الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون

[أبو زياد]

الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون

تعد متلازمة داون أكثر فئات الإعاقة العقلية الموروثة انتشارا, فهي تشخص عند الولادة ويتراوح معدل انتشارها من 1 إلى 1,5 في كل ألف ولادة حية. واحتمال حمل الأم بطفل من متلازمة داون يزيد بتقدم عمر الأم.ومتلازمة داون تتسبب عن تثليث للكروموزوم 21 فمن المعروف أن كل الخلايا العادية في الجسم الإنساني فيما عدا خلايا البويضة وخلايا الحيوانات المنوية بها 46 كروموسوم: 44 من صبغيات جسدية واثنان مرتبطان بالجنس.وتشتمل الخلايا التناسلية العادية على 23 كروموسوم: 22 صبغيات جسدية وواحد صبغي جنسي وفي كل خلايا الجسم غير التناسلية توجد الكروموسومات في أزواج ويعطي الباحثون أرقاما مسلسلة من 1 إلى 22 لهذه الأزواج بينما يعطي زوج الكروموسومات الجنسية الرمز xx في الإناث والرمز xy في الذكور ويبدو كل صبغي جسدي مشابها لشريكه في الزوج ولكن كل زوج مختلف عن الآخر في تكوينه الوراثي أحيانا في مظهره عن كل الأزواج الأخرى.

السمات البدنية في متلازمة داون
على الرغم من التشخيص الرئيسي لمتلازمة داون الذي يستند إلى دراسة كروموسومية إلا أنه يمكن التوصل إلى تشخيص دقيق على أساس النمط البدني حيث أن هناك مظاهر جسمية معينة تميزهم وتتمثل في: صغر حجم الرأس وارتفاعها يتلاشى إذا ما قورن بالاتساع والشعر خفيف وناعم يتحول إلى خشن وجاف والعينان بشكل اللوز وغالبا ما تصاب بكتاركت قبل نهاية المراهقة وأما الجفون فجلدها سميك ومتدلي للداخل والحواجب منحدرة والأنف صغير أفطس وعظام الأنف غير نامية والغضروف الفاصل غير مكتمل النمو والفم صغير وفراغه صغير والشفتان رقيقتان مشققتان وجافتان واللسان كبير ويبرز لخارج الفم وذو نهاية مستعرضة وقد يكون به شقوق واضحة والذقن صغير, والأذنان صغيرتان وتقل تجاعيد صيوانها فيظهر بسيطا أو مشوها والأسنان تنمو متأخرة وقد تبدو مشوهة وهي صغيرة وغالبا لا ينمو الضرس الثالث ويتصف سطح الجلد بالسمك والجفاف والأيدي والقدمان عريضتان وتبدوان متورمتين والإصبع الأول (الخنصر) يكون قصيرا ويميل إلى الداخل وعلى سطح الكف فإن الشخص العادي يبرز من خطوطه خطان أو ثلاثة بعرض الكف وقد يكون له في الغالب خط واحد وشكل بصمات اليد عليها شكل الحرف (L) أكثر ما يغلب عليه الحلقات المعروفة عند الأسوياء وهناك ضعف في العضلات , تشوهات خلقية في القلب, كما يعانون تضخما في الكبد والطحال وكذلك الأمراض الخلقية الممكنة للمصابين بأعراض داون انسداد الأمعاء وأمراض قرنية العين ولكنها نادرة الحدوث ومن المكن أيضا ملاحظة عجز في السمع ومشاكل في النظر وخلل في الغدة الدرقية بالعقم لدى الذكور وتناقص كبير في خصوبة الإناث.

النمو المعرفي في متلازمة داون
إن الخلل في الوظائف المعرفية لدى أطفال متلازمة داون يقع في جانب اللغة فهي تشكل عائقا بالنسبة لهم فهم يبدأون الكلام في سن أكبر من الأطفال العاديين ويتقدمون ببطء. وكذلك الحال بالنسبة للانتباه فهناك صعوبة في تنظيم بصره لجمع المعلومات ويقل احتمال مسحه بصريا للبيئة خلال اللعب وينظر لفترات طويلة إلى منبه واحد.

النمو الاجتماعي
تتميز هذه الفئة بصفات انفعالية واجتماعية متميزة فهم أقل من الأطفال الآخرين انفجارا في المواقف الانفعالية ويبدو الطفل الداون كطفل وديع وظريف يبتسم دائما ويقترب من البالغين حوله ويصافحهم وينفذ التعليمات البسيطة وخصوصا التقليد والمحاكاة لدرجة كبيرة وتشير البحوث الحديثة إلى أن هؤلاء الأطفال لديهم مهارات جيدة في المهمات التكيفية التي تتطلب القدرة على حسن التعامل مع الآخرين واتباع التعليمات والقواعد وعلى العكس فإن مهاراتهم ضعيفة نسبيا في المهمات الشخصية كالاغتسال والنظافة وكذلك في المهارات المنزلية ومهارات الحياة اليومية كالتعامل بالنقود.

الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون

الأول: التثليث الصبغي 21:
وفيه يوجد ثلاثة كروموسومات بدلا من الزوج العادي في الكروموسوم المعطى رقم 21 وهي تحدث نتيجة خطأ في انقسام الخلية خلال ارتقاء البويضة أو الحيوان المنوي أو خلال الإخصاب وهي تشكل 95% من حالات الداون.

الثاني الانتقالي(الأزفائي):
وفيه يتم تبادل لمواقع الكروموسومات أو أجزاء منها مما قد ينتج عنه خطأ في ازدواجية الزوج من الكروموسومات.
وفيها يكون لدى الطفل كروموسوم 21 زائدا انكسر والتصق بكروموسوم آخر غالبا ما يكون 13 أو 14 أو 15 وفي حالات معينة يمكن للشخص أن يحمل كروموسوم 21 مكسورا بدون أي أعراض لمتلازمة داون وذلك لأن الكمية الصحيحة من المادة الوراثية تكون موجودة رغم أن بعضا منها ليس في موضعه ويظهر هذا النوع في حوالي 4% من الحالات.

الثالث: النوع الخليط
وهو صورة نادرة من متلازمة داون يكون لدى الأشخاص المصابين خلايا بأعداد مختلفة مثلا في بعض الخلايا 46 وفي البعض الآخر 47 وهو يحدث بالصدفة ونتيجة خطأ انقسام خلية البويضة المخصبة ويحدث هذا في حوالي 1% من الحالات.
لقد كان الباحثون وحتى فترة قريبة يعتقدون أن الأم هي مصدر المادة الوراثية الزائدة. ولكن الأبحاث الحديثة أثبتت أن الأب أيضا قد يكون مصدر الكروموسومات الزائدة.

محمد محمد عودة ( أبو زياد )
أخصائي نفسي

جريدة اليوم
الجمعة 1423-12-06هـ الموافق 2003-02-07م

 

[يحيى]

جزيت خيرا اخي ابو زياد

 

[تناهيد]

بارك الله فيك اخي ابو زياد

 

[المحبة لدينها]

جزيت خيرا اخي ابو زياد​

 

[لمسة حانية]

بارك الله فيك اخي ابو زياد

وفي ميزان حسناتك

 

[shshha]

جزاك الله خير أخوي

شكرا لك

 

[آية الله]

شـكــ وبارك الله فيك ـــرا لك ... لك مني أجمل تحية .

 

[أم رنيــــــم]

جزيت خيرا على المعلومات القيمه..

 

[فتافيت سكر]

بارك الله فيك أخي أبو زياد

 

[ام عبدالله خالد]

رد: الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
يعني 3 انواع
منهم الكلاسيك والموازييك والفيسيفسائ؟؟؟
ما هو الفرق بينهم؟؟؟؟ وما هي صفاتهم؟؟؟ ومميزاتهم؟؟

 

[ملاك تؤام روحي]

رد: الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون

شكرا الك اخي ابو زياد
بس صدقا وان عم بقرا باللي كتبتوا حسيت حالي عم بقراعن انسان فضائي غريب
انا عندي طفله داون بس ما فيها والحمد الله كل اللي انت حكيتو وهي صورتها عندك وشوفها ما اجملها وانا بروح مراكز اطفال الداون صدقا هنه كتير حلوين والوصف اللي انت وصفتو مش دقيق
عفكره انا راح اودع اخواني بالمنتدى لاني ما عم بتحمل الوصف اللي بيوصفوه لاولادنا شي عم يوصفهم بالمتخلفين وشي بيوصفهم بقمه الشناعه وغيرهم بحكي انهم متاخرين وما بعرف شو
انا جدا بعتذر من بقائي بالمنتدى لانه شي فوء طائتي يمكن انا حساسه كتير ما بعرف عكلن سامحوني
والسلام عليكم ورحمه الله وبركاته

 

[حسون امال]

رد: الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون

اختي ام ملاك انا حاسة بيكي لكن لازم تعرفي ان اطفال متلازمة داون حلات منهم لي تكون حالته بسيطة وايكون قريب من العادي ولي حالتهم متوسطة وكدلك مع التدخل المبكر والتاهيل الجيد بتحسنوا ومنهم لي حالتهم شديدة ربنا يشفيهم يارب اختي ام ملاك خلي الحزن جانبا واهتمي بتاهيل ملاك وستكون انشاء الله ست البنات
في البداية انا كنت مثلك لكن لم اجد من يساعدني ما كانش فيه لا منتدى ولا اي شئ وكنت فاكرة ان ابني لن يفهم اي شئ لكن كل ظنوني كانت خاطئة سعد ابني عمره الان سبعة سنين وسبع شهور ماشاء الله عليه معتمد على نفسه في كل شئ ويعرف يقرا ويكتب ويتقن استخدام الكمبيوتر من هواياته الرسم والتصوير يعني هو اتعلم اشياء انا لم اكن اظن انه سيتعلمها

ارجوكي ام ملاك خليكي معانا كلما تحسي انك زعلانه فضفضي لينا

 

[أم ياسمين]

رد: الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

كنت أتمنى على الأخ أبو زياد أن يكتب لنا في تخصصه ما يفيد في تطور أطفالنا وكيفية التعامل معهم باعتباره أخصائي نفسي
ولكن بما أنه قرر القفز على اختصاص غيره متجاهل دقة المعلومات التي يطرحها، فأرجو منه التكرم ببذل بعض الجهد والتأكد مما يكتب قبل طرحه بالمنتدى وقبل نشره على الملأ حيث ذكر بنهاية مقاله أنه نشر بجريدة اليوم

أول خطأ وقع به أن متلازمة داون ليست مرض وراثي كما أشار ببداية مقاله
ثانيا، الوصف الذي سرده للصفات الجسمية متلازمة داون بهذه الشناعة تخص أندر الحالات وأطفال المنتدى أكبر دليل على ذلك
ثالثا، لو أنه بذل بعض الوقت لقراءة المعلومات الواردة بالمنتدى عن متلازمة داون لاستفاد أكثر من أن يسجل سبق صحفي فقط لا غير

حقيقة أنا لا أعتب على الأخ كاتب المقال بل أعتب على الاشراف في المنتدى الذي يهمل متابعة مثل هذه الطروحات التي تطل علينا من فترة لأخرى لتشويه صورة ذوي متلازمة داون! بل وتلاقي الشكر والترحيب من الادارة

 

[أم ياسمين]

رد: الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
يعني 3 انواع
منهم الكلاسيك والموازييك والفيسيفسائ؟؟؟
ما هو الفرق بينهم؟؟؟؟ وما هي صفاتهم؟؟؟ ومميزاتهم؟؟

حياك الله أم عبدالله خالد

أختي العزيزة كلهما مسميات لنفس الحالة والتي تمثل 4% فقط
تظهر عليهم فقط ملامح متلازمة الداون

خليك معنا وشوفي كيف بمجهودك الشخصي وبمتابعة مدونة أم محمود رح تتمكن من تأهيل طفلك
حتى يصبح طفل سوي مثله مثل أي طفل آخر

وعنا نماذج رائعة بالمنتدى منها وفا، محمود، جنى، أحمد حماده، سعد ابن أختنا حسون آمال ... وغيرهم سامحيني لا أستطيع سرد كل الآسماء
نحن لا نتحدث من فراغ بل عن تجربة ... والله الموفق

اللهم احفظ أبناءنا واحميهم من كل مكروه
:23:

 

[أم ياسمين]

رد: الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون

شكرا الك اخي ابو زياد
بس صدقا وان عم بقرا باللي كتبتوا حسيت حالي عم بقراعن انسان فضائي غريب
انا عندي طفله داون بس ما فيها والحمد الله كل اللي انت حكيتو وهي صورتها عندك وشوفها ما اجملها وانا بروح مراكز اطفال الداون صدقا هنه كتير حلوين والوصف اللي انت وصفتو مش دقيق
عفكره انا راح اودع اخواني بالمنتدى لاني ما عم بتحمل الوصف اللي بيوصفوه لاولادنا شي عم يوصفهم بالمتخلفين وشي بيوصفهم بقمه الشناعه وغيرهم بحكي انهم متاخرين وما بعرف شو
انا جدا بعتذر من بقائي بالمنتدى لانه شي فوء طائتي يمكن انا حساسه كتير ما بعرف عكلن سامحوني
والسلام عليكم ورحمه الله وبركاته

لا لا لا يا أم ملاك
أي أم يهبها الله طفل متلازمة داون يمنحها الله الثقة والصبر
واجبنا أن نوضح للمجتمع ما يجهله عن متلازمة داون لا أن نهرب من المواجهة
المشوار طويل لكن نتائجه ايجابية بإذن الله تعالى
والمجتمع بدأ فعلاً يتفهم وضع متلازمة داون
المهم ما نيأس
الصبر مفتاح الفرج والله الموفق

 

[أم ياسمين]

رد: الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون

اختي ام ملاك انا حاسة بيكي لكن لازم تعرفي ان اطفال متلازمة داون حلات منهم لي تكون حالته بسيطة وايكون قريب من العادي ولي حالتهم متوسطة وكدلك مع التدخل المبكر والتاهيل الجيد بتحسنوا ومنهم لي حالتهم شديدة ربنا يشفيهم يارب اختي ام ملاك خلي الحزن جانبا واهتمي بتاهيل ملاك وستكون انشاء الله ست البنات
في البداية انا كنت مثلك لكن لم اجد من يساعدني ما كانش فيه لا منتدى ولا اي شئ وكنت فاكرة ان ابني لن يفهم اي شئ لكن كل ظنوني كانت خاطئة سعد ابني عمره الان سبعة سنين وسبع شهور ماشاء الله عليه معتمد على نفسه في كل شئ ويعرف يقرا ويكتب ويتقن استخدام الكمبيوتر من هواياته الرسم والتصوير يعني هو اتعلم اشياء انا لم اكن اظن انه سيتعلمها

ارجوكي ام ملاك خليكي معانا كلما تحسي انك زعلانه فضفضي لينا

الله يبارك فيك يا أم سعد على متابعتك للموضوع
ولكن لا يجب أن نصمت على المعلومات المغلوطة التي تطرح بالمنتدى من فترة لأخرى فيما يخص متلازمة داون

اللهم احفظ أبناءنا واحميهم من كل مكروه

 

[ام مي]

رد: الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون

اكيد انا مع اخواتي في التوثيق من المعلومة قبل نشرها ويا ريت اخونا اللي كتب المقال يحط لنا كل معلومة من اين حصل عليها او وين موثقة ....وهل اعتماده فقط على ممارسة شخصية وخبرة عملية....اشك في ذلك ...وأعتقد انها مواضيع مترجمة عن مواضيع في مقالات اخرى وترجمتها غير دقيقة....
ايضا انا اهيب بادارة المنتدى دقة التوثيق والتعامل بطرق البحث العلمي الدقيقة من اجل قبول المقلات المكتوبة في المنتدى..او تعريفها ك تجربة شخصية قد تنطبق او لا تنطبق على الجميع....اتمنى ان نكون اكثر دقة وموضوعية ...ونكتب بطريقة علمية ..ترقى للمستوى...تحياتي

 

[علا]

رد: الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون

لاحول ولا قوة الا بالله
انا ايضا استغربت المقال وكأنك اخى ابو زياد تتحدث عن اطفال اخرين لانعيش معهم كل لحظة
واريد ان اخبرك انحها لحظات جميلة مع كل ما تحمل من ارهاق وتعب ولكنه تعب جميل ترى بعده كل هدف تضعه لطفلك يتحقق
اخواتى نحن هنا لتسرد كل منا اولا تجربتها ومحاولااتنا المستمرة لتعليمهم وتدريبهم ونثق بالله انه لن يضيع مجهودنا
ام ملاك
لاتتركينا انتى مع امهات جميعهم مروا بما مررتى به ونحن ايضا نسجل اعتراضنا على ما قيل عن وصف اطفالنا ودعينا لاننسى ان هناك اطفال لايجدوا الرعاية ولا التأهيل فتسوء حالتهم
لذلك نحن هنا مع بعض نحاول النهوض بهم ونقف بجوار بعضنا البعض من خلال تجربة فعليه وليست مجرد كتابات