متلازمة فراجيل إكس والتوحد؟؟

[رحيمو]

السلام عليكم،
أثار انتباهي في برنامج قناة العربية عن التوحد أن إحدى السيدات ذكرت أنها قبل أن تفكر في الإنجاب مرة ثانية وعمر ولدها المتوحد ثمان سنوات، قامت بإجراء اختبار "فراجيل إكس" وبعدما طلع سلبي توكلت على الله وحملت وأنجبت طفلا سليما.
هل هناك علاقة للتوحد بمتلازمة فراجيل إكس؟

 

[فوضت امري لله]

رد: متلازمة فراجيل إكس والتوحد؟؟

اختي رحيمو
نقلت لك هذه المعلومات عن متلازمة فراجيل اكس وستجدي بين سطورها الاجابة على تساؤلاتك​

لقد أشارت العديد من الأبحاث الجديدة منها والقديمة أن متلازمة كروموسوم اكس المكسور هي السبب الأول للإعاقة العقلية(التأخر العقلي) التي تحدث بسبب وراثي.و يصاب طفل واحد لكل 2000 طفل ذكر و طفلة واحدة لكل 4000 طفلة في كل المجتمعات والشعوب.كما دلت الأبحاث أن امرأة واحدة من 259 من النساء حاملة للمرض ويمكن أن تنقل المرض لأولادها. وانه يوجد رجل واحد حامل للمرض لكل 800 رجل.وللأسف أن معظم المصابون(80%) لم يتم تشخيصهم و لم يعلم والديهم انهم مصابون بمتلازمة كروموسوم اكس المكسور
وسمي المرض باسم كروموسوم اكس المكسور (أو الهش) Fragile X syndrome) نظرا لملاحظة الأطباء وجود قابلية لكروموسوم اكس للانكسار عند القيام بتحليل الدم تحت المجهر وذلك بعد زراعته تحت ظروف معينة.ومع تقدم الطب اكتشف الأطباء أن المورث(الجين)المسبب للمرض موجود في نفس المنطقة التي ينكسر فيها الكروموسوم وهو في طرف الذراع الطويلة لكروموسوم اكس​

الأعراض الشّائعة
أعراض متلازمة كروموسوم اكس المكسور متفاوتة وفي العادة تشمل ما يلي:
إعاقات عقلية تتراوح بين صعوبات تعلم إلى تأخر عقليّ
قصور في الانتباه و نشاط مفرط
قلق و مزاج متقلبّ
سلوكيات مشابهة للمصابين بمرض التوحد
استطالة الوجه, آذان كبيرة , تسطّح باطن القدم ,
ليونة في المفاصل, بخاصّة مفاصل الأصابع.​

إصابة الأولاد أكثر شدّة منها في البنات . فبينما يصاب معظم الأولاد بتأخر العقليّ , فان ثلث إلى نصف عدد البنات يصبن بتأخر عقلي ملحوظ , والباقي من البنات يكن طبيعيات من الناحية العقلية او يكون لديهن فقط صعوبات في التعلم.بينما يعاني كلا الجنسين من اضطرابات سلوكية وعاطفية​

الأسباب
يوجد المورث المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس المكسور على الذراع الطويلة لكروموسوم اكس .وقد اكتشف هذا المورث في عام 1991و أطلق عليه اسم إف إم أر رقم واحد( FMR1) .وقبل أن يكتشف هذا المورث كان من الواضح أن هناك أشخاص مصابون بالمرض و آخرين حاملين للمرض ولا يظهر عليهم أعراض للمرض. وبعد اكتشاف المورث اتضح أن المورث عند المصابون بالمرض به طفرة وراثية تمنعه من العمل بشكل طبيعي فلا ينتج المادة التي كان من المفروض أن ينتجها وهي نوع من البروتين.بينما الحاملين للمرض يكون لديهم طفرة في المورث ولكن لا يوجد نقص مؤثر في إنتاج هذه المادة البروتينية. يطلق الأطباء كلمة طفرة كاملة( Full Mutation) على المصابون بالمرض وطفرة جزئية (Permutation)على الحاملين​

تعتبر متلازمة كروموسوم اكس المكسور مرضاً وراثياً.وبما أن المورث( أف إم أر رقم واحد) موجود على كروموسوم اكس فان الرجل المصاب أو الحامل للمرض يعطي المورث المصاب بطفرة جزئية أو كاملة إلى بناته ولا ينتقل إلى أولاده الذكور أبدًا..بينما الأم الحاملة أو المصابة بالمرض تنقل المورث المصاب بطفرة جزئية (وهذا هو الغالب) أو طفرة كاملة إلى بناتها و أولادها.و في العادة تكون الأم هي التي تنقل المرض إلى أولادها وبناتهالأنه في كثير من الأحيان تكون الأم غير مصابة بالمرض بل حاملة له فقط(لديها طفرة جزئية).وقد لا يظهر المرض في كل الأجيال خاصة إذا كان النساء في هذه العائلة حاملات للمرض فقط ولم يولد لهن أبناء ذكور مصابون..​

التشخيص
يتم التشخيص في الوقت الحاضر بتحليل المورث أف إم أر رقم واحد.ويتم ذلك بسحب عينة من الدم ثم يرسل إلى مختبر خاص بالوراثة الجزيئية. وقيمة هذا التحليل تقريبا 200-300 دولار ،ويوجد العديد من المختبرات التي تقوم بأجراء الاختبار.وقد استعيض بهذا التحليل منذ عام 1992 عن التحليل القديم والذي يعتمد على تحليل الكروموسومات والبحث تحت المجهر لتأكد إذا ما كان الكثير من كروموسومات اكس مكسورة ام لا​

العلاج
ليس هناك في الوقت الحالي علاجاً يشفي من هذا المرض,ولكن لا شك أن تقديم التعليم والتدريب والتأهيل المناسب لهؤلاء الأطفال يحفز ويساعد الطفل لاكتساب و إظهار قدراته العقلية والحركية و الاجتماعيةويصل الطفل إلى إظهار قدراته الكامنة التي لا تظهر من دون رعاية وتأهيل مدروس ومنظم.ولكن علينا أن نتنبه أن قدرات الكثير من هؤلاء الأطفال محدودة بسبب هذا المرض لذلك علينا أن نضع التطلعات و الآمال عند رعاية هؤلاء الأطفال في موضعها الصحيحة لكي ننجح في تعليمهم وتأهيلهم للوصول بهم إلى أقصى حدود إمكاناتهم و قدراتهم الكامنة بداخلهم.أن العديد من أطفال متلازمة كروموسوم اكس المكسور لديهم نشاط زائد وضعف في التركيز لذلك قد يستفيدون من بعض العقاقير كعقار الريتالين كما قد يساعدهم العلاج السلوكي والسيكولوجي تعديل السلوكيات الخاطئة التي ربما يكتسبونها ​

هناك العديد من الأخصائيين الذين ربما يستفيد منهم الأطفال الذين لديهم صعوبات تعلم و تأخر عقلي وهؤلاء هم: طبيب الأطفال الإنمائي(Developmental Pediatrician )،الطبيب النفسي، أخصائيين النفسيين،و أخصائيي التعليم الخاص،وأخصائيي النطق واللغة ،والعلاج الوظيفي والطبيعي،و الإحصائيين الاجتماعيين .توجد هذه التخصصات في العديد من المستشفيات ومراكز التأهيل​

المصدر : موقع الوراثة الطبية
http://www.werathah.com/frax/index.htm​

 

[أم نودي]

رد: متلازمة فراجيل إكس والتوحد؟؟

معلومات رائعه اختي فوضت امري لله ، اهنئك على الاسم الرائع

جزيتي خيرا عنا

 

[رحيمو]

رد: متلازمة فراجيل إكس والتوحد؟؟

جزاك الله خيرا أختي فوضت أمري لله

 

[فوضت امري لله]

رد: متلازمة فراجيل إكس والتوحد؟؟

جزاك الله خيرا أختي فوضت أمري لله

معلومات رائعه اختي فوضت امري لله ، اهنئك على الاسم الرائع

جزيتي خيرا عنا

واياكم خير الجزاء ويشفى الجميع يارب

 

[واحة الامل]

رد: متلازمة فراجيل إكس والتوحد؟؟

اختي رحيمو

نقلت لك هذه المعلومات عن متلازمة فراجيل اكس وستجدي بين سطورها الاجابة على تساؤلاتك​

لقد أشارت العديد من الأبحاث الجديدة منها والقديمة أن متلازمة كروموسوم اكس المكسور هي السبب الأول للإعاقة العقلية(التأخر العقلي) التي تحدث بسبب وراثي.و يصاب طفل واحد لكل 2000 طفل ذكر و طفلة واحدة لكل 4000 طفلة في كل المجتمعات والشعوب.كما دلت الأبحاث أن امرأة واحدة من 259 من النساء حاملة للمرض ويمكن أن تنقل المرض لأولادها. وانه يوجد رجل واحد حامل للمرض لكل 800 رجل.وللأسف أن معظم المصابون(80%) لم يتم تشخيصهم و لم يعلم والديهم انهم مصابون بمتلازمة كروموسوم اكس المكسور
وسمي المرض باسم كروموسوم اكس المكسور (أو الهش) fragile x syndrome) نظرا لملاحظة الأطباء وجود قابلية لكروموسوم اكس للانكسار عند القيام بتحليل الدم تحت المجهر وذلك بعد زراعته تحت ظروف معينة.ومع تقدم الطب اكتشف الأطباء أن المورث(الجين)المسبب للمرض موجود في نفس المنطقة التي ينكسر فيها الكروموسوم وهو في طرف الذراع الطويلة لكروموسوم اكس​

الأعراض الشّائعة
أعراض متلازمة كروموسوم اكس المكسور متفاوتة وفي العادة تشمل ما يلي:
إعاقات عقلية تتراوح بين صعوبات تعلم إلى تأخر عقليّ
قصور في الانتباه و نشاط مفرط
قلق و مزاج متقلبّ
سلوكيات مشابهة للمصابين بمرض التوحد
استطالة الوجه, آذان كبيرة , تسطّح باطن القدم ,
ليونة في المفاصل, بخاصّة مفاصل الأصابع.​

إصابة الأولاد أكثر شدّة منها في البنات . فبينما يصاب معظم الأولاد بتأخر العقليّ , فان ثلث إلى نصف عدد البنات يصبن بتأخر عقلي ملحوظ , والباقي من البنات يكن طبيعيات من الناحية العقلية او يكون لديهن فقط صعوبات في التعلم.بينما يعاني كلا الجنسين من اضطرابات سلوكية وعاطفية​

الأسباب
يوجد المورث المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس المكسور على الذراع الطويلة لكروموسوم اكس .وقد اكتشف هذا المورث في عام 1991و أطلق عليه اسم إف إم أر رقم واحد( fmr1) .وقبل أن يكتشف هذا المورث كان من الواضح أن هناك أشخاص مصابون بالمرض و آخرين حاملين للمرض ولا يظهر عليهم أعراض للمرض. وبعد اكتشاف المورث اتضح أن المورث عند المصابون بالمرض به طفرة وراثية تمنعه من العمل بشكل طبيعي فلا ينتج المادة التي كان من المفروض أن ينتجها وهي نوع من البروتين.بينما الحاملين للمرض يكون لديهم طفرة في المورث ولكن لا يوجد نقص مؤثر في إنتاج هذه المادة البروتينية. يطلق الأطباء كلمة طفرة كاملة( full mutation) على المصابون بالمرض وطفرة جزئية (permutation)على الحاملين​

تعتبر متلازمة كروموسوم اكس المكسور مرضاً وراثياً.وبما أن المورث( أف إم أر رقم واحد) موجود على كروموسوم اكس فان الرجل المصاب أو الحامل للمرض يعطي المورث المصاب بطفرة جزئية أو كاملة إلى بناته ولا ينتقل إلى أولاده الذكور أبدًا..بينما الأم الحاملة أو المصابة بالمرض تنقل المورث المصاب بطفرة جزئية (وهذا هو الغالب) أو طفرة كاملة إلى بناتها و أولادها.و في العادة تكون الأم هي التي تنقل المرض إلى أولادها وبناتهالأنه في كثير من الأحيان تكون الأم غير مصابة بالمرض بل حاملة له فقط(لديها طفرة جزئية).وقد لا يظهر المرض في كل الأجيال خاصة إذا كان النساء في هذه العائلة حاملات للمرض فقط ولم يولد لهن أبناء ذكور مصابون..​

التشخيص
يتم التشخيص في الوقت الحاضر بتحليل المورث أف إم أر رقم واحد.ويتم ذلك بسحب عينة من الدم ثم يرسل إلى مختبر خاص بالوراثة الجزيئية. وقيمة هذا التخليل تقريبا 200-300 دولار ،ويوجد العديد من المختبرات التيتقومك بأجراء الاختبار.وقد استعيض بهذا التحليل منذ عام 1992 عن التحليل القديم والذي يعتمد على تحليل الكروموسومات والبحث تحت المجهر لتأكد إذا ما كان الكثير من كروموسومات اكس مكسورة ام لا​

العلاج
ليس هناك في الوقت الحالي علاجاً يشفي من هذا المرض,ولكن لا شك أن تقديم التعليم والتدريب والتأهيل المناسب لهؤلاء الأطفال يحفز ويساعد الطفل لاكتساب و إظهار قدراته العقلية والحركية و الاجتماعيةويصل الطفل إلى إظهار قدراته الكامنة التي لا تظهر من دون رعاية وتأهيل مدروس ومنظم.ولكن علينا أن نتنبه أن قدرات الكثير من هؤلاء الأطفال محدودة بسبب هذا المرض لذلك علينا أن نضع التطلعات و الآمال عند رعاية هؤلاء الأطفال في موضعها الصحيحة لكي ننجح في تعليمهم وتأهيلهم للوصول بهم إلى أقصى حدود إمكاناتهم و قدراتهم الكامنة بداخلهم.أن العديد من أطفال متلازمة كروموسوم اكس المكسور لديهم نشاط زائد وضعف في التركيز لذلك قد يستفيدون من بعض العقاقير كعقار الريتالين كما قد يساعدهم العلاج السلوكي والسيكولوجي تعديل السلوكيات الخاطئة التي ربما يكتسبونها ​

هناك العديد من الأخصائيين الذين ربما يستفيد منهم الأطفال الذين لديهم صعوبات تعلم و تأخر عقلي وهؤلاء هم: طبيب الأطفال الإنمائي(developmental pediatrician )،الطبيب النفسي، أخصائيين النفسيين،و أخصائيي التعليم الخاص،وأخصائيي النطق واللغة ،والعلاج الوظيفي والطبيعي،و الإحصائيين الاجتماعيين .توجد هذه التخصصات في العديد من المستشفيات ومراكز التأهيل​

المصدر : موقع الوراثة الطبية
http://www.werathah.com/frax/index.htm​

اختي يعني معنى الكلام انه التوحد سببه وراثي؟؟؟؟

صراحة الموضوع شوي صعب فهمه علي

يعني الام بتنقل المرض لاولادها و بناتها؟؟؟

هل كل المتوحدين عندهم هذا الجين؟؟ممكن توضيح اكثر لو سمحتي؟

 

[فوضت امري لله]

رد: متلازمة فراجيل إكس والتوحد؟؟

أختي واحة الأمل ,,,
سأجيبك بحسب فهمي للموضوع ,,وارجو من الأخوات ان يصححوا لي او يضيفوا للموضوع لتكتمل الصورة للقاريء​

التوحد لم يعرف سببه حتى الآن يعني حتى الان لم يثبت انه وراثي
اما متلازمة فراجيل اكس اساسها جيني و يصنفوها على انها احد صور التوحد يعني ليس كل المتوحدين لديهم هذه المتلازمة,,,,
ويمكن ان ينتقل المرض عن طريق الام الى اطفالها ..في حالة كون الأم حاملة للمرض
ولاحظي ان فراجيل اكس لديهم بعض السمات الجسدية وهذا الامر لا ينطبق على اطفال التوحد ...كما ان التحليل الجيني يظهر اصابتهم بالمتلازمة​

هذ أعراض متلازمة فراجيل اكس بقلم د. بلال عوده
أعراض المرض‏:‏
* سمات تتعلق باللغة والكلام‏:‏
- وجود تأخر لغوي‏.‏
- تكرار الجمل أو الكلمات دون داع وان كانت موظفة‏.‏
- الحديث مع النفس‏.‏
- نقص الطلاقة اللغوية‏.‏
* السمات الجسدية والفسيولوجية‏:
‏ كبر حجم الأذنين ومكانهما‏.‏
- كبر حجم الجسم عن المعدل الطبيعي‏.‏
- نوبات صريعة‏.‏
- تسطح تفلطح القدمين‏.‏
- الانحناء أثناء السير أو الجري‏.‏
- وجود مفاصل رخوة‏.‏
* السمات النفسية والاجتماعية‏:‏
- الخجل والتجنب الواعي لالتقاء النظرات مع الآخرين‏.‏
- مهارات التقليد مرتفعة نسبيا‏.‏
- فرط في الحركة يبدأ في العام الثاني‏.‏
- تشتت الانتباه والسلوك العدواني‏.‏
- النفور من الوجود في مجموعات كبيرة‏.‏​

واقرأي هذا المقال للدكتور حسام ابو زيد : يصنف فيه متلازمة فراجيل اكس على انها صورة من صور التوحد ويشير فيه الى ضرورة التشخيص السليم بتعاون الاطباء مع الاخصائيين النفسيين​

Fragile x syndromeهو عبارة عن اضطراب جيني يصيب الذكور فقط ويعتبر Fragile x syndrome ثاني اكبر مسبب للتأخر الذهني بعد متلازمة داون, ويتسبب في هشاشة الكرموسوم إكس تمدد مكون عضوي Methylated على الكرموسوم إكس ويمكن التحقق من ذلك عبر إجراء فحص على DNA المرتبط بهذا الكروموسوم.​

وقد بينت الأبحاث التي أجريت على مدى إنتشار متلازمة كروموسوم إكس ألهش أن هناك أن مابين 5 و 10 % من المصابين تتوفر لديهم معايير تشخيص التوحد وتبين من جهة أخرى أن 20% من مصابي التوحد مصابين لديهم كروموسوم إكس الهش, وهناك تداخلا في نسب ألإصابة بالمتلازمة والتوحد إلى درجة عالية . وكذلك يظهر Fragile x syndrome بين الأشخاص المصابين بالتاخر العقلى. ولكن كيف لنا ان نفرق بين Fragile x syndrome والتوحد في الحقيقة هنا لا بد لنا أن نناقش قضية هامة وهى قيام العديد من الأخصائيين النفسيين بتشخيص العديد من الحالات من ذوى الاحتياجات الخاصة بدون معرفة أن دور الطبيب ياتى أولا ليحدد لنا هل هناك مشكلات فسيولوجية ام لا ذلك لكى يتضح لنا هل الأعراض التي تصيب الطفل لها أساس فسيولوجي ام لا واذا اتضح أن لها أساس فسيولوجي ففى هذه الحالة يمكن الاستعانة بالاخصائى النفسى في تحديد نسب الذكاء أو وضع تقييم لمهارات الطفل أو حتى المشاركة في الخطة العلاجية ببرامج تعديل السلوك أو تنمية المهارات اما في حالة عدم وجود أساس فسيولوجي فهنا ياتى دور الاخصائى النفسى ليحدد لنا عن طريق الاختبارات نوع الإعاقة وهنا كما تحدثنا عن الاخصائى النفسى لا بد لنا أن نتحدث عن دور الطبيب ففى كثير من الأحيان يذهب الطفل الى الطبيب فيقوم بعمل التحاليل اللازمة فلا يجد اى أساس فسيولوجى فيقوم هو بالمغامرة بتطبيق بعض الاختبارات التى هي في الأساس من عمل الاخصائى النفسى وهنا تحدث المشكلات لان الاساس الاول للعلاج الصحيح هو التشخيص السليم ومن اسباب تقدم الدول الغربية في جميع المجالات أن كل شخص يعرف تخصصه بدقة ولا يحاول العبث في عمل الاخرين قد يتسائل الكثيرون لماذا خرج بنا عن الموضوع الاساسى وهو Fragile x syndrome في الحقيقة اننا لم نخرج عن الموضوع فهذه الحالة هي من اكثر الحالات التى يتضح فيها ما اقول فعندما يذهب طفل الى الاخصائى النفسى وهو مصاب Fragile x syndrome بالتاكيد أذا لم تجرى له التحاليل الأزمة فسوف يتم تشخيصه على انه توحد ومن هنا نجد أن العديد من أطفال Fragile x syndrome مصنفين على انهم توحد ويتم علاجهم على هذا الاساس وبالتأكيد لا يحدث اى تقدم في العلاج وهنا ما الفرق بين التوحد و Fragile x syndrome في الحقيقة أن الفارق الاول هو تحليل الكرومسومات لان السبب في Fragile x syndrome هو تمدد مكون عضوي Methylated على الكوموسوم إكس يودى الى هشاشة هذا الكرومسوم وهنا تظهر هذه المشكلة من خلال التحاليل كما أن الاطفال الذين يعانون منFragile x syndrome يتسمون ببعض السمات الجسمية مثل الوجوه الطويلة الهذيلة والاذان العريضة والخصيات الكبيرة Large Testicles ...ويعتبر فيرجل اكس أحدى صور التوحد
المصدر
http://www.drhossam.net/?p=97​

 

[رحيمو]

رد: متلازمة فراجيل إكس والتوحد؟؟

أختي واحة الأمل لتبيسط الأمر كون الأم حاملة المورثة قد تنقل المرض إلى بناتها وأبنائها الذكور فيما الأب حامل المروثة لا يمكن أن ينقل المرض إلى أولاده الذكور.

نظرا لكون المرض يكون على مستوى الكروموسوم x فإن الأب الحامل للمرض ينقله إلى بناته ولا ينقله إلى أبنائه الذكور لأن الأب يعطي لأبنائه الذكور y و بالتالي لا يمكن أن يورث المرض لأبنائه الذكور على عكس الأم التي تعطي x فإن كانت حاملة للمورثة فقد يظهر المرض عند الذكور والإناث.

 

[واحة الامل]

رد: متلازمة فراجيل إكس والتوحد؟؟

أختي واحة الأمل ,,,​

سأجيبك بحسب فهمي للموضوع ,,وارجو من الأخوات ان يصححوا لي او يضيفوا للموضوع لتكتمل الصورة للقاريء​

التوحد لم يعرف سببه حتى الآن يعني حتى الان لم يثبت انه وراثي
اما متلازمة فراجيل اكس اساسها جيني و يصنفوها على انها احد صور التوحد يعني ليس كل المتوحدين لديهم هذه المتلازمة,,,,
ويمكن ان ينتقل المرض عن طريق الام الى اطفالها ..في حالة كون الأم حاملة للمرض
ولاحظي ان فراجيل اكس لديهم بعض السمات الجسدية وهذا الامر لا ينطبق على اطفال التوحد ...كما ان التحليل الجيني يظهر اصابتهم بالمتلازمة​

هذ أعراض متلازمة فراجيل اكس بقلم د. بلال عوده
أعراض المرض‏:‏
* سمات تتعلق باللغة والكلام‏:‏
- وجود تأخر لغوي‏.‏
- تكرار الجمل أو الكلمات دون داع وان كانت موظفة‏.‏
- الحديث مع النفس‏.‏
- نقص الطلاقة اللغوية‏.‏
* السمات الجسدية والفسيولوجية‏:
‏ كبر حجم الأذنين ومكانهما‏.‏
- كبر حجم الجسم عن المعدل الطبيعي‏.‏
- نوبات صريعة‏.‏
- تسطح تفلطح القدمين‏.‏
- الانحناء أثناء السير أو الجري‏.‏
- وجود مفاصل رخوة‏.‏
* السمات النفسية والاجتماعية‏:‏
- الخجل والتجنب الواعي لالتقاء النظرات مع الآخرين‏.‏
- مهارات التقليد مرتفعة نسبيا‏.‏
- فرط في الحركة يبدأ في العام الثاني‏.‏
- تشتت الانتباه والسلوك العدواني‏.‏
- النفور من الوجود في مجموعات كبيرة‏.‏​

واقرأي هذا المقال للدكتور حسام ابو زيد : يصنف فيه متلازمة فراجيل اكس على انها صورة من صور التوحد ويشير فيه الى ضرورة التشخيص السليم بتعاون الاطباء مع الاخصائيين النفسيين​

fragile x syndromeهو عبارة عن اضطراب جيني يصيب الذكور فقط ويعتبر fragile x syndrome ثاني اكبر مسبب للتأخر الذهني بعد متلازمة داون, ويتسبب في هشاشة الكرموسوم إكس تمدد مكون عضوي methylated على الكرموسوم إكس ويمكن التحقق من ذلك عبر إجراء فحص على dna المرتبط بهذا الكروموسوم.​

وقد بينت الأبحاث التي أجريت على مدى إنتشار متلازمة كروموسوم إكس ألهش أن هناك أن مابين 5 و 10 % من المصابين تتوفر لديهم معايير تشخيص التوحد وتبين من جهة أخرى أن 20% من مصابي التوحد مصابين لديهم كروموسوم إكس الهش, وهناك تداخلا في نسب ألإصابة بالمتلازمة والتوحد إلى درجة عالية . وكذلك يظهر fragile x syndrome بين الأشخاص المصابين بالتاخر العقلى. ولكن كيف لنا ان نفرق بين fragile x syndrome والتوحد في الحقيقة هنا لا بد لنا أن نناقش قضية هامة وهى قيام العديد من الأخصائيين النفسيين بتشخيص العديد من الحالات من ذوى الاحتياجات الخاصة بدون معرفة أن دور الطبيب ياتى أولا ليحدد لنا هل هناك مشكلات فسيولوجية ام لا ذلك لكى يتضح لنا هل الأعراض التي تصيب الطفل لها أساس فسيولوجي ام لا واذا اتضح أن لها أساس فسيولوجي ففى هذه الحالة يمكن الاستعانة بالاخصائى النفسى في تحديد نسب الذكاء أو وضع تقييم لمهارات الطفل أو حتى المشاركة في الخطة العلاجية ببرامج تعديل السلوك أو تنمية المهارات اما في حالة عدم وجود أساس فسيولوجي فهنا ياتى دور الاخصائى النفسى ليحدد لنا عن طريق الاختبارات نوع الإعاقة وهنا كما تحدثنا عن الاخصائى النفسى لا بد لنا أن نتحدث عن دور الطبيب ففى كثير من الأحيان يذهب الطفل الى الطبيب فيقوم بعمل التحاليل اللازمة فلا يجد اى أساس فسيولوجى فيقوم هو بالمغامرة بتطبيق بعض الاختبارات التى هي في الأساس من عمل الاخصائى النفسى وهنا تحدث المشكلات لان الاساس الاول للعلاج الصحيح هو التشخيص السليم ومن اسباب تقدم الدول الغربية في جميع المجالات أن كل شخص يعرف تخصصه بدقة ولا يحاول العبث في عمل الاخرين قد يتسائل الكثيرون لماذا خرج بنا عن الموضوع الاساسى وهو fragile x syndrome في الحقيقة اننا لم نخرج عن الموضوع فهذه الحالة هي من اكثر الحالات التى يتضح فيها ما اقول فعندما يذهب طفل الى الاخصائى النفسى وهو مصاب fragile x syndrome بالتاكيد أذا لم تجرى له التحاليل الأزمة فسوف يتم تشخيصه على انه توحد ومن هنا نجد أن العديد من أطفال fragile x syndrome مصنفين على انهم توحد ويتم علاجهم على هذا الاساس وبالتأكيد لا يحدث اى تقدم في العلاج وهنا ما الفرق بين التوحد و fragile x syndrome في الحقيقة أن الفارق الاول هو تحليل الكرومسومات لان السبب في fragile x syndrome هو تمدد مكون عضوي methylated على الكوموسوم إكس يودى الى هشاشة هذا الكرومسوم وهنا تظهر هذه المشكلة من خلال التحاليل كما أن الاطفال الذين يعانون منfragile x syndrome يتسمون ببعض السمات الجسمية مثل الوجوه الطويلة الهذيلة والاذان العريضة والخصيات الكبيرة large testicles ...ويعتبر فيرجل اكس أحدى صور التوحد
المصدر ​

http://www.drhossam.net/?p=97​

أختي واحة الأمل لتبيسط الأمر كون الأم حاملة المورثة قد تنقل المرض إلى بناتها وأبنائها الذكور فيما الأب حامل المروثة لا يمكن أن ينقل المرض إلى أولاده الذكور.

نظرا لكون المرض يكون على مستوى الكروموسوم x فإن الأب الحامل للمرض ينقله إلى بناته ولا ينقله إلى أبنائه الذكور لأن الأب يعطي لأبنائه الذكور y و بالتالي لا يمكن أن يورث المرض لأبنائه الذكور على عكس الأم التي تعطي x فإن كانت حاملة للمورثة فقد يظهر المرض عند الذكور والإناث.

مشكورات حبيباتي للتوضيح

سؤال اضافي فقط

اللي بيكون حامل الكروموسوم ما بتظهر عليه اي اعراض؟؟؟

 

[فوضت امري لله]

رد: متلازمة فراجيل إكس والتوحد؟؟

أختي ...واحة الأمل
حامل المرض لا تظهر عليه اعراض المرض,,,,
ولكن يا اختي لا تشغلي بالك ان شاء الله ابنك سليم من هذه المتلازمة ولو شك الأطباء في ذلك لا سمح الله لطلبوا منكم فحص الجينات,,,,,فللمتلازمة سمات جسدية تُعرف بها.....
إليك جواب الدكتور عبد الرحمن السويد استشاري امراض اطفال والوراثة الإكلينيكية ومدير عام موقع ومنتدى الوراثة الطبية ... لسؤال سألته ام لطفلين من ذوي التوحد ولديها ايضا طفل واحد سليم وهي حامل وتسأل الدكتور عن التحاليل التي يمكن اجرائها لمعرفة ان كان توحد ابنائها وراثي ام لا ...
جوابه كالتالي:
ممكن التأكد بشكل سريع من عدم وجود مرض متلازمة كروموسوم اكس المكسور
و هذا مرض يصيب الذكور فقط
و هو يسبب تاخر عقلي في المقام الاول
و البعض يكون لديه توحد...
اما من ناحية الفحوصات الاخر غير الذي قلت لك
فان هناك صعوبة كبيرة في عملها
لان التوحد كمرض
لا يعتبر مرض واحدا
و الكثير من اسبابة الوراثة غير معروف
الفحوصات تجرى للطفل او الاطفال المصابين و ليس لوالديهم في البداية
لانه لا يفيد الا بعد ان يظهر امر ما في تحليل الطفل
اقترح ان تزوري طبيب الوراثة للتشاور حول الامر​