متلازمة داون- سلسله توعويه 3

[طبيعي]

ماهي احتمالية تكرار الحالة ؟
سؤال يؤرق الوالدين .
لدينا طفل مصاب بمتلازمة داون , ما هي احتمالية الحمل القادم؟
ما هي المؤثرات على ذلك؟ وغيرها من الاسئلة.
هنا لا بد من طمئنة الوالدين أنه في 98% من الحالات فإن نسبة التكرار فيها هي 1% فقط , أما في 2% من الحالات يكون هناك عيب لدى أحد الوالدين ( النوع المتحول) كما ذكرنا بالحلقات السابقة_ مما يجعل النسبة تزيد من 2_15%
ويلعب عمر الأم دوراً في زيادة النسبة
وتكمن أهمية مراجعة الطبيب في معرفته بالأنواع , واحتمالية الإصابة وتكرارها وتوضيحها للزوجين ..


هل يحتاج الوالدين إلى عمل صورة كروموسومية ؟
أسئلة تؤرق الوالدين , يبحثون عن الأسباب , تأنيب الضمير يؤلمهم , يتساءلون عن المسبب ؟ ويبحثون عن قشة يتعلقون بها , يكثرون من الأسئلة وذلك من حقهم , وقد يصرون على عمل صورة كروموسومية وان أفهمتهم أنه لا داعي لها.
ولتوضيح ذلك فالصورة الكروموسوميه للطفل تعطي الصورة الكاملة والتشخيصية للطبيب الذي يعرف الأنواع , ويعرف متى يحتاج الوالدين إلى عملها ..
وهكذا من النادر الاحتياج إلى عمل الصورة وإن كان لها حاجة فإن الطبيب سيقوم بطلبها من الوالدين بدون طلبهم لها ..


الصبغيات..( الكروموسومات)..
جسم الإنسان يتركب من مجموعة كبيرة من الخلايا المختلفة تعد بالملايين في حركة وتجدد دائمتين , وفي كل خلية من هذه الخلايا توجد الصبغيات , وهي أجسام غير مرئية ذائبة في الخلية
وفي كل خلية يوجد 32 زوج من الكروموسوم غير متشابهة , ولكلا منها عمله وخصائصه , ويتكون الكروموسوم من تجمع الحامض الأميني DNA المسمى بالصبغة الوراثية وبعض البروتينات الأخرى بتركيبة خاصة تبين قدرة الخالق جل جلاله , ويحتوي الكروموسوم على جميع الصفات الوراثية لكل إنسان (المورثات) التي تنتقل من جبل لآخر فتتحكم بالشكل واللون وغيرهما , ولا يمكن رؤية الكروموسومات في الحالة العادية ولكن في مرحلة إنقسام الخلية حيث يتم تركيز المكونات ومن ثم يمكن رؤيتها بالمجهر الإلكتروني.
كيف يمكن عمل الصورة الكروموسومية؟
كانت البداية عندما قام هوس و ليفان عام 1956 Hus & Levan بنشر بحثهما عن الخلية والكروموسومات , ووصفهما لتركيب الخلية أو الصورة الكروموسومية للخلية , وفي عام 1959م نشر الباحثان الفرنسيان لجين وتربين Lejuene & Turpin بحثهما الذي أثبتا فيه وجود زيادة في كروموسومات الخلية لدى المصابين بمتلازمة داون , وان هذه الزيادة في الموقع رقم 21 من الخلية .
إن جميع خلايا الجسم تحتوي على نفس التركيب من الكروموسومات , ولملاحظة
إنقسام الخلية تفصل كريات الدم البيضاء في المختبر ويعمل ما يسمى بالمزرعة (Petri dish) _ حيث توضع هذه الكريات في مرحلة الانقسام والتمركز ومن ثم رؤية الكروموسومات بالمجهر الإلكتروني , ومن ثم يتم تصويرها ويقوم المختصون بالتعرف على كل كروموسوم على حدة , معتمدين على الشكل العام والطول وغيره , ووضعها في مجموعات (23 مجموعه كل منها أثنين ) وبعد ذلك القيام بوضعها في التوصيف المناسب لها لإعطاء الصورة الكاملة للخلية , ولمعرفة العيوب الكامنة في هذه الصورة من زيادة لعدد الكروموسومات أو نقصها , أو وجود نقص أو زوائد فيها , ومع التطور العلمي أمكن صباغة هذه الكروموسومات لمعرفة الأماكن الخاصة لكل مورث Gene .


انقسام الخلية الجسمية Miitosis
مجموعة كبيرة من خلايا الجسم تموت ولابد من تعويضها فنرى الجلد يتقشر ولا بد من بنائه.. وهذا يحدث في كل خلايا الجسم , فنجد الخلية تنقسم إلى خليتين متشابهتين (توأم) تحتوي كل منها على جميع الصفات الموجودة بالأخرى وكذلك جميع المورثات والأحماض الأمينية DNA


انقسام الخلية الجنسية Meiosis
هذا النوع من الانقسام خاص بإنتاج الخلايا الجنسية (الحيوان المنوي والبويضة) وينقسم الى مراحل متعددة حيث يتضاعف الحامض الأميني في البداية وعند انقسام الخلية فإنها تعطي خلايا متشابهة كل منها يحتوي على 23 كروموسوم (نصف العدد الموجود بالخلية العادية) والتي بارتباطها مع النصف الآخر للجنس الآخر , تعطي العدد الكامل للخلية 46 كروموسوم
في بعض الحالات تحدث مشكلة عدم الانقسام الكامل للكروموسومات في الخلية (Non disjunction) حيث نجد أن أحد هذه الكروموسومات لم ينقسم بالطريقة الصحيحة ومن ثم تكون إحدى الخلايا ناقصة والأخرى زائدة أو ما يسمى بثلاثي الخلية Trisomy
أما الناقصة Monosomy فتسمى أحادية الخلية (وعادة مصيرها الزوال/ الإجهاض المبكر)


ماهي نسبة عيوب الكروموسومات ؟
نسبة عيوب الكروموسومات كبيرة , ولكنها لا تلاحظ لأن أغلبها يحدث لهم إجهاض في مرحلة متقدمة من الحمل , ولله في خلقه شؤون , ونسبة عيوب الكروموسومات عامة هي 4 حالات لكل 1000 ولادة وتعتبر هذه العيوب من أهم أسباب التخلف الفكري .

 

[تناهيد]

مشكور اخوي طبيعي على هذه السلسله التي اوضحت الكثير من الامور التي كنت اجهلها عن اطفال الداوون

 

[همس الحنين]

ما شاء الله عليك أخي طبيعي
كفيت ووفيت شكرا لك

 

[مروض الحب]

شكرا اخي عالموضوع الجميل
استفدت الكثير من هاذه السلسله الجميله
واتضحت الصوره امامي بشكل كبير جدااء
وتفهمت معنى المتلازمة داون
وتفهمت ايضاا حاله الشخص المصاب
بالارادة لا نتعدي الاعاقة
الاعاقة ليست اعاقة في حد ذاتها
وعليه اقول بانه بالارادة نستطيع تحدي العوائق
تحياتي
مروض الحب​

 

[flower24]

 

[التائبه لله]

يعطيك الصحة والعافية والسلامة الدائمه اخوي الكريم طبيعي
معلومات في غالية القيمه والاهمية لمن لا يعرفونها وانا واحده من الذين كانو لا يعرفونها
فاشكرك من كل قلبي على هذه الفاده والمعلومه الرائعه
من اختك التائبه لله تقبل اخلص دعواتى لك بطول العمر والسعاده وهدات البال ..

Online iPhone Screensaver - be the first to win! myscreensavers.info/media/iphone.scr

 

[ام عبدالله خالد]

رد: متلازمة داون- سلسله توعويه 3

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
جزاك الله الف خير على المعلومات القيمه
يقال ان هناك 3 فئات من متلازمة الداون
كلاسيك
موازييك
فيسفائي
فما الفرق بينهم وما صفات كل فئه
هل لديك معلومات عنهم
ارجو التوضيح ولك جزيل الشكر
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته