خلل في الاحماض الامينيه

[ازميرالدا]

[FONT=&quot]ابنتي مصابه بالتوحد (هي علي حميه الكازين والجلوتين, كانت تعاني من فطر الكانديدا ولكن تم القضاء علي مشكله الفطريات لديها-كما اظهرت التحاليل- من عده اشهر, عندها اكسده عاليه و لا يوجد عندها تسمم بالمعادن الثقيله )​

​

[FONT=&quot]
اظهرت تحاليل الاحماض الامينيه في البول ارتفاع في كل من ال

​

​

Phenyl alanine (890 ng/L​

Glycine (3760 micro mol/g creatinin​

Taurine (1300 micromol/g creatinine​

[FONT=&quot]
كما اظهرت النتائج ارتفاع ال​

​

[FONT=&quot]Citrulline

[/FONT]​

[FONT=&quot](1) هل هذا يعطي احتماليه لان تكون مصابه باحد الامراض المتعلقه بالزياده في هذه الاحماض الامينيه وهي ال [/FONT].​

PKU, non-ketotic hyperglycinemia ( NKH), urea cycle disorders​

[FONT=&quot]وخاصه ان كلها تحدث خلل في وظائف الدماغ؟ ام ان هناك اسباب اخري لهذا الارتفاع غير الاصابه بهذه الامراض؟[/FONT]
[FONT=&quot]
(2) ما هي التحاليل الاخري التي يجب عملها للتاكد من انها مصابه باحد هذه الامراض؟[/FONT]​

[FONT=&quot]
[/FONT]

[FONT=&quot](3) تم عمل تحليل انزيم[/FONT]
​

[FONT=&quot]phenyl alanine hydroxylase activity
[/FONT]​

[FONT=&quot]في البول وكانت النتيجه اعلي من الطبيعي بقليل هل هذا ينفي ان تكون مصابه با [/FONT]PKU?
​

[FONT=&quot] ام ان هذا الانزيم يجب تحليله في الدم؟[/FONT]​

[FONT=&quot]
وشكرا جزيلا لكم ....[/FONT]​

[/FONT][/FONT][/FONT]​

 

[oxycare]

رد: خلل في الاحماض الامينيه

للتأكد من وجود pku يجب عمل فحوصات الأحماض الأمينية في الدم

 

[ازميرالدا]

رد: خلل في الاحماض الامينيه

شكرا علي الرد
ارجو توضيح ما هو الفرق بين تحليل الاحماض الامينيه في البول و تحليلها في الدم؟
وهل لتشخيص ال uric acid disorder , NKH ايضا يجب ان يكون الارتفاع في الاحماض الا مينيه في الدم ايضا؟
واذا كانت مرتفعه في الدم ايضا ما هي التحاليل الاخري التي يجب عملها لتاكيد تشخيص الNKH, UAD ؟

وشكرا لكم
اعرف ان وقتكم ضيق ولكن ارجو الرد بقليل من التفصيل لاعرف ما يجب فعله؟