إلى كل ام لديها معلومات عن امراض التمثيل الغذائي

[ضي القناديل]

مالفرق بين مرض التوحد ومرض الفينيل كيتون يوريا (pku)

 

[طيف الروح]

رد: إلى كل ام لديها معلومات عن امراض التمثيل الغذائي

لا اعلم بس يارب نلاقي اجوبه لميئات الاسئله اللي ماله اجوبه محدده

يارب احد يفيدنا في هذا الموضوع

 

[طيف الروح]

رد: إلى كل ام لديها معلومات عن امراض التمثيل الغذائي

على فكره انا قريت ان المصابين بمرض الفينيل كيتون يوريا (pku)
عندما يتعاطون اي شي فيه بروتين يتحول لون شعرهم الى اللون الاشقر وفي الاغلب هو يصيب الشقر وايض تصبح تصرفاتهم عدوانيه بمجرد مايتعاطوون اي بروتين وانه مرض وراثي يكون احد الابويين حامل له وينقله لابنائيه

<H3>هذا المرض كثيراً ما يكون سببه وراثياً كزواج الأقارب، وسببه نقص أنزيم فينيل الأنين هيدروكسيليز

فائدة هذا الأنزيم
أنزيم فينيل الأنين هيدروكسيليز مهمته إبادة وتقليل الفائض من حمض فينيل الأنين​

</H3>

 

[ضي القناديل]

رد: إلى كل ام لديها معلومات عن امراض التمثيل الغذائي

عزيزتي الغالية طيف الروح مشكوره على الرد والله يسعدك يارب
بالفعل غاليتي انا لدي خلفية وقرأت كثيرا عن موضوع الفينيل كيتون ايريا لكن اللي حابه اعرفه هو هل من علاقه بين مرض التوحد وهذا المرض حيث ان الاثنين لديهم خلل استقلابي

 

[طيف الروح]

رد: إلى كل ام لديها معلومات عن امراض التمثيل الغذائي

تدرين انا سويت لبنتي تحليل الاستقلاب وطلع ماعندها مشكله سويته في مدينه فهد الطبيه يعني مو دايما عند اطفال التوحد مشكله في الاستقلاب مع كذا انا بسوي لها تحليل ثاني واشوف باقي على امل ان نلتقي لتري ابنتي لكن لم تساعد الضروف شخصوها توحد لكن جميع تحاليلها سليمه باقي فقط تحليل الكروسومات ماطلعت النتيجه للان ربنا يسهل

فهمت قصدك عن التشابه لكن هناك فرق اعتقد ان اطفال التوحد لديهم مشكله في التواصل الاجتماعي اكثر واللي فهمته ان مرررضى (pku) لديهم مشكله في زيادة انزيم معين عند اتزانه تصبح امورهم اسهل

 

[ضي القناديل]

رد: إلى كل ام لديها معلومات عن امراض التمثيل الغذائي

up

 

[ريم أحمد]

رد: إلى كل ام لديها معلومات عن امراض التمثيل الغذائي

للأسف لا أعرف عن المرض المذكور
لكن أعرف أن بعض مرضى التوحد يكون لديهم اضطرابات أيضية
قمت بعمل فحص واحد نصح به طبيب متخصص (فحص لحمض اللاكتيك ومادة الأمونيا في الدم)
ولما كانت النتيجة طبيعية قال أنه لا داعي من عمل المزيد من فحوصات في هذا المجال

 

[ضي القناديل]

رد: إلى كل ام لديها معلومات عن امراض التمثيل الغذائي

عزيزاتي انا لدي معلومات كافيه عن هذا المرض لكن اللي لفت نظري وحيرني تشابه الاعراض بين المرضين يعني المصاب بهذا المرض في درجته الخفيفه تكون الاعراض غياب اللغه او تأخرها نقص حاد في الشهيه او اضطراب الاكل والتمسك بنوع واحد نقص خفيف في الادراك يعني بقراءة تجارب امهات اولادهم لديهم هذا المرض اشتبه الامر علي فشكيت ان مالدى ابني هو هذا المرض وليس التوحد هذا قصدي عشان كذا رغبت في معرفه رأي الامهات الخبيرات وكنت فعلا معوله جدا على رأي الاخت الفاضله ريم احمد وباقي الاخوات الفاضلات

 

[ازميرالدا]

رد: إلى كل ام لديها معلومات عن امراض التمثيل الغذائي

قرأت مثلك عن مرض الفينيل كيتون يوريا ولاحظت التشابه بين اعراضه وبين مرض التوحد....وسألت الطبيب فاخبرني ان الاطفال المصابين بهذا المرض وفي عمر ابنتي يكون وجههم فيه شحوب ويعانون غالبا من مشاكل وضعف حركي وذلك نتيجه لتراكم الفينيل الانين في اجسامهم وقال ان ابنتي لا تنطبق عليها اي من هذه الصفات المرفولوجيه....
ثم قمت بعمل تحليل لبعض الاحماض الامينيه وكانت النتيجه ارتفاع في الفينيل الانين وبعض الاحماض الامينيه الاخري فقال الطبيب ان ابنتي قد تكون مصابه بatypical form من هذا المرض او ان يكون هذا الخلل راجع لما قد يوجد في بعض الاطفال المصابين بالتوحد من خلل في الاحماض الامينيه بوجه عام.....
الخلاصه انك اذا كان عندك شك في اصابه ابنك بهذا المرض قومي بعمل تحليل احماض امينيه في الدم (لتتاكدي في حاله وجود ارتفاع في الفينيل الانين ان باقي الاحماض الامينيه طبيعيه فيكون الخلل فعلا في هذا المسار الايضي في الجسم) او قيسي نشاط انزيم الفينيل الانين هيدروكسيلاز في الدم لو كان طفلك صغير السن.... بالتاكيد لو كان مصاب بهذا المرض وتم علاجه سيكون تخلص من جزء كبير من اعراض التوحد لان هذا المرض كما بالتاكيد قراتي يؤثر علي النمو العقلي للمخ...

 

[ضي القناديل]

رد: إلى كل ام لديها معلومات عن امراض التمثيل الغذائي

قرأت مثلك عن مرض الفينيل كيتون يوريا ولاحظت التشابه بين اعراضه وبين مرض التوحد....وسألت الطبيب فاخبرني ان الاطفال المصابين بهذا المرض وفي عمر ابنتي يكون وجههم فيه شحوب ويعانون غالبا من مشاكل وضعف حركي وذلك نتيجه لتراكم الفينيل الانين في اجسامهم وقال ان ابنتي لا تنطبق عليها اي من هذه الصفات المرفولوجيه....
ثم قمت بعمل تحليل لبعض الاحماض الامينيه وكانت النتيجه ارتفاع في الفينيل الانين وبعض الاحماض الامينيه الاخري فقال الطبيب ان ابنتي قد تكون مصابه بatypical form من هذا المرض او ان يكون هذا الخلل راجع لما قد يوجد في بعض الاطفال المصابين بالتوحد من خلل في الاحماض الامينيه بوجه عام.....
الخلاصه انك اذا كان عندك شك في اصابه ابنك بهذا المرض قومي بعمل تحليل احماض امينيه في الدم (لتتاكدي في حاله وجود ارتفاع في الفينيل الانين ان باقي الاحماض الامينيه طبيعيه فيكون الخلل فعلا في هذا المسار الايضي في الجسم) او قيسي نشاط انزيم الفينيل الانين هيدروكسيلاز في الدم لو كان طفلك صغير السن.... بالتاكيد لو كان مصاب بهذا المرض وتم علاجه سيكون تخلص من جزء كبير من اعراض التوحد لان هذا المرض كما بالتاكيد قراتي يؤثر علي النمو العقلي للمخ...

تسلمين غاليتي ماقصرتي جزاك الله كل خير

 

[مسك]

رد: إلى كل ام لديها معلومات عن امراض التمثيل الغذائي

موضوع قديم لكن فعلا مهم هل معناه اذا عملت فحص الاحماض الامينيه بالدم وطلعت سليمه اي احتمال التمثيل الغذائي ماله دور يعني نستبعد التمثيل الغذائي

 

[ام ميسم]

رد: إلى كل ام لديها معلومات عن امراض التمثيل الغذائي

عزيزتي ضي القناديل .. والله انشغل بالي عليكِ من مدة طويلة ما لكي وجود معانا
الحمد لله انك بخير وصحة . بالنسبة للمرض ليس لدي اي معلومات عنه .
ماكملتي مع الدكتوره ليلى العياضي ؟. وليش ما تشوفي الدكتور عبد الكريم المومن في التخصصي هو اختصاصه امراض الدم وله باع طويل مع علاجات التوحد . امكن يرشدك لتحليل .
بالتوفيق وان شاء الله تجدي ضالتكِ