Fragile X متلازمة

[نجمة الرياض]

لقد أشارت العديد من الأبحاث الجديدة منها والقديمة أن متلازمة كروموسوم اكس المكسور هي السبب الأول للإعاقة العقلية(التأخر العقلي) التي تحدث بسبب وراثي.و يصاب طفل واحد لكل 2000 طفل ذكر و طفلة واحدة لكل 4000 طفلة في كل المجتمعات والشعوب.كما دلت الأبحاث أن امرأة واحدة من 259 من النساء حاملة للمرض ويمكن أن تنقل المرض لأولادها. وانه يوجد رجل واحد حامل للمرض لكل 800 رجل.وللأسف أن معظم المصابون(80%) لم يتم تشخيصهم و لم يعلم والديهم انهم مصابون بمتلازمة كروموسوم اكس المكسور!

أعراض متلازمة كروموسوم اكس المكسور متفاوتة وفي العادة تشمل ما يلي: ​

• إعاقات عقلية تتراوح بين صعوبات تعلم إلى تأخر عقليّ​
• قصور في الانتباه و نشاط مفرط ​
• قلق و مزاج متقلبّ ​
• سلوكيات مشابهة للمصابين بمرض التوحد ​
• استطالة الوجه, آذان كبيرة , تسطّح باطن القدم , ​
• ليونة في المفاصل, بخاصّة مفاصل الأصابع​

http://www.werathah.com/frax/index.htm

السمات المعرفية:

1- قصور الذاكرة البصرية و السمعية

2- المهارات اللفظية أفضل من الأدائية

3- تأخر لغوي

4- يتعلمون بصورة أفضل من خلال البصر

5- يمكن الحصول على صفحة معرفية مميزة للحالة


السمات النفسية و السلوكية:

1- فرط الحركة و نقص الإنتباه

2- تواجد روح المرح و الدعابة

3- خجل شديد

4- التجنب الواعي لألتقاء النظرات مع الآخرين.

5- سمات ذاتوية تتواجد كحزمة مصاحبة للحالة

6- نقص الحيوية

7- الحساسية و النفور من التلامس الجسدي

سمات الذاتوية و متلازمة x الهش:

أثبتت الدراسات ان متلازمة x الهش ليست مجموعة فرعية من الذاتوية و أن نسب تواجد الحالة لدي 16% من المصابين بالذاتوية. وقد قدرت نسبة تواجد بحوالي 20% من ذوي متلازمة x الهش و ان هناك نسبة تشير الى تواجد الذاتوية لدي 25% منذوي متلازمة x الهش باستخدام مقياس CARS الخاص بالأوتيزم عندما طبق على مجموعة من ذوي متلازمة X الهش.

ومن الملاحظ أن الكثير من الأطفال من ذوي متلازمة X الهش يتم تحويلهم لإجراء التقييمات الخاصة بالذاتوية قبل أن تعرف بمتلازمة Xالهش و ذلك بسبب السمات و العراض السلوكية المبكرة و المتشابهة في الحالتين و عادة ما تكون أعراض الذاتوية المصاحبة لمتلازمة X الهش بسيطة او متوسطة في شدتها و نادرا ما تكون شديدة.

مما يؤكد ضرورة اجراء الفحوص الوراثية لكل من يشخص كمصاب بالذاتوية و لكل من يحمل بعض سمات الذاتوية لبحث امكانية تواجد متلازمة X الهش لديهم.

http://kayanegypt.com/articles.php?ID=150&IDS=150&do=view&cat=7




مقطع يعرض اطفال مصابون بالمتلازمة:


http://www.youtube.com/watch?v=_byqoPW_XFk




مصادر انجليزية مفيده:


http://findmeacure.com/2011/05/05/fragile-x-syndrome/


http://findmeacure.com/2011/05/05/fragile-x-syndrome/


http://www.specialchild.com/archives/dz-008.html




يمكن هذا يساعد في اجابه السؤال
ليه بعض الاطفال استفادو من الحمية وناس ماتاثرو؟!!!




ويمكن لان الطبيبه قررت تعمل لابني تحليل جيني اليوم بحثت في النت ولقيت سبب طلبها

 

[نجمة الرياض]

رد: Fragile X متلازمة

اعتقد تشخيص الطفل مبكر و تحديد هل السبب اختلال جيني او لا
مهم جدا
اقلها يغني الطفل و الاسره من مشاكل الحميه و الضغط النفسي على الاهل و الطفل بسبب وضع قيود على اكله بدون سبب

والتركيز اكثر على التعديل للسلوك وتطوير المهارات

 

[نجمة الرياض]

رد: Fragile X متلازمة

شوفو الطفل هذا

http://www.youtube.com/watch?v=ZO87Pr4JYfU&feature=related


نفس تصرفات التوحديين
الجين هو من بين الاسباب الجينيه المعروفه للتوحد

 

[نجمة الرياض]

رد: Fragile X متلازمة

ليس جميع التوحديين يمكن تصنيفهم ضمن الفريجل اكس
ولا كل المصابين بالفريجل اكس يصنفون كتوحديين
لكن هذا الخلل الكرموزومي هو مسبب من مسببات التوحد و من مسببات التخلف العقلي ومن مسببات تاخر التعلم
وهو مثل التوحد يتراوح في شدته من اختلال بسيط الى اختلال صعب يصنف كتخلف عقلي

http://www.youtube.com/watch?v=wGdH1M5lCVY&feature=related

طبعا البنات يتاثرو فيه اقل من الاولاد لان كرمزوم اكس تاثيره اقل من الاولاد عندهم

 

[نجمة الرياض]

رد: Fragile X متلازمة

تمت مناقشه الموضوع في المنتدى في اكثر من موضوع
وهذا الموضوع:

http://www.t7di.net/vb/showthread.php?t=37672

وجدته متكامل عن المتلازمة

 

[ريم أحمد]

رد: Fragile X متلازمة

الله يجزيك الخير على تسليط الضوء على هذا الموضوع مجددا
أعتقد أن تحليل فراجيل إكس مهم لكل طفل مصاب بالتوحد
عملته لابني قديما، ولم يكن مصابا بهذه المتلازمة
كان عمره حوالي السنة
لم أكن اعرف يومها ما هو التوحد
لكن يبدو ان الطبيب كان يشك في إصابة محمد بالتوحد
ولهذا طلب هذا التحليل

 

[نجمة الرياض]

رد: Fragile X متلازمة

ماشاء الله عليك استاذه ريم
معلوماتك ممتازه في المجال
انا الطبيبه راح تعمل التحليل لابني لان بناء على كلامها ان عندهم التحليل الجيني جزء من تشخيصهم للتوحد
هم اذا شكو في حاله التوحد يبدون بالتحليل الجيني وتحليل الحديد في الدم وبعدها يكون البنل تبع تقييم الحاله

وطبعا هم كل تحاليلهم مجانا
حسره علينا في دوله نفطيه وكل شي يقهرونا لين يعملوه

على فكره غالبا الى عندهم المتلازمه يكونون متاخرين بالمشي و الحبو وكل الميل ستونز
وانا استغرب انها طلبت التحليل لان ابني ماتاخر بالمشي ولا الحبو بالعكس ماشي طبيعي لكن بعد كذا بدا يتراجع


هذي محاضره حلوه يقارن بين التوحد و الفريجل اكس

http://www.youtube.com/watch?v=CUI6On2pDDU&feature=related

 

[ريم أحمد]

رد: Fragile X متلازمة

لا معلومات ولا يحزنون عزيزتي نجمة الرياض
كل الموضوع أنني أتعلم ما يمر علي من حالة محمد
ولا أعلم عن متلازمة فراجيل إكس إلا أن المصابين بها لديهم نفس أعراض التوحد

ولما طلع التحليل لا يشير إلى إصابة ابني بها لم أقرأ عنها بعد ذلك
لذلك تجديني لا أعرف أية معلومات طبية خارج فلك حالة ابني

 

[نجمة الرياض]

رد: Fragile X متلازمة

يارب حتى ابني لما يعملو له التحليل مايطلع عنده خلل كرمزومي
والله شي يخوف و يثبط العزيمة

بس على كلام طبيبه في احد مقاطع اليوتيوب قالت انه تنصح الاهل في حاله ظهور اعراض توحد على ابنائهم او تاخر نطق او تاخر نمائي انهم يعملو التحليل كنقطة بدايه في مشوار متابعه الطفل

 

[ام رشود]

رد: Fragile X متلازمة

انا عملته. لابني وطلع سليم الحمدلله. عملته بمركز الوراثه عندنا بالكويت بالمجان.

وسمعت ان ما تصاب به البنات. انا الدكتوره عملته لان كانت شاكه بآذان ولدي. كانها لبرا شوي. مع اني اشوفها عاديه

 

[نجمة الرياض]

رد: Fragile X متلازمة

ام رشود هو تصاب فيه البنات والاولاد
لكن نسبته بين الاولاد اكبر و اعراضه عند الاولاد تكون اوضح
هذا بناء على كلامهم

 

[ام رشود]

رد: Fragile X متلازمة

اهلا نجمه.
لان صديقتي قالها الطبيب المعالج ليش مسويته لبنتج. هذا بس للاولاد يسووونه. هذا كلامها

وانتي انشالله تطمني. انشالله ولدج يطلع سليم. مافيه الا العافيه.

 

[احساس ام]

رد: Fragile X متلازمة

الله يطمنك ع ولدك
ممكن اعرف فين عملتي التحاليل

 

[نجمة الرياض]

رد: Fragile X متلازمة

احساس ام يعملو التحليل في المستشفيات السعودية المتخصصة
ام عزو عملة التحليل في مدينة الملك فهد الطبية
واكيد بيكون متوفر في اي مستشفى تخصصي في السعودية انت روحي طبيب اطفال واستفسري منهم

 

[ام عزو]

رد: Fragile X متلازمة

نعم التحليل يعملوه فمدينة الملك فهد اذا شخص الطفل عندهم بالتوحد يسوون هذا التحليل وكذلك يعملو تخطيط للسمع للتاكد من سلامة الطفل من جميع النواحي
على فكره الدكتور بعد ماطلعت النتيجه انه سليم قالي انه اذا كان الطفل الذكر اتوقع اذا كان مصاب بالمتلازمه هذي
يكون السبب من الام وانها ممكن تنجب طفل اخر توحدي يعني النسبه تكون اعلى

 

[نجمة الرياض]

رد: Fragile X متلازمة

كلام ام عزو صح الذكور يورثون الجين من امهاتهم
و الاب يورث الجين للبنات فقط على مااظن
بس بوجه عام الاب والام يكونون حاملين للجين و مايظهر عليهم سمات المتلازمه وسبحان الله ينقلون الجين للطفل المصاب

الطبيبه قالت لي تقريبا ٥٪ فقط من حالات التوحد يكون سببها الفريجل اكس يعني نسبه بسيطه
بس يارب ابني مايكون ضمن النسبه ولا حتى ابنك يا احساس ام يارب مايكون في هذي النسبه

 

[ام البراءه]

رد: Fragile X متلازمة

اختي نجمه هل من الظروري عمل هذا التحليل حتى وان كانت جميع الاعراض الذي ذكرتيها لاتتواجد مع طفلي لان من يتصفوا بهذه الصفات يكونوا مصابيين بهذه المتلازمه فمارايك وهل من اصيب بهذه المتلازمه لا امل في علاجه في حين اني مؤخرا قرات انهم في صدد وجود علاج لهذه الحاله اكس الهش ​

 

[نجمة الرياض]

رد: Fragile X متلازمة

هلا ام البراءه
انا ماقلت ان مافيه امل في علاجهم
انا اقول ان الحميه و التعب نتيجتها ماهي مضمونه معهم
يعني تخيلي انك تعملي حميه لمصاب بمتلازمه داون وهي اختلال جيني
اغلب الي يعالجون بالحميه يرجعون التوحد لخلل في الجهاز الهضمي فاذا احنا استبعدنا هذا المسبب كما هو الحال في التوحديين الى عندهم متلازمه فريجال اكس ففي هذه الحاله بتكون الحميه عذاب للاسره وللطفل.

لكن اذا الطفل ماعنده الفريجال اكس اكيد بتجيب الحميه نتيجه باذن الله وتستاهل الواحد يتعب فيها

انا ابني الطبيبه قاست محيط راسه وقالت طبيعي واخذت وزنه و طوله ووضعتهم على الكتيب الى معاها وطلعو في المدى الطبيعي للاطفال في سنه. بس مع ذلك قالت لي بتسوي له تحليل جيني. ومع ان ابني والحمدلله ماكان عنده اي تاخر في المهارات الحركيه و تسنينه كان بعمر طبيعي يعني ماكان بدري بالعكس تاخر شوي في ظهور اولا اسنانه.

بس الى عرفته منها ان الاجراءات عندهم كذا: يعملو تحليل جيني و تحليل للحديد للطفل الى يشكو ان عنده توحد.

 

[نجمة الرياض]

رد: Fragile X متلازمة

What are the signs and symptoms of Fragile X syndrome?
Not everyone with Fragile X has the same signs and symptoms, but they do have some things in common. Symptoms are often milder in girls than in boys. Here are some common signs of Fragile X:

• Intelligence and learning – Many people with Fragile X have intellectual disabilities. These problems can range from mild learning disabilities to more severe IDDs.
• Physical – Teens and adults with Fragile X may have long ears, faces, and jaws. Many people with Fragile X may also have loose, flexible joints. They may have flat feet and be able to extend joints like the thumb, knee, and elbow further than normal.
• Social and Emotional – Most children with Fragile X have some behavior challenges. They may be afraid or anxious in new situations. Many children, especially boys, have trouble paying attention or may be aggressive. Girls may be shy around new people.
• Speech and Language – Most boys with Fragile X have some problems with speech and language. They may have trouble speaking clearly, or may stutter, or leave out parts of their words. They may also have problems understanding “clues” when talking to other people, such as understanding the speaker’s tone of voice or that person’s body language. Girls usually do not have severe problems with speech or language.
• Sensory – Many children with Fragile X are bothered by certain sensations, such as bright light, loud noises, or the way something feels. Some do not like to be touched, or have trouble making eye contact with other people

طبعا هذا في حال كون الام حامله للمورث و الاب غير حامل للمورث يطلع معاهم ولد واحد مصاب و بنت حامله للمورث وابن وبنت اصحاء.
بس لو كانت الام و الاب حاملين للمورث في هذه الحاله تزيد نسبه ظهور الفريجال اكس بالعائلة و يظهر عند البنات ايضا لكن كما قالو تاثيره على البنات اقل من الاولاد

 

[نجمة الرياض]

رد: Fragile X متلازمة

هذا موقع اجنبي حلو بيقولو فيه انه ماهو دائما تكون فيه صفات شكليه واضحه للمصابين بالمتلازمه تميزهم عن غيرهم لكن بعضهم تكون جبينهم مسطحه و بشرتهم ناعمه وروسهم اكبر من باقي الاطفال بنفس عمرهم.
يعني الكلام عن الشكل الظاهري مايعول عليه في كل الحالات

Many infants and young children with Fragile X have no distinctive physical features. Some children have very soft, velvety skin, a broad forehead, or a slightly larger head than other children their age

.


لكن بيقولو ان اغلبهم تكون عندهم ليونه في المفاصل خاصه الاصابع و نفس الشي الابهام و الركبه ويقدرو يمدون اطرافهم اكثر من غيرهم بسبب هذه الليونه...

They may have flat feet and be able to extend joints like the thumb, knee, and elbow further than normal. Weak connective tissue can predispose a person to certain medical conditions, such as hernia and frequent middle ear infections. Weak connective tissue can also affect the valves and vessels of the heart, so that blood in the heart may not flow smoothly, which creates a heart murmur (called mitral valve prolapse, pronounced my-trell valv proh lapss).

بس لما يكبرو بالعمر و يوصلو للنضج تظهر عليهم الصفات المتعلقه بالاذان الواضحه و الوجه الطويل..

However, when these children enter puberty, usually around age 11, they may begin to develop certain features that are typical of teens and adults with Fragile X, such as a longer face or jaw and larger, more noticeable ears. Most do not grow as tall as their peers, or as tall as one might expect them to grow, based on the height of their family members.

يعني الصفات المميزه للمصابين تظهر مع العمر وماتكون بارزه في بعض الحالات في الصغر
عشان كذا غريبه انهم في المجتمعات العربيه مايعملو التحليل لاي شخص يشكو في سلوكياته عشان يميزون هل هو توحد ولا فريجال اكس

http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/fragileX/sub8.cfm

اذا التحليل الجيني مجاني اكيد من صالحنا جميعا نعمل التحليل اما اذا كان يكلف كثير فعاد القرار يعتمد على ميزانية الاسره