رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى
السلام عليكم
Epigenetics فوق الجينات او ماوراء او اعلى من الجينات
وهو يتضمن العوامل التى توثر على الجينات بعيدا او بغض النظر عن الطفرات او ترتيب القواعد فى المادة الوراثية
معظم تعبيراتى السابقة بقدر الامكان كنت اسمى اى احداث فى الجينات او المادة الوراثية بتعديلات جينية وليست طفرات mutations بالمعنى العام
وما كنت اقصدة بالتعديلات الجينية الطفرات بالاضافة الى ما وراء الجينات العوامل التى توثر على تعبير الجين بغض النظر عن اى تغيير حقيقى فيه بالنقص او الزيادة فى الشفرات الخاصة به او القواعد
وفما وراء الجينات هو ما يجعلك انت كشخص ليس له مثيل على وجه الارض بمعنى ان المادة الوراثية قد تكون متطابقة فى التوائم المثالية ولكنك تجدهم مختلفين فى الطباع فى التاثر بالامراض فى نواحى عدة اخرى حتى التحسس من المواد
ما وراء الجينات يجعل خلاياك التى تحتوى على نفس المادة الوراثية فى منطقة المخ تكون الجهاز العصبى بشكل خلاياه الطولية ويجعل نفس الخلايا فى الجهاز الهضمى تكون الاعضاء المختلفة فى الشكل والوظيفية الكبد القلب المعدة ولو رجعت الى كل خلايا جسمك سوف تجدها تحتوى فى النواة نفس المادة الوراثية ولكن فى كل نوع من انواع هذه الخلايا بعض الجينات فعلت وبعض الجينات توقفت عن العمل بفعل عامل او موثر خارجى بالرغم من وجود الجين فى كل الخلايا
وهناك ثلاثة انظمة لتسكت او تفعل الجين للعمل
DNA methylation
histone modifications
RNA-associated silencing
ايبجنتك او ما وراء الجينات عملية طبيعية بالرغم من انها مطلوبة الا انه اذا حدث اى تغير بعوامل خارجية لاى من هذه الانظمة الثلاثة فيمكن ان يسبب تفعيل جين او توقفة عن العمل عن العمل
فيودى الى ظهور اختلال قد يودى الى مرض او اعراض مرضية من ضمنها الامراض العصبية او التاخر العقلى او تاخر النمو العقلى
مثال على ذلك
Fragile X syndrome
الجين المسئول FMR1 (fragile X mental retardation 1) gene
الذين يعانون من هذا المرض لديهم تكرار لواحدات trinucleotide CGG اعلى من 200 تكرار لهذه الوحدات الطبيعى من 6 الى 50
تكرار هذه الواحدات يجعل CpG islands at the promoter تصبح او تربتبط بها مثيل جروب وفى الطبيعى لا يحدث هذا
وبهذه المجموعة المضافة المثيل يتوقف عمل الجين فتظهر الاعراض المرضية نقص حاد فى الذكاء تاخر فى النطق والكلام واعراض توحدية او اعراض التوحد المعتادة
عندما يتوقف الجين عن العمل وهذا الجين مسئول عن تكوين بروتين مهم يسمى
fragile X mental retardation protein
هناك العديد من الامراض الاخرى التى تتاثر بهذه العوامل فتودى الى امراض مشابهه
والتى تختلط حتى الان فى الوطن العربى على انها توحد او سمات توحد مثل
Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedemann, ATR-X, and Rett syndromes
السلام عليكم
Epigenetics فوق الجينات او ماوراء او اعلى من الجينات
وهو يتضمن العوامل التى توثر على الجينات بعيدا او بغض النظر عن الطفرات او ترتيب القواعد فى المادة الوراثية
معظم تعبيراتى السابقة بقدر الامكان كنت اسمى اى احداث فى الجينات او المادة الوراثية بتعديلات جينية وليست طفرات mutations بالمعنى العام
وما كنت اقصدة بالتعديلات الجينية الطفرات بالاضافة الى ما وراء الجينات العوامل التى توثر على تعبير الجين بغض النظر عن اى تغيير حقيقى فيه بالنقص او الزيادة فى الشفرات الخاصة به او القواعد
وفما وراء الجينات هو ما يجعلك انت كشخص ليس له مثيل على وجه الارض بمعنى ان المادة الوراثية قد تكون متطابقة فى التوائم المثالية ولكنك تجدهم مختلفين فى الطباع فى التاثر بالامراض فى نواحى عدة اخرى حتى التحسس من المواد
ما وراء الجينات يجعل خلاياك التى تحتوى على نفس المادة الوراثية فى منطقة المخ تكون الجهاز العصبى بشكل خلاياه الطولية ويجعل نفس الخلايا فى الجهاز الهضمى تكون الاعضاء المختلفة فى الشكل والوظيفية الكبد القلب المعدة ولو رجعت الى كل خلايا جسمك سوف تجدها تحتوى فى النواة نفس المادة الوراثية ولكن فى كل نوع من انواع هذه الخلايا بعض الجينات فعلت وبعض الجينات توقفت عن العمل بفعل عامل او موثر خارجى بالرغم من وجود الجين فى كل الخلايا
وهناك ثلاثة انظمة لتسكت او تفعل الجين للعمل
DNA methylation
histone modifications
RNA-associated silencing
ايبجنتك او ما وراء الجينات عملية طبيعية بالرغم من انها مطلوبة الا انه اذا حدث اى تغير بعوامل خارجية لاى من هذه الانظمة الثلاثة فيمكن ان يسبب تفعيل جين او توقفة عن العمل عن العمل
فيودى الى ظهور اختلال قد يودى الى مرض او اعراض مرضية من ضمنها الامراض العصبية او التاخر العقلى او تاخر النمو العقلى
مثال على ذلك
Fragile X syndrome
الجين المسئول FMR1 (fragile X mental retardation 1) gene
الذين يعانون من هذا المرض لديهم تكرار لواحدات trinucleotide CGG اعلى من 200 تكرار لهذه الوحدات الطبيعى من 6 الى 50
تكرار هذه الواحدات يجعل CpG islands at the promoter تصبح او تربتبط بها مثيل جروب وفى الطبيعى لا يحدث هذا
وبهذه المجموعة المضافة المثيل يتوقف عمل الجين فتظهر الاعراض المرضية نقص حاد فى الذكاء تاخر فى النطق والكلام واعراض توحدية او اعراض التوحد المعتادة
عندما يتوقف الجين عن العمل وهذا الجين مسئول عن تكوين بروتين مهم يسمى
fragile X mental retardation protein
هناك العديد من الامراض الاخرى التى تتاثر بهذه العوامل فتودى الى امراض مشابهه
والتى تختلط حتى الان فى الوطن العربى على انها توحد او سمات توحد مثل
Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedemann, ATR-X, and Rett syndromes
تعليق