ارتفاع الاحماض الامينيه..

[ازميرالدا]

[FONT=&quot]الدكتور الفاضل محمد المؤمني
[/FONT][FONT=&quot]
كل الشكر والتقدير لك لمشاركتك معنا في المنتدي لافادتنا ومساعدتنا في رحلتنا مع مرض التوحد[/FONT]​

[FONT=&quot]ابنتي مصابه بالتوحد (هي علي حميه الكازين والجلوتين, كانت تعاني من فطر الكانديدا ولكن تم القضاء علي مشكله الفطريات لديها-كما اظهرت التحاليل- من عده اشهر, عندها اكسده عاليه و لا يوجد عندها تسمم بالمعادن الثقيله )[/FONT]​

[FONT=&quot]
اظهرت تحاليل الاحماض الامينيه في البول ارتفاع في كل من ال

[/FONT]​

Phenyl alanine (890 ng/L​

Glycine (3760 micro mol/g creatinin​

Taurine (1300 micromol/g creatinine​

[FONT=&quot]
كما اظهرت النتائج ارتفاع ال[/FONT]​

[FONT=&quot]Citrulline

[/FONT]​

[FONT=&quot](1) هل هذا يعطي احتماليه لان تكون مصابه باحد الامراض المتعلقه بالزياده في هذه الاحماض الامينيه وهي ال [/FONT].​

PKU, non-ketotic hyperglycinemia ( NKH), urea cycle disorders​

[FONT=&quot]وخاصه ان كلها تحدث خلل في وظائف الدماغ؟ ام ان هناك اسباب اخري لهذا الارتفاع غير الاصابه بهذه الامراض؟[/FONT]
[FONT=&quot]
(2) ما هي التحاليل الاخري التي يجب عملها للتاكد من انها مصابه باحد هذه الامراض؟[/FONT]​

[FONT=&quot]
[/FONT]

[FONT=&quot](3) تم عمل تحليل انزيم[/FONT]
​

[FONT=&quot]phenyl alanine hydroxylase activity
[/FONT]​

[FONT=&quot]في البول وكانت النتيجه اعلي من الطبيعي بقليل هل هذا ينفي ان تكون مصابه با [/FONT]PKU?
​

[FONT=&quot] ام ان هذا الانزيم يجب تحليله في الدم؟[/FONT]​

[FONT=&quot]
وشكرا جزيلا لك ....[/FONT]​