تويت
اكتشاف قد يعجل بايجاد علاج نهائي للتوحد
كشفت دراسة جديدة نشرتها مجلة نيوإنغلاند الطبية الاميركية ان خللا جينيا نادرا يزيد بصورة كبيرة من أخطار الاصابة بمرض التوحد (أوتيزم)، وهو ما يفتح الباب امام الحصول على فهم افضل للاسباب البيولوجية التي تؤدي للاصابة بهذا الخلل الجيني وبالتالي معالجته مستقبلا. ورحب خبراء متخصصون بهذا المرض بالاكتشاف الجديد واصفينه بأنها تقدم مهم جدا في الكشف عن أسباب المرض وربما البدء في تشديد البحث عن أدوية لعلاجه، قد تبدأ بعقاقير خاصة باستهداف عناصر كيماوية في الدماغ.
وكانت الابحاث التي تركز في الناحية الجينية كسبب رئيسي في الاصابة بالمرض قد تزايدت في السنوات الماضية بعد ملاحظة ان اعداد ملحوظة من الأسر لديها عدة حالات من الاطفال المصابين بهذا المرض. يذكر ان 10بالمئة فقط من الاصابات بمرض التوحد تم تشخيصها حتى الآن على أنها ناتجة عن جينة معينة معروفة. ويقول الباحثون الذين أعدوا الدراسة في منطقة بوسطن الأميركية ان دراستهم حددت علة جينية أخرى لم تكن معروفة من قبل قد تكون مسؤولة عن ما لا يقل عن نسبة 1بالمئة أخرى من مجمل حالات الاصابة بالمرض، وهو ما قد يعني مئات آلاف المصابين بهذا المرض في العالم.
وقد وجد باحثو هذه الدراسة الجديدة ان جزءا معينا من كروموزوم يشتمل على جينات ذات علاقة بتطور الدماغ والعديد من اعتلالات النمو الأخرى اما هو مفقود وإما مكرر أكثر من اللازم في جينات هذا الكروموزوم في الاطفال المصابين بالتوحد. وقال الباحثون ان هذا الخلل الجيني قد يكون متوارثا في بعض الحالات او ناتجا عن "حادث جيني عشوائي".
وقد أكد هذه الدراسة الموسعة ما كانت قد ذكرته دراسات بحثية اميركية وكندية أصغر في السنة الماضية. وقام فريق بحث هذه الدراسة بالتأكد من دقة ابحاثهم بمقارنة نتائجهم بقاعدتي بيانات أخريين لدي أن أيه. وقال الدكتور أندرو زيمرمان، مدير مركز معهد كنيدي كريغ للاحادث واختلالات النمو ذات العلاقة الأخري في مدينة بلتيمور القريبة من واشنطن، في وصفه فريق باحثي الدراسة الجديدة: "لقد حددوا العلة الجينية فعلا". وقال انه يتوقع ان يتم تعريض الاطفال الذين يكتشف حديثا انهم مصابون بالتوحد او غيرها من اختلالات النمو ذات العلاقة لفحص الكرموزوم رقم 16من اجل تبين الخلل الجيني فيه. وقال ايضا ان دراسات تتم للعديد من عينات الدي أن أيه الأخرى ستظهر تباينات جينية أخرى متعلقة بالتسبب بالتوحد. وقام فريق البحث الذي أعد الدراسة بإجراء مسح لجميع الكرموزومات ال 46من عينات دي أن أيه تابعة 1441طفلا مصابا بالتوحد. كما قاموا بمسح عينات الدي أن أيه لجميع أهاليهم وعينات دي أن أيه تابع ل 2.800شخص غير معروفين بالاصابة بالمرض من أجل المقارنة. وقد بدأ الأطباء الأميركيون يستعملون نتائج هذه الدراسة منذ الآن لتقديم أجوبة كانت دائما تقض مضاجع آباء الاطفال المصابين بمرض التوحد مثل: ما أسباب إصابة ابني أو بنتي بمرض التوحد؟ وما احتمالات اصابة أبناء أبنائى او أبناء بناتي بهذا المرض في المستقبل؟.
وقال الطبيب الذي قاد الدراسة التي شارك فيها متخصصون من 14جامعة في منطقة بوسطن بما فيها جامعة هارفارد، الدكتور مارك ديلي، الأستاذ المساعد لعلم الجينات بكلية طب جامعة هارفارد، "لقد وفرنا أدلة قوية جدا على أن هذا التمدد المعين الصغير في الجينوم يوفر مفتاحا مهما لفهم الجذور البيولوجية للاصابة بمرض التوحد". ويقول الخبراء الآن انه حين يتم تحديد المسالك البيولوجية المعنية المتسببة في الخلل الجيني المذكور، فإنه سيكون حينها بإمكان العلماء تصميم العقاقير القادرة على مهاجة عناصر كيماوية في الدماغ لمعالجة الاختلال الجيني المسؤول عن مرض التوحد، كما يقول جين دوسون، كبير المسؤؤلين العلميين بجماعة لدعم الأهالي الذين لديهم اطفال مصابون بالتوحد، واسمها "التوحد ترفع صوتها". وقال الدكتور توماس لينر، رئيس المعهد القومي للصحة العقلية التابع للمعاهد القومية الأميركية للصحة انه يعتقد أن "الكروموزوم رقم 16سيكون مرتعا للابحاث المتعلقة بالتوحد من الآن وصاعدا". يذكر ان مرض التوحد، وهو اختلال لا يعرف الكثير عنه طبيا حتى الآن، يميز المصابين به بالقيام بأعمال متكررة بصورة روتينية كما وبغرابة المسلك الاجتماعي الطبيعي لديهم. ويلاحظ الاطباء ارتفاعا في حالات المصابين بالمرض في أميركا وصولا الى نسبة واحد من كل 150مولودا سنويا.
وكانت الابحاث التي تركز في الناحية الجينية كسبب رئيسي في الاصابة بالمرض قد تزايدت في السنوات الماضية بعد ملاحظة ان اعداد ملحوظة من الأسر لديها عدة حالات من الاطفال المصابين بهذا المرض. يذكر ان 10بالمئة فقط من الاصابات بمرض التوحد تم تشخيصها حتى الآن على أنها ناتجة عن جينة معينة معروفة. ويقول الباحثون الذين أعدوا الدراسة في منطقة بوسطن الأميركية ان دراستهم حددت علة جينية أخرى لم تكن معروفة من قبل قد تكون مسؤولة عن ما لا يقل عن نسبة 1بالمئة أخرى من مجمل حالات الاصابة بالمرض، وهو ما قد يعني مئات آلاف المصابين بهذا المرض في العالم.
وقد وجد باحثو هذه الدراسة الجديدة ان جزءا معينا من كروموزوم يشتمل على جينات ذات علاقة بتطور الدماغ والعديد من اعتلالات النمو الأخرى اما هو مفقود وإما مكرر أكثر من اللازم في جينات هذا الكروموزوم في الاطفال المصابين بالتوحد. وقال الباحثون ان هذا الخلل الجيني قد يكون متوارثا في بعض الحالات او ناتجا عن "حادث جيني عشوائي".
وقد أكد هذه الدراسة الموسعة ما كانت قد ذكرته دراسات بحثية اميركية وكندية أصغر في السنة الماضية. وقام فريق بحث هذه الدراسة بالتأكد من دقة ابحاثهم بمقارنة نتائجهم بقاعدتي بيانات أخريين لدي أن أيه. وقال الدكتور أندرو زيمرمان، مدير مركز معهد كنيدي كريغ للاحادث واختلالات النمو ذات العلاقة الأخري في مدينة بلتيمور القريبة من واشنطن، في وصفه فريق باحثي الدراسة الجديدة: "لقد حددوا العلة الجينية فعلا". وقال انه يتوقع ان يتم تعريض الاطفال الذين يكتشف حديثا انهم مصابون بالتوحد او غيرها من اختلالات النمو ذات العلاقة لفحص الكرموزوم رقم 16من اجل تبين الخلل الجيني فيه. وقال ايضا ان دراسات تتم للعديد من عينات الدي أن أيه الأخرى ستظهر تباينات جينية أخرى متعلقة بالتسبب بالتوحد. وقام فريق البحث الذي أعد الدراسة بإجراء مسح لجميع الكرموزومات ال 46من عينات دي أن أيه تابعة 1441طفلا مصابا بالتوحد. كما قاموا بمسح عينات الدي أن أيه لجميع أهاليهم وعينات دي أن أيه تابع ل 2.800شخص غير معروفين بالاصابة بالمرض من أجل المقارنة. وقد بدأ الأطباء الأميركيون يستعملون نتائج هذه الدراسة منذ الآن لتقديم أجوبة كانت دائما تقض مضاجع آباء الاطفال المصابين بمرض التوحد مثل: ما أسباب إصابة ابني أو بنتي بمرض التوحد؟ وما احتمالات اصابة أبناء أبنائى او أبناء بناتي بهذا المرض في المستقبل؟.
وقال الطبيب الذي قاد الدراسة التي شارك فيها متخصصون من 14جامعة في منطقة بوسطن بما فيها جامعة هارفارد، الدكتور مارك ديلي، الأستاذ المساعد لعلم الجينات بكلية طب جامعة هارفارد، "لقد وفرنا أدلة قوية جدا على أن هذا التمدد المعين الصغير في الجينوم يوفر مفتاحا مهما لفهم الجذور البيولوجية للاصابة بمرض التوحد". ويقول الخبراء الآن انه حين يتم تحديد المسالك البيولوجية المعنية المتسببة في الخلل الجيني المذكور، فإنه سيكون حينها بإمكان العلماء تصميم العقاقير القادرة على مهاجة عناصر كيماوية في الدماغ لمعالجة الاختلال الجيني المسؤول عن مرض التوحد، كما يقول جين دوسون، كبير المسؤؤلين العلميين بجماعة لدعم الأهالي الذين لديهم اطفال مصابون بالتوحد، واسمها "التوحد ترفع صوتها". وقال الدكتور توماس لينر، رئيس المعهد القومي للصحة العقلية التابع للمعاهد القومية الأميركية للصحة انه يعتقد أن "الكروموزوم رقم 16سيكون مرتعا للابحاث المتعلقة بالتوحد من الآن وصاعدا". يذكر ان مرض التوحد، وهو اختلال لا يعرف الكثير عنه طبيا حتى الآن، يميز المصابين به بالقيام بأعمال متكررة بصورة روتينية كما وبغرابة المسلك الاجتماعي الطبيعي لديهم. ويلاحظ الاطباء ارتفاعا في حالات المصابين بالمرض في أميركا وصولا الى نسبة واحد من كل 150مولودا سنويا.
تعليق