البحث العلمي عن الطب ( أمراض الدم بكل انواعهـ )

[عقيلة حيدر]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته ​

تتقدم لكم في هذا البحث من اعدادي ​

وطبعا البحث هو في مجال الطب ​

عن ( امراض الدم بكل انواعهـ ) ​

وانتم تعلمنوا كيف هذي الامراض منشرة بشكل كبيره ​

وانما اني مصابه في احد هذي الامراض ​

حبيت اشارك،، في هذا الموضوع ​

وسوف اضع لك استفتاء كي يكون البحث ليس فقط عملي بل تطبيق من كل الاعضاء​

اتمني منهم المشاركة الفعال في هذا البحث لذي سوف يستفيده منهـ الكثير ​

وطبعا انتم تعرفوا شنو هي امراض الدم ​

منهـ ​

فقرالدم المنجلي ​

فقرالدم الفولي ​

الثلاسيميا​

طبعا سوف اتكلم اول شيء ​

عن فقر الدم المنجلي ​

اول شيء سعمل لكم تطيبق اريد منكم الاجابهـ عليهـ ​

1- اذا كنت مريض مصاب بفقر الدم المنجلي كم نسبة الاصابه و كم نسبة الهيموجلوبين المنجلي في دمك؟​

2- من المصاب و الحامل من والديك ؟​

3- هل يوجد أحد غيرك بالعائله مصاب؟وكم عددهم؟​

4- كم مرة تتردد على المركز الصحي بالسنه لتلقي العلاج لنوبات فقر الدم المنجلي؟​

5- كم مرة تتردد على الاسعاف الملاحظة لتلقي العلاج لنوبات فقر الدم المنجلي ؟​

6- كم مرة بالسنه يتم ادخالك المستشفى لعلاج نوبات فقر الدم المنجلي؟​

7- كم يوم ترقد بالمستشفى؟​

8- كم عدد الحقن التي تتلقاها في اليوم؟​

9- مانوعية الحقن التي تتلقاها؟​

10- كيف يعاملك الدكتور المسؤول عن علاجك وأفراد الطاقم الطبي؟​

11-كيف تعاملك الممرضة المسؤله بقسم النتويم وأفراد الطاقم التمريضي؟​

12- هل يتم أخراجك من المستشفى بأرادتك أم بطلب من الدكتور ؟​

13- كم مرة خرجت ضد المشورة الطبيه؟ ولماذا؟​

14- من يتعب أكثر ويتم أدخاله المستشفى أكثر أنت ؟ أو أخوك؟ أو أختك؟​

15- هل عروقك سهلة أم صعبه؟​

16- هل تم نقل دم أليك خلال تواجدك بالمستشفى؟كم مره تم نقله ؟هل الدم المنقول من المستشفى أو متبرعين أهلك ؟هل حدثت لك مضاعفات جراء نقل الدم ؟​

17-هل تم أدخالك العناية القصوى ؟وكم مرة؟​

18- هل عانيت من مشاكل أخرى أثناء تواجدك بالمستشفى غير آلام فقر الدم المنجي؟؟؟حددها؟​

19- هل تعرف المضاعفات اللي تسببها الحقن التي تاخذها؟؟​

20- هل تأخذ عقار الهيدروكسي يوريا؟ وهل تعرف المضاعفات الجانبيه له؟​

21- هل أخذت الهيدروكسي يوريا من اقتناع ، او الطبيب عرض عليك تناوله؟​

22-من هو افضل دكتور او دكتوره باشر بعلاجك سواء كان أستشاري؟ او التابع له؟أذكر الأسم؟​

23-أفضل قسم رقدت فيه ، او مستشفى ؟ ​

24-أفضل ممرضة عندك ؟​

25- رساله تود ارسالها لمرضى فقر الم المنجلي ؟ ​

اما للأن نتــــــــابع البحث عن فقر الدم المنجلي​

 

[عقيلة حيدر]

رد: البحث العلمي عن الطب ( أمراض الدم بكل انواعهـ )

ستفتاه

هل انت مصاب في فقرالدم المنجلي

1- نعم


2- لا

هل انت حامل في فقرالدم المنجلي


1- نعم

2- لا

هل انت سليم من فقرالدم المنجلي

1- نعم

2- لا


ارجوا الاجابهـ ع هذي الاسئلهـ كي يكون البحث الشيق ويعم الفائده الجميع

 

[عقيلة حيدر]

رد: البحث العلمي عن الطب ( أمراض الدم بكل انواعهـ )

مرض الأنيميا المنجلية أو فقر الدم أو تكسّر الدم المنجلي.....................تعدّدت الأسماء والمرض واحد.

هذا المرض القاتل الصامت..........

ماذا نعرف عنه؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟

ماهي أعراضه؟؟

ومضاعفاته؟

وماهي كيفية الوقاية من أعراضه ومضاعفاته؟


لنبحر في أعماق هذا المرض لنتعرّف على هويته............

فقر الدم المنجلي

sickle cell anemia



فقر الدم المنجلي من أمراض الدم الشائعة في بعض مناطق المملكة العربية السعودية وخاصة المنطقة الشرقية والمنطقة الجنوبية كما هو شائع في بعض دول أفريقيا وأميركا الجنوبية وله علاقة تاريخية بمرض الملاريا حيث حدثت طفرة أو تغيير في الجينات " المورثات " كوسيلة طبيعية لمنع غزو الجسم بميكروبات الملاريا على شكل صفة حمل وبما أننا نرث عن آبائنا جميع المورثات " الجينات " عند تكوين أول خلية لأجسامنا لذلك نرث المرض كما نرث الصفات والخصال الأخرى من آبائنا .

ويدعى هذا النوع من الأمراض الوراثية بالأمراض الوراثـية المتـنحية أي حتى يصاب النسل بالمرض يجب أن يكن الوالدان حاملين أو مصابين بالمرض وسنوضح ذلك بالأمثلة التالية لما لهذا المرض من أهمية صحية في بلادنا .

- الحالة الأولى :

إذا كان أحد الزوجين حاملا للمرض فقط ( أي أن ذلك الشخص لا تظهر عليه علامات المرض ) ولا يعاني أي مشكلة فان احتمال إنجاب طفل سليم لدى هذين الزوجين، في كل حمل، هي 100 % ولكن احتمال أن يكون الطفل حاملا للمرض هي 50% ولكن بدون ظهور علامات المرض ..

- الحالة الثانية :

إذا كان كلا الأبوين حاملين للمرض فقط وغير مصابين، فإن احتمال إنجاب طفل خال من المرض تماما هي 25 % ونسبة أن يكون الطفل حاملا للمرض هي 50% واحتمال إنجاب طفل مصاب بالمرض هي 25% .

-الحالة الثالثة :

إذا كان أحد الأبوين مصابا بالمرض والآخر حاملا للمرض فقط فان احتمال إنجاب طفل سليم من المرض تماما هي صفر واحتمال إصابته بالمرض تصل إلى 50% واحتمال أن يكون حاملا للمرض، دون أن يصاب، هي 50% .

- الحالة الرابعة :

إذا كان كلا الأبوين مصابين بالمرض فان احتمال إنجاب طفل سليم تماما هي صفر واحتمال إنجاب طفل مصاب بالمرض تصل إلى 100% ( مائة بالمائة )، أي أن كل أطفالهم الذين سينجبون سيكونون عرضة للإصابة بالمرض

وحساب الاحتمالات هذه تجري طبقا لقوانين مندل البسيطة وهو عالم الوراثة المشهور وهي قوانين واقعية وصحيحة ، حيث إننا نعلم أن نصف عدد الكروموسومات التي تحمل الجينات في أول خلية حية للجنين يأتي من الأم والنصف الثاني يأتي من الأب ، ومن ضمن هذه الجينات توجد الجينات المتغيرة أو الجينات المرضية والجين هي المادة الكيمائية المسئولة عن تكوين الصفات والخصال مثل لون البشرة والطول ولون الشعر ولون العينين، وكذلك نوع المرض الذي يصيب الشخص إذا كان هذا المرض موروثا.

ما هي أعراض فقر الدم المنجلي؟

المنجلية هو نوع من فقر الدم المزمن حيث تظهر أعراض وعلامات خاصة بهذا النوع بالإضافة إلى الأعراض العامة الأخرى ومن أهم هذه العلامات هي:

* لا تظهر العلامات لداء المنجلية مباشرة بعد الولادة إلا إذا بلغ الطفل الشهر السادس من عمره حيث يبدأ الهيموجولبين الجنيني بالتناقص نظرا لتكسر وتفتت الخلايا الحمراء المسنة وظهور خلايا جديدة بها هيموجلوبين جديد، يدعى الهيموجلوبين المنجلي وهذا النوع من الهيموجلوبين يغير كيمائية الكريات الحمراء وبجعلها تتقوس -عندما تقل أكسجنة الهيموجلوبين فيها تحت ظروف معينة- ويصبح شكلها يشبه الهلال أو المنجل ومن هنا جاءت التسمية للمرض. وهذا الشكل غير الطبيعي لكريات الدم الحمراء يؤدي إلى تكتل وتداخل الكريات قي بعضها البعض حيث تركد حركتها داخل الأوعية الدموية وتسبب انسدادات فيها وبالتالي تمنع وصول الدم الذي يحمل الأوكسجين إلى خلايا وأنسجة الجسم مما يؤدي إلى موت النسيج وتحويله إلى نسيج ليفي وأول علامة للمرض في الأطفال الرضع هي تورم مؤلم جدا في اليدين والقدمين نتيجة التهاب شديد في عظامها ويصاحب ذلك ألم شديد يعبر عنه الطفل بصراخ شديد متكرر وتوعك في المزاج .

* كلما تقدم الطفل في السن ظهرت علامات وأعراض أخرى كآلام البطن المتكررة وآلام في المفاصل وتكون هذه الآلام شديدة للغاية في بعض الأحيان لدرجة أنها تجعل الطبيب أحيانا بأن يشك بوجود حالة جراحية طارئة مثل إلتهاب الزائدة الدودية أو نزيف داخلي أو انسداد معوي حاد ألى غير ذلك وتُعزى هذه الآلام لانسداد الأوعية الدموية الحاد الذي ربما يحدث في الرئة أو الكليتين أو المخ أو أي عضو آخر وعندما يحدث ذلك في المخ، ويؤدي إلى شلل الأطراف نتيجة لتعطل بعض وظائف مراكز المخ .

* زيادة مادة الصفراء نتيجة لنوبات التكسير لكريات الدم الحمراء بمعدل أسرع من المعدل الطبيعي وربما يظهر ذلك على شكل اصفرار في بياض العينين كذلك يكون معدل تعداد الكريات ومعدل الهيموجلوبين عند مرضى المنجلية دائما تحت المعدل الطبيعي .

* في السنوات الأولى من المرض يكون الطحال وأحيانا الكبد متضخمين لان الطحال يشترك في عملية بناء الكريات وكذلك يشترك في عمليات التكسير ولكن نتيجة الموت المتكرر لأجزاء منه بسبب تكرار الانسدادات فانه في النهاية يتليف ويضمر ويفقد وظائفه المناعية والدفاعية في محاربة الجراثيم الداخلة للجسم. و هذا يوضح لنا كثرة إصابة الأطفال المنجليين بالتهابات الرئوية والأذن الوسطى وكثرة الإسهال مما يعيق نموهم الطبيعي ونشاطهم ا لحيوي .

* تحدث النوبات أحيانا على شكل انخفاض حاد في حجم الدمفي الدورة الدموية دون حدوث الانسدادات السابقة الذكر حيث يندفع جزء كبير من الدم في الطحال والكبد، اللذان يتضخمان ويتمددان في الحجم لاحتواء معظم الدم وتركيده هناك وحرمان الأعضاء الأخرى منه مما يجعل ذلك خطرا على حياة المصاب إذا لم يسعف بنقل الدم إليه فورا .

* بعض ااأطفال، بالإضافة لفقر الدم المنجلي، يوجد عندهم أيضا نقص في إنزيم "الجي سكس بي دي" مما يضاعف شدة المرض عندهم وخاصة إذا تناولوا الأدوية أو الأغذية الممنوعة مثل الفول والأسبرين وأدوية مركبات السلفا وأدوية الملاريا.

* تحدث النوبات أحيانا على شكل توقف مفاجئ لنخاع العظم عن العمل حيث ينخفض المعدل الطبيعي لكريات الدم الهيموجلوبين إلى درجة خطيرة قد يؤدي إلى وفاة المصاب إذا لم ينقل له دم بكميات كبيرة. إن هذه النوبات تحدث نتيجة لتعرض المصاب بالتهابات فيروسية كالزكام أو الأنفلونزا أو الإسهالات الفيروسية .

أما مضاعفات المرض الشائعة فهي :

- الفشل التدريجي قي وظائف الكبد

- تكون الحصوات في المجاري الصفراوية

-شلل الأطراف نتيجة تهتك أنسجة المخ

ا - الفشل التدريجي في وظائف الكليتين

- التهابات رئوية متكررة

- ازدياد نسبة التهابات العظام بجراثيم السالونيلا



- التقرحات الجلدية على الرجلين أو القلمين

- مرض القلب المزمن

- احتمال حدوث العقم، نتيجة لتعطل وظائف المناسل . .

- في الذكور قد يحدث انتصاب مستمر في القضيب يسبب آلاما مبرحة....

كيف يؤكد تشخيص المرض ؟

يتم ذلك بإجراء فحوصات بسيطة يمكن أن تتوفر في كل مستشفى:

. نسبة هيموجلوبين الدم عادة تتراوح ما بين 6 إلى 8 جم / 100 سم 3

. عمل مسحة دم على شريحة زجاجية وإضافة مادة كيمائية وفحص هذه الشريحة تحت المجهر الضوئي لرؤية الكريات الحمراء المنجلية (فحص مسحة الخلايا المنجليه).

. يعمل تحليل كهربائي لهموجلوبين الدم وبهذا نعرف تماما إذا ما كان الشخص مصابا بالمرض أو حاملا له.

ما هو العلاج؟

والسؤال الذي يدور في أذهان الناس دائما عندما يسمعون عن المرض، هو هل يوجد علاج ناجح وشافي لهذا المرض؟ الأمراض الوراثية، كما تعرف، معظمها ليس لها علاج شاف لغاية اليوم والعلاج هو الوقاية منها، ودرهم وقاية خير من قنطار علاج، والوقاية هنا تتم بتـجنب الزواج من الأقارب إذا كانت الأمراض الوراثية منتشرة في عوائلهم أو إذا كان ذلك غير ممكن فانه يجب إجراء الفحوصات التي تكشف عن الأمراض الوراثية الخطيرة كالمنجلية، في الزوجين نفسيهما .

- هل يمكن الوقاية من حدوث النوبات الحادة المؤلمة؟

يمكن عمل شيء للوقاية من هذه النوبات باتباع الآتي:

* عدم تعرض المصاب لتغيير مفاجئ في درجة حرارة الجو وخاصة الحرارة الشديدة حيث يؤدي ذلك إلى فقد كميات كبيرة من سوائل الجسم مما يجعل حركة الخلايا المنجلية بطيئة ويحدث التكتلات والانسدادات الوعائية ولهذا ينصح المصاب بالمنجلية من إكثار السوائل وملح الطعام وخاصة في فصل الصيف .

* تجنب التواجد في الأماكن المزدحمة والمكتظة بالناس أو الأماكن سيئة التهوية وان لا يصعد المرتفعات الجبلية وذلك لانخفاض الأوكسجين في الحالات السابقة مما يؤدي إلى ترسب الهيموجلوبين على شكل بلورات داخل الكريات الحمراء المنجلية ويحدث نوبة انسدادية في الأوعية الدموية .

* تجنب الأدوية والأغذية الممنوعة على مرض " الجي سكس بي دي " وذلك غالبا ما يصاحب فقر الدم عند المرضى المنجليين وخاصة أدوية الملاريا ومركبات السلفا والأسبرين والفول والفاصوليا.

* يجب عرض المصاب على طبيب عند حدوث أي ارتفاع طفيف في درجة حرارة الجسم للمريض وخاصة عند ظهور أعراض الزكام أو التهابات الأذن الوسطى أو الإسهال حيث إن الالتهابات الجرثومية والفروسية تكون سببا مباشرا في حدوث النوبات المتنوعة لمرض المنجلية.

* عدم ممارسة الرياضة الخشنة والمرهقة والراحة الوافرة والتعرض للهواء الطلق باستمرار

* الغذاء الجيد الموزون لتوفير الخامات اللازمة لصنع الهيموجلوبين في نخاع العظام مثل اللحوم والخضراوات بالإضافة إلى المعادن والفيتامينات. - . إعطاء التطعيمات بصورة منتظمة وكاملة وكذلك إعطائه تطعيم " النيمو - فاكسين " بصورة دورية حيث يحتاجه مرضى المنجلية بصورة خاصة نظرا لإصابتهم بالجراثيم ا لمكورة اكثر من الأشخاص الطبيعيين وكل هذه التطعيمات تساعد على رفع المقاومة عند المنجليين .

* إجراء الفحوصات الدورية على المريض لمعرفة المضاعفات ومعالجتها قبل استفحالها إذا كان ذلك متيسرا

* نظرا لزيادة الطلب على حمض الفوليك اللازم لصنع الهيموجلوبين حيث إن النخاع العظمي عند مرضى المنجلية يعمل بصورة انشط مما هي عليه عند الأصحاء ولذلك يفضل أخذ هذه المادة على شكل دواء بصورة منتظمة .

أما نقل الدم لمرضى المنجلية فيجب أن لا يعطى إلا في الحالات التالية :

* عندما تحدث نوبات تكسير حاد تؤدي إلى انخفاض نسبة الهيموجلوبين إلى اقل من 5جم /001 سم 3

* يمكن أن يعمل نقل جزئي لكريات الدم الحمراء فقط وخاصة عند النساء الحوامل لتقليل مخاطر الحمل على المصابة بالمنجلية . أما إذا تكررت النوبات الانعصارية الشديدة وهى النوبات التي يندفع فيها الدم إلى الطحال والكبد بكميات كبيرة، حيث تحرم الأعضاء الأخرى من تغذيتها بالدم، فإنه يفضل استئصال الطحال لتقليل مخاطرهذه المضاعفات .

* توجد بعض أدوية تجريبية يمكن أن تمنع حدوث التكتلات والنوبات الانسدادية مثل مادة اليوريا ومركبات السيانيد ولكن لا يمكن إعطاؤها بجرعات دوائية نظرا لخطورتها على الخلايا الأخرى في الجسم وربما كانت هذه الأدوية بشائر الخير للوقاية من نوبات الألم المزعجة للطفل وأفراد عائلته فمتى يكون ذلك ؟

* أما الحل الجذري والعلاج الشافي ربما يكون في زراعة النخاع الشوكي حيث يستبدل نخاع المريض بنخاع طبيعي يؤخذ من إنسان سليم وتوجد محاولات قليلة لحد الآن نظرا للصعوبات الفنية لزراعة النخاع العظمي ولكن . . إن غدا لناظره قريب .

* كذلك ربما تتطور التكنولوجيا الوراثية أومايعرف الآن بالهندسة الوراثية، وليس بعيدا أن تـنجح لإيجاد طرق فنية لإصلاح الجينات المريضة المعطوبة واستبدالها بأخرى طبيعية، بإذن الله، الذي علم الإنسان مالم يعلم، هناك بعض الدلائل والله اعلم، وما أضيق العيش لولا فسحة الأمل !

كيف نقلل من انتشار فقفر الدم المنجلي في مجتمعاتنا؟

بما أن المنجلية هو مرض وراثي ينتج من انتقال مورث مرضي متـنحي أتوسومي من الأبوين إلى الطفل الجديد أثناء تقدير الله لخلقه وتكوين أول خلية من جسمه، وذلك باتحاد نطفة الأب ببويضة الأم حيث تكسب الصفات والخصال والأمراض من الأبوين وإلى الأبد ! إن هذا النوع من الأمراض الوراثية يشيع في الأسر التي تكثر فيها الزيجات من الأقارب، إذا كان المورث المرضي متواجدا في أفرادها. وبما أنه لغاية اليوم لا يمكن لوسائل الطب أن تغير هذه الصفات ولا يمكن علاج هذه الأمراض الوراثية فما علينا إلى أن نتقيها بإذن الله تعالى وذلك باجراء بعض الفحوصات الطبية على الزوجين اللذين ينويان الإرتباط بعضهما، قبل الزواج، خصوصا إذا كانا من نفس الأسرة الواحدة، وهي فحوصات بسيطة للغاية مثل اجراء فحص التحلليل الكهربائي للهيموجلبين، الذي يكشف عن نوع التركيب الكيميائي للهيموجلبين، فإذا بينت نتيجة الفحص أن كلا الزوجين حاملين مثلا للمرض فعليهما أن لا يرتبطا ببعضعما وإلا ندما فيما بعد بتجاهل هذه النصيحة ! وإن كانت النتيجة طبيعية، فليرتبطا إذن، على بركة الله مطمئنين آمنين وإن، كانا حاملين أو مصابين فلا نصيب لهما بالارتبط ببعضهما، والخير إذن فيما اختاره الله، الذي يحذرنا من الأخطار بقوله "ولا ترموا بأنفسكم للتهلكة" صدق الله العلي العظيم

 

[عقيلة حيدر]

رد: البحث العلمي عن الطب ( أمراض الدم بكل انواعهـ )

فقر الدم المنجلي أو انيميا الخلايا المنجلية Sickle Cell Anemia

وسجية الخلايا المنجلية Sickle Cell Trait




مقدمة وتعريف:



هي مرض وراثي من أمراض الدم تسبب حدوث نوبات من الالم الشديد وسهولة التعرض لحالات العدوى ، وانيميا التحلل الدموي المزمنة ، وتلف الاعضاء ، وفي بعض الحالات الوفاة.

وهي تنتج عن وراثة جين الخلايا المنجلية من كلا الابوين.



أما في الصورة او الحالة الطفيفة من هذه الانيميا (أو ما يسمى سجية الخلايا المنجلية) التي غالبآ ما لا تسبب اعراضآ فتحدث عندما يرث شخص ما جين الخلايا المنجلية من أحد الابوين فقط.



يشتمل الهيموجلوبين العادي (المادة التي تنقل الأكسجين الى كافة أنحاء الجسم داخل خلايا الدم الحمراء) على وحدة هيمHaem داخل أربع سلاسل جلوبين Globin (سلسلتي ألفا وسلسلتي بيتا).

عندما تكون بنية الجلوبين غير سوية فإنها تؤثر في قدرة الدم على نقل الأكسجين وتؤدي الى هذا الشكل الخطير من فقر الدم.

وفي هذه الحالة الموروثة قد تظهر الخلايا المنجلية لأول مرة في مرحلة مبكرة جداً من الحياة.




مرضى انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) تكون في خلايا الدم الحمر لديهم صورة غير طبيعية من الهيموجلوبين تسمى هيموجلوبين اس Hemoglobin S ، وحرف S مشتق من كلمة Sickle أي منجل.

وبالفعل ، فإن انخفاض مستويات الاكسجين يجعل هيموجلوبين إس يشكل عصيآ صلبة دقيقة تجعل الخلايا تنثني بدورها فيتخذ كل منها شكلآ هلاليآ يشبه المنجل ، ومن ثم جاءت التسمية ، أي بدلآ من أن تكون الخلايا بيضاوية الشكل كما يجب أن تكون ، فإنها تتخذ شكلآ منحيآ مقوسآ كالمنجل أو الخطاف ، ونتيجة لذلك تصير الخلايا صلبة جدآ وسهلة التحطم مما يؤدي إلى انيميا التحلل الدموي.













فوق هذا ، فإن الخلايا المنجلية ، بسبب شكلها غير الطبيعي ، لا تتتمكن من الانطلاق بسهولة من خلايا الاوعية الدموية الرفيعة بالجسم ، فتتجمع معآ وتسد تلك الاوعية فيقل تدفق الدم (ومن ثم يقل الاكسجين) الوارد إلى انسجة الجسم ، وهذا يسبب المزيد من التشوه للخلايا ، ويمكن أن يسد توارد الدم للانسجة الغريبة.



بغير الاكسجين تبدأ اعضاء الجسم في التعرض للضرر ، وهذا هو مصدر الالم المتسبب عن انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) ، أو ما يسمى ازمة او نوبة او بحران الخلايا المنجلية Sickle Cell Crisis



إن الشخص المصاب قد يشعر بألم في العظام وتلف في الكلى ودم في البول ، وأحيانآ تلف بالمعاء والرئتين.

أزمة الخلايا المنجلية التي تؤثر على المخ يمكن أن تسبب سكتة مخية أو تشنجات أو فقدانآ للوعي.



وفي فترة مبكرة تميل الخلايا المنجلية للانحشار حتة يتم تدميرها في الكبد والطحال مما يؤدي إلى قصر عمر خلايا الدم الحمر ونقص في اعدادها.

الانيميا الناتجة إذا كانت شديدة يمكن أن تجعل الشخص المصاب قصير الانفاس وسريع الإجهاد.



انيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) وصورتها الطفيفة غالبآ ما يصيبان السود واللاتينيين من اصو تنتمي لمنطقة البحر الكاريبي.

ويسبب تأثير انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) المدمر على اعضاء الجسم وعلى قدرة الشخص على الحياة بصحة جيدة ، فإنها تقلل متوسط العمر إلى حوالي 40 عامآ.





وراثيات وإختبارات فقر الدم المنجلي



يعتبر Hb A الجين gena المسؤول عن الهيموجلوبين الطبيعي أما جين Hb S فهو المسؤول عن الهيموجلوبين غير الطبيعي.

ويكون كل شيء على ما يرام إذا ورث الفرد جين Hb A من كلا والديه، لكن إذا ورث شخص ما جينين Hb S جيناً من كل والد فسيصاب بفقر الدم المنجلي، أما إذا ورث جين Hb S من أحد الوالدين وجين Hb A من الوالد الآخر فهذا يعني أنه سيكون ناقلاً لصفة الخلايا المنجلية دون أن يعاني من الحالات المكتملة النمو.





ثمة إختبار للدم يسمى إختبار الانتقال الكهربائي لدقائق الهيموجلوبين يمكنه التعرف على الاشخاص الذين لديهم إما حالة انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) أو صورتها الطفيفة.

ينصح بإختبار جميع حديثي الولادة للكشف عن انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي).



يوجد أيضآ إختبار لما قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الجنين سوف يصاب بانيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) أو سوف يحمل صفتها الوراثية فقط (أي صورتها الطفيفة) أو لن يتأثر قط ، في 3 من كل 4 حالات إذا كان كل من الابوين يحمل الجين المؤثر ، فإن إختبار ما قبل الولادة سوف يكشف عن أن الجنين لن يصاب بانيميا الخلايا المنجلية.



إذا كان أحد الابوين لديه فقط الصفة الوراثية للخلايا المنجلية ، فلا توجد فرصة لأن يصاب أبناؤهم بانيميا الخلايا المنجلية، أما الابن الذي كلا أبويه لديهما تلك الصفة الوراثية ، فإنه يكون لديه بالتالي فرصة بنسبة 25% لأن يرث انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي).



النساء المصابات بانيميا الخلايا المنجلية يكن معرضات بدرجة أعلى للإصابة بالاجهاض وأن يكون أطفالهن ناقصي الوزن.



تشخيص فقر الدم المنجلي



لتأكيد التشخيص ، ينبغي إجراء فحوصات للدم(التعداد الكامل لخلايا الدم) ، وتحليل لطاخة الدم ، والرحلان الكهربائي للهيموجلوبين.



اعراض فقر الدم المنجلي



لا تحدث الاعراض غالبآ حتى يصل الطفل إلى عمر 6 اشهر وتصيب انيما الخلايا المنجلية الناس بطرق مختلفة.

فبعضهم يشعر بتأثيرات قليلة جدآ، فيستطيع السيطرة عليها بسهولة، بينما البعض الاخر يعاني المآ شديدآ يسبب أزمة(نوبة) الخلايا المنجلية فيحتاج لعلاج بالمستفشى ، وتبدأ هذه النوبات بشكل مفاجيء وتدوم لبضع ساعات أو عدة ايام ، وهي تظهر على ما يبدو بدون سبب أو قد تُثار عن طريق مجموعة متنوعة من العوامل مثل البرد والتجفاف ونقص الاكسجين في الاماكن المرتفعة والعداوي.



أكثر اعراض انيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) شيوعآ هي حدوث فترات من الالم الشديد في المفاصل والظهر والبطن والصدر.

إذا لم تعالج الازمات(النوبات) فقد يحدث تلف مستديم بالأنسجة.

والازمات تكون أكثر شيوعاً أثناء حالة عدوى أو إثر إصابة بالجسم.

أية إصابة بالعدوى يمكن أن تجعل الانيميا تزداد سوءاً.

حالات العدوى البكتيرية مثل الإلتهاب السحائي والإلتهاب الرئوي تكون أكثر شيوعاً بين الرضع والأطفال الصغار المصابين بانيميا الخلايا المنجلية وتكون هي السبب الرئيسي لوفاتهم.

تشمل أعراض أخرى التلف العصبي وتأخر النمو وتطور الجسم وتقرحات بجلد الساقين وفضلاً عن هذا فقد يحدث للرجال حالات من الإنتصاب المؤلم طويل الأمد للعضو الذكري(القساحة).

قد يصاب الأطفال بتورم مؤلم في أصابع اليدين والقدمين، أما البالغون فقد يكونوا أكثر عرضة للإصابة بحصى المرارة.

قد تصير الأعراض أكثر سوءاً أو أكثر تكراراً في حالات حدوث الحمل أو التواجد في المناطق المرتفعة أو التعرض لإجراء جراحي أو تخدير أو حالة عدوى.



ونستيطع ان نلخص الاعراض بــ



ألم عظمي وهو العرض الأكثر شيوعاً.
صعوبات في التنفس.
قسوح عند الرجال Priapism عند الرجال أي إنتصاب مستمر ومؤلم بالقضيب ممكن أن يقضي عليه إذا تًرك من دون معالجة.
وجع بطني ينشأ عن تضرر الطحال والكبد.
سكتات ونوبات صرع إذا سُدت الأوعية في الدماغ.
ظهور دم في البول بسبب تضرر الكلى.










خيارات علاج فقر الدم المنجلي



توجد علاجات كثيرة لمنع المضاعفات وتخفيف المعاناة ولكن لا يوجد شفاء لأغلب المرضى بانيميا الخلايا المنجلية.

قد يشفى بعض المرضى عن طريق زرع نخاع العظام ولكن هدف العلاج بالنسبة لمعظم المرضى يكون لمنع حدوث الأزمات، حيث يتم الإستبدال بنقي عظم يؤخذ إما من قريب وثيق الصلة بالمريض أو من واهب مطابق، ويتلقى المريض نقي العظم على شكل تسريب الى مجرى الدم وبعد عملية الغرس يعطى المريض أدوية قوية كابتة للمناعة لمنع الجسم من رفض نقي العظم والحؤول أيضاً دون الأصابة بداء الطعم –ضد- الثوي الذي يهاجم فيه نقي العظم الجديد أنسجة جسم المتلقي.


يوجد دواء فعال يسمى هيدروكسي يوريا متاح الآن لتقليل عدد النوبات.
هناك أنواع من العقاقير التي تفيد في تعزيز مستويات Hb F وهو شكل آخر للهيموغلوبين يقاوم التمنجل.
تعالج النوبات المسببة للألم الشديد بمسكنات الألم وسوائل عن طريق الوريد وأكسجين.
تعطى المضادات الحيوية في حالة الشك بوجود عدوى.
يجرى نقل الدم للمريض إذا أصبحت الانيميا شديدة للغاية (فقر الدم المنجلي الحاد) لتصحيح فقر الدم والهدف منه تخفيض مستوى Hb S غير السوي ولتعزيز مستويات الهيموجلوبين الطبيعي في الدم.


يبدأ منع العدوى عند سن شهرين بإعطاء اللقاحات ضد بكتيريا هيموفيلس أنفلونزا، وفيروس الإلتهاب الكبدي ب، والإلتهاب الرئوي، وعند سن أربع شهور يجب أن يبدأ الأطفال في تلقي جرعات يومية من المضاد الحيوي البنسلين، ويجب أن يستمر في تلقي تلك الجرعات حتى مرحلة البلوغ ، في المراحل التالية من الحياة تكون لقاحات الإنفلونزا أيضاً مهمة.
لمنع خلايا الدم الحمراء من التجمع، عليك بشرب لترين من الماء على الأقل يومياً، وتجنب المجهود المضني الذي يزيد إحتياجك للأكسجين.
أعطِ إهتماماً خاصاً لصحة أسنانك حتى تمنع حالات تلوث اللثة وإلتهاباتها.
إذهب للطبيب فوراً لعلاج أي مرض أو حالة عدوى أو إصابة.


العلاج الجيني لانيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) والانيميا البحرية (الثلاسيما)



يشمل نوع من العلاج الجيني إستخدام عقاقير أو غيرها من الوسائل لتنشيط جينات المريض نحو تكوين الهيموجلوبين قبل الولادة وهي الهيموجلوبين الجنيني، لكن يحدث بعد الولادة تغير جيني طبيعي من إنتاج الهيموجلوبين الجنيني الى إنتاج الهيموجلوبين الخاص بالبالغين.

يبحث العلماء عن طرق لتنشيط تلك التحولات الجينية ولكن في الإتجاه العكسي بحيث يجعلون خلايا الدم لمرضى انيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) والانيميا البحرية (الثلاسيما) تُنتج المزيد من الهيموجلوبين الجنيني لتعويض حالة النقص في هيموجلوبين البالغين أو لمنع الهيموجلوبين المنجلي من التبلر.

 

[عقيلة حيدر]

رد: البحث العلمي عن الطب ( أمراض الدم بكل انواعهـ )

يتعرض مريض فقر الدم المنجلي للكثير من المضاعفات و منها المضاعفات الكلوية و سنسرد هنا بعض ما يصيب الكلى على حلقات


التبول الدموي


الأعراض:


يتبول المريض بشكل غير مؤلم و عادة ما ينزف من كلية واحدة خاصة الكلية اليسرى في الغالب يكون الدم مجهري و غير مرئي، و يحدث التبول الدموي لجميع الأعمار بنسبة 40% إلاَ إنه أكثر شيوعا عند حاملي الصفة المنجلية(غير المصابين).

كيف يحدث التبول الدموي؟


إحتقان في لب الكليةmedullary congestion



تكسر في داخل لب الكليةRenal medullary sickling



انسداد للأوعية الدموية داخل الكليةVascular obstruction



تسرب كريات الدم الحمراء خارج الأوعية الدمويةRBC extravasation


ما هي العوامل المؤثرة في لب الكلية؟



انخفاض نسبة الأكسجينLow PaO2 threshold (35-40mmHg).



ارتفاع نسبة التركيز نظرا لإرتفاع العامل الأسموزيConcentrated HbS secondary to high osmolality.



البيئة الحامضية للب الكليةAcidic media.



تهتك الأنسجة نتيجة لتكرر الجلطات في لب الكليةVasa rectae destruction and fibrosis secondary to repeated infarction.



تشخيص التبول الدموي

التصوير بواسطة السونوجرام


لإستبعاد إمكانية وجود حصوات أو أورامTo R/O stones or tumor
– لإكتشاف اماكن الجلطاتInfarcted sequestrated areas.
– لتنظير شكل الكليةClubbing and marked caliectasis.
– Hyperechodensity of medullary p



التصوير بالصبغةUrography

علاج التبول الدموي


الراحة التامة على السريرBed rest.
زيادة سرعة مجرى البول عن طريقHigh rate urine flow
– زيادة الإرواء الوريديHypotonic fluid intake (4L/1.73 m2/day).
– استخدام مدرات البولDiuretics (thiazides or furosemide).
أخذ الأدوية القلوية لتغيير نسبة حامضية الدمAlkalinization.
استخدام أدوية الكابتوبريلACE inhibitors.
إعطاء الدمBlood transfusion.
Epsilon-aminocaproic acid (EACA).
إزالة الكلية جراحياNephrectomy

 

[عقيلة حيدر]

رد: البحث العلمي عن الطب ( أمراض الدم بكل انواعهـ )

مشاكل الأنابيب الكلوية عند مريض فقر الدم المنجلي

تركيز البول عند مريض فقر الدم المنجلي أو من يحمل صفة المرض:


تحتوي كل كلية على أنابيب كلوية ترشح الدم بخواص معينة منها تركيز و تخفيف تركيز البول مع افراز بعض المواد السامة للبول و بعض الأملاح الزائدة و قد تتأثر هذه الأنابيب عند مريض فقر الدم المنجلي مما تتسبب في ضعف هذه الأنابيب من تركيز البول و يؤدي إلى كثرة التبول و فقدان كمية لا بأس بها من السوائل و هذا ما يعرض مريض فقر الدم المنجلي إلى حالات الجفاف بشكل أسرع من الأصحاء كما أن هذه المشكلة تتسبب في إصابة الأطفال بمرض التبول اللاإرداي.

تبدأ هذه المشكلة مبكرا عن الأطفال و عادة ما تتحسن حالتهم بين سن العاشرة و الخامسة عشرة و لكن إن حدثت في سن العشرين أو أكثر فالوضع يصعب علاجه وعادة لا يستجيب المريض للأدوية المتعارف عليها في علاج هذه الحالة و قد يحدث مضاعفات خطرة في حالة استخدامها.

فقدان الأملاح في البول عند مريض فقر الدم المنجلي:

يفقد مريض فقر الدم المنجلي الكثير من الأملاح مصاحبا للماء من خلال إفرازه على شكل بول و منها ملح اليوريت الذي قد يترسب في الكلى ويسبب حصوات كلوية.

كما يفقد البوتاسيوم و آيونات الهيدروجين و يتسبب في حموضة الدم التي لا تساعد على النمو مما يجعل من مريض فقر الدم المنجلي المصاب بهذه الحالة أصغر و أضعف من أقرانه إلاّ أنه في حالات معينة يحدث العكس و خاصة لمن ينشط عندهم هرمون الرينين و الأديسترون الذي يفرز بالكلى و يتسبب في ارتفاع البوتاسيوم لمستويات خطيرة قد تؤثر على نشاط القلب و انتظام نبضاته.

و لا يستثنى من ذلك ملح الصوديوم الذي يزداد في الدم و خاصة عند حدوث الجفاف

العلاج:


- تجنب حالات الجفاف و الإكثار من شرب السوائل.

- تجنب زيادة ملح الطعام.

- تصحيح حموضة الدم إن حدثت بواسطة العلاجات اللازمة.

- التقليل من اللحوم الحمراء المسببة لازدياد ملح اليوريت مع إمكانية استخدام أدوية الثيازايد المدرة للبول.

- تجنب استخدام بعض الأدوية التي تفاقم من المشكلة أمثال أدوية الضغط الحافظة للبوتاسيوم أو البيتا بلوكر مثل التنورمين

 

[عقيلة حيدر]

رد: البحث العلمي عن الطب ( أمراض الدم بكل انواعهـ )

يتم تشخيص المرض؟
يتم تشخيص المرض برؤية الكريات الحمراء المنجلية تحت المجهر (اللطاخة الدموية) كذلك باختبار الحلولية الذي يكشف الخضاب (S) غير الطبيعي أما تأكيد التشخيص فيتم برحلان الخضاب الكهربي الذي يحدد كمية الخضاب S ونسبته كما يحدد ايضاً الخضابات الأخرى الموجودة عند المريض.
يمكن التشخيص قبل الولادة عن طريق بزل السائل الأمنيوس أو اجراء خزعة الزغابات الكوريونية حيث يتم تحليل DNA في العينة المأخوذة.



كيف تتم معالجة المرض؟
كما ذكرنا سابقاً فهذا المرض وراثي ولا يوجد شفاء فعال له حتى الآن وتقتصر المعالجة على علاج الأعراض التي تحدث ويتم ذلك كما يلي:
1- نقل الدم في حالات فقر الدم الشديد او تشظي الطحال أو السكتة الدماغية أو عند التحضير للعمل الجراحي.
2- اعطاء السوائل الوريدية عند علاج النوبة المؤلمة.
3- المسكنات ومنها الإيبورفن والكودئين وقد نضطر أحيانا في حالات الألم الشديد لإعطاء المورفين.
4- إعطاء المضادات الحيوية في حال الاشتباه بوجود التهاب جرثومي.
5- اعطاء مادة الديسفيرال وهي دواء يمنع تراكم الحديد في الجسم ويساعد على طرحه وبالتالي تساعد على منع حدوث الاختلاطات الناجمة عن تراكم الحديد.
6- تعالج الأعراض والاختلاطات الأخرى حسب كل حالة على حدة.
كيف تتم الوقاية؟
1- إعطاء اللقاحات للوقاية من حدوث الالتهابات حيث يعطى لقاح المكورات الرئوية ولقاح الانفلونزا ولقاح المستدميات النزلية H.flu ولقاح التهاب الكبد B.
2- اعطاء السوائل بكميات كافية.
3- عدم التعرض للبرد وتدفئة المريض جيداً خاصة في اشهر الشتاء.
4- التغذية الجيدة المتوازنة.
5- اعطاء حمض الفوليك.
6- هناك دواء يدعى الهيدروكسي يوريا Hydroxyurea يعمل على منع حدوث النوبة المؤلمة ويحث على تركيب الخضاب الجنيني F لكن الاستجابة له متنوعة وقد يكون ساماً لنقي العظم.
7- المعالجة الوقائية بالبنسلين للوقاية من الانتانات الخطيرة.
8- الابتعاد عن زواج الأقارب في العائلات المصابة.



تعليمات هامة للأهل
يجب مراجعة الطبيب أو المشفى مباشرة عند حدوث أي ارتفاع في درجة الحرارة عند الطفل المصاب بفقر الدم المنجلي خوفاً من حدوث انتان شديد مهدد للحياة، كما يجب تدريب الأهل على قياس حجم الطحال ومراجعة المستشفى عند ملاحظة أي زيادة في حجمه كما لابد من تثقيفهم حول المظاهر المختلفة للمرض خاصة الحالات المهدد للحياة مثل تشظي الطحال.

الآفاق المستقبلية في علاج المرض
هناك بعض المعالجات الحديثة التي تبشر بنتائج واعدة منها زرع نقي العظم والهندسة الوراثية وهذه المعالجات مازالت في بداياتها وتعقد عليها الآمال في إحداث صورة في علاج فقر الدم المنجلي

 

[عقيلة حيدر]

رد: البحث العلمي عن الطب ( أمراض الدم بكل انواعهـ )

ملاحـــــــــــطهـ هــــــــــــــام

هذا مرض مرض فقر الدم المنجلي

يطلق عليهـ (السكلسل)]¦¤°

احـــــبابي انتهـــــــــت من فقرالدم المنجلي (السكلسل)]¦¤°


اما اللأن نتابع مع مرض فقرالدم الفوالي

 

[عقيلة حيدر]

رد: البحث العلمي عن الطب ( أمراض الدم بكل انواعهـ )

استفتـــــــــاه عن فقرالدم الفولي

1- هل انت مصاب في فقر الدم الفولي

1- نعم

2 لا

2- هل انت حامل بفقر الدم الفولي

1- نعم

2- لا

3- هل انت سليم من فقرالدم الفولي

1- نعم

2- لا


انتهت من ذلك ارجوا من الاعضاء الاجـــابهـ

كي يعم الفائده الجميع

 

[عقيلة حيدر]

رد: البحث العلمي عن الطب ( أمراض الدم بكل انواعهـ )

فقر الدم الفولي وكيفية حدوثه


يحدث فقر الدم الفولي Favism بسبب انحلال الدم الناجم عن تناول الفولVicia fabaأو

الفاصوليا وكثير من البقول. ويعرف كذلك باسم "أنيميا الفول". وفي هذا المرض تنحل كريات

الدم الحمراء لوجود نقص في إنزيم G6PD الذي عادة ما يوجد في كل خلية، ويحميها من

المواد المؤكسدة، أو المواد الكيماوية التي تكسر الروابط بين الذرات في الجزئيات، الأمر الذي

يؤدي إلى إتلاف غشاء الخلية، مما يؤدي إلى انحلالها وخروج محتوياتها.

يصاب الذكور فقط بانحلال الدم الوراثي؟

يوجد جين يدعى Gd يقع في نهاية الذراع الأطوال من كروموزوم X . ويوجد كروموزوم x

واحد عند الذكر، وكروموسومان xx عند الأنثى. ولهذا إن أصيب كروموزوم x عند الذكر

فتظهر الإصابة على المواليد الذكور، أما إن أصيب أحد الكروموزومان عند الأنثى فيعوضه

الكروموزوم x الآخر، ولهذا نادرا ما تصاب الأنثى بانحلال الدم الفولي.

آلية حدوث فقر الدم الفولي

يحتوي الفول أو حبوب لقاح أزهار الفول على المركبين فيسين vicine وكوفيسين covicine

اللذين يتأيضان في الجهاز الهضمي ويعبران إلى الدم على شكل دايفسين Divisine

وايسويوراميل isouramil، وهما مادتان مؤكسدتان قويتان تهاجمان ما في طريقهما في

مجرى الدم، ومنها خلايا الدم الحمراء. فتؤدي إلى انحلالها إن كانت خلايا الدم الحمراء تفتقر

إلى إنزيم G6PD الذي يحميها من المواد المؤكسدة.

الأعراض

عادة ما يصاب المواليد الجدد بالصفراء (اليرقان) وهي: تلون الجلد وبياض العين باللون

الأصفر، وهي حالة عابرة ، ولكن عندما تدوم الحالة مدة أطول مما هو متوقع يجب أن نتوقع

وجود نقص في الإنزيم G6PD ونعالجها بسرعة، وإلا فقد تسبب موت المولود أو الإعاقة

العصبية الدائمة. كما قد يعاني من الصداع والقيء والغثيان والألم والحمى واصفرار لون الجلد

والأغشية المخاطية.

الأسباب

إصابات بكتيرية أو فيروسية، أدوية أو سموم لها تأثير مؤكسد مثل أدوية السلفا أو أدوية

الملاريا، وعقار نيتروفيورانتوين . تناول النفثالين المستعمل في طرد عث الملابس

naphthalene قد تسبب انحلال خطير للدم. وهناك حالات مرضية مثل حموضة الدم.

ومن الأدوية التي يجب الانتباه إليها وتجنبها ما يلي:

Acetanilid, Vitamin K (water-soluble form), doxorubicin, methylene

blue, nalidixic acid, furazolidone, niridazole, phenazopyridine, aspirin,

glyburide, phenazopyridine, probenecid.

كما يجب مراقبة أية مادة أو دواء على انفراد وتسجيل قائمة خاصة بكل مريض لتجنب

التعرض لها مرة ثانية.

العلاج:

هو الابتعاد عن كل مسببات انحلال الدم مما سبق من أطعمة كالفول والفاصوليا وأدوية ومواد

كيماوية وغيرها. وقد يحتاج إلى نقل دم بسرعة

 

[عقيلة حيدر]

رد: البحث العلمي عن الطب ( أمراض الدم بكل انواعهـ )

يعتبر مرض انيميا الفول اكثر امراض الأنزيمات انتشارا في العالم.فهو يصيب حوالي 400 مليون شخص ولو نظرنا الى التوزيع الجغرافي للمرض لوجدنا انه ينتشر في مناطق كانت موبؤه بمرض الملاريا.و مرض الملاريا من الأمراض الفتاكة و التي يسببها طفيل اسمة طفيل الملاريا.ويعيش طفيل الملاريا متطفلا على كريات الدم الحمراء فهو يستخدمها في احد اطوار حياته،و في كثير من الأحيان يؤدي الى تكسيرها وتحللها .ويبدوا ان جسم الأنسان "تأقلم" مع هذا المرض عن طريق جعل الكريات الحمراء تقاوم استيطان طفيل الملاريا فيها و ذلك بإحداث طفرة في جين انزيم g6pd فيجعل كريه الدم الحمراء تتكسر و تتحلل عند تعرضها لالتهاب بطفيل الملاريا، و بذلك يلا يستطيع الطفيل اكمال دورة حياته التي يستلزم العيش داخل كريه الدم الحمراء لبعض الوقت،و بذلك يتخلص الجسم من الملاريا بشكل فعال.وبعد ان اختفى المرض من كثير من مناطق العالم بقية الطفرة على حالها ولم يرجع الجين الى حالته السابقة.وبما ان مرض الأنيميا المنجلية و مرض الثلاسيميا ايضا يعتقد انها امراض تنتشر في المناطق الموبؤه بمرض الملاريا فإنه ليس من الغريب ان يصاب الشخص بهذه الأمراض.فبعض المصابون بمرض الأنيميا المنجلية او الثلاسيميا ايضا مصابون بمرض انيميا الفول.

يعرف المرض بين الأطباء بمرض نقص خميرة (انزيم) ديهيدروجينيز الجلوكوز 6 فوسفاتي(glocuse 6 phosphate dehydrogenase )او بالمختصر ( g6pd). يعبتر هذا المرض مرض وراثي نتيجة لطفرة موجودة على كروموسوم اكس فلذلك يعتبر من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة باالجنس.وهو في العادة يصيب الذكور و ينتقل من امهاتهم .وفي بعض الأحيان قد يظهر المرض على الاناث كما ان الذكور المصابون بالمرض ينقلون المرض ولكنهم ينقلونه الى بناتهم ولا ينقلنهوا الا ابنائهم مطلقا.ونقص اللأنزيم يجعل الكريات الدم الحمراء معرضه للتحلل والتكسر قبل موعدها المعتاد(والذي في العادة يتجاوز 100 يوم) فيؤدي الى انخفاض في الهيموجلوبين (فقر دم او انيميا)مع انتشار للمادة الصفراء تعجز عن تصفيتة الكبد بشكل سريع.هناك تفاوت كبير في السن الذي تظهر فيه اعراض المرض.فقد يظهر عند المواليد على مباشرة بعد الولادة فيكون اليرقان عندهم اعلى من المستوى المعتاد و الذي يصيب الكثير من الأطفال الطبيعين كما انه قد يحدث في أي سن و لكنه في العادة يظهر عند ما يتناول المصاب بالمرض الفول او العدس او أي نوع من البقوليات او بعد الأصابة بمرض فيروسي او عند تناول بعض من العقاقير.كما قد تظهر الاعراض من دون ان يصاب الشخص بأي مرض و من دون ان يناول أي نوع من المواد المؤكسدة كلبقوليات.

 

[عقيلة حيدر]

رد: البحث العلمي عن الطب ( أمراض الدم بكل انواعهـ )

ليس هناك اعراض خاصة بمرض انيميا الفول.ولذلك تشترك اعراض هذا المرض بالعديد من الأمراض التي تسبب تكسر او تحلل في في كريات الدم اللحمراء. وهذه الاعراض هما فقر الدم(انيميا) و اليرقان(اصفرار الجلد و االعينين )وقد يحدث تكسر في كريات الدم الحمراء بشكل حاد (مفاجئ) او بشكل مزمن (ببطء).ولذلك يمكن ان نقسم اعراض المرض الى هذين القسمين



يسبب تكسر الكريات الحمراء الى انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الدم.ولذلك فالتعريف العلمي لفقر الدم او الأنيميا هو انخفاض مستوى الهيموجلوبين الى مستوى اقل من المعدل الطبيعي (المعدل الطبيعي يختلف حسب العمر و الجنس ولكن هو دائما فوق 10 غرامات لكل 100 مليمتر من الدم).و يكون لون الشخص المصاب بفقر الدم شاحب و يستدل الطبيب الى ذلك بفحص الغشاء المبطن للجفن السفلي للعين.فكلما قل الون الأحمر في الجفن كلما دل على انخفاض في مستوى الهيموجلوبين .و عند تكسر كريات الدم الحمراء تنتنج مادة صفراء تعرف بالبيلوروبين ( Bilirubin) وتيتخلص منها الجسم عن طريق الكبد.ولكن اذا ارتفع مستوى البيلوربين في الدم(نتسجة لتكسر عدد كبير من كريات الدم الحمراء دفعة واحدة) فانه يرشح والى الجلد وبقيت الاعضاء ويظهر لون الجلد و العينين اصفر.و ارتفاع مادة البيلوربين في العادة ليست مضرها الا في المواليد نظرا لضعف الجدار العازل لشرايين في المخ في ذلك العمر.ولذلك يجب اخذ الأمر بمحمل من الحرص و الأهتمام في حالة اصفرار جلد حديثي الولادة.


في بعض انواع نقص انزيم G6PD يكون تكسر او تحلل كريات الدم الحمراء بطيء و لا تتكسر الكريات بشكل مفاجىء.هذا النوع من التكسر يسبب فقر دم مزمن وقد يكون مصحوب باصفرار بسيط في الجلد.و قد لا يحدث فقر دم اذا استطاع الجسم انتاج كمية اعلى من الهيموجلوبين تعوض عن النقص المستمر.يحتاج الشخص المصاب بهذا النوع من التكسر تغذية جيدة خاصة من فيتامين حمض الفوليك والذي يمكن تناولة على شكل اقراص او شراب اذا لزم الامر.



في بعض الأحيان يحدث التكسر لأسباب مجهولة ولكن بشكل عام ان تعرض الجسم لأي مادة مؤكسدة يمكن ان تكسر الدم. واليك بعض من اهم المواد المكسرة للدم والتي ينصح بتجنبها :

1- تناول بعض الاطعمة:وهذي الأطعمة هي البقوليات بجميع انواعها خاصة الفول و العدس و البازلاء والفاصوليا.و تتراوح كمية المادة المؤكسدة بين نوع و اخر من الأطعمة. وقد كون الكمية التي يتناولها الشخص قليلة فلا تسبب له مشكلة ولكن في الكثير من الأحيان يتناول الشخص كمية قليلة فتسبب له تكسر حاد في الدم وا حياننا يتناول نوع معين من الأطعمة لسنوات عديدة ولا تسبب له تكسر وفجاءة تتكسر لديه الكريات بعد تناول كمية قليلة منه.و نظرا للحاجة لنقل الدم لبعض الأشخاص الذين انخفض لديهم مستوى الهيموجلوبين بشكل حاد ،فإننا ننصح جميع المصابين بمرض انيميا الفول تجنب جميع الاطعمة المتعارف انها تسبب تكسر في الدم وعدم التهاون في هذا الأمر نظرا للمخاطر التي قد يتعرض لها الشخص عند نقل الدم له خاصة من الأمراض المجهولة .

2- تناول بعض انواع من الأدوية:على كل المصابين بهذا المرض تنبية الطبيب المعالج على انهم مصابون بهذا المرض لكي يتفادة اعطائهم بعض انواع من الأدوية و استبدالها بانواع مأمونه،الا ذا كان الشخص مصاب بالملاريا و يضطر الطبيب على استعمال دواء محدد لهذا المرض.(يمكن الاطلاع على هذه الأدويه في صفحة العلاج).

3- التعرض للالتهابات الفيروسية او البكتيرية.

 

[عقيلة حيدر]

رد: البحث العلمي عن الطب ( أمراض الدم بكل انواعهـ )

لا يوجد للأسف علاج شافي من هذا المرض،و لا يمكن التخلص منه ومنعه من الانتقال من جيل لاخر.المرض ليس بالمعدي ولي لمخالطي المصاب او حاملي المرض أي خطر على الأخرين .و المرض لا ينتقل بالمعاشرة الجنسية ولكن كما هو معروف فالصفات الوراثية و يدخل في ذلك الجينات تنتقل من اتحاد الحيوان المنوي بالبويضة .
العلاج من هذا المرض يتمحور حول تجنب تكسر الدم عن طريق تجنب التعرض للمواد المؤكسدة كانواع معينة من الاطعمة والادوية و الالتهابات بشكل عام

الأطعمة التي يجب تجنبها

جميع البقوليات

الأدوية التي يجب تجنبها

Vitamains الفيتامينات
Vitamin K
Ascorbic acid(Vitamin C)

Anti-Malarial Drugs مضادات الملاريا
Pamaquine
chloroquine
Hydroxychloroquine
Mepacrine (quinacrine)
pamaquine
primaquine
Pentaquine
Quinocide
Quinocide
Quinaorine (Atabrine),
Quinine (this is used sometimes in soft drinks such as tonic water)Biguanides
Pyrimidines
Quinolines
Sulphonamides
Sulphones

Sulfanamides/ Sulfones مضادات السلفا

Sulfacetamide
Sulfanilamide
Salioylazulfapyridine (Azulfidine)
Sulfapyridine
Sulfasalazine
Sulfamethoxypyrimidine
Sulfaoethamide
N2 – Adetylbulfanilamide
2-Amino-5-Sulfanilylthiazole
Sulfiboxazole (Gantrisin)
Thizolsulfone (Promizole)
Diaminodipenysulfone (DDS)
Solfoxone (or Sulphoxone; Dapsone)


Anti-Inflammatory / Analgesic Drugsالمسكنات و مضادات الروماتزم
Salicylic Acid (Aspirin)
Phenacetin
Antipyrine
Aminopyrine (Pyramidon)
Aniline
Fenamic Acid
Pyrazolone (Acetanilide)
para-aminosalicylic acid

Anti-Bacterial Drugs المضادات الحيوية
co-trimoxazole
Cephalsoporins
Chloramphenicol
Nitrofurans (Furadentin)
Nalidixic acid
Furaltadone (Altafur)
Nitrofurazone (Furadin)
Penicillins
Quinolones
Chloramphenicol

Anti-Emetic / Neuroleptic Drugs مضادات التقيؤ
Phenothiazine derivatives

Uricosuric Drugs طاردت ليوريك
Benzoic Acid derivatives

Anti-Histaminic Drugsمضادات الهستامين
Antazoline

Cardiac/Anti-Hypertensive Drugs ادوية القلب و الضفط
Procainamide
Quinidine
Hydralazine

Anti-Tuberculous Drugs مضادات السل
Isoniazide
P.A.S.

Anti-Protozoal Drugsمضادت الطفيليات
Naphthalene

Miscellaneous متفرقات
Chelating Agents
Dimercaprol
Methylene blue
Naphthalene
Doxorubicin
L-dopa

انواع محددة من الأعشاب الصينية

 

[عقيلة حيدر]

رد: البحث العلمي عن الطب ( أمراض الدم بكل انواعهـ )

نتهــــــــــــــــــــــــــــت من مرض فقر الدم الفولي

امأ للان سيتم البحث عن مرض الاخيرررر

الثلاسيميا

نــــــــــــــــــتابع البحـــــــــــــــــــــــــــث

 

[عقيلة حيدر]

رد: البحث العلمي عن الطب ( أمراض الدم بكل انواعهـ )

استـــــــــــــــــــــــفتاه عن مرض أنيما البحر المتوسط الثلاسيميا

1- هل انت مصاب في مرض الثلاسيميا

1- نعم

2- لا

2- هل انت حامل في مرض الثلاسيميا

1- نعم

2-لا

3- هل انت سليم في مرض الثلاسيميا

1- نعم

2-لا

انتهـــــــــــت من ذلك

ارجوووا منكم الاجـــــــابهـ

 

[عقيلة حيدر]

رد: البحث العلمي عن الطب ( أمراض الدم بكل انواعهـ )

الثلاسيميا من أهم أمراض الدم الوراثية الانحلالية- التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء- الشائعة على مستوى العالم بشكل عام وعلى مستوى منطقة البحر الأبيض المتوسط بشكل خاص ، و الثلاسيميا نوعان الألفا و البيتا وحين يأتي الحديث عن هذا المرض فإننا نقصد به (البيتا ثلاسيميا ).

و الثلاسيميا كلمه يونانية الأصل تعني فقر دم منطقة البحر الأبيض المتوسط حيث أن هذا المرض عرف واشتهر في هذه المنطقة بشكل كبير و ، ويعرف أيضا باسم أنيميا البحر المتوسط (Mediterranean anemia) وفي الولايات المتحدة الأمريكية كان يعرف باسم أنيميا كوليز (Cooleys anemia).وفي منطقة البحر الأبيض المتوسط كان لا بد أن يخضع كل مولود جديد بعد ولادته بشهور لهذا الفحص لمعرفة ما إذا كان حاملا أو مصابا بالبيتا ثلاسيميا .أما في منطقة الخليج العربي يحمل كل فرد من بين 20 فرد لهذا المرض أي نسبه حاملي صفة المرض في الخليج 5 % وهي نسبه لا يمكن تجاهلها حيث أنه في كل مرة تحمل فيه امرأة حاملة للمرض ومتزوجة من رجل أيضا حامل للمرض فإن احتمال إصابة الجنين تصل إلى 25% وان اكثر من 60% من أطفال هذه الأسرة السليمين أيضاً حاملين للمرض. وتكمن مشكلة المرض في عدم قدرة الجسم من تكوين كريات الدم الحمراء - التي تنقل الغذاء والأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم – بشكل سليم نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين( خضاب الدم) أدى إلا عدم اكتمال نضج الكريه الحمراء و تكسرها وتحللها بعد فتره قصيرة من إنتاجها (يذكر أن عمر كريه الدم الحمراء تكون 120 يوما) لذ فان المريض يحتاج إلى نقل دم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع حسب عمره و درجه نقص الهيموجلوبين .


ينتشر المرض في عدة مناطق من العالم ولكنها تكثر في المناطق التالية:
* حوض البحر الأبيض المتوسط ( اليونان، مالطا، قبرص، تركيا و إيطاليا).
* منطقة الخليج العربي.
* منطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران العراق سوريا الأردن وفلسطين.
*شمال أفريقيا وتشمل مصر تونس الجزائر المغرب وبعض من الدول الأفريقية الأخرى.
* جنوب شرق أسيا وتشمل تايلاند، الفلبين، إندونيسيا، سنغافورة، كمبوديا، فيتنام وماليزيا.
* شبه القارة الهندية.
* دول أخرى كالصين، أرمينيا، جورجيا، أذربيجان.









المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة الألفا جلوبين: يسمى بمورث الألفا جلوبين يوجد على الكروموسوم رقم 16 ،ويوجد منه أربع نسخ (أي أربع جينات او مورثات)اثنتان منها موجودة على كروموسوم رقم 16 الأتي من الأم والاثنان الآخران موجودان على الكروموسوم الأتي من الأب. واي خلل في هذه المورثات قد يسبب مشاكل صحية حسب عدد المورثات المعطوبة او المصابة بالطفرة، واليك بعض التفصيل


الألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia):
فإذا أصابت الطفرة مورث واحد فقط فأن الشخص لا يصاب بأي مشكلة صحية و تسمى هذه الحالة بالألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia).وفي العادة لا يعرف الشخص انه حامل لمورث معطوب وقد يصعب التعرف على هذه الحالة حتى عند إجراء تحليل دم عادي(أي عدد الكريات الحمراء والهيموجلوبين )ولا يمكن الكشف علية إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف على المورثات مباشرة،وهذه غير متوفرة في الكثير من المراكز الطبية.
الحامل للصفة الألفا ثلاسيميا (Alpha Thalassemia Trait)
فلو أصاب العطب مورثين من هذه الأربعة فقط سمي الشخص حامل لصفة الألفا ثلاسيميا وهو لا يصاب بأية مشكل صحية ولكن قد يولد له أطفال مصابون بمشاكل صحية في الهيموجلوبين إذا كانت زوجته حاملة لنفس الصفة.
مرض بالهيموجلوبين اتش :
لو أصاب العطب(الطفرة)ثلاث مورثات من الأربعة يصاب الشخص بمرض يسمى بالهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H disease) .وعند ولادة الطفل المصاب بعطب في ثلاثة مورثات من نوع ألفا يكون لدية قلة في كمية الهيموجلوبين في كريات دمهم الحمراء مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى بهيموجلوبين بارت وهو ناتج عن اتحاد أربع قطع من جلوبين جاما .وبعد مضي بعض الأشهر(أي خلال الفترة التي تقل فيها كمية الجاما جلوبين في جسم الإنسان) يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط فيتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ويكون لدية تضخم في الطحال مع يرقان . بشكل عام لا يحتاج الأطفال لنقل الدم، أما البالغين فقد يحتاجون لنقل كميات من الدم.


استسقاء شديد للجنين (Hydrops Fetalis):
لو أصاب العطب(الطفرة)جميع المورثات الأربعة يصاب الجنين وهو في بطن أمه باستسقاء شديد في جميع الجسم نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل في القلب كنتيجة ثانوية لنقص الهيموجلوبين في الدم.


المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة البيتا جلوبين: يسمى بمورث البيتا جلوبين يوجد على الكروموسوم 11.

حامل لصفة البيتا ثلاسيميا ( الثلاسيميا الصغرى)
تحدث الثلاسيميا الصغرى عند وجود مورث البيتا جلوبين سليم و أخر معطوب. وفي هذه الحالة يسمى الشخص حامل للمرض(أو حامل لصفة البيتا ثلاسيميا)،ولا يعاني حامل المرض من أي مشكلة صحية إلا الهم من فقر دم طفيف ولا يحتاج إلى نقل دم و لا يستجيب للعلاج بالحديد بل يحذر من تناوله إلا إذا كان هناك نقص لمعدل الحديد في الدم.. وحسب إحصائية منظمة الصحة العالمية فان 8% من السكان حاملي الثلاسيميا الصغرى. وفي دبي 1 من كل 20 شخص وقد يجمع الفرد صفة الألفا ثلاسيميا الصغرى و البيتا ثلاسيميا الصغرى معا دون أن يؤدي ذلك إلى مرض. أما الأعراض التي قد يعاني بعض الحاملين لاحقا تكون على أنيميا شديدة للام الحامل،و بعض التغيرات في عظام الوجه و‘تضخم الطحال و أحيانا حصيات في المرارة أو تقرح في ساق القدم.


حامل لصفة البيتا ثلاسيميا ( الثلاسيميا الصغرى)
تحدث الثلاسيميا الصغرى عند وجود مورث البيتا جلوبين سليم و أخر معطوب. وفي هذه الحالة يسمى الشخص حامل للمرض(أو حامل لصفة البيتا ثلاسيميا)،ولا يعاني حامل المرض من أي مشكلة صحية إلا الهم من فقر دم طفيف ولا يحتاج إلى نقل دم و لا يستجيب للعلاج بالحديد بل يحذر من تناوله إلا إذا كان هناك نقص لمعدل الحديد في الدم.. وحسب إحصائية منظمة الصحة العالمية فان 8% من السكان حاملي الثلاسيميا الصغرى. وفي دبي 1 من كل 20 شخص وقد يجمع الفرد صفة الألفا ثلاسيميا الصغرى و البيتا ثلاسيميا الصغرى معا دون أن يؤدي ذلك إلى مرض. أما الأعراض التي قد يعاني بعض الحاملين لاحقا تكون على أنيميا شديدة للام الحامل،و بعض التغيرات في عظام الوجه و‘تضخم الطحال و أحيانا حصيات في المرارة أو تقرح في ساق القدم.

مصاب بالثلاسيميا المتوسط
تحدث الثلاسيميا المتوسطة عند وجود عطب(طفرة) في كلا مورثي البيتا جلوبين . فينتج عن ذلك نقص متوسط الشدة في كمية البيتا جلوبين المنتجة في الجسم وتؤدي في هذه الحالة إلى نقص متوسط الشدة لمستوى الهيموجلوبين في الدم فيتراوح في العادة بين 7-10 غرام لكل 100 ملليمتر ،وفي العادة لا يحتاج المريض لنقل دوري للدم ، لكنه مع التقدم في العمر و في خلال الحمل في حالة المرأة قد يحتاج إلى نقل دم وأشراف طبي بشكل منتظم. و تشكل الثلاسيميا المتوسطة من 2-10% من مرضى البيتا ثلاسيميا ،وتظهر أعراضها خلال ألسنه الثانية إلى الرابعة من عمر المريض ، و مخبرياً تظهر علامات فقر الدم خلال السنة الأولى من عمر المريض من خلال فحص الدم الروتيني.وقد يتعرض المريض لبعض المشاكل الصحية كضعف البنية وتضخم الكبد والطحال و الإصابة باليرقان(اصفرار الجلد والعينان).

مصاب بالثلاسيميا (الثلاسيميا الكبرى)
تحدث الثلاسيميا الكبرى أو الشديدة عند وجود عطب(طفرة) في كلا مورثي البيتا جلوبين كما هو الحال في الثلاسيميا المتوسطة ولكن نوع العطب (الطفرة)في مورث البيتا هذه المرة اشد فينتج عن ذلك نقص شديد نسبة البيتا جلوبين فينقص بذلك الهيموجلوبين إلا نسب اقل من 7 غرام لكل 100 ملليليتر نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء الغير طبيعية قبل انتهاء عمرها الافتراضي (120 يوم). و يحتاج المريض لنقل دوري للدم كل 3-4 أسابيع للمحافظة على نسبه عالية من الهيموجلوبين لكي ينموا الجسم بشكل صحي. ويمكن اكتشاف المرض خلال الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل

مريض بالثلاسيميا (الثلاسيميا الكبرى) + الأنيميا المنجلية
في هذه الحالة يصاب المريض بمرضين في أن واحد.فيكون الشخص أما لدية مرض الأنيميا المنجلية ومرض الثلاسيميا معا أو يكون حاملا للأنيميا المنجلية مع مرض الثلاسيميا.وقد تتراوح شدة المرض وانقص الهيموجلوبين على حسب شدة الإصابة في مورث البيتا جلوبين.

 

[عقيلة حيدر]

رد: البحث العلمي عن الطب ( أمراض الدم بكل انواعهـ )

الأعراض

تختلف أعراض المرض على حسب نوع الثلاسيميا المصاب بها الشخص.وقد لا يشعر المصاب بالمرض بأي مشكلة كما هو الحال فالشخص الحامل للألفا ثلاسيميا وتكتشف بالمصادفة عند إجراء تحليل دم لكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين.و في المقابل قد يكون شديد كما هو الحال في البيتا ثلاسيميا الكبر في تكون الأعراض واضحة و تتفاقم المشكلة إذا لم ينقل للمريض دم بشكل دوري.كما أن المرض قد يكون شديد لدرجة أن الجنين يموت في بطن أمة أو يولد مع استسقاء في جميع الجسم نتيجة لنقص الهيموجلوبين في الدم وهبوط شديد في القلب،وهذا يحدث في الألفا ثلاسيميا التي يكون فيها جميع مورثات(جينات)الألفا هيموجلوبين معطوبة (بها طفرة مرضية).



ضعف في البنية مع انتفاخ في البطن مصحوب بتضخم في الكبد والطحال
وفيما يلي الأعراض التي تحدث للمصابين بمرض البيتا ثلاسيميا الكبرى إذا لم يعالج المريض:

.شحوب واصفرار البشرة والشفتين

الخمول و الشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد.

فقدان الشهية.

.نقص حاد في الهيموجلوبين (اقل من 9 مج\مل دم)


تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء فيبدأ الكبد والطحال وأعضاء أخرى بمحاولة تصنيع الدم بنفسها مما يؤدي إلى تضخمها.

الانعكاسات النفسية السيئة لدى المريض نتيجة شعوره بالمرض الدائم والنقص الصحي مقارنة بأقرانه.

التأخر في النمو الجسماني كالطول والوزن .

تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة ، بروز الجبهة وعظام الوجنتين ، انخفاض عظام الأنف وبروز عظام الفك العلوي.

زيادة الالتهابات بشكل عام.

سرعة ضربات القلب لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم، كذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت.

حدوث مضاعفات نتيجة تراكم الحديد في أعضاء مختلفة من الجسم أن لم ينتظم المريض باستعمال الحقنه اليومية للدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول وتتمثل هذه المضاعفات في تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني (مرض السكري) ، انخفاض في هرمون الغدة الدرقية وهرمون الجار درقية وهرمونات الغدة النخامية

مشاكل في القلب كتضخم عضلة القلب مع هبوط في القلب وعدم أنتظام في دقات القلب .

احتمال أصابه المريض بالأمراض المعدية نتيجة لنقل الدم بشكل مستمر و لكن قلة تلك المخاطر بعد قيام جميع مراكز التبرع بالدم بفحص إذا ما كان دم المتبرع بدم مصاب بالإيدز او فيروسات التهاب الكبد الوبائي.

 

[عقيلة حيدر]

رد: البحث العلمي عن الطب ( أمراض الدم بكل انواعهـ )

تصنيع الهيموجلوبين:

يصنع الهيموجلوبين داخل خلايا الدم الحمراء والتي هي الأخرى تصّنع في نخاع العظام(مخ العظم).والهيموجلوبين عبارة عن ستة قطع مترابطة مع بعضها البعض.القطعة الأولى هي الحديد وهي تلتصق بالقطعة الثانية وهي مادة الهيم (Hem )وهاتين القطعتين محاطة بأربع قطع من البروتين المسمى بالجلوبين(Globin )اثنتان من هذا الجلوبين من نوع ألفا و اثنتان من نوع بيتا وفي هذه الحالة يسمى هذا الهيموجلوبين بهيموجلوبين ( أ ) أو (A ).
هذا الترابط العجيب بين الحديد و الهيم و الجلوبين هو الذي يجعله مادة ناقلة للأكسجين في الدم.

كل هذه القطع ما عدى مادة الحديد تصنع داخل الجسم البشري.وكل قطعة هي عبارة عن مادة بروتينية .وكل البروتينات في جسم الإنسان تصنع داخل الخلية.وبتحديد داخل نواة الخلية ،وبشكل أدق داخل الكروموسومات(الصبيغات) ،وبشكل اكثر دقة داخل الجين(المورث).أي أن مادة الهيم ومادة الجلوبين يصنعها عدة مورثات موجودة على الكروموسومات.ومادة الهيم يصنعها 6 مورثات موزعة على عدة كروموسومات،واي خلل في هذه المورثات يسبب مجموعة من الأمراض الوراثية ولكنها تختلف عن الثلاسيميا.مرض الثلاسيميا يحدث نتيجة خلل (طفرة) في المورثات التي تصنع مادة الجلوبين.


المورثات و الجلوبين:


هناك نوعان أساسيان من مادة الجلوبين .الأولى تسمى ألفا جلوبين والأخرى تسمى البيتا جلوبين.وكما ذكرنا ففي كل هيموجلوبين قطعتان من الألفا وقطعان من البيتا جلوبين.ويصنع البيتا و الألفا جلوبين من مورثات موجود على الكروموسومات،كما هو الحال في مادة الهيم.
ويوجد مورثين اثنين لتصنيع مادة البيتا جلوبين واحدة موجودة على الكروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من أبوه والأخرى على النسخة الثانية من كروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من أمة..بينما يصنع مادة الألفا جلوبين من أربع مورثات،اثنتان موجودة على كروموسوم 16 الذي ورث من الأب والاثنين الآخرين على النسخة الثانية من كروموسوم 16الذي ورثة الإنسان من أمة التي جاءت من الأم.إذا حدث خلل أو عُطب (طفرة) في أحد مورثات الألفا جلوبين يصاب الإنسان بمرض ألفا ثلاسيميا، و إذا أصاب الخلل مورث من مورثات البيتا يصاب الإنسان بمرض البيتا ثلاسيميا.هذه بشكل مبسط العلاقة بين المورثات و الثلاسيميا،ولكن الموضوع اعقد من ما ذكرنا ،ولكي تعرف المزيد تابع القراءة!


البيتا ثلاسيميا (Beta Thalassemia ) :
خلاصة ما ذكرنا أن هناك أربع مورثات لتصنيع مادة الألفا جلوبين، و مورثين لتصنيع مادة البيتا جلوبين.واليك الآن بعض التفصيل في هذا الأمر و لنبدأ بالبيتا ثلاسيميا.لو أصابت الطفرة(أي العطب أو الخلل) نسخة واحدة من مورثات البيتا جلوبين فأن الخلية تستمر في إنتاج البيتا جلوبين وذلك نظرا لوجود مورث أخر سليم .ولكن هناك نقص في الكمية الإجمالية المنتجة من هذه المادة ولكن هذا النقص لا يسبب مرضا ولكن يسمى الشخص الذي يحمل مورث واحدا معطوبا من مورثات البيتا بالحامل للمرض،أي انه حامل لمرض البيتا ثلاسيميا ويمكن أن يتعرف على هذه الحالة بأجراء فحص للكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين و فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis)وهي متوفرة في الكثير من المستشفيات.أما لو حدثت الطفرة في كلا النسختان فان مجوع الكمية المصنعة من البيتا جلوبين تقل بشكل كبير فيصاب الشخص بمرض البيتا ثلاسيميا وتكون شدة المرض على حسب شدة الطفرة فبعض الطفرات تسمح بإنتاج كمية معقولة من مادة البيتا جلوبين(ويسمى المرض في هذه الحالة بالبيتا ثلاسيميا الصغرى)وهناك طفرات شديدة تؤدي إلى نقص كبير وقد يكون كامل في مادة البيتا جلوبين (ويسمى المرض في هذه الحالة بالبيتا ثلاسيميا). نظرا لوجود أربع مورثات من الألفا جلوبين فأن الشخص تظهر عليه أعراض المرض على حسب عدد المورثات المعطوبة .فإذا أصيب مورث واحد فأن الشخص لا يصاب بأي مشكلة صحية(يسمى بالألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia) وقد يصعب التعرف على هذه الحالة عند إجراء تحليل دم عادي(أي عدد الكريات الحمراء والهيموجلوبين )ولا يمكن الكشف علية إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر الا بالكشف على المورثات مباشرة،وهذه غير متوفرة في الكثير ن المراكز الطبية.بينما فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) متوفر في الكثير من المستشفيات.

الالفا ثلاسيميا ( Alpha thalassemia):
بينما يصنع مادة الألفا جلوبين من أربع مورثات،اثنتان موجودة على كروموسوم 16 الذي ورث من الأب والاثنين الآخرين على النسخة الثانية من كروموسوم 16الذي ورثة الإنسان من أمة التي جاءت من الأم.إذا حدث خلل أو عُطب (طفرة) في أحد مورثات الألفا جلوبين يصاب الإنسان بمرض ألفا ثلاسيميا.

ونظرا لوجود أربع مورثات من الألفا جلوبين فأن الشخص تظهر عليه أعراض المرض على حسب عدد المورثات المعطوبة .فإذا أصابت الطفرة مورث واحد فقط فأن الشخص لا يصاب بأي مشكلة صحية و تسمى هذه الحالة بالألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia).وفي العادة لا يعرف الشخص انه حامل لمورث معطوب وقد يصعب التعرف على هذه الحالة حتى عند إجراء تحليل دم عادي(أي عدد الكريات الحمراء والهيموجلوبين )ولا يمكن الكشف علية إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف على المورثات مباشرة،وهذه غير متوفرة في الكثير من المراكز الطبية.أما إذا أصابت الطفرة مورثين اثنين من الأربعة فان هذه الحالة تسمى بالحامل للصفة الألفا ثلاسيميا (Alpha Thalassemia Trait) وهذا الشخص أيضا لا يصب بمشاكل في الصحة وليس علية خطورة .ولكن يمكن الاشتباه في أن الشخص لدية هذا النوع من الثلاسيميا عند إجراء تحليل عادي لكريات الدم الحمراء ،ففي هذه الحالة تكون كريات الدم الحمراء اصغر من الحجم المعتاد وكمية الهيموجلوبين أيضا اقل من المعتاد.ولكن هذه العلامات التي على كريات الدم الحمراء أيضا تظهر عند بعض الأشخاص أو الأطفال المصابون بفقر الدم الناتج عن نقص تناول الحديد.لذلك يقوم الأطباء بقياس كمية الحديد في الدم فإذا كانت طبيعية فأن الاشتباه أن هذه الحالة ناتجة عن الألفا ثلاسيميا .أما إذا كان هناك نقص في الحديد فيعالج الأمر بإعطاء الحديد ثم يعاد التحليل .و إذا زال نقص الحديد واستمر صغر كريات الدم الحمراء فان هذا يعني أن الشخص كان عنده نقص في الحديد مصحوب بألفا ثلاسيميا.يكثر الاشتباه بين فقر الدم الناتج عن نقص الحديد و ألفا ثلاسيميا لذلك على العائلة تنبيه الطبيب على أن بعض أفراد العائلة لديهم ألفا ثلاسيميا لكي لا يعطى الطفل أو البالغ(كامرأة الحامل) جرعات من الحديد من دون أن يكون هناك ضرورة لهذا الأمر لأن ارتفاع كمية الحديد في الجسم مضر.أما إذا أصاب العطب(الطفرة)ثلاث مورثات من الأربعة فان الشخص يصاب بمرض يسمى بمرض الهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H disease).وعند ولادة الطفل المصاب يكون هناك نقص في كمية الهيموجلوبين في كريات دمهم الحمراء مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى بهيموجلوبين بارت وهو ناتج عن اتحاد أربع قطع من جلوبين جاما .وبعد مضي بعض الأشهر(أي خلال الفترة التي تقل فيها كمية الجاما جلوبين في جسم الإنسان) يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط فيتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ويكون لدية تضخم في الطحال مع يرقان . بشكل عام لا يحتاج الأطفال لنقل الدم، أما البالغين فقد يحتاجون لنقل كميات من الدم.أما إذا أصاب العطب(الطفرة)جميع المورثات الأربعة يصاب الجنين باستسقاء شديد في جميع الجسم نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل في القلب كنتيجة ثانوية لنقص الهيموجلوبين في الدم.ويموت الجنين إذا لم ينقل له جم في أول الحمل،و إذا ولد الطفل فانه يحتاج لنقل دم بشكل دوري نتيجة لوجود فقر دم شديد إلى متوسط الشدة.

 

[عقيلة حيدر]

رد: البحث العلمي عن الطب ( أمراض الدم بكل انواعهـ )

الهيموجلوبين عبارة عن بروتين موجود في كريات الدم الحمراء وظيفته نقل الأكسجين من الرئة إلى كافة خلايا الجسم ،وهو يتكون من الهيم (مادة الحديد + صبغه) و الجلوبين (البروتين). وهناك أنواع مختلفة من بروتينات الجلوبين المهمة منها الألفا ،البيتا ، الدلتا و الجاما جلوبين .وتحدث المشكلة عندما يحدث نقص في مكونات بروتين الجلوبين بسبب خلل جيني وكل زوج من الجينات الآتية من الأم و الأب يعمل على تنظيم و ناتج بروتينات الجلوبين في الجسم فمثلا إذا كان الجين المسؤول عن بروتينات البيتا جلوبين به خلل فلن يكون ناتج التكوين كاملا وصحيحا مما يؤدي إلى خلل في تكوين سلاسل البيتا وبالتالي يؤدي إلى مرض البيتا ثلاسيميا. كما انه اذا كان نفس الخلل موجود في بروتين الألفا جلوبين فانه ينتج مرض الألفا ثلاسيميا. وكلا الألفا و البيتا ثلاسيميا يعتبران من الأمراض الشائعة جدا في منطقة الشرق الأوسط وبأنواع نادرة أيضاويتغير نوع الهيموجلوبين في الجسم خلال الحمل إلى عدة شهور بعد الولادة نتيجة لتغير نوع الجلوبين المنتج:

فعند الولادة يكون اغلب الهيموجلوبين(بنسبة تزيد عن 80%) من ما يعرف باسم الهيموجلوبين الجنيني ( Hb F) ويستمر تواجده إلى أن تتم عملية إنتاج الهيموجلوبين البالغين( Hb A) بشكل منتظم خلال الستة شهور الأولى من العمر.,كما يوجد نسبة قليلة (1.5-2.5%) من هيموجلوبين يسمى بالهيموجلوبين البالغين نوع 2 (( Hb A2) ).

ملاحظات
نسبته في الأجنة
نسبته عند البالغين
نوع بروتين الجلوبين الذي يتحد معه
نوع بروتين الجلوبين
الرمز
اسم الهيموجلوبين

هو الهيموجلوبين الطبيعي

98%
بيتا
ألفا
Hb A
هموجلوبين البالغين 1

نسبة قليلة فائدته غير معروفة

2.5%
دلتا
ألفا
Hb A2
هيموجلوبين البالغين 2

يعتبر الهيموجلوبين الطبيعي للأجنة
90%
2%
جاما
ألفا
Hb F
هيموجلوبين الجنيني

هيموجلوبين غير طبيعي
0%
0%
جاما
جاما
Hb Bart
هيموجلوبين بارت

هيموجلوبين غير طبيعي
0%
0%


Hb H
هيموجلوبين اتش

هيموجلوبين غير طبيعي وجودة يسب مرض الأنيميا المنجلية
0%
0%
بيتا بها طفرة
ألفا
Hb S
هيموجلوبين أس


المعدل الطبيعي للهيموجلوبين عند البالغين الذكور = 13-16 جرام/ 100 ملليليتر وعند البالغات الإناث = 12-15 جرام/ 100ملليليتر .



حامل البيتا ثلاسيميا:

يصعب التاكد من ان الشخص حامل لثلاسيميا و لكن في العادة يكون مستوى الهيموجلوبين طبيعي ولكن كريات الدم الحمراء اصغر من المعدل الطبيعي( MCV اقل من 75).و عند اجراء فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) يكون نسبة الهيموجلوبين A2 و هيموجلوبين F اعلى من الطبيعي .

مصاب بالبيتا ثلاسيميا:

يكون مستوى هيموجلوبين في الدم اقل من 10 مليغرام لكل 100 مليلتر . و تكون كريات الدم الحمراء اصغر من المعدل الطبيعي( MCV اقل من 75).و عند اجراء فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) يكون نسبة الهيموجلوبين A2 و هيموجلوبين F اعلى من الطبيعي .



الألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia):في العادة يصعب التعرف على هذه الحالة فتحليل الدم طبيعي(أي عدد الكريات الحمراء والهيموجلوبين )ولا يمكن الكشف علية إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف على المورثات مباشرة (اي فحص DNA) ،وهذه غير متوفرة في الكثير من المراكز الطبية.

حامل للصفة الألفا ثلاسيميا (Alpha Thalassemia Trait) وهذا الشخص لا يصاب بمشاكل في الصحة وليس علية خطورة .و لكن يمكن الاشتباه في أن الشخص لدية هذا النوع من الثلاسيميا عند إجراء تحليل عادي لكريات الدم الحمراء ،ففي هذه الحالة تكون كريات الدم الحمراء اصغر من الحجم المعتاد وكمية الهيموجلوبين أيضا اقل من المعتاد.ولكن هذه العلامات التي على كريات الدم الحمراء أيضا تظهر عند بعض الأشخاص أو الأطفال المصابون بفقر الدم الناتج عن نقص تناول الحديد.لذلك يقوم الأطباء بقياس كمية الحديد في الدم فإذا كانت طبيعية فأن الاشتباه أن هذه الحالة ناتجة عن الألفا ثلاسيميا .أما إذا كان هناك نقص في الحديد فيعالج الأمر بإعطاء الحديد ثم يعاد التحليل .و إذا زال نقص الحديد واستمر صغر كريات الدم الحمراء فان هذا يعني أن الشخص كان عنده نقص في الحديد مصحوب بألفا ثلاسيميا.يكثر الاشتباه بين فقر الدم الناتج عن نقص الحديد و ألفا ثلاسيميا لذلك على العائلة تنبيه الطبيب على أن بعض أفراد العائلة لديهم ألفا ثلاسيميا لكي لا يعطى الطفل أو البالغ(كامرأة الحامل) جرعات من الحديد من دون أن يكون هناك ضرورة لهذا الأمر لأن ارتفاع كمية الحديد في الجسم مضر.قد يساعد تحليل حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) يكون نسبة الهيموجلوبين A2 و هيموجلوبين F اعلى من الطبيعي .

مرض الهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H disease) والذي يحدث نتيجة لوجود عطب في ثلاث نسخ من الالفا جلوبين.عند ولادة الطفل المصاب يكون هناك نقص في كمية الهيموجلوبين في كريات دمهم الحمراء مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى بهيموجلوبين بارت وهو ناتج عن اتحاد أربع قطع من جلوبين جاما .وبعد مضي بعض الأشهر(أي خلال الفترة التي تقل فيها كمية الجاما جلوبين في جسم الإنسان) يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط فيتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ويكون لدية تضخم في الطحال مع يرقان .

عطب أربع نسخ من مورثات الالفا جلوبين(استسقاء شديد للجنين): و يحدث الاستسقاء نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل في القلب كنتيجة ثانوية .مستوى الهيموجلوبين منخفض.و في العادة يموت الجنين او يولد ميت إذا لم ينقل له جم في أول الحمل،و إذا ولد الطفل فانه يحتاج لنقل دم بشكل دوري نتيجة لوجود فقر دم شديد إلى متوسط الشدة. يمكن الكشف عن المرض باجراء حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) و يلاحظ عدم و جود اي نسبة من هيموجلوبين A و لا A2 و لا F

 

[عقيلة حيدر]

رد: البحث العلمي عن الطب ( أمراض الدم بكل انواعهـ )

وسائل علاج البيتا ثلاسيميا:

نقل دم

ينقل الدم بشكل دوري للمريض (6-8 ملليليتر دم"كريات دم حمراء" لكل كجم من وزن المريض كل 3-4 أسابيع)، ويجب ان يكون عمر الدم المنقول لا يتجاوز ال6 أيام. والنقل الدوري يحافظ على مستوى عالي من الهيموجلوبين لكي يصل الأكسجين الى اجزاء الجسم بشكل افضل فيحافظ على النمو الطبيعي للطفل، ومنع التغيرات التي تحدث في عظام الجسم،حماية القلب من مضاعفات فقر الدم، منع تضخم الكبد والطحال.

ويحتاج المريض إلى كريات الدم الحمراء فقط لذا يجب ان يرشح الدم المنقول من الكريات البيضاء و الصفائح الدموية.

العلاج بالديسفسرال

يترسب الحديد في جسم المريض تدريجيا مما يؤدى إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، كما يؤدى إلى الكثير من اختلال الوظائف الهرمونية و القلبية و الكبدية و الجلدية.

لذا يجب التخلص من الحديد الزائد (اكثر من 1000 مج\مل)

الديسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول، ومن هنا تأتى أهميه الديسفرال الذي يحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد،والعضل

إزالة الطحال

للطحال دور هام في التخلص من كريات الدم الميتة نتيجة مشاركة الطحال في تعويض الجسم عن عجز نخاع العظم واستمرار تراكم الحديد بصوره كبيره يبدأ بعدها الطحال بتدمير كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية ،تتفاقم حدة فقر الدم وتتناقص مناعة ومقاومة المريض ويصبح عرضة للنزف، ويتم استئصال الطحال عندما تظهر المؤشرات التالية:

عندما يحتاج المريض إلى نقل كميات من الدم تزيد بمقدار واحد ونصف عن الكميه الكافية.

نقص حاد في كريات الدم البيضاء أو الصفائح الدموية نتيجة تدميرها في الطحال

التضخم الكبير والمتزايد للطحال.

زرع نخاع العظم

هذه العملية تعتمد على وجود متبرع يفضل أن يكون من أشقاء او شقيقات المريض حيث يجب أجراء الفحوصات التي تؤكد من وجود التطابق النسيجي والخلوي (100%) بين المتبرع والمريض،وتزداد فرص نجاح العملية للذين لا يعانون من ترسب الحديد أو تضخم الكبد والطحال.

إن رفض الانسجه عادة ما يكون اقل نسبة في الأطفال عنه في الكبار فذلك لا يحدث مباشرة بعد العملية إنما قد يحتاج إلى 3-5 سنوات يبقى فيها خطر الرفض،فالمريض بحاجة إلى متابعة دقيقه للغاية.

ويتم فبل زرع نخاع العظام التخلص من نخاع المريض بتناوله الأدوية تدمر خلايا النخاع وعلى مدى 6 أيام يشعر فيها بالوهن والضعف وتحت التعقيم التام يتم شفط النخاع بواسطة حقنه خاصة وتحت التخدير العام وتستغرق هذه العملية حوالي نصف الساعة وتستكمل العملية بإعادة حقن نخاع العظام السليم إلى المريض فيما يشبه عملية نقل الدم فيجد النخاع الجديد تجويف نخاع المصاب.

والمتبرع عادة لا يعاني من أي مخاطر وجسمه قادر على تعويض الكميه التي تم شفطها من نخاع العظام ولا يحتاج للبقاء في المستشفى اكثر من يوم واحد فقط.

الجديد في علاج البيتا ثلاسيميا:

1- بدأت بعض المراكز في إجراء عمليات نقل وزراعة نخاع العظم للجنين المصاب داخل رحم أمه بدل إجهاضه وتتميز هذه العملية بندرة رفض جسم المريض للنخاع المزروع.

2- يتوفر الان نوع مشابه لدواء الدسيفيرال الطارد للحديد من الجسم و يأخذ عن طريق الفم بدل من الحقن التحت جلدية. و الابحاث المتتالية اثبتت فعالية هذا الدواء مقارنة بالديسفيرال االذي يؤخذ عن طريق الحقن و يسمى هذا الدواء الديفريبرو ن (deferiprone)و يسوق تحت اسم تجاري يدعى Ferriprox™.

طرق الوقاية:

فحوصات قبل الولادة
إذا كان كلا الوالدان يحملان صفة البيتا ثلاسيميا الصغرى فمن الممكن أن يتم فحص الجنين للتأكد من سلامته من مرض الثلاسيميا خلال الأسبوع 10-11 من الحمل. ويتم الفحص بأخذ عينه من المشيمة ( Chorionic Villus )وتحليلاها بواسطة ال DNA لمعرفة إذا ما كان الجنين مصاب بالثلاسيميا أم لا.ولكنا يجب أن يحضر لهذا الأمر فيجب أولا معرفة نوع الطفرة الموجودة في العائلة لكي يستطيع الأطباء الكشف عنها خلال الحمل،وتظهر نتيجة التحليل خلال 3-4 أسابيع.وكما هو الحل في جميع الفحوصات الطبية فقد يكون هناك بعض المضاعفات واهما احتمال الإجهاض من جراء سحب العينه 1%لثانية هي عن طريق سحب من السائل الأمينوسي والموجود حول الجنين.وتأخذ هذه العينة في الأسبوع14-16 من الحمل واحتمال الإجهاض في هذه الحالة حوالي نصف في المائة 0.5%

فحوصات قبل الزواج

يمكن الكشف على أي شخص لمعرفة إذا ما كان حامل للمرض و بطريقة سهلة و ميسرة و متوفرة في معظم المختبرات الطبية .و هو تحليل رخيص في قيمته المادة لكنه غالي في قيمته العلمية. ولا يتوقع أن يكلف هذا التحليل أكثر من 15 دولار.و ينصح بإجراء هذا التحليل لكل من له أصول عرقية بمنطقة الخليج العربي و جنوب السعودية و اليمن و المناطق الشمالية الغربية من السعودية. و إن كنا نفضل أن يجرى هذا التحليل إضافة إلى تحاليل المتعلقة بالثلاسيميا على جميع من يريد الزواج بغض النظر عن أصولة العرقية و ذلك لرخص قيمته