلما زاد عمر الأم زادت احتمالية حدوث المتلازمة
إذا كان عمر الأم 30 سنة : احتمالية حدوثها حالة لكل 2500 ولادة .
إذا كان عمر الأم 40 سنة: = = = = = 40 ولادة .
كيف تحدث الحالة ؟
كما أسلفنا فإن السبب الرئيسي لحدوثها هو وجود ثلاثة كروموسومات في المجموعة رقم 21 في الخلية (الطبيعي هو كروموسومين) ليكون مجموع الكروموسومات في الخلية الواحدة 47 كروموسوم .
يحصل ثلاثي الكروموسوم غالباً (95% من الحالات ) نتيجة الفشل في الانفصال في مرحلة انقسام الخلية الجنسية meiotic non disjunction ويكون ثلاثي الكروموسوم 21 موجوداً في جميع الخلايا .
في 1% نرى ثلاثي الكروموسوم 21 في بعض الخلايا والبعض الآخر سليم mosiac
في 4% من الحالات يكون وجود الكروموسوم الثالث نتيجة انتقال إحدى الكروموسومات أو جزء منه (مثل كروموسوم رقم 14,18,21,22) من مكانه إلى رقم 21 وهو ما يسمى التحول Trans******** , وسبب هذا التحول غير معروف في الكثير من الأحيان , إلا أنه في بعض الأحيان راجع إلى وجود خلل غير واضح في الكروموسومات لدى الوالدين .
في عام 1959م نشر الباحثان الفرنسيان في علم الخلايا Lejuene & Turpin بحثهما الذي أثبتا فيه أن السبب في تكون متلازمة داون هو وجود زيادة في عدد الصبغيات (الكروموسومات) في الخلية، فهي 47 كروموسوم بدلا من 46 كروموسوم الطبيعي، وأن هذه الزيادة هي وجود كروموسوم زائد في الموقع رقم 21، ومن هنا جاءت تسمية ثلاثي الكروموسوم 21 (Trisomy).
ما هو ثلاثي الكروموسوم؟
عند عمل صورة لصبغيات (كروموسومات) الخلية، فإنها تقسم إلى 23 مجموعة، كل منها يحتوي على زوج من الكروموسومات، وعندما يوجد زيادة في الكروموسومات في إحدى الخلايا نجد أن أحد الأماكن الوصفية لصورة الكروموسوم يوجد فيها ثلاثة أزواج من الكروموسومات بدلا من أثنين، ويعتمد توصيف الحالة على مكان وجود هذه الزيادة.
ما هي نسبة حدوث المتلازمة؟
متلازمة داون تحدث في كل مكان في العالم وتؤثر في كل الأعراق (فهي بلا جنسية) ووجد أن المتلازمة تحدث لطفل واحد من بين 800_600 مولود حي (مهما كان عمر الوالدين) .
ما هو دورعمر الأم ؟
كلما زاد عمر الأم زادت احتمالية حدوث المتلازمة
إذا كان عمر الأم 30 سنة : احتمالية حدوثها حالة لكل 2500 ولادة .
إذا كان عمر الأم 40 سنة: = = = = = 40 ولادة .
كيف تحدث الحالة ؟
كما أسلفنا فإن السبب الرئيسي لحدوثها هو وجود ثلاثة كروموسومات في المجموعة رقم 21 في الخلية (الطبيعي هو كروموسومين) ليكون مجموع الكروموسومات في الخلية الواحدة 47 كروموسوم .
يحصل ثلاثي الكروموسوم غالباً (95% من الحالات ) نتيجة الفشل في الانفصال في مرحلة انقسام الخلية الجنسية meiotic non disjunction ويكون ثلاثي الكروموسوم 21 موجوداً في جميع الخلايا .
في 1% نرى ثلاثي الكروموسوم 21 في بعض الخلايا والبعض الآخر سليم mosiac
في 4% من الحالات يكون وجود الكروموسوم الثالث نتيجة انتقال إحدى الكروموسومات أو جزء منه (مثل كروموسوم رقم 14,18,21,22) من مكانه إلى رقم 21 وهو ما يسمى التحول Trans******** , وسبب هذا التحول غير معروف في الكثير من الأحيان , إلا أنه في بعض الأحيان راجع إلى وجود خلل غير واضح في الكروموسومات لدى الوالدين .
تعليق