متلازمة داون... فحوصات جديدة تثير الحيرة

[ام محمود]

[FONT=Aria;]
[FONT=Aria;][FONT=Aria;]http://www.aljareeda.com/AlJarida/R...s/2009/03/11/100873_IndexOpen-596931-cmyk.jpgمتلازمة داون... فحوصات جديدة تثير الحيرة[/FONT]
[FONT=Aria;]روب شتاين[/FONT]


تتسابق مجموعة من شركات التكنولوجيا الحيوية لتسويق جيل جديد من فحوصات متلازمة داون. يبشّر هذا التطور بطريقة أكثر أماناً لكشف السبب الوراثي الأكثر شيوعاً وراء التخلّف العقلي في وقت مبكر من الحمل، لكنه يثير في الوقت نفسه مجموعة هواجس أخلاقية، طبية، سياسية وتنظيمية.
يوصي الأطباء بإخضاع الحوامل كلهن لفحوصات لكشف متلازمة داون، ونصف النساء تقريباً يقمن بها. لكن الفحوصات الراهنة تفضي غالباً إلى نتائج مربكة وغامضة، تنذر الأزواج من دون ضرورة، أو تطمئنهم على نحو خاطئ. أمّا تلك الجديدة فمخصصة لتقديم نتائج أكثر حسماً في أولى مراحل الحمل.
وفيما يُتوقَّع توافر المقاربة الأولى الجديدة حول متلازمة داون الربيع المقبل، تجدّد الفحوصات السؤال التالي: لمَ لا يطالب المنظّمون بإثبات مصداقية هذه الابتكارات قبل تقديمها إلى الناس؟
يخشى معارضو الإجهاض من أن تحث هذه التقنية مزيداً من الأزواج على الإجهاض. في المقابل، يخشى المدافعون عن المعاقين بأن يستسلم كثيرون لضغوط تدفعهم إلى الإجهاض، مشيرين إلى أن الأزواج يتلقون غالباً معلومات خاطئة بشأن المتلازمة. كذلك يبدون قلقهم بشأن انخفاض عدد المولودين المصابين بهذه الحالة، متوقعين في الوقت عينه زيادة التمييز ضدهم وضد عائلاتهم.
في هذا السياق، يعقّب أندرو إيمباراتو من الجمعية الأميركية للمعاقين: «يشهد تاريخ هذه البلاد على حركة لتحسين النسل، إذ حاول البعض إزالة آخرين من الحوض الوراثي. قد يبدأ الناس بالتساؤل، كيف وُلدتَ؟».
يشير كثيرون إلى قضايا كثيرة ستنشأ فيما تنتج التطورات العلمية والتكنولوجية مزيداً من الفحوصات لكشف دلائل عن حالات وراثية، قبل الحمل وخلاله، وحتى بعد الولادة. ويلفت غروغوري فيرو من معهد الأبحاث الوطني للجينوم البشري في الولايات المتحدة: «إننا في الموجة الأولى لدفعة من فحوصات جديدة. ستكون الحامل قادرة على إجراء فحوصات لكشف كثير من الأمور وسيبدأ البعض بطرح أسئلة خطيرة، علمية وأخلاقية، حول كيفية تفسير المعلومات وطرق استخدامها».
ضغوط
تأتي الفحوصات الجديدة لمتلازمة داون في وقت يضغط فيه مؤيدوها على الكونغرس لتمويل قانون سُنَّ العام الفائت، وهدفه الحرص على أن يحصل الأزواج على معلومات دقيقة حول الحالات الوراثية وتأمين الدعم لنساء يقررن الاحتفاظ بأطفالهن المصابين أو عرضهم للتبني. تقول مادلين من جمعية متلازمة داون الوطنية في الولايات المتحدة، التي تسعى إلى الحصول على 25 مليون دولار على مدى خمس سنوات لوضع التشريع قيد التطبيق: «تزيد هذه الفحوصات على مساعينا كلها». يشار إلى أن أعضاء الجمعية تجمّعوا في واشنطن لممارسة بعض الضغوط حول هذه المسألة وغيرها من مسائل ذات الصلة.
عام 2007، أوصت الكلية الأميركية لاختصاصيي التوليد والأطباء النسائيين بأن يُتاح للنساء كافة إجراء فحوصات لكشف متلازمة داون، التي تسبب التخلّف العقلي ومشاكل صحية وغيرها. تتألف الفحوصات الراهنة من فحوصات دم وتصوير بالموجات فوق الصوتية. بحسب النتائج، قد تخضع النساء لعملية سحب عيّنة من سائل السَّلى أو من الزوائد المشيمية للتأكيد على التشخيص أو استبعاده.
لكن فحوصات الكشف عن المتلازمة تسفر غالباً عن نتائج غير دقيقة، فيما قد تتسبب عملية سحب عيّنة من سائل السَّلى، الأكثر شيوعاً، بحالات إجهاض عن غير عمد ولا تُجرى عادةً إلا مع بداية الشهر الرابع، حين يصبح الإجهاض خياراً صعباً.
تستفيد الفحوصات الجديدة من تقنيات تستطيع عزل أجزاء بسيطة من معلومات وراثية واردة من الجنين وتحليلها، من خلال الاستعانة بخلايا الحمض النووي أو قصاصات طافية منه، أو جزيئة الحمض الريبي النووي.
بدورها، تطوّر أربع شركات على الأقل مثل هذه الفحوصات، بما فيها «سيكينوم» في سان دييغو، التي تنوي أن تكون أول من تطرح الفحوصات في الأسواق في يونيو (حزيران) المقبل. في المقابل، تأمل الشركات الأخرى بطرح نسخها الخاصة في السوق في غضون سنة.
في هذا السياق، يشير مدير شركة «سيكينوم» التنفيذي هاري ستايلي: «على مدى 50 عاماً، عمل الخبراء على تطوير فحص وراثي من دون جراحة لمتلازمة داون، واعتبروه الإنجاز الذي طالما انتظروه في مجال الفحص الوراثي. نحن على وشك تحقيق ذلك».
أفادت الشركة، في خلال اجتماع لجمعية «طب الأم والجنين» في سان دييغو الشهر الفائت، بأن نتائج دراسة شملت 858 امرأة أظهرت بأن الفحص الذي ابتكرته لم يخفق في تحديد أي حالة لمتلازمة داون وأصدر إنذاراً واحداً خاطئاً فقط، ما يجعله أكثر دقّةً من فحوصات متوافرة راهناً وفاعلاً بقدر عملية سحب عيّنة من سائل السّلى.
بدايةً، تنوي «سيكينوم» تقديم الفحص كبديل عن فحص الدم والموجات فوق الصوتية الذي يُجرى لكشف المتلازمة في الأشهر الثلاثة الأولى. عبر خفض عدد الإنذارات الخاطئة، قد يساعد الفحص كثيرات في الحصول على تشخيص نهائي من دون تحمّل مخاطر كامنة في عمليتي سحب عيّنة من سائل السّلى ومن الزوائد المشيمية.
تأمل الشركة بأن يُستعاض بالفحص في النهاية عن العمليتين المذكورتين وأن يقدّم للنساء تشخيصاً نهائياً وأكثر أماناً في الأشهر الثلاثة الأولى. يعقّب ستايلي: «قد يتطلب الأمر من الأطباء سنةً أو أكثر للتكيف مع تلك التقنية، لكنني أظن بأننا نسلك هذا الاتجاه»، مضيفاً أن التقنية ستُستخدَم على الأرجح لكشف اضطرابات وراثية أخرى على حدّ سواء.
أجمع خبراء كثيرون على أن فحص سيكينوم، فضلاً عن غيره من فحوصات قيد التطوير، يبشّر بوعود كبيرة، ويتيح للنساء فرصة لإنهاء حمل في وقت مبكر أو مزيداً من الوقت للاستعداد للاعتناء بطفل معاق.
يلفت رئيس الكلية الأميركية لعلم الوراثة الطبي جو لي سيمبسون: «الفحوصات واعدة للغاية». لكن خبراء عدة يرون أنه من الضروري إجراء مزيد من دراسات مكثّفة قبل جعل الفحوصات متوافرة.
جيمس غولدبيرغ اختصاصي توليد في سان فرانسيسكو ومتحدث باسم الكلية الأميركية لاختصاصيي التوليد والأطباء النسائيين، يقول حول الفحوصات الجديدة: «بدت أبحاث كثيرة أجريت في الماضي واعدة، لكنها باءت بالفشل في النهاية. لذلك من المبكر جداً تحديد دقة النتائج».
قرارات حاسمة
يقول بعض الخبراء إن هذا الواقع يصوّر الفراغ الذي خلّفته سياسة عدم تنظيم مثل هذه الفحوصات التي اعتمدتها إدارة الأغذية والأدوية منذ زمن طويل. وتعقّب كاثي هادسون من مركز علم الوراثة والسياسة العامة في جامعة هوبكينز: «سيُستخدَم الفحص الوراثي وغيره من فحوصات على نحو متزايد لاتخاذ قرارات حاسمة بشأن العلاجات. نريد التأكّد من دقّة النتائج».
قد لا يدلي المسؤولون في إدارة الأغذية والأدوية في الولايات المتحدة بأية تعليقات حول فحوصات معيّنة، إلا أنه بحسب متحدث باسمها، قرّرت الوكالة عدم تنظيم الفحوصات لأنها مطوّرة ومستخدمة في مختبر واحد.
بحسب ستايلي، تأمل «سيكينوم» بنشر بياناتها الخاصة بالفحص قريباً، وبتمويل دراستين واسعتين تشملان آلاف النساء للمصادقة على فاعلية الفحص: «عملنا بحذر شديد، فنحن نحاول تلبية حاجة حقيقية».
من جهتهم، يبدي المؤيدون قلقهم حيال إمكان رفع الفحوصات عدد النساء اللواتي يحصلن على معلومات غير دقيقة تجعل حياة المصابين بمتلازمة داون وأسرهم أسوأ مما هي عليه فعلياً.
يعقّب براين سكوتكو، وهو طبيب في مستشفى الأطفال في بوسطن يعمل مع جمعية متلازمة داون الوطنية: «لدينا مجموعة من أطباء غير مستعدين لشرح تشخيص متلازمة داون، فيبالغ كثير منهم في التشديد على العواقب أو يحث النساء على إنهاء حملهنّ». يُذكَر أن سكوتكو، الذي تعاني شقيقته متلازمة داون، يتوقّع أن تؤدّي مثل هذه الفحوصات إلى انخفاض عدد الأطفال المولودين بهذه الحالة.
يضيف سكوتكو: «يومياً تعلّمني شقيقتي دروساً كثيرة في الحياة- أن أضحك حين يسخر مني الآخرون، أن أستمر في المحاولة حين أواجه عقبات. لو كان العالم يضم عدداً أقل من المصابين بمتلازمة داون، أظنه كان ليفوّت هذه الدروس المهمة كافة».

[/FONT]
روب شتاين

تتسابق مجموعة من شركات التكنولوجيا الحيوية لتسويق جيل جديد من فحوصات متلازمة داون. يبشّر هذا التطور بطريقة أكثر أماناً لكشف السبب الوراثي الأكثر شيوعاً وراء التخلّف العقلي في وقت مبكر من الحمل، لكنه يثير في الوقت نفسه مجموعة هواجس أخلاقية، طبية، سياسية وتنظيمية.
يوصي الأطباء بإخضاع الحوامل كلهن لفحوصات لكشف متلازمة داون، ونصف النساء تقريباً يقمن بها. لكن الفحوصات الراهنة تفضي غالباً إلى نتائج مربكة وغامضة، تنذر الأزواج من دون ضرورة، أو تطمئنهم على نحو خاطئ. أمّا تلك الجديدة فمخصصة لتقديم نتائج أكثر حسماً في أولى مراحل الحمل.
وفيما يُتوقَّع توافر المقاربة الأولى الجديدة حول متلازمة داون الربيع المقبل، تجدّد الفحوصات السؤال التالي: لمَ لا يطالب المنظّمون بإثبات مصداقية هذه الابتكارات قبل تقديمها إلى الناس؟
يخشى معارضو الإجهاض من أن تحث هذه التقنية مزيداً من الأزواج على الإجهاض. في المقابل، يخشى المدافعون عن المعاقين بأن يستسلم كثيرون لضغوط تدفعهم إلى الإجهاض، مشيرين إلى أن الأزواج يتلقون غالباً معلومات خاطئة بشأن المتلازمة. كذلك يبدون قلقهم بشأن انخفاض عدد المولودين المصابين بهذه الحالة، متوقعين في الوقت عينه زيادة التمييز ضدهم وضد عائلاتهم.
في هذا السياق، يعقّب أندرو إيمباراتو من الجمعية الأميركية للمعاقين: «يشهد تاريخ هذه البلاد على حركة لتحسين النسل، إذ حاول البعض إزالة آخرين من الحوض الوراثي. قد يبدأ الناس بالتساؤل، كيف وُلدتَ؟».
يشير كثيرون إلى قضايا كثيرة ستنشأ فيما تنتج التطورات العلمية والتكنولوجية مزيداً من الفحوصات لكشف دلائل عن حالات وراثية، قبل الحمل وخلاله، وحتى بعد الولادة. ويلفت غروغوري فيرو من معهد الأبحاث الوطني للجينوم البشري في الولايات المتحدة: «إننا في الموجة الأولى لدفعة من فحوصات جديدة. ستكون الحامل قادرة على إجراء فحوصات لكشف كثير من الأمور وسيبدأ البعض بطرح أسئلة خطيرة، علمية وأخلاقية، حول كيفية تفسير المعلومات وطرق استخدامها».
ضغوط
تأتي الفحوصات الجديدة لمتلازمة داون في وقت يضغط فيه مؤيدوها على الكونغرس لتمويل قانون سُنَّ العام الفائت، وهدفه الحرص على أن يحصل الأزواج على معلومات دقيقة حول الحالات الوراثية وتأمين الدعم لنساء يقررن الاحتفاظ بأطفالهن المصابين أو عرضهم للتبني. تقول مادلين من جمعية متلازمة داون الوطنية في الولايات المتحدة، التي تسعى إلى الحصول على 25 مليون دولار على مدى خمس سنوات لوضع التشريع قيد التطبيق: «تزيد هذه الفحوصات على مساعينا كلها». يشار إلى أن أعضاء الجمعية تجمّعوا في واشنطن لممارسة بعض الضغوط حول هذه المسألة وغيرها من مسائل ذات الصلة.
عام 2007، أوصت الكلية الأميركية لاختصاصيي التوليد والأطباء النسائيين بأن يُتاح للنساء كافة إجراء فحوصات لكشف متلازمة داون، التي تسبب التخلّف العقلي ومشاكل صحية وغيرها. تتألف الفحوصات الراهنة من فحوصات دم وتصوير بالموجات فوق الصوتية. بحسب النتائج، قد تخضع النساء لعملية سحب عيّنة من سائل السَّلى أو من الزوائد المشيمية للتأكيد على التشخيص أو استبعاده.
لكن فحوصات الكشف عن المتلازمة تسفر غالباً عن نتائج غير دقيقة، فيما قد تتسبب عملية سحب عيّنة من سائل السَّلى، الأكثر شيوعاً، بحالات إجهاض عن غير عمد ولا تُجرى عادةً إلا مع بداية الشهر الرابع، حين يصبح الإجهاض خياراً صعباً.
تستفيد الفحوصات الجديدة من تقنيات تستطيع عزل أجزاء بسيطة من معلومات وراثية واردة من الجنين وتحليلها، من خلال الاستعانة بخلايا الحمض النووي أو قصاصات طافية منه، أو جزيئة الحمض الريبي النووي.
بدورها، تطوّر أربع شركات على الأقل مثل هذه الفحوصات، بما فيها «سيكينوم» في سان دييغو، التي تنوي أن تكون أول من تطرح الفحوصات في الأسواق في يونيو (حزيران) المقبل. في المقابل، تأمل الشركات الأخرى بطرح نسخها الخاصة في السوق في غضون سنة.
في هذا السياق، يشير مدير شركة «سيكينوم» التنفيذي هاري ستايلي: «على مدى 50 عاماً، عمل الخبراء على تطوير فحص وراثي من دون جراحة لمتلازمة داون، واعتبروه الإنجاز الذي طالما انتظروه في مجال الفحص الوراثي. نحن على وشك تحقيق ذلك».
أفادت الشركة، في خلال اجتماع لجمعية «طب الأم والجنين» في سان دييغو الشهر الفائت، بأن نتائج دراسة شملت 858 امرأة أظهرت بأن الفحص الذي ابتكرته لم يخفق في تحديد أي حالة لمتلازمة داون وأصدر إنذاراً واحداً خاطئاً فقط، ما يجعله أكثر دقّةً من فحوصات متوافرة راهناً وفاعلاً بقدر عملية سحب عيّنة من سائل السّلى.
بدايةً، تنوي «سيكينوم» تقديم الفحص كبديل عن فحص الدم والموجات فوق الصوتية الذي يُجرى لكشف المتلازمة في الأشهر الثلاثة الأولى. عبر خفض عدد الإنذارات الخاطئة، قد يساعد الفحص كثيرات في الحصول على تشخيص نهائي من دون تحمّل مخاطر كامنة في عمليتي سحب عيّنة من سائل السّلى ومن الزوائد المشيمية.
تأمل الشركة بأن يُستعاض بالفحص في النهاية عن العمليتين المذكورتين وأن يقدّم للنساء تشخيصاً نهائياً وأكثر أماناً في الأشهر الثلاثة الأولى. يعقّب ستايلي: «قد يتطلب الأمر من الأطباء سنةً أو أكثر للتكيف مع تلك التقنية، لكنني أظن بأننا نسلك هذا الاتجاه»، مضيفاً أن التقنية ستُستخدَم على الأرجح لكشف اضطرابات وراثية أخرى على حدّ سواء.
أجمع خبراء كثيرون على أن فحص سيكينوم، فضلاً عن غيره من فحوصات قيد التطوير، يبشّر بوعود كبيرة، ويتيح للنساء فرصة لإنهاء حمل في وقت مبكر أو مزيداً من الوقت للاستعداد للاعتناء بطفل معاق.
يلفت رئيس الكلية الأميركية لعلم الوراثة الطبي جو لي سيمبسون: «الفحوصات واعدة للغاية». لكن خبراء عدة يرون أنه من الضروري إجراء مزيد من دراسات مكثّفة قبل جعل الفحوصات متوافرة.
جيمس غولدبيرغ اختصاصي توليد في سان فرانسيسكو ومتحدث باسم الكلية الأميركية لاختصاصيي التوليد والأطباء النسائيين، يقول حول الفحوصات الجديدة: «بدت أبحاث كثيرة أجريت في الماضي واعدة، لكنها باءت بالفشل في النهاية. لذلك من المبكر جداً تحديد دقة النتائج».
قرارات حاسمة
يقول بعض الخبراء إن هذا الواقع يصوّر الفراغ الذي خلّفته سياسة عدم تنظيم مثل هذه الفحوصات التي اعتمدتها إدارة الأغذية والأدوية منذ زمن طويل. وتعقّب كاثي هادسون من مركز علم الوراثة والسياسة العامة في جامعة هوبكينز: «سيُستخدَم الفحص الوراثي وغيره من فحوصات على نحو متزايد لاتخاذ قرارات حاسمة بشأن العلاجات. نريد التأكّد من دقّة النتائج».
قد لا يدلي المسؤولون في إدارة الأغذية والأدوية في الولايات المتحدة بأية تعليقات حول فحوصات معيّنة، إلا أنه بحسب متحدث باسمها، قرّرت الوكالة عدم تنظيم الفحوصات لأنها مطوّرة ومستخدمة في مختبر واحد.
بحسب ستايلي، تأمل «سيكينوم» بنشر بياناتها الخاصة بالفحص قريباً، وبتمويل دراستين واسعتين تشملان آلاف النساء للمصادقة على فاعلية الفحص: «عملنا بحذر شديد، فنحن نحاول تلبية حاجة حقيقية».
من جهتهم، يبدي المؤيدون قلقهم حيال إمكان رفع الفحوصات عدد النساء اللواتي يحصلن على معلومات غير دقيقة تجعل حياة المصابين بمتلازمة داون وأسرهم أسوأ مما هي عليه فعلياً.
يعقّب براين سكوتكو، وهو طبيب في مستشفى الأطفال في بوسطن يعمل مع جمعية متلازمة داون الوطنية: «لدينا مجموعة من أطباء غير مستعدين لشرح تشخيص متلازمة داون، فيبالغ كثير منهم في التشديد على العواقب أو يحث النساء على إنهاء حملهنّ». يُذكَر أن سكوتكو، الذي تعاني شقيقته متلازمة داون، يتوقّع أن تؤدّي مثل هذه الفحوصات إلى انخفاض عدد الأطفال المولودين بهذه الحالة.
يضيف سكوتكو: «يومياً تعلّمني شقيقتي دروساً كثيرة في الحياة- أن أضحك حين يسخر مني الآخرون، أن أستمر في المحاولة حين أواجه عقبات. لو كان العالم يضم عدداً أقل من المصابين بمتلازمة داون، أظنه كان ليفوّت هذه الدروس المهمة كافة».

[/FONT]

 

[تناهيد]

شكرا لك ام محمود

 

[صمت الغروب]

جزاكِ الله خيرا يا أم محمود

 

[بنت التحدي]

يسلموووووووووووووو ام محمود
احترامي
بنت التحدي

 

[أم دانيال]

الله يعطيكي العافية أم محمود.

 

[سيمازة]

يسلم ايديكي حبيبتي ام محمود

 

[فروله]

يعطيكي الف عااااااااااااااااااافيه ام محمود دائما مذهله بكل موااااااضيعك عن اطفال داااااون
الله يجزاك الجنه

 

[ام محمود]

منورين ياجماعه
بالفائده يارب للي تريد ذريه صالحه

 

[القبطان عادل]

رد: متلازمة داون... فحوصات جديدة تثير الحيرة

تسلمى على كل معلوماتك

 

[ايمان سيف]

رد: متلازمة داون... فحوصات جديدة تثير الحيرة

جزيتي الخير كله