متلازمات تتشابة مع اعراض التوحد

[ام بلال]

السلام عليكم
وجدت بعض المتلازمات التى تتشابة اعراضها مع بعض اعراض التوحد
ساترك لكم قراءة الموضوع

يقول الدكتور ستيفن ايديلسون من مركز ابحاث التوحد بولاية سالم بأوريجون
أن متلازمة أنجلمان لا تعتبر نوعاً ثانوياً من التوحّد، ولكن الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب يستعرضون خصائص عديدة من السلوك التوحّدي. وأحياناً يّعطوا تشخيصاً ثانوياً من التوحّد أيضا. وكان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1965 هو الطبيب الإنجليزي هارسي أنجلمان Harry Angelman حيث وصف مجموعة الأفراد لديهم سلوكيات متشابهة وتشابهات بدنية بحيث تم لاحقاً تسميتها بـ "متلازمة آنجلمان".

ويعتبر العديد من هؤلاء الأفراد قد فقدوا جزءاً صغيراً من الكروموسوم 15 والذي يبدو أنه من جانب الأم. والمثير أنه عندما يأتي فقدان الجزء البسيط من كروموسوم 15 من الجانب الأبوي فإن الطفل سيعاني من متلازمة برادر ويليى.

وبشكل مشابه للتوحّد فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان يستعرضون السلوكيات التالية :
رفرفة الأيدي
تواصل لفظي قليل أو انعدام التواصل اللفظي
عدم التركيز
فرط الحركة
مشاكل التغذية
مشكل النوم
تأخر الحركة
و ربما ينخرط الأفراد المصابون بهذه المتلازمة في العض وشد الشعر.

وعلى عكس التوحّد ، فإن الأفراد الصابون بمتلازمة أنجلمان غالباً ما يوصفون بأنهم اجتماعيون جداً ، و مؤثرونً وينخرطون في الضحك المتكرر. و لدى غالبيتهم شذوذ في تخطيط الدماغ EEG و الصرع. ويظهر العديد منهم حركات جسم ومشي مترنح. أما بالنسبة لملامح الوجه الشائعة لدى هؤلاء الأطفال فهي الفم المبتسم العريض وشفة علوية رقيقة وعيون غائرة. و لدى أكثر من النصف مستويات منخفضة من المادة الصبغية pigmentation في العين والشعر و الجلد.

وتقدر نسبة شيوع متلازمة أنجلمان بحوالي 1 في كل 25000 شخص كما يوصف غالبيتهم بأنهم ذوي تخلف عقلي شديد.

وتتضمن التداخلات المقترحة لمتلازمة أنجلمان:
تعديل السلوك
علاج التخاطب
والعلاج الوظيفي

ولمزيد من المعلومات حول متلازمة أنجلمان في الولايات المتحدة يمكنكم الاتصال بمؤسسة متلازمة أنجلمان
ص.ب 12347، Gainesville
FL 32604
هاتف 3303-332 ( 904) وفي كندا جمعية متلازمة أنجلمان الكندية. ص.ب 37
Priddis, Alberta, TOL 1WO, Canada, Telephone
(403)9312415

****
و أيضا يقول الدكتور ستيفن أديلسون أن متلازمة برادر–ويلي هي اضطراب عادة ما يترافق مع التوحد نفسه وليس نوع فرعي من التوحد. و تتضمن المزايا التقليدية لهذا الإضراب الرغبة الشديدة للطعام والتي غالباً ما تترافق مع الأكل المفرط، و الجسم ذو البنية القوية، والصفات *****ية الغير ناضجة، والعضلات الضعيفة. وبسبب الرغبة الشديدة للطعام يعاني معظم الأفراد المصابون بمتلازمة برادر ويلي من الوزن الزائد، ويكون لديهم تخلف عقلي خفيف.
بعض السلوكيات المشتركة للأفراد المصابون بمتلازمة برادر – ويلي والتوحد هي: التأخر اللغوي ، و التطور الحركي،و اضطرابات التعلم ، و مشاكل التغذية، وصعوبات في النوم، و قرص الجلد ، وبدايات نوبات الغضب العالية و الألم.

وتصيب متلازمة برادر ويلي حوالي (1) من بين كل 10.000 شخص ومعظم الناس الذين يعانون من هذا الإضراب لديهم نقص كمية قليلة في كروموســوم (15) والتي تبدو أنها تأتي من جهة الأب في العائلة. وفي حال أن كمية قليلة من كروموسوم ( 15 ) تأتي من الأم فإن الشخص سيعاني من متلازمة انجل مان .
و أفضل أشكال المعالجة فعاليةً للأفراد الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي هو تعديل السلوك، وبشكل عام فإن العقاقير في هذه الحالة ليس لها فعالية على الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة.
ولمزيد من المعلومات عن متلازمة برادر- ويلي يمكنكم الاتصال بجمعية متلازمة برادر- ويلي على العنوان التالي
Prader - Willi Syndrome Association, 2510S. Brentwood Blvd., Suite 220, St. Louis, MO 63144, telephone: 1-800-926-4797. In Canada, contact: Ontario Prader- Willi Syndrome Association 1910 Yonge Street, Fourth Floor,
Toronto, Ontario M4S 3B2, Canada, telephone 1-800-563-1123.

****

و يقول الدكتور بأن:

متلازمة لانداو كليفنر تظهر كشكل من أشكال فقدان القدرة على الكلام أو ما يعرف بـ (aphasia) والتي عادة ما تتطور بين ثلاث وسبع سنوات كما أنها شائعة بين الذكور ضعف ما هو موجود بين النساء. و مبدئيا فإن هؤلاء الأفراد لديهم تطور ونمو صحي خالي من المشاكل ونطقهم وجملهم طبيعية. ويفقد هؤلاء الأفراد ً مقدرتهم على الاستيعاب أولا (أي استقبال الكلام) ومن ثم مقدرتهم على الكلام (أي الكلام التعبيري). و تحدث هذه التغيرات إما تدرجيا أو فجأة.

الأفراد الذين يعانون من متلازمة لانداو كليفنر لديهم نماذج شاذة وغير طبيعية تظهر في تخطيط الدماغ EEG (مثال: موجات الدماغ) في الفص الصدغي (يقع على جوانب الدماغ) وفي المناطق الصدغية الجدارية القفوية tempro-parieto-occipital خلال النوم. و تشخيص هذه المتلازمة عادة ما يتطلب فحص نماذج تخطيط الدماغ EEG للشخص أثناء النوم. ويطور 70% منهم تقريبا نوبات الصرع وهذه النوبات عادة ما تكون غير متكررة بشكل رئيسي و تكون إما مع أو بدون التشنجات.

وهناك خاصية واحدة شائعة لمتلازمة لانداو كليفنر والتي عادة ما يتم تشخيصها على الأغلب بالارتباط مع التوحّد ألا وهي الفشل في الاستجابة للأصوات. حيث يعتقد الآباء أن ابنهم ربما يكون فاقد السمع. وتشتمل الصفات التوحدية التي تشاهد لدى المصابين بمتلازمة لانداو كليفنر عدم الحساسية للألم والعدوانية وضعف التواصل البصري والإصرار على الرتابة sameness ومشاكل النوم.

و أسباب متلازمة لانداو كليفنر غير معروفة. و يقترح بعض العلماء أن الأسباب ربما تكون خلل في وظيفة نظام المناعة، والتعرض إلى الفيروس و الصدمة الدماغية. وعادة ما تكون التكهنات أفضل عندما تكون البداية بعد سن السادسة وعندما يبدأ علاج النطق مبكراً. وقد أظهرت أيضا عدة علاجات أخرى فاعليتها لهؤلاء الأفراد مثل : مضادات التشنجات anticonvulsant وكورتكوستير ويد corticosteroids. وهناك أيضاً تقنية جراحية للتصريف عندما يصل نشاط الدماغ الكهربائي المضطرب إلى مرحلة الخطر.
ولمزيد من المعلومات الإضافية يمكنكم الاتصال على :
C.A.N.D.L.E.
4414 McCampbell
Montgomery, AL 36106​

 

[ريم أحمد]

رد: متلازمات تتشابة مع اعراض التوحد

أشكرك جدا على الموضوع المفيد

من هنا كان من المهم جدا البدء عند طبيب أعصاب أطفال لأي طفل مصاب بالتوحد
الطبيب قادر على توجيه المريض إلى بعض التحاليل للتؤكد من وجود أسباب عضوية واضحة لأعراض التوحد

ابني ممن وجههم طبيب الأعصاب بداية لعمل بعض التحاليل الوراثية

إذا تم نفي أي خلل وراثي واضح، وقتها تصبح جميع العلاجات المقترحة هنا في المنتدى ممكنة التطبيق للطفل المريض

 

[هنا حبوش]

رد: متلازمات تتشابة مع اعراض التوحد

جُزيتي خيراً، معلومات غنية جداً
أود أن أضيف، ان من العلامات التير تثير الشك بإصابة الطفل بمتلازمة إينجل مان، قبل أن يظهر تأخره النمائي وقبل بدء التشنجات، هو لون العيون والشعر، فإن كان لونهما -او احدها- افتح من العادي مقارنة بلون عيون والديه، وتكون حركة العينين بطيئة في تتبع الاشياء رغم انتباهها لها، حيث أن الطفل المصاب بها غالباً ما يطور حالة من الحَوَل أو كسل في العين وخصوصا بعد عمر الثالثة
واشارة أخرى هي الابتسامة كما ذكرت اختنا في موضوعها، علماً ان من مسميات هذه المتلازمة غير العلمية (متلازمة الدمى الضاحكة) حيث تكون الابتسامة عريضة وبفم مفتوح "ببلاهة" وتكون لأبسط الأسباب.​

 

[ام بلال]

رد: متلازمات تتشابة مع اعراض التوحد

تعرفى اختى ريم انها مشكلة كبرى عدم الذهاب لطبيب امراض وراثية بالبداية
وهى ليست مشكلة وعى الاهل فقط فى اين يذهبوا بمجرد رؤية تاخر فى ناحية ما ولكن ايضا انعدام ضمير من بعض المتخصصين فى السلوك او مالى ذلك لانهم يبررون انة فى كل الاحوال سيحتاج الطفل لتعديل سلوك وتخاطب
الكارثة هنا انة ممكن يكون لاقدر اللة مرض اخر وراثى ومايطهر لنا من تاخر ف الكلام او الحركة او مهارات ادراكية ماهو الا عرض لمتلازمة ما
ارجو ان نثب موضوعا هنا لكى يراة كل من يدخل للمنتدى عن فريق التشخيص للطفل حتى نصل لتشخيص سليم وبناء علية علاج سليم