الفينيل كيتونوريا

[نهى عزت]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

يعتبر "الفينيل كيتونوريا" من الأمراض الوراثية الخطيرة، حيث قد يتسبب بتلف دماغ المريض، ولذلك فهو يحتاج الى انتباه الأهل، وتثقيفهم بخصوصه.

أما عن مسببات المرض، فيقول الأطباء انه في الوضع الطبيعي تُسيطر الجينات على تصنيع أنزيم في الكبد، يكون ضروريا لتحويل (الفينيل ألانين) وهو حمض أميني أساسي لا يستطيع الجسم تصنيعه بالتالي يجب أن يتوفر في الوجبة الغذائية - إلى تايروسين .

ولكن في حالة الفينيل كيتونوريا فإن الجين المُسيطر على هذه العملية مُصاب، بالتالي لا يمكن تصنيع الأنزيم، وكنتيجة لذلك يتراكم الفينيل ألانين ومخلفاته التمثيلية في الدم ويُسبب تلف الدماغ عندما يصل لمستويات مرتفعة.

الأعراض:
في السابق وقبل إجراء المسح الذي كان يتم عمله للأطفال، كان أكثر عرض مُشاهد في مرضى PKU غير المعالجين، هو : التخلف العقلي - تلف الجهاز العصبي- زيادة النشاط-تشنجات ونوبات.

ولأن التايروسين الذي يُصنع من الفينيل ألانين يدخل في تكوين صبغة الميلانين، فإن الأطفال غير المعالجين عادة يكون لون شعرهم أشقر أو بني فاتح وعيونهم زرقاء (لخلو الصبغة), كما يدخل التايروسين في تكوين الأدرينالين والثايروكسين.

المعالجة الغذائية:
من المهم إعلام الأهل وتثقيفهم بالموضوع حيث أن المعالجة الغذائية هي الطريقة الفعالة المعروفة في العلاج.

وبالكشف المبكر للمواليد الجُدد على عمر 3 أيام، يتم فحص مستوى الفينيل ألانين في الدم، وعندما يكتشف مبكراً يتم إعطاء وجبة قليلة في محتواها من الفينيل ألانين في وقت مبكر وفوراً، لجعل مستوى الفينيل ألانين في الدم ضمن السيطرة ولمنع الأعراض السابقة الذكر وخاصة تلف الجهاز العصبي المركزي.

وبما أن الفينيل ألانين حمض أميني أساسي حتى مرضى PKU يجب أن يحصلوا على فينيل ألانين من الوجبة ولكن بكمية محسوبة لمنع تراكمه لمستويات خطيرة.

تتكون الوجبة من تراكيب قليلة أو خالية من الفينيل ألانين مثل لوفينلاك lofenalac، ثم يتم إعطاء أغذية قليلة في محتواها من الفينيل ألانين عندما يكبر الطفل, هذا ولا يوجد عمر معروف يمكن إيقاف الوجبة فيه بأمان.

ويتأثر نمو العظام والقدرات العقلية عند الأطفال والكبار الذين لا يتبعون الحمية بشكل جيد، لذلك فإن الحمية تكون لفترة طويلة, هذه المعالجة الغذائية تشكل تحدياً عندما يكبر الصغار وخاصة في مرحلة المراهقة وتحديداً للنساء عند الحمل.

ويحتوي الحليب على نسبة عالية من الفينيل الأنين بالتالي فإن حليب الأم لا يناسب الأطفال المصابين بـ PKU

لذلك فإن التراكيب الخاصة ضرورية وقد تحتوي على كميات قليلة جداً من الفينيل ألانين أو لا تحتوي عليه نهائياً, ويتم إعلام الأهل بكيفية تحضير الحليب وتعديل formula كلما دعت الحاجة ( للنمو والسيطرة على مستويات الفينيل ألانين في الدم), وعندما يصبح عمر الطفل 6 أشهر، يتم تقديم الأطعمة المكملة وتُحسب فيها كمية الفينيل ألانين ويتم اختيار الأطعمة من قوائم خاصة بمرضى الفينيل ألانين.


ويذكر الباحث المصري ان مرض الفينيل كيتونوريا أو PKU من اكثر امراض خلل التمثيل الغذائي شيوعا واعراضه تبدأ بعد الولادة مباشرة من خلال وجود بشرة جلدية فاتحة اللون وشعر اصفر وعينين فاتحتين وذلك لنقص صبغة الميلانين بالجلد، ومن بين الاعراض ايضا تأخر في النمو العقلي والحركي للطفل وصغر حجم الرأس وحدوث تشنجات عصبية وتأخر الكلام ونشاط حركي زائد. اما مرض الجلاكتوزيميا فهو من أمراض التمثيل الغذائي للسكريات، وهو مرض وراثي ذو صفة متنحية تزداد نسبة الاصابة به بين حالات زواج الاقارب، ومن اعراضه المبكرة وجود اسهال وقيء وضعف في النمو ووجود عتمة بعدسة العين (مياه بيضاء أو كتراكت) واصفرار في لون الجلد وتضخم بالكبد وتأخر ذهني والتهابات شديدة ومتكررة قد تؤدي الى الوفاة في حالة التأخر في التشخيص وبدء العلاج.
​

اكدت دراسة علمية مصرية ان علاج الامراض الوراثية الناجمة عن حدوث خلل في التمثيل الغذائي بالجسم يتوقف على الكشف المبكر لهذه الامراض. ويقول استشاري امراض الاطفال والوراثة بالمركز القومي للبحوث الدكتور عادل عاشور ان اشهر هذه الامراض: مرض PKU أو الفينيل كيتونوريا ومرض الجلاكتوزيميا، ومرض نقص هرمون الغدة الدرقية ، مشيرا الى ان هذه الامراض اذا تأخر تشخيصها تسبب التخلف العقلي للطفل، الذي لا يمكن علاجه بعد ذلك نظرا لتأثير المادة الضارة والسامة التي تتراكم بالجسم وتؤثر على خلايا المخ وتصيبهاا بالتلف، وان التشخيص المبكر لدى المواليد يتم بأخذ عينة دم من كعب قدم المولود في الايام الاولى، وفردها على ورقة ترشيح يمكن من خلالها قياس نسبة الفينيل الاينين وايضا الغلاكتوز، وفي حالة إثبات التحليل تبدأ فورا اجراءات العلاج، ويسمى هذا الاختبار بـ«بثري».
ويذكر الباحث المصري ان مرض الفينيل كيتونوريا أو PKU من اكثر امراض خلل التمثيل الغذائي شيوعا واعراضه تبدأ بعد الولادة مباشرة من خلال وجود بشرة جلدية فاتحة اللون وشعر اصفر وعينين فاتحتين وذلك لنقص صبغة الميلانين بالجلد، ومن بين الاعراض ايضا تأخر في النمو العقلي والحركي للطفل وصغر حجم الرأس وحدوث تشنجات عصبية وتأخر الكلام ونشاط حركي زائد. اما مرض الجلاكتوزيميا فهو من أمراض التمثيل الغذائي للسكريات، وهو مرض وراثي ذو صفة متنحية تزداد نسبة الاصابة به بين حالات زواج الاقارب، ومن اعراضه المبكرة وجود اسهال وقيء وضعف في النمو ووجود عتمة بعدسة العين (مياه بيضاء أو كتراكت) واصفرار في لون الجلد وتضخم بالكبد وتأخر ذهني والتهابات شديدة ومتكررة قد تؤدي الى الوفاة في حالة التأخر في التشخيص وبدء العلاج.
اما مرض نقص هرمون الغدة الدرقية فهو من الامراض التي يمكن الكشف عنها بسهولة. ومن اعراضه ضخامة في ملامح الوجه وكبر حجم اللسان وانتفاخ البطن والامساك المزمن ووجود فتق سري، وعلى المدى البعيد تأخر ذهني وبلاهة.
ويوضح الدكتور عادل عاشور ان اسباب الامراض الوراثية غير الناتجة عن خلل التمثيل الغذائي كثيرة، منها ما هو ناتج عن الاختلال في عدد أو شكل أو تركيب الكروموسومات، وهي بالطبع الاجسام الموجودة في نواة الخلية الحية وعددها بالانسان 46 كروموسوما، وهي التي تحمل الجينات المسؤولة عن الصفات الوراثية، كما توجد ايضا عوامل بيئية تساعد على ظهور العيوب الخلقية والتشوهات المختلفة باعضاء الجسم مثل الجمجمة والعمود الفقري والاطراف والعظام ، وذلك نتيجة لتعرض الأم مثلا اثناء الحمل للاصابة ببعض الفيروسات أو البكتريا أو الطفيليات وايضا التعرض الى الاشعاعات المختلفة واهمها اشعة اكس.
ويشير الى وجود ما يسمى بالمتلازمات الوراثية.. والمتلازمة، كما يوضحها الدكتور عاشور، تعني وجود مجموعة من الاعراض أو الصفات تقود الى معرفة المرض، ومن اشهرها متلازمة داون، أو ما يسمى بالطفل المنغولي، ومتلازمة هشاشة الكروموسوم ومتلازمة دوشين. اما بالنسبة لمتلازمة داون فهي من اشهر الامراض الوراثية لدى عامة الناس، واكثرها شيوعا، وفيها يصاب الطفل أو الطفلة بعدة اعراض منها التأخر الذهني، وهو من الامراض التي يمكن الكشف عنها اثناء الحمل في الاشهر الاولى بعدة طرق مثل اخذ عينه السائل الامينوسي المحيط بالجنين وفحص الكروموسومات والموجات الصوتية الثلاثية الابعاد وتحليل عينات دم الام وقياسات اخرى.
اما متلازمة هشاشة الكروموسوم فهي من الامراض الوراثية التي تصيب الذكور فقط، وتعتبر ثاني الامراض الوراثية التي تسبب التأخر الذهني لدى الاطفال بعد متلازمة داون، واهم اعراضه كبر حجم الجمجمة وبروز للأذنين وتضخم واضح في حجم الخصيتين وتعتبر من العلامات المميزة للمرض وتبقى متلازمة مرض «تيرنر» التي تعد اشهر المتلازمات الوراثية التي تسبب قصر القامة لدى البنات والتأخر في البلوغ ومن اعراضه التأخر في عمر العظام ووجود دوائر جلدية على جانبي الرقبة.​

 

[ايمان سيف]

رد: الفينيل كيتونوريا

جزاكي الله خيرا اختي نهي
وشكرا علي جهدك فهي معلومات مفيدة وموضوع رائع