احدث الدراسات للكشف المبكر لمتلازمه داون لدى الجنين

[شيماء حلمى]

للكشف المبكر عنها لدى الحوامل

تحدث نتيجة خلل جيني يقود إلى خطأ في انقسام الخلايا الجنينية​

الرياض : د. عبير مبارك
كشفت دراسة حديثة للباحثين من الولايات المتحدة عن نتائج اختبار وسيلة جديدة ودقيقة يمكن اجراؤها في وقت مبكر من الحمل، للكشف عن وجود متلازمة داون لدى الجنين التي تتسم بوجود خلل في الجينات لدى الجنين، وهي تتوفر اليوم في أوروبا لكنها لا تزال محل بحث واختبار في الولايات المتحدة وإن كانت توفرها مراكز عدة فيها. ويقول فريق البحث في الدراسة من المركز السويدي في سياتل، حيث تتم اختبارات هذه الوسيلة، ان دقتها كما تشير نتائج الدراسة التي شملت 38 ألف حامل، قد تصل الى أكثر من 87% في تشخيص وجوده مقارنة مع الوسائل السابقة التي لا تتجاوز دقتها بحال نسبة 81%.
الطرق القديمة كانت تعتمد على تحليل الدم لدى الأم الحامل في الأسبوع السادس عشر من الحمل، وتعطي نتائج غير مؤكدة وتتطلب حينها مزيداً من الفحوصات على الجنين ذات طبيعة تعرضه لشيء من الخطورة كأخذ عينة من دم حبله السري أو السائل الأميوني له، وتتأخر عادة نتائجها.
الطريقة الجديدة يمكن اجراؤها في وقت مبكر، وتحديداً بدءا من الأسبوع الحادي عشر، وتعتمد على الأشعة فوق الصوتية للجنين وتحليل دم الأم، وتظهر النتائج كاملة خلال 24 ساعة، فبتصوير الأشعة فوق الصوتية للجنين يمكن قياس مقدار سمك خلفية عنق الجنين أو ما يسمى الشفافية المنخعية، وبتحليل الدم تقاس نسبة بروتين بي إيه بي بي ـ إيه وهورمون اتش سي جي. والتطوير الأميركي الحديث هذا العام للطريقة الأوروبية هو أن من الأفضل إجراء كلا الأمرين في الأسبوع الحادي عشر مرة واحدة والحصول على النتيجة مباشرة.
* خلل جيني
* تشير الإحصائيات العالمية أن جنيناً لكل ما بين 600 الى 800 هو عرضة للإصابة بمتلازمة داون. وينتج الطفل المصاب بمتلازمة داون حينما يكون عدد الكروموزومات لديه 47 كرموزوما بدلاً من العدد الطبيعي لكروموزومات الإنسان البالغة 46. وموطن الخلل في عدد الكروموزومات هو في كرموزوم 21 نتيجة خطأ في انقسام الخلايا الجنينية بعد تلقيح الحيوان المنوي للبويضة. إذْ أن كلا من الحيوان المنوي والبويضة لديه 23 كروموزوما، والبويضة الملقحة تجمعهما ليكون فيها 23 زوجا من الكروموزومات أو 46 كروموزوما. ومما تؤكده الدراسات الطبية أنه لا يوجد أي سبب مطلقاً يتعلق بالأم أو الأب أو بظروف البيئة التي يعيشون فيها في ظهور هذا النوع من الأطفال، لكن الدراسات الطبية حول مصدر الكرموزوم الزائد تشير الى أنه يأتي من الأم في 88% من الحالات. وتؤكد الدراسات الطبية الى أن تقدم عمر الأم فوق سن الخامسة والثلاثين عند حملها قد يُسهم في هذا الأمر، ومن أجل هذا ينصحهن الأطباء حينها أن يتم إجراء فحص الداون عليهن. ففي الولايات المتحدة تقول الإحصائيات ان نسبة المواليد من الأمهات فوق سن الخامسة والثلاثين هي 9%، لكن 25% من أطفال الداون هم نتيجة هذا الحمل. وبعبارة أخرى فإن فرصة أن تكون ولادة طفل داون لدى من هي دون الثلاثين من العمر تبلغ واحدا في الألف، بينما ترتفع النسبة لواحد من 60 عند حمل الأم في سن 42 سنة.
* اضطرابات مصاحبة
* من الممكن أن يكون الطفل المصاب طبيعياً من جوانب شتى، ويمكن للأمر أن يزداد تعقيداً. والمهم هو التنبه الى أن هذا الطفل عرضة للإصابة بأنواع شتى من الاضطرابات البنيوية والذهنية تتفاوت في النسبة والقوة. وبشكل عام فإن تدني نشاط الغدة الدرقية هو من أوائل ما يُلاحظ على الطفل حتى في المرحلة الجنينية، ولذا يزداد سمك خلفية الرقبة وهو ما يعتمد عليه فحص الأجنة كما تقدم، ويسهل علاج الأمر عند التشخيص المبكر له قبل أن يؤثر على نمو دماغ الوليد. كما أن حوالي 70% من الأطفال لديهم اضطرابات في السمع نتيجة خلل بنيوي في تراكيب الأذن الوسطى والداخلية، وهو ما يمكن علاجه ومساعدة الطفل فيه. وهناك اضطرابات في الإبصار يمكن التعامل معها، أما تكون طبقة الماء الأبيض في عدسة العين فيحصل لدى نسبة متدنية جداً منهم لا تتجاوز 3% ويمكن إزالتها جراحياً. ويعاني حوالي 50% من الأطفال المصابين باضطرابات بنيوية في تركيب القلب من حجرات وصمامات ووظائف كارتفاع الضغط الرئوي، وهو ما تتمكن الأشعة فوق الصوتية للقلب من تشخيصه، وبناء على نتائجها يكون العلاج أو أسلوب المتابعة. وتظل نسبة حصول التشنجات أو نوبات الصرع أعلى لدى أطفال الداون، لكن يسهل التحكم فيها بالأدوية المتوفرة. ويحتاج الأطفال هؤلاء الى عناية خاصة من النواحي الطبية خاصة عند حصول الالتهابات في مجرى التنفس. كما يحتاجون الى متابعة طبية بشكل يفوق حاجة غيرهم من الأطفال.

​

 

[ايمان سيف]

رد: احدث الدراسات للكشف المبكر لمتلازمه داون لدى الجنين

جزيتي كل الخير اختي شيماء علي هذه المعلومات الجديدة والمفيدة
ولكن لم تصل هذه الابحاث بعد الينا ربنا يهيء لنا الخير جميعا

اشكرك مرة اخري علي المعلومة الهامة

 

[القبطان عادل]

رد: احدث الدراسات للكشف المبكر لمتلازمه داون لدى الجنين

تسلم ايدك موضوع رائع ربنا كبير

 

[أم ياسمين]

رد: احدث الدراسات للكشف المبكر لمتلازمه داون لدى الجنين

شكراً لك على هذا النقل

للأسف لا يوجد أي احصائيات بمجتمعنا عن عمر الأم
ومدى علاقته بمتلازمة داون

يبدو أنني سأبد بالبحث والتحري هنا بالأردن
حيث تتفاوت أعمار الأمهات اللاتي قابلتهم حتى الآن
ما بين العشرين والأربعين

لكني لاحظت كثرة الولادات بمنطقة الأغوار
لأمهات صغيرات السن
في حين أن الأمهات بعمان تجاوزن الثلاثين

 

[بنت قطر]

رد: احدث الدراسات للكشف المبكر لمتلازمه داون لدى الجنين

بصراحه انا لما كنت حامل في حصه عملو لي فحص سمك الرقبه الخلفيه للجنين وكان النسبه 8و2وقالت لي الدكتوره الجنين طبيعي لما ولدت طلعت دواان سندرم ايش رايكم احد عنده خلفيه عن هذا الموضوع وايش النسبه اللي تبين ان طفل دواان

 

[شيماء حلمى]

رد: احدث الدراسات للكشف المبكر لمتلازمه داون لدى الجنين

مشكورين على المرور واتمنى الاستفاده وربنا قادر على كل شىء كل داء وله دواء ومازال البحث مستمر ربنا يرحم وشفى ابناء المسلمين اجمعين

 

[ام لوجى]

رد: احدث الدراسات للكشف المبكر لمتلازمه داون لدى الجنين

جزاك الله خير

بالنسبه لى لازلت مقتنعه انه مهما كانت النتيجه فهى لاتقدم ولا تاخر لاننا كمسلميين طبعا لان نجهض اطفالنا
وان شاء الله يكتشفو السبب فى الخلل الجينى لانه منتشر لدينا فى منطقة اللخليج بعد حرب الخليج

 

[شيماء حلمى]

رد: احدث الدراسات للكشف المبكر لمتلازمه داون لدى الجنين

جزاك الله خير

بالنسبه لى لازلت مقتنعه انه مهما كانت النتيجه فهى لاتقدم ولا تاخر لاننا كمسلميين طبعا لان نجهض اطفالنا
وان شاء الله يكتشفو السبب فى الخلل الجينى لانه منتشر لدينا فى منطقة اللخليج بعد حرب الخليج

ان شاء الله ربنا كبير وقادر على كل شىء

 

[ملكة الاحساس]

رد: احدث الدراسات للكشف المبكر لمتلازمه داون لدى الجنين

مشكووورة و جزاك الله خير

 

[أم ياسمين]

رد: احدث الدراسات للكشف المبكر لمتلازمه داون لدى الجنين

ما أعتقد انه رح يفيد بشيء المعرفة أثناء الحمل لأنه تخلق وانتهى الأمر
وأضم صوتي لصوت أم لوجي
ان شاء الله يتوصلوا لسبب الخلل الكروموسومي لمنعه قبل الحمل

 

[أم وفا]

رد: احدث الدراسات للكشف المبكر لمتلازمه داون لدى الجنين

اجل المعرفة خلال الحمل لن تفيد شيء لاننا ضد الاجهاض لكن قبل والاسباب هذا ما يفيدنا والله لا يحرمنا من اطفالنا الغاليين

 

[ابوو احمد]

رد: احدث الدراسات للكشف المبكر لمتلازمه داون لدى الجنين

من ام احمدانا لما كنت حامل عرفو من جهاز الموجات قوق صوتيه في بداية الشهر التاسع ان ابني داون ولكن مثل ما قالو احنا مسلمين وموحدين اش بنسوي نعرف في الاخر احسن من الاول نبقي مشغولين علي الاقل في الاخر المده قصيره في الانشغال والتفكير

 

[علا]

رد: احدث الدراسات للكشف المبكر لمتلازمه داون لدى الجنين

شكرا شيماء على موضوعك الجميل
والحمد لله تعالى نحن امة مسلمة فماذا سنفعل حتى لو عرفنا ان المولود داون سندروم
اكيد لن نجهضه ربنا يخليهم لينا ويقدرنا عليهم
شكرا اختى

 

[أم رشا]

رد: احدث الدراسات للكشف المبكر لمتلازمه داون لدى الجنين

شكرا لك أختي على الموضوع القيم

 

[ام وليف]

رد: احدث الدراسات للكشف المبكر لمتلازمه داون لدى الجنين

بلنسبه ليه عملت اشعه ثلاثيه ورباعية الابعاد في الشهر السادس والثامن في اخره في مستشفى عرفان ومستشفي فقيها في جده ونت اتابع عند الدكتوره فاطمه العتيبي ومعرفو شئ لحد مولدت وليف وسمعت الخيروللمعلوميه حتى مستشفى بخش وهذي المستشفيات تعتبر توب بعد الاطباء المتحدون

 

[ام بودي]

رد: احدث الدراسات للكشف المبكر لمتلازمه داون لدى الجنين

وانا مثلك يام وليف مستشفيين في الرياض من اكبر مستشفياتها حكومي وخاص ولم اعرف الا قبل نهايه التاسع باسبوع صحيح انها اراده الله لكن هل هو عدم كفائة اخصائيين الاشعه او فيه تفسير علمي اخر لان الاشعه الرباعيه عالسادس مافيها شي

 

[أم احمد]

رد: احدث الدراسات للكشف المبكر لمتلازمه داون لدى الجنين

مشكورة اختي على المعلومااااات

انه سمعت انه نسبة الداون زادت مع حرب الخليج يمكن هذا من احد الاسباب

وانا من مواليد 90<<حرب الخليج

وقال لي الدكتور بسبب صغر سني صار ابني داون

فماعرفنا لهم يا بكبر السن او صغرة

انه في احمد الله يرحمه قالت لي الدكتورة كل شي طبيعي


مشكورررة

 

[عبووووودي]

رد: احدث الدراسات للكشف المبكر لمتلازمه داون لدى الجنين

انا دكتوري متأكدة انه كان يعرف بس ما قال لنا يمكن لاننا كنا في قمة الفرح لانه حصل حمل و كان بحاجة لتثبيت وديرة بال حتى الولادة

 

[البرهي]

رد: احدث الدراسات للكشف المبكر لمتلازمه داون لدى الجنين

بالنسبة للكشف ونوعيته فهي موجودة بمستشفى التخصصي بالسعودية وفي مدينة الرياض على وجه التحديد .. وقد تم الكشف على زوجتي قبل سبع سنوات أثناء مراجعتها عندما كانت حامل وتم أخذ أشعة ( لاأذكر نوعيتها ) وذلك لمعرفة مقدار سمك الرقبة.. ولله الحمد فقد رزقت بطفل طبيعي .