تكملة عن مرض فريدرينك اتاكسيا

[زاهرالحسين]

المرضى تصل إلى هضبة في الأعراض في مرحلة البلوغ المبكر للمريض.

العلامات
المخيخ : رأرأة والحركات السريعة العين saccadic ، ترنح truncal تلعثم (عسر الكلام ، dysmetria.
الهرمي : غياب ردود الفعل وتر عميق ، الباسطة ردود أخمصي ، وضعف البعيدة توجد عادة.
ظهري العمود : فقدان الإحساس اهتزازي والتحفيز يحدث.
مشاركة القلب يحدث في 91 ٪ من المرضى ، بما في ذلك توسيع شاذ في القلب (حتى تمدد عضلة القلب) ، متناظرة تضخم ، الدندنه وعيوب التوصيل. متوسط سن الوفاة هو 35 سنة ، في حين أن الإناث أفضل التكهن مع بقاء 20 عاما بنسبة 100 ٪ بالمقارنة مع 63 ٪ لدى الرجال. [بحاجة لمصدر]
تم العثور على 20 ٪ من الحالات بالتعاون مع داء السكري نوع 1 أو 2 أو البنكرياس الخلل الخلية β.

الموقع الرئيسي للأمراض والحبل الشوكي والأعصاب الطرفية. [التصلب وانحطاط من العقدة الجذرية الظهرية ، مساحات spinocerebellar ، مساحات corticospinal الجانبية ، والأعمدة الخلفية 7]. في الأعصاب الطرفية هناك خسارة كبيرة من الألياف.

العلاج
حاليا ، هناك علاج تمت الموافقة عليه في كندا ودعا idebenone. هذا الدواء وصفة طبية هو أيضا قيد الاستعراض التنظيمية في الاتحاد الأوروبي وسويسرا. في كل من الولايات المتحدة وأوروبا هناك اثنين من المرحلة الثالثة من التجارب السريرية الجارية مع idebenone. اعتبارا من عام 2009 ونفت ادارة الاغذية والعقاقير توزيع idebenone في الولايات المتحدة ، والتوقف عن التجارب السريرية. [8] وايضا اضيف الى جميع الاخوة والاخوات المصابين بهذا المرض تناول جرعتين من فيتامين E عند الصباح قبل اواثناء تناول الفطور مساءا قبل النوميعني عند الشعور بالنعاس

ربما هناك شخص يعاني من رنح فريدريك ، تتطلب بعض التدخلات الجراحية (أساسا للعمود الفقري والقلب). غالبا ما يتم إدخال قضيب معدني في العمود الفقري للمساعدة على منع أو إبطاء التقدم من الجنف. كما تقدم للترنح حدوث ذلك ، هناك حاجة المعينات مثل قصب السكر ، ووكر ، أو كرسي متحرك للتنقل والاستقلال. يمكن للتكنولوجيا المساعدة الأخرى ، مثل إطار دائمة ، يساعد على التقليل من المضاعفات الثانوية للاستخدام لفترات طويلة على كرسي متحرك.

في كثير من الحالات ، والمرضى تجربة أمراض القلب الكبير أيضا. هذه الشروط ، لحسن الحظ ، هي أكثر من ذلك بكثير يمكن علاجها ، وورد في كثير من الأحيان مع مثبطات ايه مثل إنالابريل أو يسينوبريل وغيرها من أدوية القلب مثل الديجوكسين.

وقد نشر المقال استعراض على تشخيص وعلاج رنح فريدريك في طبيعة الأعصاب المراجعات (نيسان / أبريل 2009) [1]. تنص هذه المادة على رأي مجموعة من المتخصصين الأوروبية التي لها مصلحة في رنح فريدريك وهي المادة الأولى لإلقاء نظرة شاملة على إدارة هذا المرض.

 

[زاهرالحسين]

رد: تكملة عن مرض فريدرينك اتاكسيا

ولمن يريد اي استفسار من المشاركين ارجو ترك رسالة بصندوق الواردحتى اتواجد هنا
وتحياتي للجميع

 

[سالمان]

رد: تكملة عن مرض فريدرينك اتاكسيا

يا عم زاهر
سلامتك
شفانا الله جميعا

هوه تناهيد قالك ايه المرة اللى فاتت