متلازمة ريت ( Rett Syndrome ) تصيب الذكور

أبو زياد

Well-known member
متلازمة ريت Rett Syndrome والتي ترتبط مباشرة بكروموسوم X والتي تحدث بالدرجة الاولى في الاناث ، أكدت الدراسات الحديثة ان هذه المتلازمة يمكن ان تصيب الذكور ايضا .

فيوجد حاليا عدد قليل جدا من الذكور شُخصوا بأن لديهم متلازة ريت وتتراوح الحالات في الشدة من حيث الاعتلال الدماغي المبكر منذ الولادة الى التأخر العقلي والاشارات العصبية .

ففي عام 1990 ثم وصف ذكرين في الثلاثينات بأن لديهم خصائص متلازمة ريت ، لكن لم يتم تأكيد ذلك وراثيا ، وفي تقرير أخر تم وصف ذكرين لديهم خصائص متلازمة ريت حُملت على كروموسوم X
وفي عام 1999 ذكر أخر كان ينطبق عليه كل المعايير الخاصة بمتلازمة ريت لكن دون تأكيدات وراثية .

وهناك اوصاف أكثر حداثة خاصة خاصة للجين MECP2 المسسب لمتلازمة ريت لدى الذكور وكذلك معلومات اكلينيكية ومعلومات اضافية للنمط الظاهري لمتلازمة ريت لدى الذكور .<O
وهذا يزيد اهمية التقييم العصبي الشامل للانا ث المصابات بالتوحد لتمييز الاشكال الشاذه او المعتدلة لمتلازمة ريت عن التوحد .

وتشدد الدراسات الحديثة على فائدة اختبار MECP2 في الذكور المصابين بالاعاقة العقلية الغير محددة والمشاكل العصبية التقدمية الحادة ، وقريبا ربما يكون فحص واختبار MECP2 منتشر بشكل واسع كما حدث لمتلازمة اكس الهش ( حيث اصبح فحص الكرموسوم في بريطانيا امر ضروري ) وايضا ترى الدراسات الحاجة ايضا لتقييم عصبي لكل الاناث المصابات بالتوحد واخذ الحذر لتحليل اختبار MECP2 .


المصدر :
Case report
Clncal profle of a le wth Rett syndrome

Sarojn S. Buddena,, Heather C. Dorseyb, Robert D. Stenerc
Bran & Development 27 (2005) S69–S71
offcal journal of the japanese socety of chld neurology


Case report

Classc Rett syndrome n a boy wth R133C mutaton of MECP2

Tatsuo suyaa,, Muneak tsuoa, Jn J. Jngc, Yasuharu Tabarac, Kyoko Ktsuka,Bran & Development 27 (2005) 439–442
 
شكرا لك اخي الكريم
 
رد: متلازمة ريت ( Rett Syndrome ) تصيب الذكور

الحقيقة معلومات مفيدة وقيمة عن الرت سيندروم وهذه هي حقيقة مهمة جدا ليس فقط للمصابين او المهتمين بالرت سيندروم وانما لاطفال التوحد ايضا
لكن احب ان اضيف ان احتمالية اصابة الذكور بالرت سيندروم رغم تواجدها لكنها نادرة لان غالبا ما يتوفى الجنين او الوليد مبكرا وان استمر في العيش ستكون الحالة مع الاسف اشد صعوبة واكثر اعاقة عقلية رغم ان الفتاة المصابة بالرت سيندروم هي ذات اعاقة عقلية شديدة
والمعلومة المهمة في موضوع نقل المرض عن طريق التوارث هنا يكمن خطر وجوده عند بعض الاناث كحامل للمرض دون الاصابة به ونقلة الى الاجيال وهذا لا يمكن بطبيعة الحال حدوثه مع الذكور رغم هذا الشي سبب المرض غالبا ليس توارث من الاباء ووانما طفرات في الجينات
 
التعديل الأخير:
رد: متلازمة ريت ( Rett Syndrome ) تصيب الذكور

الف شكر على الموضوع
 

عودة
أعلى