يحتوي الطعام الذي نأكله على, الكربوهيدرات و البروتين و الدهون.تمر هذه الأطعمة بسلسلة من التّفاعلات الكيميائيّة لهضمها و لإنتاج الطاقة اللازمة للنمو و الحياة الطبيعية. و هذه التفاعلات الكيميائية لهضم الطعام تُسمى عمليّة التّمثيل الغذائي(و تسمى أيضا العملية الإستقلابية). كلّ تفاعل كيميائيّ يتحكَم فيه نوع خاص من المواد الكيميائية تسمى خميرة أو أنزيم. أمراض التمثيل الغذائي(أو الأمراض الإستقلابية) تحدث عند و جود نقص أو فقدان كامل لأحد هذه الخمائر. و في العادة تؤدي إلى تراكم احد المواد الكيميائية مصحوب بنقص مادة كيميائية أخرى.فأعراض المرض تظهر نتيجة لهذا الاختلال فالمادة المتراكمة تتكون كأنها مادة سامة نتيجة لتراكمها و المادة الناقصة تجعل الجسم غير قادر على أداء الوظيفة التي تتطلب هذه المادة.

إن الأعراض التي تصاحب المصاب بمرض من أمراض التمثيل الغذائي متفاوتة بشك كبير يصعب ذكرها في هذه العجالة . ولكن قد يكون أهم عارض هو تقلب حالة المريض من حالة سليمة إلى أخرى سيئة و التأرجح في ما بينها، أو فقدان احد القدرات أو المهارات التي كان يتقنها الطفل. فمثلا فقدانه للجلوس أو مسك الأشياء أو فقدان البصر و تدهور في القدرات العقلية. قد يكون هذا التأرجح أو الفقدان للمهارات هو المفتاح المهم لتشخيص الحالة و التي تساعد الطبيب إلى إجراء الفحوصات اللازمة لتأكد من التشخيص.و إليك بعض الأعراض الأخرى:

o الخمول و الغيبوبة.
o ارتخاء في العضلات.
o نوبات من التشنج و الصرع خاصة تلك التي يصعب علاجها بأدوية الصرع.
o انقطاع النّفس أو صعوبة في التنفس أو تنفس سريع و عميق.
o حدوث تسمم في الدم خاصة التي تكون ناتجة عن جرثومة الاي كولي.
o ظهور رائحة غريبة من الجسم.
o حدوث يرقان (اصفرار في لون الجلد).
o تغير في ملامح الوجه.
o تضخم في الكبد أو الطحال أو كليهما.
• و جود شخص أخر مصاب بنفس المرض أو حدوث علاقة نسب بين الأبوين.

أنماط متلازمات اضطراب التمثيل الغذائي :-1. متلازمات اضطراب التمثيل الغذائي لسكريات العديدة: متلازمة هرلر- متلازمة هنتر- متلازمة سانفليبو.
2. متلازمات اضطراب التمثيل الغذائي للدهون : متلازمة جوشر- متلازمة تاى ساخس- متلازمة ساندهوف – متلازمة نيمان بك.
3. متلازمات اضطراب التمثيل الغذائي للدهون : متلازمة لشن يهان.

مثال متلازمة الفينيل كيتونوريا :- وهي عبارة عن عدم هضم الجسم واستيعاب المواد الغذائيه بالشكل الطبيعي حيث تاخذ هذه المواد مسارا هضميا شاذا وتؤدي الى تكوين مواد مضره وسامه . ان غياب بعض المواد المهضمه وزيادة تركيز حامض امبنى وهو (فينيل الانين ) نتجية لنقص في الانزيم الخاص بتمثليه غذائيا فيزيد تركزه في الدم ختى يوئر على المخ في شهور تكوينه الاولى وينتقل هذا الخلل في التمثيل الغذائي كصفه متنحيه تظهر في الابناء اذا كان كلا الوالدين حاملا لهذه الصفه فيتسمم الجسم من جراء تراكم الفنيل ويطال التسمم الجهاز العصبي المركزي .

الوقايه : يمكن اكتشاف هذه الحاله في حال تم اجراء فحص طبي . وفي اسرة طفل مصاب بهذه الحاله يجب عمل اختبار لعينه من دم الطفل الوليد لتحديد مستوى تركيز الفينيل الانين بعد الولاده واذا ظهر ارتفاع هذه النسبه فيجب ان يستمر الطفل على غذاء خاص لبن خالي من الحامض وبعد سن 3 سنوات يتجنب البروتينات الحيوانيه بصفه عامه.

وجود مادة الجالاكتوز في الدم (السكر الموجود في الحليب ويعتبر وجوده في الدم غير طبيعي ) وهذا المرض هو عدم المقدره على تحويل غالاكتوز الحليب بسبب فقدان انزيم معين مما يسبب اضطرابات هضميه شديده تتمثل في فقدان الشهيه والقيىء والاسهال وعدم تحمل الحليب.