إبنتي مع التوحد "متلازمة الرت Rett Syndrome"

[ام لولوه]

كان أجمل يوم في حياتي حينما رأيت أول مولودة لي وهي في تمام صحتها وعافيتها، كانت طبيعية جداً وجميلة جداً، مع مرور الشهور بدأت كأي طفلة تضحك وتمسك الأشياء من حولها وتقول "بابا" و "ماما" وتفهم الإشارات والإيماءات. حينما أصبح عمرها 8 شهور شعرت جدتها بأنها ليست على مايرام، فهي لاتستطيع أن تنقلب على بطنها أو ظهرها ولايمكنها أن تجلس دون مساعدة، قلت لزوجي هذه المخاوف فقال لي أن البنت لازالت صغيرة وأنها سوف تكبر وتتحسن لذا فإني لم أبالي على أمل أن تزول هذه المخاوف بعد عدة أشهر، لكن هذه الأعراض طالت بل وبدأت تتزايد وتشتد، فالبنت فقدت مهاراتها التي إكتسبتها بشكل كلي فلم تعد تمسك الأشياء وأصبحت منغلقة على ذاتها لاتشعر بمن حولها ولم تعد تستوعب الإشارات والإيماءات وإفتقدت القدرة على النطق كذلك، حينما أصبح عمرها سنة أخذتها لعدة مشايخ في قطر والسعودية، بعضهم قال أن حالتها سحر وبعضهم قال أنها عين، وبدأت أرقيها في كل يوم ولكن حالتها لم تتحسن. أخذت موعد مع دكتور أعصاب أطفال وقال أنه من الصعب الحكم عليها وهي في هذه السن الصغيرة ونصحني بالعلاج الطبيعي، في هذه الأثناء كانت هناك ضغوطات كبيرة علي وعلى زوجي من قبل الأهل لعلاج البنت عن طريق الكي، زوجي لم يكن يؤمن بالعلاج الشعبي ويرفضه رفضاً باتاً إلا أن وطأة الأهل كانت أشد، فقامت أمي بأخذ البنت دون علمي إلى إحدى المعالجات وتم كي البنت 15 كية في بطنها وأقدامها، مع ذلك البنت لم تتحسن حالتها أيضاً.

بعد عدة أشهر قرر زوجي الدراسة في أمريكا وأصطحبنا معه، وقام بعمل موعد في مستشفى " Children's hospital Boston" وهو أحد المستشفيات المعروفة في أمريكا، بعد فحص البنت تبين أنها تعاني من مرض جيني أسمه " Rett Syndrome", ولحسن الحظ أن المستشفى لديه قسم متخصص في هذا المرض ويعملون حالياً على تجربة أحد العلاجات الواعدة لعلاج هذا المرض.

بصراحة لم أكن أعرف شيء عن التوحد كمعظم الناس العاديين، فكنت أجلس على الإنترنت بالساعات وأدخل المواقع العربية وأجد الكثير من المعلومات الغير دقيقة ولاتستند إلى سبب طبي مقنع بل كانت تبث فيني روح اليأس والقلق، فالتوحد في الدول العربية لازال ينظر إليه على أنه القدر الذي لامناص منه، ولكن من خلال وجودي في أمريكا بدأ غموض المعلومات الذي كنت أعاني منه بالزوال، بدأت أدخل بعض المواقع المتخصصة في التوحد "بالأنجليزية" فوجدت هناك مواقع متخصصة في Rett Syndrome، وهذه المواقع تحوي معلومات طبية بحتة وبالتفصيل.

متلازمة الرت أو Rett Syndrome هي أحد أطياف التوحد بل إنها أكثر أطياف التوحد خطورةً وفتكاً، فالطفلة تولد بشكل طبيعي وبعد سنة تقريباً تبدأ بفقدان كل ما إكتسبته من مهارات لينتهي بها المطاف إلى مجرد جسد لايتحرك منه سوى عينيها. السبب في ذلك هو تحور أحد الجينات وإسمه MECP2 وبالتالي لايتم إفراز الهرمون المطلوب في التوصيل بين الخلايا العصبية.

ولكن ولحسن الحظ أثبتت التجارب المخبرية أن هذا المرض بالإمكان علاجه إما بإمداد الجسم بالهرمون المفقود أو بتعديل الجين المعطوب، كما أثبتت التجارب أن مرض التوحد هو مرض جيني بإمتياز وليس بسبب إهمال الأهل. وهذ الرابط أدناه لشرح التجربة المثيرة التي أثبتت ذلك:

http://www.youtube.com/watch?v=_AU5skJVbhY

وشافى الله كل مريض يارب العالمين.

 

[هاجرر]

رد: إبنتي مع التوحد "متلازمة الرت Rett Syndrome"

الله يجزاك خيررر يااارب ويقر عينك بشفاء بنتك يااارب ويبعدك عن متاهات غرررق فيها كثير اولهم انا وجهل بهذا المرض ..

 

[مليكتي]

رد: إبنتي مع التوحد "متلازمة الرت Rett Syndrome"

عزيزتي الغالية ام لولوة
انا بنتي تشخيص حالتها رت سيندروم 100 % احب اعرف اكثر عن العلاجات واساليب التعامل والتغذية
شغلة ثانية ما هي انواع التشنجات التي تصيبها
هل بدات باي اسلوب من تجارب العلاج لان انا في السويد وموضوع التجارب العلاجية صعب جدا فاذا اجريتي شيئا ارجو اخباري لكي اناقش الاخصائية هنا

 

[ام لولوه]

رد: إبنتي مع التوحد "متلازمة الرت Rett Syndrome"

هلا أختي مليكتي، بالنسبة للعلاج فلا زال تحت الدراسة وفي السنة القادمة سيتم عمل تجربة علاجية للدواء IGF-1 الذي أثبت فعاليته في علاج بعض أعراض المرض، كما أن هناك دراسة تجرى حالياً لتعديل الجين MECP2 وهي بحاجة إلى عدة سنوات ولكنها دراسة واعدة.
أفضل أسلوب بالإمكان إتباعه من الآن حتى توفر العلاج هو العلاج الطبيعي أو مايسمى Early Intervention والذي يركز على تدريب المريضة على إكتساب المهارات الوظائفية ومهارات النطق، أعتقد أنك ستجدين هذه الخدمة في السويد، وبالنسبة للغذاء فلا يوجد هناك أي داعي لإتباع أي أسلوب غذائي مختلف عن باقي الأطفال، الدكتور المتخصص في الرت لم يقل لنا أي شي عن الغذاء ولكنه كتب لنا عدة فيتامينات أسمها Levocarnitine و Coenzyme. وبالنسبة للتشنجات فإنها تعاني من صرع خفيف ولم نكن نلاحظه إلا بعد أن تم فحص رأسها فكتب لنا الدكتور دواء إسمه Keppra لعلاج الصرع.
وبأذن الله سوف أوافيك بكل المعلومات إذا توفرت إنشاءالله.

 

[هنااء]

رد: إبنتي مع التوحد "متلازمة الرت Rett Syndrome"

الله يفرحك بشفاءها قريبا

 

[مليكتي]

رد: إبنتي مع التوحد "متلازمة الرت Rett Syndrome"

تسلمين يا غالية
اذا ما قراته وما قالته لي الطبيبة عن دراسات العلاج وابحاث الرت سيندروم هي صحيحة انها مازالت تحت قيد الدراسة ولم تتطبق الى حد اليوم ندعو من الله ان يتوفقو بالوصول الى شئ ويبدو ان سبل التعامل والعلاج في امريكا هو نفسه في السويد مع الرت سيندروم لان هنا ايضا العلاج تاهيلي بنفس الاسلوب واما التغذية هنا مهتمين كثيرا بالتغذية الصحية المليئة بالفيتامينات ايضا لكن مشكلتنا هي مع التشنجات لان بنتي تصيبها نوعين من التشنجات نوع هي نوبات صرع لكن خفيفة والاخرى لا نفهمها تشنجات انفعالية والله المعين
وبما انه انتي في امريكا والتجارب الحالية كلها تجري هناك اتمنى منك يا الغالية ان استجد شي ياريت تخبريني به عسى ان نصل الى شي او حتى اتحدث مع الاطباء هنا لاجراء اي علاج حتى ولو كان تجربة وبداية انا على استعداد ان ابدي باي تجربة
شافى الله بنتك وجميع اطفالنا امين يارب

 

[مهاجرة]

رد: إبنتي مع التوحد "متلازمة الرت Rett Syndrome"

اختي الله يطمنك على بنتك ويشفيها
هل عرضتي بنتك على الطب الجيني في قطر والسعودية ؟

 

[ام لولوه]

رد: إبنتي مع التوحد "متلازمة الرت Rett Syndrome"

بالتأكيد إختي مليكتي راح أوافيك بكل المعلومات، لكن تأكدي أن العلاج إنشاءالله سيكون متوفر في المستقبل القريب، هناك دراسات على مستوى عالي في أمريكا وتركز على علاج الأمراض الجينية وبالفعل تم علاج بعض الأمراض الجينية كمرض "Bubble boy" وهو عبارة عن مرض جيني يصيب الجهاز المناعي وتمكن الأطباء من تعديل الجين المتحور وإعادته إلى طبيعته. بالنسبة للتغذية فلاشك أنها مهمة لكنها في الحقيقة لاتخفف من حدة المرض ولا تزيده لأن المرض ليس بسبب التغذية وإنما هو سبب جيني بالدرجة الأولى، ولكن هذا لايمنع أن نهتم بتغذية بناتنا لكن لا أستطيع أن أربط بين المرض والتغذية. بالنسبة للتشنجات أنصحك تعملين لبنتك فحص للمخ نسيت إسم الفحص لكن الهدف منه معرفة إذا كانت البنت تعاني من الصرع أو لا، إن كانت تعاني من الصرع فلابد من إعطائها علاج للصرع حتى لايتأثر المخ على المدى البعيد من نوبات الصرع اليومية، وأفضل علاج للصرع كما نصحني الأطباء هو "keppra" لأن ليس له أعراض جانبية كبقية أدوية الصرع وهذا الدواء على فكرة هو أحدث أدوية الصرع.
وشافى الله الجميع يارب.

 

[ام لولوه]

رد: إبنتي مع التوحد "متلازمة الرت Rett Syndrome"

مرحبا إختي مهاجرة، العلاج الجيني لازال في مراحله الأولى ويحتاج إلى مزيد من الوقت، بصراحة لا أثق كثيراً في مستوى الطب في الدول العربية لأن مستوى السلامة "Safety" لازال متدنياً قياساً بالغرب، في أمريكا هناك مستشفيات جامعية لديها أبحاث مهمة في مسألة العلاج الجيني إلا أنهم لم يتمكنوا حتى الآن من السيطرة على الطفرات الجينية التي تحدث بعد العلاج الجيني والتي تسبب بعض السرطانات، هنا في بوسطن تمكن أحد العلماء من التغلب على هذه المشكلة عن طريق دمج تقنية العلاج الجيني مع تقنية الخلايا الجذعية لكن كما تعلمين الأمر بحاجة إلى وقت لتطبيق هذه التقنيات على البشر.
وجزاج الله خير.

 

[ام محمد الغالي]

رد: إبنتي مع التوحد "متلازمة الرت Rett Syndrome"

شفا الله ابناءنا وهدانا لشفائهم شفاءا لا يغادر سقما

 

[مليكتي]

رد: إبنتي مع التوحد "متلازمة الرت Rett Syndrome"

شكرا على التواصل عزيزتي
نعم لقد اجرينا تخطيط الدماغ eeg سابقا وضهر انها تعاني من من نوبات الصرع ونحن على نوعيتين من الادوية لكن مازال هناك نوع من الحركة او الرعشة غير المفهومة والله المعين
تسلمين يا غالية

 

[ريم أحمد]

رد: إبنتي مع التوحد "متلازمة الرت Rett Syndrome"

اليوم أورد الدكتور علي صابر هذا الخبر في إطلالته:

بدأ العلماء فى مستشفى الأطفال فى بوسطن فى تجريب عقار جديد على الفتيات المصابات ب متلازمة رت
http://www.medicalnewstoday.com/articles/211834.php

أحببت أن أكرر هذا الخبر في هذا الموضوع حتى يسهل الوصول إليهم لأهالي الأطفال المصابين بهذه المتلازمة
على فكرة، هذا العقار مبني على التجربة التي قام بها العلماء على فئران التجارب في عام 2007
الحمد لله، هذا يعتبر تقدم سريع نحو الوصول إلى عقار يعالج متلازمة ريت
الخبر أيضا ذكر أن دماغ مرضى متلازمة ريت سليم من حيث البناء، إلا أن الوصلات العصبية بين خلاياه هي الضعيفة مما يؤثر على تطور النمو الدماغي
المسؤول عن إضعاف هذه الوصلات هو ما يحدث للجين المسمى MeCP2 من توقف في عمله نتيجة لتأثره بعوامل بيئية
أي أن الطفلة تكون سليمة تماما، إلى أن يحدث هذا التعطل في عمل الجين نتيجة عوامل بيئية....
لاحظوا معي:
لقد عدنا من جديد إلى البيئة!!!

الله يكلل التجربة بالنجاح ويكتب الشفاء التام لكل الأطفال المرضى في العالم

 

[غاده]

رد: إبنتي مع التوحد "متلازمة الرت Rett Syndrome"

السلام عليكم اذا سمحتو لي ان اتدخل بالموضوع وانا خبرتي جيده بهعذا المجال بحكم عملي في مراكز التوحد والاعاقات العقليه بشكل عام في الاردن الاخت ام لولوه جميع الابحاث العلميه سواء في امريكا او الدول العربيه التي لا تثقون بها أكدت أن التغذيه مهمه جدا في حالات التوحد وان الحميه من المواد البروتينيه تغير كثيرا في سلوك المتوحد ومركزنا جرب الحميه على كثير من طلاب التوحد والحمدلله كانت النتائج ايجبيه حتى ان الاهل لاحظو الفرق الكبير بعد اتاباع الحميه
وهنا ايضا اود ان اكون واقعيه جدا وصريحه جدا معكم في طرح السؤال التالي
اذا كان التوحد حتى يومنا هذا غير معروفه أسبابه فكيف يمكن علااجه ؟؟؟
اسفه للسؤال لكنه وقع وصدقيني اختي جميع الابحاث حتى يومنا هذا هي مجرد افتراضات ولم يعرف السبب الحقيقي العلمي الثابت للتوحد حتى يومنا هذا
واتمنى من كل قلبي ان يتوصل العلم لعلاج هذا المرض وأن يفرحكم بشفاء ابنتكم وشكرا

 

[ريم أحمد]

رد: إبنتي مع التوحد "متلازمة الرت Rett Syndrome"

أختي غادة
أشكرك على ملاحظتك المهمة حول استفادة عدد جيد من ألأطفال على الحمية
مركز التوحد الذي كان يذهب إليه ابني شهد نفس شهادتك حول الأطفال الذين يطبقون الحمية
وكذلك الأخصائية التي تتابع ابني حاليا، حيث تتابع عدد من الأطفال المصابين بالتوحد أيضا

نظرية كون نسبة كبيرة من مرضى التوحد لديهم مشكلة حقيقية في هضم البروتينات في غذائهم، نظرية قوية لدرجة أنه يتم حاليا تجربة عقار خاص بهذه المشكلة، إليك الرابط:
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/study/NCT00881452

لكن كما قلت مازالت كل محاولات العلاج تعتمد على نظريات
وكل النظريات تحتمل الصواب والخطأ

لكن هذا هو واقع الحال الذي يجب أن نتعايش معه لغاية ما يأتي الفرج من رب العالمين الذي ندعوه أن يأذن لنا بمعرفة العلاج الأكيد

 

[طيف الروح]

رد: إبنتي مع التوحد "متلازمة الرت Rett Syndrome"

الله يشفي بنتك وبنتي وجميع الاطفال المرضى يارب

 

[ام لولوه]

رد: إبنتي مع التوحد "متلازمة الرت Rett Syndrome"

أختي العزيزة غادة، الحمية قد تعالج أعراض المرض ولكنها كما يبدو لي لاتعالج المرض نفسه، أي أن الحمية وغيرها من الأنظمة الغذائية تخفف من تداعيات المرض ولكن المرض نفسه لايزول بهذه الحمية، بصراحة لا أعلم كثيراً عن أطياف التوحد الأخرى فقد تكون بالفعل تزول مع الحمية لكن في حالة الرت Rett Syndrome فإن جميع الأطباء المتخصصين في هذا المرض لم ينصحوني بإتباع نظام غذائي معين، مع ذلك فإنهم وصفوا لي بعض الفيتامينات التي قد تزيد من نشاط البنت وقوة عضلاتها.
بالنسبة لأسباب التوحد فإنها متعددة بتعدد أطياف هذا المرض، لكن بالنسبة لمرض الرت Rett syndrome فإن المسألة تم حسمها منذ 3 سنوات وهي أن الرت هو مرض جيني بإمتياز وآخر الأبحاث بدأت تحاول أن تعمم هذه النتيجة على باقي أطياف التوحد إلا أن المشكلة أنهم لم يجدوا حتى الآن الجين المتحور في باقي أطياف التوحد كما وجدوه في مرض الرت.
مع ذلك فإن الأبحاث في هذا المجال بدأت تخطو خطوات كبيرة وخصوصاً بعد أن تمكن الأطباء فحص خلايا المخ في المعمل عن طريق تقنية IPS cells والتي عن طريقها سيستطيعون معرفة الفرق بين الخلايا الطبيعية والخلايا المصابة بالتوحد، وبالتالي بالإمكان إيجاد علاج مناسب.
بإختصار فإن التوحد ليس شيئاً واحداً، وأعتقد أن الأطباء إضطروا لإختزال عدة أمراض غير معروفة في إسم واحد وهو التوحد نتيجة عدم معرفتهم لأسباب هذه الأمراض، في نظري أن التوحد هو عدة أمراض جينية لكنها تفضي إلى أعراض متشابهة إلى حدٍ ما، والتحدي الكبير هو في معرفة الجينات المتحورة ليتمكن الأطباء من تعديلها.
وشافى الله كل مريض يارب.
*

 

[ام لولوه]

رد: إبنتي مع التوحد "متلازمة الرت Rett Syndrome"

مرحبا إخت ريم، شكراً على هذا التوضيح، بالفعل مستشفى Children's hospital boston سيقوم بتجربة رائعة و جريئة لعلاج مرض الرت لأول مرة في تاريخ هذا المرض، التسجيل في هذه التجربة ستبدأ العام القادم أي بعد اسبوعين والتجربة قد تستغرق سنة أو سنتين، وستكون التجربة عبارة عن إبرة يومية تحوي هرمون IGF-1 وإنشاءالله تكون النتائج مبشرة.
لكن للتوضيح، التجربة التي في ٢٠٠٧ كانت عبارة عن علاج جيني وعلى الفئران وليس البشر، أي أنهم يقومون بتعديل الجين المعطوب عن طريق حقن الفأر بالجين الطبيعي، أما هذه التجربة فهي عبارة عن علاج هرموني وليس جيني، هذا يعني أن المرض على المستوى الجيني لن يتغير ولكن الهرمون الذي يفتقده الجسم نتيجة هذا العطب الجيني سيتم إمداده للجسم عن طريق حقنة يومية، تماماً كمرضى السكري حيث يتم إعطائهم حقنة يومية لإمداد الجسم بالأنسولين المفقود نتيجة فشل البنكرياس في إمداد الجسم بالإنسولين.
مودتي لك.

 

[ريم أحمد]

رد: إبنتي مع التوحد "متلازمة الرت Rett Syndrome"

أشكرك على التصحيح أختي أم لولوة
يبدو أنني اختلط علي الأمر بين التجربة التي بني عليها العقار قيد التجربة في عام 2009 وبين التجربة الأخرى التي تمت في عام 2007 لتعديل الجين المسؤول على الفئران
الله يهدي البشر للوصول إلى العلاج الصحيح

 

[ام اسلام]

رد: إبنتي مع التوحد "متلازمة الرت Rett Syndrome"

اسمحولي ان اقتحم نقاشاتكم بالموضوع,وازودكم برابط ذكره د.علي صابر في اطلالته عن الموضوع.




www.medicalnewstoday.com/articles/211834.php
بدأ العلماء فى مستشفى الأطفال فى بوسطن فى تجريب عقار جديد على الفتيات المصابات ب متلازمة رت
المسؤول عن الدراسه د.عمر خواجا,ويبدو انه طبيب عربي,تمت على 40 طفله تتراوح اعمارهن من(2-12).
يبدو ان الدراسه مبشرة,حيث تم اعطاء الفتيات الدواء والذي يساعد على النمو السليم لل synapses,تمنى ان يكون فعلا عكس النظريه ان الرت غير قابل للعلاج.

</B></I>اختي ام لولوة,ماشاء الله عنك,واشكري الله كثيرا,على كونك محظوظة,ولم تتوهي كثيرا حتى تعثري على التشخيص السليم.
اعانكم الله جميعا.
تقبلي خالص احترامي.

 

[ام الدنيا]

رد: إبنتي مع التوحد "متلازمة الرت Rett Syndrome"

اختي ام لولو جزاك الله خير وشفا الله ابنتك وبما انك ببوسطن هل عندك فكرة عن افضل طبيب متخصص في التوحد هناك تحياتي لك