رؤى طبية .. لا تبحث عن اسباب حدوث متلازمة داون

[يووسف]

[align=right]
رؤى طبية .. لا تبحث عن الأسباب

د. زهير رهبيني ​

قد يبتلي الله أحد أفراد العائلة بطفل مصاب بمتلازمة داون أو ما يُعرف بالطفل المنغولي، ويرجح السبب في تسمية متلازمة داون بهذا الاسم نسبة إلى الطبيب البريطاني الذي وصف مجموعة من الأطفال المصابين بهذه الحالة في عام 1866م. وقد يرجع السبب أن بعضهم يسمونها بالمنغولي نسبة إلى ملامح وجه الطفل وهي تسمية خاطئة.
والسبب في هذه المتلازمة يعود إلى الزيادة في الصبغة رقم 21حيث أن الإنسان الطبيعي تحتوي خلاياه على 46صبغة (كروموسوم) ولكن في متلازمة داون تحتوي 47صبغة (ثلاثة نسخ من الكروموسوم رقم 21)، ويمر الوالدان بعدة مراحل عند اكتشافهما بأن الطفل مصاب بمتلازمة داون وتكون ردة الفعل في البداية على شكل صدمة، ثم انكار، ثم تجاهل، ثم استسلام للواقع، وتعد هذه المراحل طبيعية ولكن يجب أن تكون قصيرة وواقعية حتى يتسنى للعائلة التعامل مع الطفل.
وتشير الإحصائيات إلى إصابة طفل من كل 700مولود حي بهذه المتلازمة بغض النظر عن عمر الوالدين، ولكن في اعتقادي قد يكون هناك زيادة واقعة في أعداد المصابين بهذه المتلازمة في المملكة وهو ناتج عن الأسباب التالية:
1- أثبتت الدراسات أن زيادة عمر الأم له علاقة بزيادة احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون، فعلى سبيل المثال إذا كان عمر الأم 30سنة فإن احتمالية الإصابة بهذا المرض تحدث في حالة واحدة لكل 2500حالة تقريباً، أما إذا كان عمر الأم حول ال 40عاماً فإن احتمالية حدوثها تزيد لتصل إلى حالة واحدة لكل مائة حالة تقريباً. ونلاحظ في مجتمعنا الحالي زواج أغلب الشباب والفتيات في أعمار كبيرة نظراً للتغيرات الاجتماعية الحاصلة في المجتمع.
2- الزيادة في عدد أطفال العائلة (حدوث حمل متكرر للمرأة)، ومن الملاحظ أن كثيراً من العائلات التي تحتوي على أفراد أكثر قد تكون احتمالية الإصابة بمرض متلازمة داون لديهم أكبر خصوصاً إذا تلازم ذلك مع الحمل المتأخر للأم.
3- عدم اهتمام الأب أو الأم بأخذ المشورة عند إصابة أحد أبنائهم بهذا المرض واستشارة طبيب مختص في طب الوراثة، لذا يتوجب على الأسرة التي أصيب أحد أطفالها بمتلازمة داون أن ترتب مقابلة أو زيارة إلى الطبيب المختص في الطب الوراثي لمعرفة احتمالية تكرارها التي قد تصل إلى 100% في بعض الحالات، وإعطاء النصيحة الوراثية والأساليب التشخيصية المبكرة للمتلازمة أثناء الحمل.
ينصح الأسرة عند ولادة طفل مصاب بهذه المتلازمة أن يتعامل مع العائلة طبيب له خبرة كبيرة في هذا المجال، لأن هذه اللحظة تعتبر هامة في حياة العائلة والتي قد تؤدي إلى انفصالها إذا لم تعالج بالطريقة الصحيحة، ومن المهام التي يجب أن تؤخذ بعين الاعتبار الدعم المعنوي والثقافي، ويفضل البعد عن مناقشة الأسباب التي أدت إلى حدوث ذلك والتي قد تؤدي إلى الشعور بالذنب، بدلاً من التركيز على الطفل ومشكلته، وما تتطلبه من احتياجات في الوقت الحالي أو في المستقبل ومنها الاحتياجات النفسية، والعلاجية، والتأهيلية.
يختلف طفل متلازمة داون عن بقية أقرانه، حيث إنه ينمو بشكل أقل من الطبيعي ويواجه العديد من المشاكل الطبية مثل عيوب القلب عند الولادة، ومشاكل في الجهاز التنفسي، أو مشاكل في الجهاز الهضمي، أو مشاكل في الجهاز البولي، أو مشاكل في الجهاز العصبي، كما أن لدى طفل المتلازمة قابلية لنقص حاسة السمع، واضطرابات الغدة الدرقية وغيرها، لذلك لابد لهم من مرجعية طبية لتفهم طبيعة المتلازمة والتعامل معها بحيث يكون هناك طبيب معين يتابع الطفل باستمرار بدلاً من التنقل بين المراكز الصحية المختلفة، ويكون هذا الطبيب هو مركز الإحالات إذا استدعت الضرورة.
وأخيراً يجب أن نتعامل مع أطفال متلازمة داون كبشر لهم حقوقهم النفسية والمعنوية والطبية وأن نسميهم بأسمائهم، ولا يجب أن يوصموا بأي عيب من العائلة أو المجتمع، والاهتمام بوضع البرامج العلمية لهم لكي يكونوا عنصراً فعالاً في المجتمع.​

@استشاري طب الأطفال والطب الوراثي
رئيس قسم الطب الوراثي​

جريدة الرياض​

[/align]

 

[يووسف]

ذوو متلازمة داون.. قادرون على التعلم والاستيعاب

أوضحت د. هدى قطان استشاري طب الأطفال بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث ان متلازمة داون من أكثر الظواهر انتشارا في العالم. ودعت إلى أهمية العطف والحنان أثناء التعامل معهم وبينت في حوار معها العديد من الاحصاءات لانتشار هذه المتلازمة فإلى نص الحوار:
الصبغة:
7ما هي متلازمة داون، ولماذا اطلق عليها هذا الاسم؟
- تعتبر متلازمة داون من أكثر الظواهر انتشارا في العالم، وهي عبارة عن زيادة في عدد المورثات الصبغية عند الشخص المصاب بمتلازمة داون، بحيث يكون اجمالي المورثات الصبغية لدى الشخص 47مورثا، بينما يكون العدد الطبيعي للشخص العادي هو 46مورثا. وقد توصل العلم إلى بعض أسباب زيادة هذا المورث الصبغي الذي يؤدي إلى تثلث الصبغية 21المعروفة بمتلازمة داون، اما تسمية هذه الظاهرة بمتلازمة داون فتعود إلى العالم البريطاني جون لانجدون داون الذي وصفها وصفا دقيقا عام 1866م، وكان هذا عندما لاحظ ان أغلبية الأطفال في مركز الإعاقة الذي كان يقوم بدور الإشراف على مجموعة من الأطفال حيث لاحظ ان أغلبية الأطفال في مركز الإعاقة الذي كان يقوم بدور الإشراف على مجموعة من الأطفال حيث لاحظ انهم يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصا في العين التي تمتد إلى أعلى والتي تشبه oriental Features العرق الأصفر، فأطلق عليهم اسم المنغوليين نسبة إلى جمهورية منغوليا، وظل هذا الاسم شائعا إلى عام 1967م عندما كانت أسباب المرض معروفة واتضح انه ناتج عن خطأ في الصبغيات ولا علاقة له بالعرق الأصفر، فتم بعدها اصدار قرار بمنع استخدام هذا الاسم لوصف المرض، وعرف منذ ذلك
الوقت بمتلازمة داون. وهناك ثلاثة أنواع اساسية من متلازمة داون، النوع الأول الثلاثي "21" ويشكل 95% من متلازمة داون، النوع الثاني، ويطلق عليه اسم الانتقال ويعني به التصاق مورث زائد زوج من المورثات، ويشكل 4%، النوع الثالث، موزيبك ويشكل 1%.
احصاءات:
7هل نسبة ولادة طفل ذي متلازمة داون كبيرة، وعند أي عمر بالنسبة للفتيات؟
- لقد أشارت الاحصائيات ان من بين كل 700إلى 1000حالة ولادة طبيعية نجد حالة طفل مصاب بمتلازمة داون، من 1إلى 1000تقريبا. ويلاحظ ان 80% من الحالات المصابة بمتلازمة داون لا تتجاوز أمهاتهم ال 35سنة من العمر ومع ذلك تزداد فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لدى هؤلاء الأمهات، كما ان انجاب طفل ذي متلازمة داون يزيد من فرصة إنجاب طفل آخر. وتوجد النسبة بين كل 800إلى 1200ولادة طبيعية حالة طفل بمتلازمة داون. ومن سن 15إلى 29سنة: 1500، ومن سن 30إلى 34سنة 1: 800، ومن سن 35إلى 39سنة 1: 270، ومن سن 40إلى 44سنة 1: 100، وفوق عمر ال 45سنة تكون النسبة من 1:
50.ومتلازمة داون هي عبارة عن خطأ صبغي "كروموسومي" يحدث خللا في المخ والجهاز العصبي ينتج عنه عوق ذهني واضطراب في مهارات الجسم الإدراكية والحركية، كما يظهر هذا الشذوذ ملامح وجهية وجسمية مميزة وعيوبا خلقية في أعضاء ووظائف الجسم، ولا يحدث هذا الشذوذ الصبغي نتيجة خلل في جهاز من أجهزة الجسم أو نتيجة للاصابة بمرض معين وكما انه ليس بالضرورة ان يكون حالة وراثية، بل هي قدرة الله سبحانه وتعالى يحدث خلال انقسام الخلية عند بداية تكوين الجنين يقول الله تعالى في كتابه العزيز: {هو الذي يصوركم في الأرحام كيف يشاء}، وعليه فإن أي زوجين وبدون تمييز معرضين لأن يولد لديهما طفل ذو متلازمة داون. وتختلف القدرات العقلية والجسدية لدى ذوي متلازمة داون من شخص لآخر، وهذا يعني انهم قادرون على التعلم والاستيعاب ولكن لابد من مجهودات إضافية لتحقيق ذلك من خلال عملية الشرح المكثف واستخدام طرق وبرامج تربوية ووسائل ايضاحية مناسبة لترسيخ المعلومة لديهم.
ردود الفعل:
7ما هي ردة فعل الوالدين عند اكتشاف اصابة وليدهما بمتلازمة داون؟
- تتفاوت ردات الفعل من شخص إلى آخر، ومهما كانت المعلومات المتوفرة لكلا الابوين عن متلازمة داون إلا انهما لابد وان يصابا بشيء من المفاجأة والخوف وعدم التصديق والحزن والغضب والشعور بالذنب وهي مشاعر طبيعية يشاركهم فيها جميع الآباء الذين أصيب اطفالهم بمتلازمة داون. وكان الشغل الشاغل لكثير من الدراسات التي استحدثت مؤخرا إيجاد طريقة جيدة ومقبولة لإعلام العائلة بوجود إعاقة مزمنة أو مرض في المولود الجديد، مع مراعاة المكان والموقع الذي سيتم فيه ابلاغ ذوي الطفل وذلك لأنها من أهم العوامل التي تساعد في التخفيف من شدة وقع الخبر على مسامعهم، كما ان اختيار المواقع غير المناسبة كاخبار الأب عبر الهاتف في مقر عمله، أو في ممر المستشفى أمام الآخرين الأمر الذي من الممكن ان يتسبب في احراجه، لذا فقد وجد المختصون ضرورة لاختيار المكان والزمان المناسبين لاخبار أسرة الطفل ذي المتلازمة مع توفر الخصوصية، ونظرا لخطورة الموقف فقد وجد انه من الضروري اخبار الأم والأب فقط مع معرفة نوعية العائلة ومدى استيعابها وإدراكها لمثل هذه الحالات لما له من بالغ الأثر على نفسية الطفل في المستقبل والمهام الملقاة على عاتقهم وقدرتهم على تحمل مثل هذه المسؤولي
ة.
عاديون:
7كيف يبدو طفل متلازمة داون؟
- معظم الأطفال الرضع والأطفال الصغار ذوي متلازمة داون جذابون ويشبهون الأطفال العاديين أكثر مما يختلفون عنهم، إلا ان الصفات المميزة لهم تصبح أكثر وضوحا كلما تقدموا في العمر.
وهي خصائص وسمات جسمية وملامح وجهية خاصة تميز ذويها عن غيرهم من الأسوياء، ومن أهم هذه الملامح:
1- ارتخاء العضلات والمفاصل وضعفها
2- صعوبات في النطق
3- تسطح الجانب الخلفي للرأس
4- قصر الرقبة
5- صغر حجم الاذنين وانشاء قليل من الحافة العلوية لهما
6- قد يكون لدى الطفل ذي متلازمة داون عينان تشبهان في شكلهما حب اللوز وتكونان مائلتين نحو الاعلى.
7- انف عريض ومسطح ويبدو اللسان كبيراً بالنسبة للفم.
8- خط عرضي وحيد في راحة اليد.

مشاكل صحية
بما ان طفل المتلازمة لا يعد طفلاً عادياً فمن المؤكد ان هناك عدة مشاكل صحية قد تواجهه، ما هي؟
اولاً - زيادة الوزن لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون وذلك بسبب نوعيات الاكل المتناول،، قلة الحركة، ولاصابتهم بارتخاء العضلات مع تأخر المشي والحركة.
ثانياً: ازدياد العيوب الخلقية في الجهاز الهضمي لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون اكثر من الاطفال العاديين وعادة ما تكون عند الولادة كضيق الاثني عشر ويعالج جراحياً، عدم انبثاق الشرج وهي حالة تسمي hirschspring حيث يعاني الاطفال من الامساك الشديد، ونقص في عمل الامعاء الغليظة الذي يحتاج الى عمل biopsy اي خزعة للتشخيص.
ثالثاً - يعاني نسبة كبيرة من الاطفال ذي متلازمة داون من قلة السمع الذي يؤثر على اللغة والنطق بنسبة كبيرة تصل إلى 70% اسبابه هو خلل في عمل eustachian tube يسمى باللغة العربية (نفير اوستاش) وهو انبوب غضروفي يصل بين الاذن الوسطى والبلعوم، او تشويه مركب في الاذن الوسطى ولذلك ننصح بعمل اختبار للسمع في كل اطفال متلازمة داون في السنة الثانية من العمر واعطائهم العلاج المناسب اذا احتاجوا. ويكون عبارة عن (علاج بالمضاد لفترة 6- 8اسابيع او انابيب في طبلة الاذن تقلل من ارتشاح السائل وراء طبلة الاذن).
رابعاً - داء الزهايمر a13heimer disease وهو فقدان المريض القدرة على تذكر تلك الامور التي حدثت قريباً وفقدانه كافة النشاطات اليومية، وهو يرجع الى ترسب بعض البروتينات التي تسمى اميلويد على مسالك الاعصاب ويحدث في سن 30- 40سنة.
خامساً - عدم ثبات الفقرات المحورية والاطلسية وهو زيادة المرونة بين الفقرة الاولى والثانية للرقبة نتيجة لارتخاء الرباط الذي يربط بين الفقرتين، وبما ان الفقرات تحيط وتحمي الحبل الشوكي فعدم ثبات هذا المفصل يمكن ان يزيد من مخاطر اصابته، ويصيب 13- 14% من الافراد دون ظهور اي اعراض.
سادساً - نقص عمل الغدة الدرقية
سابعاً - القلب 50% من الاطفال ذوي متلازمة داون يعانون من وجود عيوب خلقية في القلب، ونسبة كبيرة من هؤلاء يتم علاجهم جراحياً.
ثامناً - فتحة القلب الشفافية endo cardial cushion
تاسعاً - فتحة بين الاذين والبطين atrioventricular defect
عاشراً - فتحة بين البطينين Ventriculal septal defect
ما هي الطرق المثلى لمتابعة الاطفال ذوي متلازمة داون لتجنيبهم مشاكل صحية اكبر؟
1- التشخيص chromosomal analysis
2- ملاحظة عمل الغدة الدرقية بصفة دورية
3- قياس السمع بشكل دوري.
4- قياس النظر
5- عمل اشعة لفقرات العنق cervical - spine
6- عمل تخطيط للقلب واشعة صوتية.
7- فحص لعمل الجهاز الهضمي DGA

جريدة الرياض​

 

[SHAMS O GOMAR]

الله ينور عليك يوسف
مواضيع قيمة