ضعف كروموزوم "x" يصيب الأطفال بالتوحد ؟؟؟؟

[سمر خالد]

أعزائي

مساء السبت في نشرة اخبار التاسعة علي قناة ام بي سي تم عرض تقرير عن علاقة التوحد بضعف في كروموسوم X و اعربت طبيبة ان حالات تحسن لديها مع اطفال توحد بعد اعطائهم ادوية معينة مذكورة في التقرير .

لم اجد الفيديو الخاص بالتقرير و لكن هذا ملخص لما جاء فيه

هذا رابط التقرير

ضعف كروموزوم "X" يصيب الأطفال بالتوحد

هل منكم من جرب عمل تحاليل الكروموسومات لابنه او ابنته و اعطي هذه العلاجات المذكورة و كانت النتيجة ايجابية ؟

سالت لدينا في بعض مختبرات التحاليل الطبية و لم اجد هذه التحاليل ، أظن انها لن تكون متواجدة الا في مراكز الاختبارات الوراثية و لكن لست متاكدة

هل لدي احدكم علم بطريقة عمل هذه التحاليل و اسماءها العلمية

تحياتي


​

 

[ازميرالدا]

رد: ضعف كروموزوم "x" يصيب الأطفال بالتوحد ؟؟؟؟

عزيزتي سمر
افتقدنا وجودك معنا....ايه اخبار خالد؟ يا رب كله تمام

بالنسبه لضعف كروموسوم اكس او fragile X syndrome فهو من التحاليل الوراثيه المهمه لمرضي التوحد...لانه لو كان به فعلا خلل يجب التفكير قبل انجاب طفل اخر قد يحمل نفس المشكله الجينيه

يوجد نوعين-علي حسب معلوماتي- لهذا التحليل
تحليل في كروموسومات الدم (Blood chromosome Fragile X)
وتحليل ادق علي مستوي الدي ان ايه (fragile X DNA testing)

عملت التحليل الاول (وهو ارخص بكثير من الثاني) في معامل البرج عندنا في مصر.....وكانت النتيجه سالبه كالتالي Normal female karyotype, Negative for fragile X
ونصح المعمل بعمل التحليل الثاني ايضا.....ولكني وقتها كنت متابعه مع الدكتور فراجي بالمانيا وقال لي ان هذا التحليل كافي لاثبات انها لا تعاني من هذه المتلازمه ولا داعي لعمل التحليل الثاني

 

[الأم الحزينه]

رد: ضعف كروموزوم "x" يصيب الأطفال بالتوحد ؟؟؟؟

الطبيبه التي تحسن اطفال توحد عندها
هل هي عربيه ام اجنبيه؟
افكر جديا بعمل تحليل الكروسومات لأبني

 

[ابو علاء]

رد: ضعف كروموزوم "x" يصيب الأطفال بالتوحد ؟؟؟؟

معلومة قيمة
بارك الله فيكم

 

[ام بلال]

رد: ضعف كروموزوم "x" يصيب الأطفال بالتوحد ؟؟؟؟

شكرا ليكى يا سمر
انا عملت لاولادى التحليل عند عيادة خاصة فى مصر قبل ما اعرف انة بيتعمل فى
عين شمس
الدمرداش
المعهد القومى للبحوث
باسعار تعتبر رمزية
الحمد للة طلعت النتيجة سلبية
لكن اعرف صديقة لى
عندها بنت الاولى سليمة
الابن التانى مصاب بفراجيل x
والولد عندة تاخر ونوبات صرعية
لكن لاتظهر علية اعراض التوحد عمرة الان حوالى 5سنوات
نسبة الذكاء60

 

[ريم أحمد]

رد: ضعف كروموزوم "x" يصيب الأطفال بالتوحد ؟؟؟؟

الطبيب الذي عرضت حالة محمد عليه عندما كان في عمر السنة تقريبا طلب له تحليل كروموسومات
وذلك لاستبعاد أمراض كروموسومية مثل فراجايل إكس

الحمد لله كان الفحص طبيعي

 

[رحانة الجنة]

رد: ضعف كروموزوم "x" يصيب الأطفال بالتوحد ؟؟؟؟

كل شوي يطلع لنا تحاليل جديده الله يكون بعووونا ويشفي لنا اطفالنا يارب

 

[ام عزو]

رد: ضعف كروموزوم "x" يصيب الأطفال بالتوحد ؟؟؟؟

سووه لعزوز بمدينة الملك فهد الطبيه والحمدلله سليمه وارسل الدم لالمانيا

 

[أم عزيمة]

رد: ضعف كروموزوم "x" يصيب الأطفال بالتوحد ؟؟؟؟

عزيزتي سمر كنت أعتقد أن هذه المتلازمة يصاب بها الذكور فقط ، هل يجب ان أجريه لأبنتي ؟

 

[رضيت بربي]

رد: ضعف كروموزوم "x" يصيب الأطفال بالتوحد ؟؟؟؟

انا ايضا عملت تحليل كروموسومات و فراجيل اكس وطلعت النتيجه سليمه الحمدللهه.

 

[ام اسلام]

رد: ضعف كروموزوم "x" يصيب الأطفال بالتوحد ؟؟؟؟

طبعا لم اجري هذه التحاليل لابني,واذكر انه وقت ما تابعت عند دزمحمد المومني,ود.ازهر داوود,قالوا لي انه هناك مظاهر يمكن تمييزها لوجود هذا الخلل من خلال بعض الفحوصات العادجيه عند
الطبيب.
المهم الادويه المذكورة عزيزتي سمر هي seratoninوهو موصل عصبيneurotransmitter
والا خر هو مضاد حيوي,وهو minocyclin,طيب يفترض انه اذا كانت هناك طفرة جينيه او ضعف,فانها تبقى ملازمة للطفل,ولكن ممكن التحسين من وضع الحالة,لكن ان يولد مع x fragile,ومع بعض الادويه كالمذكورة,لايعود هناك x-fragile.......فهذا غريب؟
ايضا نعود لاصل الحكايه يعني هناك شفيوا من خلال ادويه الفطريات,واخرين من ادويه الفيروسات...وهناك هذا الجديد.

طبعا انا لست مختصة,ولكن اكتب ما يدور من راسي من افكاااار

 

[مهاجرة]

رد: ضعف كروموزوم "x" يصيب الأطفال بالتوحد ؟؟؟؟

ابني الكبير اسبيرجر عنده مشكلة تكرار بجزئ من الكروموسوم .وعنده orotic acid في البول بس ماعنده امونيا بالدم . بس مش عارفة شو الكرموسوم المتضرر !!!!!
الولد الثاني توحد شديد بشبه الاطفال اللي عندهم سان فليبو بس ابني طويل... كمان عنده تضخم بالكبد والطحال ... وتحليل الكروسومات سلبي

 

[مهاجرة]

رد: ضعف كروموزوم "x" يصيب الأطفال بالتوحد ؟؟؟؟

رابط الموضوع بالانجليزي للي بحب يطلع عليه

http://abclocal.go.com/kabc/story?section=news/health&id=8480328

موضوع اخر

http://www.medscape.com/viewarticle/728141

 

[باحثة عن أمل]

رد: ضعف كروموزوم "x" يصيب الأطفال بالتوحد ؟؟؟؟

والله دماغى لفت لان ابنى عندة ضعف فى العضلات وجلست أبحث عن صور لمصابين بهشاشة كرومسوم x ومش عارفه ليه الدكاترة الى بنتابع معاهم ماطلبوش مننا نعمل التحليل ده ليه عشان نكون على بينة

 

[سدرة]

رد: ضعف كروموزوم "x" يصيب الأطفال بالتوحد ؟؟؟؟

بالرغم ان متلازمة فراجيل لها أعراض خلقية ظاهرة على المصاب تشير للإصابة الا ان سامي تم تحليل كروموسومات له واختبار ال dna عندما كان بعمر ثلاث سنوات وجميع الفحوص كانت طبيعية والحمد لله لكن أنا لا ادري ان كان الفحص ل كروموسوم x تحديدا ام لا لكن ما اذكره ان التحليل تم بيوم معين لإرساله الى المكان المتخصص الذي يجري هذه الاختبارات ويبدو ان التحليل مكلف لانه لا يجري كل يوم ولا في كل مشفى بالرغم من تطور جميع المشافي. دمتم بخير

 

[مسك]

رد: ضعف كروموزوم "x" يصيب الأطفال بالتوحد ؟؟؟؟

هلا والله ام خالد بالنسبه لعلاوي اول ما بدأنا الفحوصات طلب مني مستشفى الصباح اطفال اروح على مركز الغانم لفحص الوراثه لما كان عمره 2 ونص وعملو فحص وراثه وحمض الdnaاذا كان هو هذا اللي تقصدين طلعت النتيجه سليم والحمدالله
والله اذكر الدكتوره تقول ها ياعلي اشجابك اهنيه والله مافيك شيء الا العين هذي كلمه الدكتوره اول ما شافت علاوي المزيون