الجينات والعامل الوراثي ترجمة مشاركة الاخت ريم احمد

[علي السعودي]

حول خريطة الموقع اتصل بنا
بحث



هذه الخدمة مقدمة من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ®
• منزل
• الشروط
• الجينات
• الكروموسومات
• كتيب
• مسرد
• موارد



• جدول المحتويات
o الخلايا والحمض النووي
o كيف يمكن للجينات العمل
o الطفرات والصحة
o وراثة
o تشاور
o الاختبار
o علاج
o مشروع الجينوم البشري
o أبحاث الجينوم

التالي
كتيب >
وراثة الأمراض الوراثية
أنماط الميراث وفهم المخاطر
الرجاء اختيار من القائمة التالية من الأسئلة لمعرفة كيف يتم توريث الأمراض الوراثية.
على هذه الصفحة :
i. ماذا يعني إذا كان الخلل يبدو لتشغيل في عائلتي؟
ii. لماذا من المهم أن تعرف تاريخ عائلتي الطبية؟
iii. ما هي الطرق المختلفة التي يمكن أن تكون ورثت حالة وراثية؟
iv. إذا كان اضطراب وراثي يعمل في عائلتي ، ما هي احتمالات أن أولادي لن يكون الشرط؟
v. ما هي انتفاذ مخفضة والتعبيرية متغير؟
vi. ماذا يعني تحسبا الوراثة؟
vii. ما هي البصمة الجينية وdisomy أحد الأبوين؟
viii. الكروموسومات هي الاضطرابات الموروثة؟
ix. لماذا هي بعض الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا في مجموعات عرقية معينة؟
________________________________________
ماذا يعني إذا كان الخلل يبدو لتشغيل في عائلتي؟
يمكن وصفه اضطراب خصوصا "قيد التشغيل في الأسرة" إذا كان أكثر من شخص واحد في الأسرة لديه شرط. وتحدث بعض الاضطرابات التي تؤثر على العديد من أفراد الأسرة عن طريق الطفرات الجينية ، التي يمكن أن تكون موروثة (تنتقل من الأم إلى الطفل).ليست ناجمة الشروط الأخرى التي تظهر ليتم تشغيله في الأسر عن طريق الطفرات في الجينات واحد. بدلا من ذلك ، والعوامل البيئية مثل العادات الغذائية ، أو مزيج من العوامل الوراثية والبيئية هي المسؤولة عن هذه الاضطرابات.
فإنه ليس من السهل دائما تحديد ما إذا ورثت حالة في العائلة. يمكن استخدام علم الوراثة المهنية تاريخ الشخص العائلة (سجل من المعلومات الصحية عن عائلة الشخص فورية وممتدة) للمساعدة في تحديد ما إذا كان لديه اضطراب في عنصر وراثي. انه أو انها سوف يسأل عن صحة الناس من عدة أجيال من العائلة ، وعادة الأول والثاني ، والثالث من الدرجة الأقارب.
درجة القرابة
درجة القرابة أمثلة
أقارب من الدرجة الأولى الآباء والأمهات والأطفال والإخوة والأخوات
الأقارب من الدرجة الثانية الأجداد والأعمام والعمات وبنات وأبناء وأحفاد
أقارب من الدرجة الثالثة أول ابن عم

وينظر بعض الاضطرابات في أكثر من جيل واحد من الأسرة.
للحصول على معلومات عامة حول الاضطرابات التي يتم تشغيلها في الأسر :
علم الوراثة الرئيسية مرجع يوفر للمستهلك ودية ملخصات الأمراض الوراثية . كل موجز يتضمن وصفا موجزا للحالة ، تفسيرا لسبب وراثية ، ومعلومات حول حالة التردد ونمط من الميراث.
وتعلم العلوم الوراثية في مركز جامعة ولاية يوتا العروض التفاعلية لمناقشة ما يعنيه أن تكون في خطر للاضطرابات التي يتم تشغيلها في الأسر.
الوطني للبحوث الجينوم البشري يقدم المعهد ورقة موجزة حقيقة دعا أسئلة وأجوبة حول الاضطرابات الوراثية .
مركز لتعليم علم الوراثة يوفر لمحة عامة عن الأمراض الوراثية .
وزارة الطاقة يقدم ورقة تسمى حقيقة الأمراض الوراثية ، المعلومات برونتو!
________________________________________
لماذا من المهم أن تعرف تاريخ عائلتي الطبية؟
والتاريخ الطبي للعائلة هو سجل للمعلومات الصحية عن شخص وأقارب له أو لها. سجل يحتوي على معلومات كاملة من ثلاثة أجيال من الأقارب ، بما في ذلك الاخوة والأطفال والأخوات والآباء والأعمام والعمات وبنات وأبناء ، والأجداد ، وأبناء العمومة.
وقد أسر العديد من العوامل المشتركة ، بما في ذلك جيناتها ، والبيئة ، وأسلوب الحياة. معا ، وهذه العوامل يمكن أن تعطي دلائل على الظروف الطبية التي يمكن تشغيلها في الأسرة. يلاحظ من خلال أنماط من الاضطرابات بين الأقارب ، والمتخصصين في الرعاية الصحية يمكن تحديد ما إذا كان الفرد ، وأعضاء الأسرة الآخرين ، أو الأجيال المقبلة قد تكون في خطر متزايد من البلدان النامية شرط معين.
ويمكن أن التاريخ الطبي للعائلة تحديد الأشخاص الذين لديهم فرصة أعلى من المعتاد وجود الاضطرابات الشائعة ، مثل أمراض القلب وارتفاع ضغط الدم والسكتة الدماغية وبعض أنواع السرطان ، ومرض السكري. وتتأثر هذه الاضطرابات المعقدة من خلال مزيج من العوامل الوراثية والظروف البيئية ونمط الحياة والخيارات. وتاريخ العائلة يمكن أن توفر أيضا معلومات حول مخاطر ندرة الظروف التي تسببها طفرات في جين واحد ، مثل التليف الكيسي ، وفقر الدم المنجلي.
في حين أن التاريخ الطبي للعائلة يوفر معلومات حول مخاطر صحية محددة من الشواغل ، وكان أقارب يعانون من حالة طبية لا يعني أن الفرد بالتأكيد ستعمل على تطوير هذا الشرط. من ناحية أخرى ، يمكن للشخص مع عدم وجود تاريخ عائلي للاضطراب لا يزال في خطر لتطوير هذا الاضطراب.
معرفة التاريخ الطبي للعائلة واحد يسمح للشخص أن يتخذ خطوات للحد من له أو لها للخطر. للناس في زيادة مخاطر الإصابة ببعض أنواع السرطان ، قد المتخصصين في الرعاية الصحية يوصي غربلة أكثر تواترا (مثل التصوير الشعاعي للثدي أو تنظير القولون) ابتداء من سن مبكرة. ويمكن لمقدمي الرعاية الصحية أيضا تشجيع إجراء فحوص منتظمة أو اختبار للأشخاص الذين يعانون من حالة طبية الذي يعمل في العائلة. بالإضافة إلى ذلك ، تغيير نمط الحياة مثل اعتماد نظام غذائي صحي ، ممارسة التمارين الرياضية بانتظام ، والإقلاع عن التدخين يساعد الكثير من الناس أقل من فرص الإصابة بأمراض القلب والأمراض الشائعة الأخرى.
أسهل طريقة للحصول على معلومات حول التاريخ الطبي للعائلة هو التحدث إلى الأقارب حول صحتهم. لقد كانت لديهم أي مشاكل طبية ، وعندما لم يحدث ذلك؟ ويمكن أن تجمع عائلي يكون الوقت المناسب لمناقشة هذه القضايا. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن الحصول على السجلات الطبية وغيرها من الوثائق (مثل شهادات الوفاة ونعيات) المساعدة في استكمال التاريخ الطبي للعائلة. فمن المهم للحفاظ على هذه المعلومات تصل إلى التاريخ وإلى تقاسمها مع طبيب مختص بشكل منتظم.
لمزيد من المعلومات حول التاريخ الطبي للعائلة :
NIHSeniorHealth ، وهي خدمة من المعاهد الوطنية للصحة ، ويقدم المعلومات والأدوات لتوثيق التاريخ العائلي الصحي. إضافيةمن المعلومات حول تاريخ العائلة يتوفر من مدلاين بلس.
مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها في (CDC) للجينوم الصحة العامة ويوفر معلومات حول أهمية التاريخ الطبي للعائلة .ويشمل هذا المورد أيضا وصلات إلى المنشورات والتقارير وأدوات لعائلة تسجيل المعلومات الصحية.
معلومات عن جمع وتسجيل التاريخ الطبي للعائلة يتوفر أيضا من الجمعية الوطنية المستشارين الوراثية.
الجمعية الطبية الأميركية توفر الأدوات تاريخ العائلة ، بما في ذلك الاستبيانات والاستمارات الخاصة بجمع المعلومات الطبية.
روابط إلى موارد إضافية تتوفر من جامعة كنساس المركز الطبي. التحالف الوراثية يقدم أيضا قائمة روابط إلى الموارد التاريخ العائلي .
________________________________________
ما هي الطرق المختلفة التي يمكن أن تكون ورثت حالة وراثية؟
وتسبب بعض الأمراض الوراثية عن طريق الطفرات في جين واحد. عادة موروثة هذه الشروط في واحدة من عدة أنماط واضحة ، اعتمادا على الجينات المعنية :
أنماط من الميراث
نمط الميراث وصف أمثلة
راثي جسمي نسخة واحدة من تحور الجين في كل خلية يكفي للإنسان أن تتأثر اضطرابات جسمية قاهرة. لكل شخص متضرر وعادة ما يكون أحد الوالدين المتضررة ( التوضيح ). اضطرابات جسمية مهيمنة تميل إلى أن يحدث في كل جيل من عائلة المنكوبة. مرض هنتنغتون ،الورم العصبي الليفي النمط 1

مقهورة مقهورة نسختين من الجين المتحول موجودة في كل خلية عندما يكون الشخص لديه اضطراب وراثي جسمي مقهور. والشخص المصاب قد تتأثر عادة الآباء والأمهات الذين تحمل كل نسخة واحدة من تحور الجين (ويشار إليها باسم ناقلات) ( التوضيح ). وعادة ما تكون اضطرابات مقهورة لم ير في كل جيل من عائلة المنكوبة. التليف الكيسيوفقر الدم المنجلي
X - مرتبطة المهيمن هي سبب الاضطرابات السائدة X - مرتبط الطفرات في الجينات على الكروموزوم (اكس) . هي أكثر كثيرا ما تتأثر الإناث أكثر من الذكور ، وفرصة لتمرير على اضطراب والمهيمنة العاشر مرتبطة تختلف بين الرجال ( التوضيح ) والنساء ( التوضيح ). الأسر التي لديها اضطراب والمهيمنة العاشر مرتبطة غالبا ما يكون كل من الذكور والإناث تتأثر تأثرا في كل جيل. ومن خصائص العاشر مرتبطة بالميراث هي أن الآباء لا يمكن تمرير X - ترتبط الصفات لأبنائهم (أي انتقال من الذكور إلى الذكور). متلازمة X الهش

X - مرتبطة المتنحية وتحدث ايضا اضطرابات المتنحية X - مرتبط الطفرات في الجينات على الكروموزوم (اكس). الذكور هم أكثر المتضررين من الإناث في كثير من الأحيان ، وفرصة لتمرير هذا الاضطراب تختلف بين الرجال ( التوضيح ) والنساء ( التوضيح ). الأسر التي لديها اضطراب X - المتنحية المرتبطة غالبا ما يكون الذكور المتضررة ، ولكن نادرا ما تتأثر الإناث ، في كل جيل. ومن خصائص العاشر مرتبطة بالميراث هي أن الآباء لا يمكن تمرير X - ترتبط الصفات لأبنائهم (أي انتقال من الذكور إلى الذكور). الهيموفيليا، مرض فابري

سائد مشترك سائد مشترك في الميراث ، يمكن التعبير عن إصدارين مختلفين (الأليلات) من الجينات ، ويجعل كل نسخة مختلفة قليلا من البروتين ( التوضيح ). كلا الأليلات التأثير على صفة وراثية أو تحديد الخصائص الجينية للحالة. ABO فصائل الدم ، عوز ألفا 1 أنتي تريبسين

الميتوكوندريا هذا النوع من الميراث ، والمعروف أيضا باسم الميراث الأمهات ، وينطبق على الجينات في الحمض النووي . الميتوكوندريا ، التي هي هياكل في كل خلية الجزيئات التي تحول إلى طاقة ، كل منها يحتوي على كمية صغيرة من الحمض النووي. لأن الخلايا البيض فقط المساهمة الميتوكوندريا إلى الجنين النامية ، يمكن أن تمر على الإناث فقط طفرات الميتوكوندريا لأطفالهم ( التوضيح ). يمكن أن الاضطرابات الناجمة عن طفرات في الحمض النووي تظهر في كل جيل من عائلة ويمكن أن تؤثر على كل من الذكور والإناث ، ولكن الآباء لا تمر هذه الاضطرابات لأولادهم. يبر الاعتلال العصبي البصري الوراثي(LHON)

وتحدث اضطرابات أخرى كثيرة من قبل مجموعة من الآثار المترتبة على جينات متعددة أو من خلال التفاعلات بين الجينات والبيئة. مثل هذه الاضطرابات هي اكثر صعوبة لان لتحليل أسبابها وراثية وغالبا ما تكون غير واضحة ، وأنها لا تتبع أنماط الميراث المذكورة أعلاه. أمثلة على الظروف التي تسببها جينات متعددة أو تفاعلات الجينات / البيئة وتشمل أمراض القلب والسكري ومرض انفصام الشخصية ، وأنواع معينة من السرطان. لمزيد من المعلومات ، يرجى الاطلاع على ما هي اضطرابات معقدة أو سياقاتها؟ .
الاضطرابات الناجمة عن التغييرات في عدد أو بنية الصبغيات لا تتبع أنماط واضحة من الميراث المذكورة أعلاه. قراءة حول كيفية ظروف الكروموسومات يحدث ، الرجاء راجع هل ورثت اضطرابات الكروموسومات؟ .
ويمكن لعوامل وراثية أخرى تؤثر أيضا على الكيفية التي ورثت اضطراب : ما هي البصمة الجينية وdisomy أحد الأبوين؟
لمزيد من المعلومات حول أنماط الميراث :
وعلم الوراثة ومركز السياسة العامة توفر مدخلا لأنماط الوراثة الجينية .
مركز لتعليم علم الوراثة يوفر معلومات حول كل من أنماط الميراث المبينة أعلاه :
• وراثة سائدة راثي
• وراثة متنحية مقهورة
• X - مرتبطة الميراث
• الميتوكوندريا الميراث
معلومات إضافية حول أنماط الميراث هو متاح من ودليل ميرك .
________________________________________
إذا كان اضطراب وراثي يعمل في عائلتي ، ما هي احتمالات أن أولادي لن يكون الشرط؟
عندما يتم تشخيص اضطراب وراثي في العائلة ، وأفراد الأسرة غالبا ما يرغبون في معرفة احتمال أنهم أو أبنائهم ستعمل على تطوير الشرط. وهذا يمكن أن يكون من الصعب التنبؤ في بعض الحالات بسبب عوامل كثيرة تؤثر على فرص الشخص في وضع حالة وراثية.أحد العوامل الهامة هو كيف يتم توريث هذه الحالة. على سبيل المثال :
• الميراث المهيمنة مقهورة : الشخص تتأثر اضطرابات جسمية قاهرة لديه فرصة 50 في المئة من تمرير الجينات المتحولة لكل طفل. فرصة أن الطفل لن يرث هذا الجين المتحول هو أيضا 50 في المئة ( التوضيح ).
• وراثة متنحية مقهورة : شخصان يتأثر كل واحد منهم يحمل نسخة واحدة من الجين المتحول للاضطراب ومقهورة (ناقلات) لديهم فرصة 25 في المئة مع كل من الحمل وجود طفل المتضررين من الفوضى. فرصة الحمل مع كل من وجود الأطفال الذين تتأثر من حامل لهذا الاضطراب هو 50 في المئة ، وفرصة أن الطفل لن يكون هذا الاضطراب ، وسوف لا يكون الناقل هو 25 في المئة ( التوضيح ).
• X - مرتبطة بالميراث المهيمنة : فرصة لتمرير على شرط مرتبط X - المهيمنة تختلف بين الرجال والنساء لأن الرجال واحدكروموسوم X واحد كروموسوم Y ، في حين أن المرأة قد الكروموسومات X اثنين. رجل يمر على الكروموسوم Y له لجميع أبنائه وكروموسوم X له لجميع بناته. لذا ، لن بنو رجل مع اضطراب والمهيمنة العاشر مرتبطة تتأثر ، ولكن كل من بناته سيرث الشرط ( التوضيح ). امرأة تمر على واحد أو آخر من الكروموسومات X لها كل طفل. لذا ، امرأة مع اضطراب والمهيمنة العاشر مرتبطة لديه فرصة 50 في المئة من وجود ابنة المتضررة أو الابن مع كل الحمل ( التوضيح ).
• X - يرتبط الإرث المتنحية : ونظرا للاختلاف في الكروموسومات الجنسية ، ويمر على احتمال اضطراب في العاشر مرتبطة المتنحية يختلف أيضا بين الرجال والنساء. ولن أبناء رجل مع اضطراب في العاشر مرتبطة المتنحية أن تتأثر ، وبناته سوف تحمل نسخة واحدة من الجين المتحول ( التوضيح ). مع كل ولادة ، وهي امرأة يحمل اضطراب العاشر مرتبطة المتنحية لديه فرصة 50 في المئة من وجود أبناء الذين يتأثرون وفرصة وجود 50 في المئة من بناته الذين يحملون نسخة واحدة من الجين المتحول ( التوضيح ).
• الميراث سائد مشترك : في الميراث سائد مشترك ، يساهم كل من الوالدين نسخة مختلفة من جين معين ، وتؤثر على كلا الإصدارين سمة الوراثية الناتجة. فرصة لتطوير وراثي سائد مشترك مع الميراث ، والسمات المميزة لهذا الشرط ، التي تعتمد على إصدارات يتم تمرير الجينات من الآباء إلى أبنائهم ( التوضيح ).
• الميراث الميتوكوندريا : الميتوكوندريا ، التي هي مراكز الطاقة المنتجة داخل الخلايا ، كل منها يحتوي على كمية صغيرة من الحمض النووي. مع اضطرابات نتيجة الميراث الميتوكوندريا من الطفرات في الحمض النووي . على الرغم من هذه الاضطرابات يمكن أن تؤثر على كل من الذكور والإناث ، الإناث فقط يمكن تمرير الطفرات في الحمض النووي لأولادهم. وهناك امرأة مع اضطراب الناجم عن التغيرات في الحمض النووي تمرير الطفرة لجميع أبنائه وبناتها ، ولكن الأطفال من رجل بمثل هذا الخلل لا يرثون طفرة ( التوضيح ).
ومن المهم أن نلاحظ أن فرصة لتمرير على شرط الجينية ينطبق بالتساوي على كل ولادة. على سبيل المثال ، إذا كان الزوجان لديها طفل يعانون من اضطرابات جسمية مقهورة ، فرصة انجاب طفل آخر مع هذا الاضطراب لا يزال 25 في المئة (أو 1 في 4). وجود طفل واحد مع اضطراب لا "حماية" أطفال المستقبل من وراثة هذه الحالة. على العكس ، وجود طفل دون شرط لا يعني بالتأكيد أن الأولاد في المستقبل لن تتأثر.
على الرغم من أن فرص وراثة حالة وراثية تظهر مباشرة ، ويمكن لعوامل مثل التاريخ العائلي للشخص ونتائج الاختبارات الجينية تعديل في بعض الأحيان تلك الفرص. بالإضافة إلى ذلك ، بعض الناس مع الطفرة المسببة للمرض لم تضع أي مشاكل صحية أو قد يعانون من أعراض خفيفة فقط من هذا الاضطراب. إذا كان المرض الذي يعمل في عائلة ليس لديها نمط الميراث واضحة ، وتوقع احتمال أن الشخص ستعمل على تطوير الحالة يمكن أن يكون صعبا بشكل خاص.
ويمكن تقدير الفرصة لتطوير أو تمرير على اضطراب وراثي تكون معقدة. يمكن المهنيين علم الوراثة مساعدة الناس على فهم هذه الفرص ومساعدتهم على اتخاذ قرارات واعية حول صحتهم.
لمزيد من المعلومات حول تمرير على اضطراب وراثي في العائلة :
المكتبة الوطنية للطب موقع الويب مدلاين بلس تقدم معلومات عن فرصة لتطوير اضطراب وراثي على أساس نمط الميراث والخمسين.انتقل لأسفل إلى "فرص الاحصائية وراثة سمة" للحصول على كل من أنماط وراثة التالية :
• راثي جسمي
• مقهورة مقهورة
• X - مرتبطة المهيمن
• X - مرتبطة المتنحية
مركز لتعليم علم الوراثة (استراليا) يقدم شرحا وراثة الميتوكوندريا .
________________________________________
ما هي انتفاذ مخفضة والتعبيرية متغير؟
انتفاذ مخفضة والتعبيرية متغير من العوامل التي تؤثر على آثار التغيرات الجينية معينة. هذه العوامل تؤثر عادة اضطرابات التي لها نمط جسمية مهيمنة من الميراث ، وعلى الرغم من أنها تعتبر في بعض الأحيان اضطرابات في الميراث مع نمط مقهورة.
انخفاض انتفاذ
انتفاذ يشير إلى أن نسبة الأشخاص الذين يعانون من تغير وراثية معينة (مثل طفرة في جين معين) الذين يظهرون علامات وأعراض اضطراب وراثي. اذا كان بعض الناس مع الطفرة لا تضع ملامح هذا الاضطراب ، قال ان الشرط هو أن ينخفض (أو غير مكتملة) انتفاذ.انتفاذ خفضت كثيرا ما يحدث مع متلازمات السرطان العائلية. على سبيل المثال ، كثير من الناس مع طفرة في BRCA1 أو BRCA2سوف الجين بسرطان خلال حياتهم ، ولكن بعض الناس لا. الأطباء لا يمكن أن يتنبأ فيه الناس مع هذه الطفرات ستضع السرطان أو الاورام عندما ستتطور.
انتفاذ خفض النتائج ربما من مزيج من العوامل الوراثية والبيئية ونمط الحياة ، وكثير منها غير معروفة. هذه الظاهرة يمكن جعله تحديا للمهنيين الوراثة لتفسير تاريخ الشخص الطبي للعائلة والتنبؤ بها من مخاطر تمرير حالة وراثية لأجيال المستقبل.
متغير التعبيرية
على الرغم من بعض الاضطرابات الجينية المعرض الاختلاف قليلا ، ومعظم العلامات والأعراض التي تختلف بين الأفراد المتضررين.التعبيرية متغير يشير إلى مجموعة من العلامات والأعراض التي يمكن أن تحدث في مختلف الناس مع شرط الجينية نفسها. على سبيل المثال ، ملامح متلازمة مارفان تختلف على نطاق واسع بعض الناس لديهم أعراض خفيفة فقط (مثل أن تكون طويل القامة ونحيف مع أصابع طويلة ونحيلة) ، في حين أن آخرين أيضا تجربة تهدد الحياة التي تنطوي على مضاعفات القلب والأوعية الدموية. على الرغم من أن ملامح تختلف اختلافا كبيرا ، ومعظم الناس يعانون من هذا الاضطراب لديها طفرة في الجين نفسه ( FBN1 ).
كما هو الحال مع انتفاذ مخفضة ، ويتسبب ربما التعبيرية متغير من خلال مزيج من العوامل الوراثية والبيئية ونمط الحياة ، ومعظمها لم يتم تحديدها. إذا كانت حالة وراثية وعلامات وأعراض شديدة التباين ، قد يكون تحديا للتشخيص.
لمزيد من المعلومات حول انتفاذ مخفضة والتعبيرية متغير :
مؤسسة عقر يوفر البرنامج التعليمي التفاعلي على انتفاذ يوضح الاختلافات بين انتفاذ مخفضة والتعبيرية متغير.
وثمة تفسير أكثر تعمقا لهذه المفاهيم هو متاح من علم الوراثة الجزيئية كتاب الإنسان (2) في الفصل 3.2 ، إلى مضاعفات أنماط النسب الأساسية .
________________________________________
ماذا يعني تحسبا الوراثة؟
علامات وأعراض بعض الأمراض الوراثية تميل الى ان تصبح أكثر حدة وتظهر في سن مبكرة ويتم تمرير هذا الاضطراب من جيل إلى جيل. وهذا ما يسمى ظاهرة الترقب. وغالبا ما ينظر تحسبا من اضطرابات وراثية معينة في الجهاز العصبي ، مثل مرض هنتنغتون ،حثل التأتر ، و متلازمة اكس الهشة .
تحسبا يحدث عادة مع الاضطرابات التي سببها نوع غير عادي من طفرة تسمى التوسع ثلاثي النوكليوتيد تكرار. ان تكرار ثلاثي النوكليوتيد هو سلسلة من ثلاث كتل بناء الحمض النووي (النيوكليوتيدات) التي تتكرر عدة مرات في صف واحد. شرائح الحمض النووي مع وجود عدد غير طبيعي من هذه يكرر غير مستقرة وعرضة للأخطاء خلال انقسام الخلية. يمكن لعدد من تكرار تغيير كما يتم تمرير الجينات من الأم إلى الطفل. إذا كان عدد من الزيادات ويكرر ، كما هو معروف على التوسع ثلاثي النوكليوتيد تكرار. في بعض الحالات ، قد كرر ثلاثي النوكليوتيد توسيع حتى توقف الجينات تعمل بشكل طبيعي. هذا التوسع يؤدي ملامح بعض الاضطرابات لتصبح أكثر حدة مع كل جيل من الأجيال المتعاقبة.
معظم الاضطرابات الوراثية والعلامات والأعراض التي تختلف بين الأفراد المتضررين ، بمن فيهم السكان المتضررين في نفس العائلة.لا يمكن تفسير كل هذه الخلافات الترقب. مزيج من العوامل الوراثية والبيئية ونمط الحياة هو على الارجح المسؤولة عن تقلباته ، وعلى الرغم من أن الذين لم يحصل الكثير من هذه العوامل التي تم تحديدها. الباحثون دراسة أجيال متعددة من أفراد الأسر المتضررة ، والنظر في سبب وراثي لاضطرابات قبل تحديد ما يبدو منها تحسبا.
لمزيد من المعلومات حول تحسبا :
دليل ميرك لمتخصصي الرعاية الصحية ويقدم شرحا موجزا من الترقب كجزء من الفصل المتعلق الميراث غير تقليدية . انتقل لأسفل إلى "الثلاثي (ثلاثي النوكليوتيد) تكرار الاضطرابات" المقاطع و "التوقع".
معلومات إضافية حول تحسبا يتوفر من علم الوراثة الجزيئية كتاب الإنسان (2) في الفصل 3.2 ، إلى مضاعفات أنماط النسب الأساسية .
________________________________________
ما هي البصمة الجينية وdisomy أحد الأبوين؟
البصمة الجينية وdisomy أحد الأبوين من العوامل التي تؤثر على الطريقة التي ورثت بعض الأمراض الوراثية.
الجينومية يطبع
الناس يرثون نسختين من واحد جيناتها من أمهم واحد من والدهما. عادة ما تكون على حد سواء نسخ من كل الجينات النشطة ، أو "تشغيل" في الخلايا. في بعض الحالات ، ومع ذلك ، يتم تشغيل عادة واحدة فقط من نسختين على. وهو نسخة نشطة تعتمد على الأصل المنشأ : بعض الجينات نشطة عادة إلا عندما ورثت من والده أن الشخص ، والبعض الآخر ينشط فقط عندما الموروثة من الأم الشخص. وتعرف هذه الظاهرة كما يطبع الجيني.
في الجينات التي تخضع ليطبع الجينومية ، ويتسم في كثير من الأحيان الأم الأصلية ، أو "مختومة" ، على الجينات أثناء تشكيل البويضة والحيوانات المنوية. ختم هذه العملية ، ودعا مثيلة ، هي التفاعلات الكيميائية التي تعلق جزيئات صغيرة تسمى مجموعات الميثيل لشرائح معينة من الحمض النووي. هذه الجزيئات التي تحدد نسخة من الجينات الموروثة عن الأم والموروثة التي كان من الأب. ويمكن استخدام إضافة وإزالة مجموعات الميثيل للسيطرة على نشاط الجينات.
إلا نسبة مئوية صغيرة من جميع الجينات البشرية الخضوع يطبع الجيني. الباحثون ليسوا متأكدين بعد لماذا بعض الجينات مطبوع وغيرهم ليسوا كذلك. كانوا يعرفون أن الجينات مطبوع تميل إلى التجمع معا في نفس المناطق من الكروموسومات. وقد تم التعرف على اثنين من كتل كبيرة من الجينات مطبوع في البشر ، واحدة على ذراع (ع) قصيرة من كروموسوم 11 (في موقف 11p15) وآخر في الذراع (ف) لفترة طويلة من كروموسوم 15 (في المنطقة ل15q11 15q13).
أحد الأبوين disomy
disomy أحد الأبوين (UPD) ويحدث عندما يكون الشخص يتلقى نسختين من كروموسوم ، أو جزء من الكروموسوم ، من أحد الوالدين ونسخ أي من الوالد الآخر. يمكن أن تحدث UPD كحدث عشوائي خلال تشكيل خلايا البويضة أو الحيوان المنوي ، أو قد يحدث في تطور الجنين في وقت مبكر.
في كثير من الحالات ، وقد UPD الأرجح أي تأثير على الصحة أو التنمية. لأنه لم يتم مطبوع معظم الجينات ، لا يهم اذا كان الشخص يرث كلا نسخ من أحد الوالدين بدلا من نسخة واحدة من كل من الوالدين. في بعض الحالات ، ومع ذلك ، فإنه لا يحدث فرقا ما إذا كانت ورثت الجينات من الأم أو الأب الشخص. يجوز للشخص مع عدم UPD أي نسخ من الجينات النشطة الضروري أن تخضع يطبع الجيني.وهذا يمكن أن فقدان وظيفة الجين يؤدي الى تأخر التنمية ، والتخلف العقلي ، أو مشاكل طبية أخرى.
الاضطرابات الوراثية يمكن أن تنتج عن عدة UPD أو تعطيل يطبع الجينومية العادي. أهم الشروط المعروفة تشمل متلازمة برادر ويلي ، والذي يتميز الأكل غير المنضبط والسمنة و متلازمة Angelman ، والذي يسبب التخلف العقلي والبكم. يمكن أن يكون سبب كل من هذه الاضطرابات التي UPD أو أخطاء أخرى في الجينات التي تنطوي على يطبع الذراع الطويلة للكروموسوم 15. الشروط الأخرى ، مثلمتلازمة بيكويث - فيدمان ترتبط (اضطراب يتميز بالنمو المتسارع وزيادة خطر الاصابة بأورام سرطانية) ، مع شذوذ الجينات مطبوع على الذراع القصير من الصبغي 11.
لمزيد من المعلومات حول البصمة الجينية وUPD :
جامعة كولومبيا البريطانية موقع على شبكة الإنترنت حول الاصباغ الكروموسومات يقدم تفسيرا لUPD ويطبع الجينومية ، بما في ذلك الرسوم البيانية التي توضح كيف يمكن أن يحدث UPD.
جامعة ولاية يوتا يقدم نظرة عامة أساسية من يطبع الجينومية .
معلومات إضافية حول البصمة الجينومية يتوفر من مركز لتعليم علم الوراثة.
________________________________________
الكروموسومات هي الاضطرابات الموروثة؟
على الرغم من أنه من الممكن أن ترث بعض أنواع الشذوذات الصبغية والاضطرابات معظم الكروموسومات (مثل متلازمة داون ومتلازمة تيرنر ) لا تنتقل من جيل إلى جيل.
وتحدث بعض الشروط بسبب التغيرات الكروموسومية في عدد الكروموسومات. ليست ورثت هذه التغييرات ، ولكن كما يحدث الأحداث العشوائية أثناء تشكيل الخلايا التناسلية (الحيوانات المنوية والبيض). ودعا خطأ في انقسام الخلايا النتائج عدم الانفصال في الخلايا التناسلية مع وجود عدد غير طبيعي من الكروموسومات. على سبيل المثال ، قد خلية الإنجابية كسب بطريق الخطأ أو تفقد نسخة واحدة من كروموسوم. إذا كان واحد من هذه الخلايا التناسلية شاذة يساهم في التركيب الجيني للطفل ، فإن الطفل يكون كروموسوم اضافي أو مفقودة في كل خلايا الجسم.
يمكن للتغيرات في هيكل الكروموسومات أيضا أن يسبب اضطرابات صبغية. يمكن أن تكون ورثت بعض التغييرات في هيكل الكروموسومات ، والبعض الآخر تحدث الحوادث العشوائية ، من خلال تشكيل الخلايا التناسلية أو في التطور الجنيني المبكر. لأن الميراث من هذه التغييرات يمكن أن تكون معقدة ، فإن الناس قد تشعر بالقلق إزاء هذا النوع من الشذوذ الكروموسومي تريد التحدث مع شخص محترف الوراثة.
بعض الخلايا السرطانية وكذلك تغييرات في عدد الصبغيات أو هيكل بهم. لأن هذه التغييرات تحدث في الخلايا الجسدية (الخلايا البيض وغيرها من الحيوانات المنوية) ، فإنها لا يمكن أن تنتقل من جيل الى جيل.
لمزيد من المعلومات حول كيفية تأثير التغيرات الصبغية تحدث :
كجزء من ورقة حقيقة على شذوذ الكروموسومات ، واللجنة الوطنية للبحوث الجينوم البشري يوفر المعهد مناقشة كيف يحدث تشوهات صبغية .
جامعة كولومبيا البريطانية موقع على شبكة الإنترنت حول ما يفسر التغيرات الكروموسومية الاصباغ الكروموسومات ، بما في ذلك وصفا تفصيليا لكيفية تثلث الصبغي (وجود كروموسوم اضافي في كل خلية) يحدث :
• تغييرات في الكروموسومات
• كيف تنشأ تريسمي؟
الكروموسوم حقيقة التواصل الحذف ورقة مقدمة في الكروموسومات يشرح كيف تحدث التغييرات الهيكلية.
________________________________________
لماذا هي بعض الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا في مجموعات عرقية معينة؟
بعض الاضطرابات الجينية أكثر عرضة للتحدث بين الأشخاص الذين تتبع أصولهم إلى منطقة جغرافية معينة. الناس في جماعة عرقية في كثير من الأحيان حصة إصدارات معينة من جيناتها ، والتي تم تناقلها من أسلاف مشتركة. إذا كان أحد هذه الجينات المشتركة يحتوي على الطفرة المسببة للمرض ، قد يكون هناك خلل معين الوراثية على نحو أكثر تواترا ينظر في المجموعة.
أمثلة على الأمراض الوراثية التي هي أكثر شيوعا في مجموعات عرقية معينة وفقر الدم المنجلي ، وهو أكثر شيوعا في الناس من تراث والأفريقية الأفريقي الأميركي ، أو البحر الأبيض المتوسط ، و تاي ساكس المرض ، والتي من المرجح أن تحدث بين الناس من اشكنازي (شرق ووسط أوروبا) أصول اليهودية الكندية أو الفرنسية. ومن المهم أن نلاحظ ، مع ذلك ، أن هذه الاضطرابات يمكن أن يحدث في أي مجموعة عرقية.
لمزيد من المعلومات حول الاضطرابات الوراثية التي هي أكثر شيوعا في مجموعات معينة :
الائتلاف الوطني للتثقيف الصحي في علم الوراثة الفنية يقدم بعض الأسئلة المتداولة والإجابات عن العرق والوراثة ، والرعاية الصحية .
________________________________________
المقبل : مشاورة الوراثية

تاريخ النشر : 27 سبتمبر 2011
________________________________________
هيل يستر المركز الوطني للاتصالات الطبية الحيوية
الولايات المتحدة المكتبة الوطنية للطب ، المعاهد الوطنية للصحة
دائرة الصحة والخدمات البشرية ، USA.gov
قانون حرية المعلومات حقوق المؤلف خصوصية إمكانية الوصول
يشير إلى صفحة خارج المرجعية الرئيسية الوراثة.
وصلات لمواقع على شبكة الإنترنت خارج الحكومة الاتحادية لا تشكل إقرارا.
انظر معايير الاختيار لمواقع ويب .
قد تتطلب موارد PDF قارئ PDF .

هذا الموقع يتوافق مع معيار HONcode للحصول على معلومات جديرة بالثقة الصحة : التحقق من هنا .