رد: مقالات عن مرض التوحد......مهم جدا

التوحد فى ازدياد

رد: مقالات عن مرض التوحد......مهم جدا

علم الإيبيجنتكس والشفاء من التوحد




حين عقد جيرتل مؤتمره الأول حول علم الإيبيجنتكس في العام 1998 في رالي، في كارولاينا الشمالية، كان هذا العلم محدوداً جداً ا

لى حدّ أنه خشي من ألا يحضر أحد المؤتمر. لكن قدم آنذاك 160 شخصاً. لذلك استضاف جيرتل مؤتمراً آخر في العام 2005 استقطب 470 شخصاً. في هذا السياق، يشير مايكل ميني، باحث في الأدمغة في جامعة ماجيل في مونتريال: {إنه أكثر موضوع رواجاًفى الوقت الحالى}.
حين يوقَف عمل مورثة ما عبر الإيبيجينوم، تُضاف إلى الحمض النووي عادةً مجموعة الميثيل. أدرك علماء الإحياء منذ عقود دور امجموعة المثيل methylation في تمايز الخلايا في الرحم، عبر جعل إحداها للجلد، وأخرى للكبد، وهكذا دواليك. ويحدث التمايز الخلوي أيضاً حين يتدخّل العلماء لتحويل خلية جذعية لدى جنين إلى نوع معيّن من الخلايا. لكن منذ خمس سنوات، حين تقدّم ميني بتقرير يفيد بأن مثيلة الحمض النووي تحدث خلال مراحل الحياة كافة رداً على التغييرات البيئية، قيل له إن هذا مستحيل. ، يحدث معظم عمليات مثيلة الحمض النووي قبل الولادة وخلال مراحل الطفولة، البلوغ والشيخوخة. هذا وتشير الأبحاث إلى أن الإنسان مستقر جداً خلال فترة سن الرشد لناحية الإيبيجينوم.
من جهته، أشار الباحث سايمون غريغوري في قسم الطب في جامعة ديوك إلى الرابط بين مثيلة الحمض النووي والتوحّد في مقالة نُشرت في أكتوبر(تشرين الأول) الفائت في مجلة BMC Medicine.
في المقابل، تركّز معظم الدراسات الجينية الخاصة بالتوحّد على التغيّرات في التسلسل النووي بحد ذاته، لا سيما في المورثات المفقودة. ولقد تفحّص غريغوري وزملاؤه إحدى مورثات هورمون الأوكسيتوسين والمسمّاة OXTR، واكتشفوا بأن 70 في المئة من أصل 119 شخصاً مصابين بالتوحّد في دراستهم، لديهم مورثة OXTR خاضعة للمثيلة. أمّا لدى عيّنة الأشخاص غير المصابين بالتوحّد، بلغ المعدّل نحو 40 في المئة. يُشار إلى أن الأوكسيتوسين هورمون يؤثّر في التفاعل الاجتماعي، لذا يجد أولئك الذين يعانون اضطرابات الطيف التوحدي صعوبةً في التفاعل مع الآخرين
بما أن هذه كانت مجرّد دراسة تجريبية، تبرز إذاً ضرورة إجراء مزيد من البحوث . لكن غريغوري يقول إن الأدوية التي تغيّر عملية المثيلة قد تُتّخذ كوسيلةً جديدة للعلاج. كذلك يأمل بأن يستخدم الأطباء النتائج التي توصّل إليها لتشخيص داء التوحّد.

رد: مقالات عن مرض التوحد......مهم جدا

اختبار بيبPEP-R TEST لاطفال التوحد



يعتبراختبار بيب احدى الاختبارت المتخصصه فى معرفة مستوى المهارات لدى الاطفال وهذا الاختبار قام به شوبلر رئيس برنامج تيتش و يطبق في مرحلة الطفولة ويختبر نواحى متعددة من قدرات الطفل وعلى اساسه يتم تصميم البرنامج الخاص به.

ومن هذه النواحي:
النواحى التطورية للطفل Developmental Area
وتشمل ( القدرات العقلية واللغوية- قدرات العضلات الصغيرة والكبيرة- الاستقبال او الادراك الحسي- التآذر( التوازن) اليدوى والبصري- المهارة التقليدية)
النواحي السلوكية للطفل Behavioral Area
وصمم للتعرف على النواحي السلوكية الغير طبيعية لدى الطفل فى اربع جوانب رئيسية
المشاعر والعواطف
اللعب وطريقة استكشافه للاشياء
التفاعل الحسي
اللغة
ويقسم هذا الاختبار الى 174 فقرة او نشاط يغطى جميع الجوانب التى ذكرناها اعلاه ينفذها الطفل على شكل العاب محددة فى الغرفة الخاصة وتقيم كل فقرة حسب اداء الطفل ( نجاح \ محاولة \ فشل)
بعد ذلك تظهر النتيجة على شكل رسم بيانى يوضح لنا مستوى الطفل فى السبع نقاط الرئيسية الخاصة بالتطور (التقليد \ الادراك \ العضلات الصغيرة \ العضلات الكبيرة \ تاذر العين مع اليد \ الادراك الادائي \ والادراك العملي )
وعادة ما نري عدم تساوي فى مستوى الطفل من هذه النواحي فهو مثلا ضعيف فى الناحية الغوية ومهارة التاذر العين مع اليد والتقليد ولكن مستواه جيد فى النواحي المتبقية
وعن طريق الرسم البياني التحليلي نستطيع مقارنة العمر الفعلي للطفل وهل هو متناسب مع قدراته ومهاراته الحالية او لا ومن هنا يبدا تصميم البرنامج التعليمي الخاص بالطفل حسب قدرته عن طريق معرفة النشاطات التى لم يستطيع انجازها الطفل وحصل فيها على درجة( محاولة \ او فشل ) فبالتالى تصمم نشاطات متعددة يدرب عليها الطفل حتى يجيد المهارات التى هو ضعيف فيها
اين تطبق هذه الاختبارات التى تدرس قدرات الطفل وتبدا بوضع خطة تعليمية له؟
المفروض انها تطبق فى المراكز المتخصصة للتوحد او العيادات المتخصصة ولكن للاسف نسبة المراكز التى تطبق مثل هذه الاختبارات مازال قليل فى وطننا العربي ففى الخارج فى المراكز المتخصصة يتم تطبيق مثل هذه الاختبارات فى غرفة خاصة مع الطفل لها نافذة عاكسة من جهة واحدة بحيث يراقب الوالدين طفلهم اثناء الاختبار من غير ان يراهم وبعد ان يتم تصميم البرنامج المنزلي الخاص يقوم المسؤول عن البرنامج بتدريب الوالدين بشكل مكثف على كيفية تطبيق هذه التمارين فى البيت وذلك يتم اثناء مراقبتهم له عبر النافذة او من خلال اشرافه المباشر عليهم ومن هنا نرى ان دور الاهل فى تطبيق البرنامج الخاص مع المركز من الامور الهامة.
وهناك ايضا تطور للاختبار يقيم الطفل التوحدي عند مرحلة المراهقة وهو
( AAPEP Adolescent and Adult Psychoeducational Profile)
ايضا قام به شوبلر رئيس برنامج تيتش والهدف منه تقيم المراهق في نواحي متعددة و تحضيره للمستقبل والحياة العملية.
الاداء العملى: ويدخل من ضمنها قدرته على اداء الاعمال البسيطة مثل الفرز حسب الشكل اواللون\ مطابقة اشكال \ قدرة على العد - القدرة على الاعتماد على النفس: مثلا فى الاستحمام\ لبس ملابسه \ القدرة على ملء وقت الفراغ: بنشاطات مختلفة
السلوك العملى: ويختلف عن الاداء العملى حيث ان السلوك العملى يعتمد على تقييم فى السلوك اثناء العمل مثل قادر عل العمل بمفرده قادر على اتباع الارشادات قادر على تحمل التداخل الخارجى فى جو العمل وكذلك قدرته على التواصل
عند الانتهاء من هذا الاختبار وتقيم الشاب التوحدى يتم عقد الاجتماعات مع الاهل لمناقشة النتائج ومعرفة النواحى التى يحتاج فيها الى مساعدة اكثر
وايضا مناقشة ماهى الوظيفة المناسبة له فى المستقبل حسب ميله ومهاراته وقدراته العقلية

رد: مقالات عن مرض التوحد......مهم جدا

نمو مفرط لمنطقة بالدماغ على صلة بمرض التوحد








كاليفورنيا، الولايات المتحدة الأمريكية (CNN)– قال تقرير علمي إنه توصل إلى تحديد عامل أساسي في بنية الدماغ على صلة بمرض التوحد لدى الأطفال، يتمثل في تزايد بحجم منطقة اللوزة الدماغية “أميغدالا،” تصل نسبته إلى 13 في المائة لدى المرضى مقارنة بنظرائهم من الأصحاء.

الاختبارات التي جرت باستخدام الرنين المغناطيسي ونُشرت نتائجها الثلاثاء تعتمد على مسح شمل 83 طفلاً، بينهم 50 من المصابين بالمرض.
وقال الدكتور جوزيف بيفن، الذي أشرف على إعداد الدراسة بجامعة نورث كاليفورنيا: “نعتقد أن الأطفال الذين يعانون التوحد يولدون في البداية بدماغ طبيعي، ومن ثم تبدأ منطقة اللوزة الدماغية بالنمو بشكل متزايد لديهم، وهذه الدراسة تسمح لنا بالاطلاع على طريقة عمل الدماغ بشكل قد يوفر لنا إمكانية التدخل الناجح والمبكر.”
وفي حالتها الطبيعية، تقوم اللوزة الدماغية بمهام أساسية، حيث تساعد في إطار ما يعرف بـ”التنبه المشترك” والمتمثل في قدرة الشخص على معرفة الوجوه والأسماء والتعبير عن المشاعر المرتبطة بها، كمعرفة الصديق من العدو والأقرباء من الغرباء.
وأوضح بيفن ً بالقول: “كنا نحاول دفع الطفل للنظر إلى جهة معينة، كأن نشير إلى ساعة معلقة على الحائط مثلاً، حيث بإمكان الطفل العادي الذي لم يتجاوز السنة الثانية من عمره النظر إلى الوجوه وتحديد المكان الذي يجب الالتفات إليه، في حين يعجز الطفل المصاب بالتوحد عن ذلك.”
وتفترض الدراسة أن فقدان قدرات “التنبه المشترك” تمثل العارض الوحيد المعروف لتضخم حجم اللوزة الدماغية، ما يدفع إلى الاعتقاد بأن هذا التضخم هو المسبب الأساسي لمرض التوحد، أو أنه ظاهرة مصاحبة له.
من جهته، قال الدكتور باري كوسوفسكي، مدير قسم الأعصاب في مركز كورنيل الطبي، الذي لم يشارك في الدراسة: “أهمية هذا البحث تكمن في أنه اكتشف بأن حجم اللوزة الدماغية يتزايد حتى بلوغ الطفل السنة الثانية من عمره ثم يتوقف، ولكن يبقى السؤال المطروح هو: هل يولد الأطفال وهم يعانون التوحد أم أنه مرض يظهر في فترة لاحقة؟”
وأضاف: “بعد أن نفهم طبيعة التركيب العصبي سيكون بوسعنا معرفة ما إذا كان الطفل مريضاً بالتوحد منذ الشهر السادس من عمره، وقد نطوّر بالتالي طرقاً جديدة للتدخل والحد من نمو الدماغ المفرط في فترة مبكرة.”
advertisement
يشار إلى أن مرض التوحد بات واحداً من أكثر أمراض شذوذ السلوك لدى الأطفال انتشاراً، ويمكن تشخيصه لدى الأطفال في سن الثالثة.
ورغم أن أسباب المرض وتزايد ظهوره في العقود الأخيرة غير معروفة بشكل دقيق بعد، إلا أن هناك بعض العوارض المحددة، مثل قيام الطفل بأداء حركات مكررة ونمطية بالأيدي أو الأصابع أو الأشياء، وصعوبة التحدث أو تكرار الكلام ورفض تغيير النمط أو مكان الجلوس وعدم الاستجابة بشكل صحيح للاستثارات الحسية

رد: مقالات عن مرض التوحد......مهم جدا

تشتت الانتباه

رد: مقالات عن مرض التوحد......مهم جدا

شكرا لك كثيرا فقليل مثلك يهتم بالبحث و افاده الاخرين يارب يفرحك بابنك

رد: مقالات عن مرض التوحد......مهم جدا

جزاااااااااااك الله خيرا اختي ام ليث

الله يسعدك وجميع الامهات بشفاء اطفالكم الرااااااااائعين

رد: مقالات عن مرض التوحد......مهم جدا

اختي الغاليه أم سيسعدها الله بلفرج انشاء الله

انه لشرف لي ان انال هذه الكلمات الرائعه منك واشكرك جزيل الشكر على مرورك الكريم على موضوعي والاستفتده منه وهذه هي غايتي

تقبلي تحياتي
.................................................. ........

اختي الرائعه ام حسام

اشكرك يلغاليه على مرورك الكريم على مشاركتي ودعواتك الطيبة لاولادنا تقبلي تحياتي مع فائق التقدير والاحترام

اختك ام ليث

رد: مقالات عن مرض التوحد......مهم جدا

يعطيك العافيه اختي الكريمه

رد: مقالات عن مرض التوحد......مهم جدا

اخي الكريم ابو رزان
اشكر مروركم الكريم على مشاركتي واطلاعكم عليها
تقبلوا تحياتي واحتراماتي
اختكم ام ليث

رد: مقالات عن مرض التوحد......مهم جدا

خطوة التثبيت جميله,مجهود موفقه ام دانييال.
مشكورة ام ليث,بانتظار ما تتحفينا به دائما.

رد: مقالات عن مرض التوحد......مهم جدا

يعطيك العافيه اختي ام ليث على هالمجهووود الرائع ... وفقك الله وشافى ابنك .

رد: مقالات عن مرض التوحد......مهم جدا



اخوتي واخواتي الكرام
من اليوم سأنتقل معكم الى مواقع ثانية للكشف والمعرفة عن كل خفايا التوحد
واخترت لكم اليوم
عن موقع صدى بيروت الاخباريه

.................................................. .................................................. .......

اختبار جيني جديد للكشف عن مرض التوحد

قال باحثون امريكيون يبحثون عن تغيرات جينية لها صلة بمرض التوحد يوم الاثنين ان اختبارا جينيا متطورا يكشف عن اي نقص او زيادة في الحمض النووي للكروموسومات هو أفضل من الاختبارات التقليدية ثلاثة أمثال.

وذكروا ان الاختبار الذي يعرف باسم تحليل (سي.ام.ايه) يجب ان يستخدم في المجموعة الاولى من الفحوص التي تبحث عن السبب الجيني وراء اصابة الطفل بمرض التوحد.

ومرض التوحد هو حالة غامضة تصيب واحدا من بين كل 110 أطفال في الولايات المتحدة. وتتفاوت الحالات بين حالات بسيطة قاصرة على شعور بعدم الارتياح في المجتمع وقلة مفرطة في الحديث وضيق شديد في مجالات الاهتمامات الى حالات شديدة من التخلف العقلي والاعاقة في التواصل الاجتماعي وهو مرض لا علاج له او لا علاج مقبول له على نطاق واسع.

والاختبارات الجينية المعتادة لرصد اي خلل في الكروموسومات او الاختبار الخاص لرصد أكبر سبب جيني معروف لمرض التوحد كثيرا ما تفشل في الكشف عن اي شيء على الرغم من ان الجينات هي المسؤولة عن 15 في المئة من حالات التوحد.

اما التحليل الجديد فهو أكثر حساسية لانه يبحث مجموعة العوامل الوراثية كلها ليكشف عن اي كروموسومات زائدة او ناقصة او في غير مكانها المعتاد. لكن لان الاطباء لا يطلبون هذا التحليل في الجولة الاولى من الفحوص فبعض شركات التأمين الصحي لا تغطيه.

وقال الدكتور ديفيد ميلر من مستشفى الاطفال في بوسطن الذي عمل في الدراسة التي نشرت في دورية طب الاطفال في حديث هاتفي " نأمل ان نوفر أدلة يصعب معها على شركات التأمين القول اننا لن ندفع هذا."

وقال ميلر وهو خبير في الجينات ان مستشفى بوسطن يوفر كل الاختبارات الثلاثة المطلوبة للفحوص الجينية الخاصة بمرض التوحد منذ عام 2006 .

وقدر الباحثون انه بدون تحليل (سي.ام.ايه) كان يمكن ان يخفقوا في تشخيص مرض التوحد عند خمسة في المئة على الاقل من الحالات



ارجوا الاستفاده
اختكم ام ليث

من موقع الاحتياجات الخاصه

دواء يعالج متلازمتي التخلف العقلي والتوحد



إيلاف الالكترونية - لؤي محمد :

.................................................. .................................................. .......................

نجح عقار في معالجة متلازمتي التخلف العقلي والتوحد واثبت فاعلية كبيرة.

لؤي محمد: نجح عقار في تجربة سريرية صغيرة بتحقيق ما سماه الباحثون تحسنًا ملحوظًا في السلوكيات الملازمة للتخلف العقلي والتوحد للأشخاص الذين يعانون مما يسمى بمتلازمة أكس الهشة، الذي يعتبر سببا مشتركا للكثير من الإعاقات العقلية الوراثية.

وجاءت النتائج المفاجئة ثمرة لجهود ثلاثة عقود بذلتها شركة العقاقير السويسرية العملاقة "نوفارتيس" في مجال البحوث الوراثية المضنية لتصل إلى الكيفية التي يعمل فيها العقل، كذلك كان وراء هذا النجاح تلك العائلات التي لم تيأس من تحسين أوضاع أبنائها المعانين من هذه الحالات.

وقال الدكتور توماس أر انسل مدير المعهد الوطني للصحة العقلية لمراسل صحيفة نيويورك تايمز معلقا على هذا الانجاز: "قبل ثلاث سنوات كنت أقول إن التخلف العقلي هو إعاقة تحتاج إلى إعادة تأهيل لا أدوية لذلك فإن أي نتائج إيجابية عن تجارب سريرية ستكون باعثة على آمال كبيرة".

أما الدكتور مارك فيشمان رئيس مراكز "نوفارتيس" لـ "البحث البيوطبي" فحذر من التفاؤل المبالغ به. فالتجارب لم تطبق إلا على ما يقرب من عشرات من المرضى ولم يستفد من العلاج سوى عدد قليل منهم. وقال فيشمان معلقا: "نحن كنا متقاعسين عن جعل الخبر مكشوفا للجمهور لأننا ما زلنا بحاجة إلى إجراء تجارب أخرى وضبطها بطريقة أفضل لكن المجموعة العاملة على الدواء شعرت بثقة عالية".

وإذا اثبتت تجارب إضافية نتائج إيجابية أيضًا للعقار فإن الأخير سيكون معلما أيضا في مجال بحوث التوحد لأن العلماء يقولون إن الدواء قد يساعد بعض المصابين بالتوحد غير الناجم عن العامل الهش أكس وبالتالي يكون قادرا على معالجة أعراض التوحد الأساسية.

وكانت تجربة شركة "نوفارتيس" التي بدأت عام 2008 في أوروبا وانتهت من تحليل بياناتها هذا العام، ولم تكن مدة التجارب كافية لمراقبة تأثيرات الدواء على الذكاء الأولي. بدلا من ذلك ركز الباحثون على مراقبة أعراض تتعلق بالسلوك مثل "إفراط النشاط" و"تكرار بعض الحركات" و"الانعزال الاجتماعي" و"الخطاب غير اللائق". وأعطوا لمجموعة من الأشخاص المعنيين العقار بينما أعطوا مجموعة أخرى منهم عقارا غير حقيقي وبعد عدة أسابيع أجري تبديل في المعالجة بالنسبة للمجموعتين من دون أن يعلم الأطباء أو المصابين أي دواء كانوا يأخذون. وقال الدكتور إن "الشيء الأساسي هو أننا أظهرنا تحسنا حقيقيا في السلوك".

من جانبها قالت جيرالدين داوسون كبيرة علماء مركز "التوحد يتكلم" الذي يعد أكبر منظمة مناصرة للمصابين بمتلازمة التوحد إن قدرا كبيرا من البحث يشير إلى أن الكثير من الأسباب الجينية للتوحد تبدو كأنها تؤثر على نقاط الاشتباك العصبية مما يعني أن علاج شكل من المرض قد يساعد غيرها. وأضافت داوسون: "ما هو مثير في هذه النتائج هو أملنا بأن يكون له تأثير إيجابي على الأشخاص المصابين بالتوحد والذين لا يملكون متلازمة العامل أكس".

رد: مقالات عن مرض التوحد......مهم جدا

اختي العزيزه ام اسلام
تسلمين عزيزتي الغاليه واشكر مرورك الكريم والذي اتشرف به دائما على ما يحمل من كلمات جميلة مشجعه
تقبلي تحياتي
ام ليث