نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

[دكتور مصطفى]

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

اشكر اهتماممك دكتور . واعت0ر لاني لم افهم الكتير من الامور.
اولا ابني تحسن بالمكملات مع الحمية.لكن لما عملت له الاختبار كان على حمية.
دكرت تنه يمكن ادخال الحليب الرائب. عل يحتوي للحليب الرائب على للكاظين. اخلت له ملعقتين هدا الصباح من الماء المصفى من الحليب الرائب و ملعقة من الحليب الرائب. لم الاجض تاتير من ناحية السلوك فابني رغم تحسنه من ناحية الادراك وضهور اللغة. لكن من ناحية الكريزات وتشبته بقول لا مازال . ما لاحضته فقط هو ان خروجه اعزك الله اصبح رخوا كتيرا كتيرا.عدا ما لاحضته بعد ادخال ملعقة الحليب الرائب.
تحاليل المعادن قمت بها وضهر له رصاص كتير و زرنيخ و زئبق . وعملت له 8 تحاميل د م ب س عوض12 التي وصفها الطبيب. لم اكمل 12 لانه اصبح يعاني من الم في الركبتين.
ابتحاليل اضهرت التحسس من البصل والطماطم والارز والسبانخ و كل انواع الفواكه الجافة لوز جوز فول سوداني.....
لهدا اكدت في سؤالي هل يمكن ادخال اللبن الرائب لتعويض حليب الارز ام استمر بحمية الكازين.
مازال بطنه كالبالون رغم اخده هاته المكملات زنك ميلتي فيتامين فوليك اسيد الاوميغا البكتيريا النافعة فيتامين e وهو المكمل الدي استفاد منه.
ارجو ان تعدر اطالتي لكن احببت ان اوضح الامر.
شكرا لرحابة صدرك

السلام عليكم
اذا كانت هذه المعادن ظهرت لديه الرصاص والزئبق والزرنيخ فهل تاكدت من انتهاء وجودها او اختفاها من ابنك؟ لانها لابد ان تخرج
بالنسبة للتحسس التحسس الغذائى لدى ابنك كثير فيجب ان تسائلى لديك فى بلدك هل يستخدمون طريقة ازالة التحسس وهى عبارة عن اخذ جرعات صغيرة جدا من المادة المتحسس منها لفترة معينة حتى اختفاء التحسس
اللبن الرائب (الزبادى) اعتقد ان الكايزين كبروتين يتخسر فيه اى بروتين يتعرض للحرارة يكلعك اى يتخسر فيتغير شكلة فلايودى وظيفتة الاولى
ارى انك تبدى فى العلاج او فى طريقية علاجية ثم لا تكمليها نتيجة لعائق معين يصادفك فبدلا من ايقاف العلاج ازيلى العائق ثم اكملى العلاج لكى تحصلى على هدفك

 

[رجاء في الله]

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

اشكرك دكتور لكنني لم اعرف لمن اتوجه لازالة التحسس. ماهو اشم التحصص.
لم اتيقن من ازالة المعادن لكنني توقفت عند التحميلة التامنة بعدما تصبح ابني يشتكي من ركبتيه.في حال تبت وجود المعادن وطلب الطبيب اعادة الكليشن هل اعيده.
ماهي العلاقة بين التحسس والمعادن التقيلة.

ينصحني طبيب الاطفال الا اقطع المواد المتحسس منها لانه في طور النمو. لا اخفيك رغم بطنه المنتفخ انه استفاد من حمية الكلوتين والكازين.
هل قصدت ان بروتين الحليب يتكسر بعد ترويبه.
اشكرك دكتور لكن لم تتضح لي الفكرة بعد.

 

[دكتور مصطفى]

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

اشكرك دكتور لكنني لم اعرف لمن اتوجه لازالة التحسس. ماهو اشم التحصص.
لم اتيقن من ازالة المعادن لكنني توقفت عند التحميلة التامنة بعدما تصبح ابني يشتكي من ركبتيه.في حال تبت وجود المعادن وطلب الطبيب اعادة الكليشن هل اعيده.
ماهي العلاقة بين التحسس والمعادن التقيلة.

ينصحني طبيب الاطفال الا اقطع المواد المتحسس منها لانه في طور النمو. لا اخفيك رغم بطنه المنتفخ انه استفاد من حمية الكلوتين والكازين.
هل قصدت ان بروتين الحليب يتكسر بعد ترويبه.
اشكرك دكتور لكن لم تتضح لي الفكرة بعد.

السلام عليكم
التخصص المطلوب حساسية ومناعة فى قسم طب الاطفال او قسم الباطنة

كان المفروض ان تسبديلى نظام نزع السموم بطريقة طبيعة باستخدام الكزبرة الخضراء او توقفى نظام فترة وترجعى اليه بعد فترة غير ان التحاميل تكون بطريقية امنة فترة خاصة بالتحاميل وفترة راحة من التحاميل ضعف او 3 اضعاف فترة التحاميل
وقبل كل ذلك اعادة الاختبار للسموم للتاكد انها موجودة وايضا عند استخدام تحاميل لابد من استخدام مكملات فى فترة الراحة بها جميع المعادن المفيدة لتعويض الناقص ان نقص شئ منها

طبيب الاطفال لدية حق لانها مواد اساسية ولكن ان كان منها تحسس لابد من ايقافها وتعويض الجسم بالمكملات
الاحسن من ذلك كله ان يتم ازالة التحسس قدر الامكان Desensitization

العلاقة بين المعادن والحساسية
قد تكون الحساسية هى من اسباب وجود المعدن السام لان المعدن قد يكون اتحد مع خلايا او انسجة معينة خاصة بجهاز المناعه جعلته يتصرف بعشوائية قليلا

اتمنى ان تكونى قد فهمت قليلا برجاء القراءة اكثر من مرة بتانى

 

[دكتور مصطفى]

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

علاج للاحباط وفقدان الامل لدى الاباء والامهات لنتذكر نعم الله
فالامل قادم والله اعطاك ادلة من نفسك لتكون شاهدا على ان الشفاء والامل فقط استعن وامن بالله وتذكر ما مر بك من تجارب


https://www.youtube.com/watch?v=3X0PxsK9M5Y


https://www.youtube.com/watch?v=7Tqi-6dlOOw



وَالضُّحَى وَاللَّيْلِ إِذَا سَجَى (أقسم تعالى بالنهار إذا انتشر ضياؤه بالضحى (الامل) ، وبالليل إذا سجى وادلهمت ظلمته (فقدان الامل)
1- مَا وَدَّعَكَ رَبُّكَ وَمَا قَلَى (حكم ووعد)
4- أَلَمْ يَجِدْكَ يَتِيمًا فَآوَى( دليل على الحكم بالاعلى) (كيف ودعك اصلا الم يقف بجانبك حينما كنت ضعيفا)
7-فَأَمَّا الْيَتِيمَ فَلا تَقْهَرْ (مطلوب وامر) (لذلك قف بجانب الضعيف اليتيم)

2- وَلَلآخِرَةُ خَيْرٌ لَّكَ مِنَ الأُولَى (حكم ووعد)
5- وَوَجَدَكَ ضَالًّا فَهَدَى ( دليل على الحكم بالاعلى) (الاخرة خير لك من البداية بدليل انه هداك حينما كنت ضالا)
8- وَأَمَّا السَّائِلَ فَلا تَنْهَرْ (مطلوب و امر) (لذلك اذا سائلك اى احد فكن عونا له ولا تنهرة كما هداك الله)

3- وَلَسَوْفَ يُعْطِيكَ رَبُّكَ فَتَرْضَى (حكم ووعد)
6- وَوَجَدَكَ عَائِلا فَأَغْنَى( دليل على الحكم بالاعلى)(حكم الله ان سيعطيك حتى ترضى بدليل انك كنت عائلابالسابق فاغناك )
9- وَأَمَّا بِنِعْمَةِ رَبِّكَ فَحَدِّثْ (مطلوب و امر) (لذلك تحدث عن نعم الله وعطائة )

 

[كوكـتـيـل طبيعي]

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

في طبيب عالمي ممكن يعالج التوحد بكل سهولة ومهما كان المسبب له بل اكثر من ذلك ... بيقلب مرض التوحد نفسه الى فائدة غذائية للطفل .. يسحب التوحد ويحوله لقيمة غذائية للطفل

http://youtu.be/diBwVSPrq4A

 

[دكتور مصطفى]

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

السلام عليكم
بالنسبة للتحاليل الجنية سالت بالاسبوع الماضى بمركز البحوث الذى وصلهم جهاز حديث عن اسعار التحاليل صدمت من الاسعار التى كانت مقترحة للفحص الجينى الكامل على كل الكرموسوم
والتى ابلغت انها يمكن ان تصل الى 12 الف جنية مصرى للعينة واذا كانت هناك مقارنة مع الابوين فقد تصل الى 35 الف جنية طبعا هذه الاسعار عالية جدا بالنسبة للمصرين وابغلت انها بالخارج اقل تكلفة من ذلك فمثلا 3 عينات يمكن ان تكلف 10 الف جنية فى الولايات المتحدة للثلاثة عينات (اب وام وطفل )
بمعنى انه مازال امامنا بعض الوقت ليصبح هذا التحليل تحليل روتينى
ده غير انها يمكن تكون ادق كمان.
اعلم ان موضوع الجينات هذا وتحاليلها غير مطروق جيدا فى التوحد لاسباب منها
قد يعتقد الكثير اذا كان السبب جيينى وراثى فليس هناك حل؟
عدم ذكر هذه التحاليل وطلبها من الاطباء المشخصين على اساس انه شخص الحالة على انها توحد وخلاص يبقى علاج سلوكى وليس هناك علاج للتوحد الا الادوية والمكملات المتعارف عليها؟
عدم سهولة التحاليل لانه غير متاح فى معامل كثيرة وارتفاع التكلفة المادية ايضا؟

ولكن الحقيقة ان التحاليل الجينية تكشف وتفسر الكثير والكثير عن هذا المرض

بالنسبة للفحص الجينى ذكرت ان القادم والحديث فى موضوع تحاليل الجينات الخاصة بالتوحد النصيحة ان يتم مسج جيينى كامل على كامل الكرموسومات (اكثر من 1600 جين ) وليست فقط الجينات المتعارف عليها حاليا
التحاليل الكامل سوف يعطى روئية اوضح وادق بالاضافة لعدد من الميزات الاخرى سوف اذكرها لاحقا

بالنسبة للذى يبغى عمل فحص جيينى ويقتصر على عدد محدد من الجينات فهذه الجينات التى يجب ان يفحصها

1q21.1 --- 7q11 ---- 15q11 ------ 15q13.3 ---- 16p11.2 ---- 22q11.1---- 22q13

التغيرات التى قد تحدث فى هذه الجينات او التعديلات قد لا تظهر اى اثر خارجى جسدى على الطفل بمعنى ان الطفل يبدو طبيعيا تماما

اذا ظهر قصور معين فى جين بمعنى deletion or duplication فالتعبير عن الجين يظهر

فمثلا كمثال واضح الكرموسوم 15 المنطقة 11.2 -13 15q11
هذه المنطقة تحتوى على الجين (Angelman syndrome gene (UBE3A

هذا الجين مسئول عن ربط بروتين صغير يدعى ubiquitin مع بروتين مستهدف يريد الجسم التخلص منه وجود الجين بصورة صحيحة يتمم عملية الربط بعد ربط واتحادها يتم التخلص منه كما بالصورة بالاسفل
فى حالة عدم وجود هذا الجين لن يتم التخلص من بعض البرتينات التى قد تتجمع فى الاخلايا فتودى الى ظهور الخلل
ما الخلل الذى يظهر فى هذه الحالة

بعض الاطفال وليس كلهم تظهر عليهم كل او بعض من هذه الصور
تاخر فى المشى والجلوس والحركة
تاخر فى الكلام واللغة
صعوبات فى التعلم
القليل منهم يكون لديه او تنشا لديه تشنجات
بعضهم يكون عرضة لعدوى الجهاز التنفسى
بعضهم يكون لديه ضعف خفيف فى السمع نتيجة لكثرة العدوى البكترية فى الاذن
بالنسبة للسلوك
حوالى30 % من هولاء الاطفال تشخص على ان لديها نقص انتباه مع نشاط ذائد و حوالى 30% لديهم بعض سمات توحد او يسمى بطيف التوحد
فسلوكهم يكون كالاتى
نقص انتباه بصرى واضح short attention span
التململ restlessness


بعض الاطفال التى لديها هذا التعديل لاتظهر عليها اى اعراض للتوحد
كيف يحدث هذا
هذه الجينات قد يكون تاثيرها وراثى كامل او عن طريق البيئة اسباب بيئة تودى الى ظهور الاعراض

هناك العديد الان من الاطفال على مستوى العالم لديهم هذا التعديل

شرح للصورة بالاسفل

the UBE3A protein (labeled E3)is part of the ubiquitin protein degradation pathway. The pathway is extremely important in all cells including those of the CNS. Ubiquitin is a small protein that can be tagged onto other proteins in order to initiate degradation of the protein through the proteasome complex (lower part of diagram). Ubiquitin must first be activated then transferred to UBE3A where it is then chemicallly attached onto the target protein (red). Important in UBE3A's protein structure is the HECT domain that enables ubiquitn and the target protein to come into close proximity and allow for the attachment of the ubiquitin molecule. Some protein targets for UBE3A are known but it is currently unknown which protein targets are linked to the precise brain dysfunction in AS. UBE3A is closely associated with neuronal synaptic function.​

كيفية العلاج
ببساطة تحديد المواد البروتينة التى قد تجمعت وسببت ظهور الاعراض وهذا يصعب شرحة فعليا
والتخلص من اى مواد ضارة بالجسم لتجنب الاسباب البيئية

 

[باحثة عن أمل]

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

بارك الله فیك يا دكتور أنا مقيمة فی السعودية وأتابع مع دكتور مخ وأعصاب أطفال وعملت من فترة تحليل للجينات والدكتور أخبرنی ان مفيش حاجة غريبة أعتقد انه كان غير مفصل برجاء اسم التحليل حتی أخبر الدكتور عنه

 

[دكتور مصطفى]

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

بارك الله فیك يا دكتور أنا مقيمة فی السعودية وأتابع مع دكتور مخ وأعصاب أطفال وعملت من فترة تحليل للجينات والدكتور أخبرنی ان مفيش حاجة غريبة أعتقد انه كان غير مفصل برجاء اسم التحليل حتی أخبر الدكتور عنه

السلام عليكم
الاختبار اسمة Whole Genome Sequencing (WGS) مسح كامل للجينات
ويشمل These include insertions, deletions, copy number variations, triplet repeat

​

expansions, and structural chromosomal rearrangements

هذا التحليل سوف يطهر اى خلل ولو بسيط بالاضافة ان التعديلات الجينية قد لا تظهر اى اثر خارجى او جسدى

نكمل الكلام عن الجينات وسوف اسرد المثال الثانى عن المنطقة 7q11
والتى تشمل العديد من الجينات فى هذه المنطقة قد يحذف جين او يكرر فى الحالتين سوف يظهر خلل
طبعا نقص جين او غياب جين واضح انه يظهر خلل لان وظيفتة لا يقوم بها اى جين اخر ايضا تكرار الجين يظهر خلل لان الجين مسئول فى وظيفتة عن تنشيط تكوين مواد معينة فى الجسم (بروتين معين-انزيم-هرمون وهكذا) فتكراره يودى الى زيادة المادة التى يمكن ان ينشط تكوينها كما ان غيابة يودى الى عدم تكسير مواد معينة كما شرحت بالسابق فى المثال الاول

المنطقة 7q11 بها 7q11.23 microdeletion region
مسئولة عن ظهور اضطرابات neurodevelopmental disorders
خصوصا غياب جينات من هذه المنطقة
ما اشكال هذا الاضطراب بالنسبة للتوحد؟

The cognitive proWle

​

generally consists of mild–moderate mental retardation
with intelligence quotients (IQs) in the high 50s to low 70s.
يوجد ضعف عقلى متوسط
الكلام واللغة يستطيع الطفل الكلام ولكن الذاكرة اللغوية قصيرة يستطيع ان ينطق الطفل بطلاقة الكلمات البسيطة قدرة على نطق الالفاظ قوية ولكن بدون فهم جيد لهذه الالفاظ ولكن عند مقارنتة بمرحلتة العمرية يكون هناك تاخر لفظى
يفتقد القدرة بوضوح على الرسم او تركيب الاشياء
فمثلا يقسم الطفل الصورة التى يرها الى اجزاء وبعد ذلك يجملها مرة اخرى فى صورتها الكاملة
فيتسطيع الرسم مثلا يرى الكرسى يرى ان هناك فوائم او ارجل للكرسى ومسند وقاعدة وبعد ذلك يركبه الى شكل الكرسى الكامل فىحالتنا هذه الطفل يفتقد هذه القدرة فيرى جزء محدد من الصورة ويركز عليه فقط لا يستطيع ان يرى الصورة كاملة ككرسى لذلك لا يستطيع رسمة مثلا
لذلك يفشل الطفل فى تركيب اشياء او مكعبات فى شكل محدد او بنائى

يكون الطفل اجتماعى ويندمج فى الحياة الاجتماعية حتى مع الغرباء ولا يستطيع ان يحدد المخاطر الاجتماعية
يحب الطفل الرسم على وجهه او الوجوه
بالرغم من انه اجتماعى الا انه يركز على ذاته واشيائه خاصة وايضا يمكن ان يصاحب اجتماعياته الضيق والقلق والخوف
لديه حساسية عالية للاصوات اى لا يحتمل الضوضاء او الاصوات العالية ولكنة ينجذب للموسيقى والاصوات الهادئة

يكون هناك اختلال فى الكالسيوم فى جسمة حيث يكون هناك تركيز عالى من الكالسيوم فى الدم وتكون هناك مشاكل (العظام) حركية فى بداية النمو تنتهى اثناء الطفولة او تتحسن
تكون هناك مشاكل فى الجهاز الهضمى قد تعطى اعراض مرض السياليك
النمو الجسدى يكون طبيعى فى معظم هذه الاطفال

من شخص بالتوحد وارتباطه بهذا الجين نسبة قليلة
من شخص ADHD كنقص الانتباه والنشاط الذائد ولديهم هذا الجين ناقص تتعدى 50%

يعانى ايضا هولاء الاطفال من الصعوبة فى النوم (فى الدخول الى النوم او الاستمرارية فى النوم)

7q11.23 duplication
فى هذه حالة تكرار الجين يكون الطفل كالاتى
هناك تاخر فى النمو
اختبارات الذكاء غالبا تكون عادية
هناك تاخر واضح فى الكلام واللغة بعد ان يكبر الطفل قليلا يميل الى استخدام الاشارات بالجسم او الايدى تعبيرا عن رغباته نتيجة لتاخر اللغة والكلام
صعوبات فى التعلم
الطفل يكون غير اجتماعى عكس السابق
ضعف فى التواصل البصرى
ضعف التعبيرات الوجهيية
تصرفات تكرارية
اذية النفس
من الاخر تظهر عليه تطابق تام مع اعراض التوحد الكلاسيكية

واختم بهذه النصيحة

نظرا لصعوبة وتكلفة الحميات الغذائية انصح بالاتى

اذا ظهر التحسس الغذائى او تاكدت ان طفلك يعانى من التحسس خصوصا الجلوتين والكايزين اى القمح واللبن ومشتقاتهم

برجاء منعهم لدة اسبوعين لثلاثة وبعد ذلك ذلك اخذ جرعات قليلة منهم تذداد اسبوعيا لمدة 6 اسابيع حتى ينتهى التحسس

الجرعات لابد ان تجهز باى معمل حساسية ومناعة ويتبع ذلك النظام اسائل فى اقسام الحساسية فى المستشفيات الحكومية اسائل فى بلدك المستشفيات هل لديهم ذلك النظام وهو نظام علمى معروف

 

[دكتور مصطفى]

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

نكمل الكلام على التعديلات الجينية وارتباطها الوثيق بامراض التوحد وطيف التوحد حتى تكون لديكم خبرة كافية لعمل التحاليل حتى تصبح تحليلات روتينية

المنطقة 22q11 والتى تحتوى على العديد من الجينات
قد يحدث فيها 22q11 duplication او 22q11 deletion

22q11 deletion
موصفات من يحمل هذا التعديل الجيينى
لديهم تاخر فى النمو العقلى ويوجد بكثرة عند مرضى نقص الانتباه مع النشاط الذائد وطيف التوحد
هذا التعديل يظهر لدى 1 كل 4000 انسان ولكن واضح انه اكثر انتشارا من هذا
Many children with 22q11 deletion syndrome have developmental delays, including

delayed growth and speech development, and learning disabilities. Later in life, they are at an increased risk of developing mental illnesses such as schizophrenia, depression, anxiety, and bipolar disorder. Additionally, affected children are more likely than children without 22q11deletion syndrome to have attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and developmental conditions such as autism spectrum disorders that affect communication and social interaction​

22q11 duplication
يظهر هذا التعديل بكثرة ايضا ولكن لاتوجد احصائيات دقيقة الا ان احد الدراسات اشارت الى نسبة 1 كل 700 لان معظم حاملين هذا التعديل لا تظهر عليهم اى اعراض
حاملين هذا التعديل تكون لديهم صعوبات فى التعليم تصل الى 97% منهم
تاخر فى النمو العقلى والجسدى 67% و 63%

هذا التعديل 22q11 duplication يكون غالبا وراثى اى من الاباء والامها ت بينما 22q11 deletion غالبا لا يكون وراثى يكون غالبا عشوائى

 

[نور احمد]

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته يا دكتور

معلومات رائعة يادكتور يصعب علينا الحصول عليها وصعبة حتى على جل الاطباء اللذين نتابع معهم لانهم كما قلت لا يهتمون بالعامل الجيني


بارك الله فيك وبارك لك في ايمانك به سبحانه وتعالى وبارك لك في دينك وصحتك واهلك وذريتك وعملك ومالك

و جزاك الله الفردوس الاعلى
​

 

[دكتور مصطفى]

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

السلام عليكم

يتكون المادة الوراثية (الجينوم البشر ى) من 23 زوج من الكرموسومات اى 46 كرموسوم
22 زوج منهم متماثل فى الذكر والانثى والزوج الاخير يختلف XX or XY
يحتوى الكرموسوم البشرى على اكثر من 25000 جين
كل كرموسوم يحتوى العديد من الجينات قد تصل الى 2000 جين
فعندما نقول الكرموسوم 22 المنطقة 11.2 تكتب هكذا 22q11.2
هناك انوع من الجينات من الناحية الوظيفية

عندما ذكرت فى بداية التحاقى بالمنتدى بان التوحد مرض جيني بيئى كل عام تتاكد هذه النظرية بوضوح
ذكرت ايضا ان الجينات المرضية التى بها خلل حقيقى حسب الدراسات لا تتعدى 5 % وذكرت ايضا ان الباقى 95% عبارة عن جينات متحورة غير مرضية اى لو تعرض الشخص لبيئة معينة يظهر المرض وان لم يتعرض لا تظهر اى اعراض لذلك مرض التوحد غير وراثى بمعنى انه مرض تتوارثة الابناء من الاباء قد يتوارثون التحورات او بعضها من الاباء ولكن تبقى البيئة تظهر بوضوح ايضا
فد تكون الجينات المعدلة او المحورة مورثة او نشات تلقائيا (يعبر عنها فى الابحاث على انها عشوائية وانا لا اعتقد انها عشوائية )
ذكرت ايضا ان علاج التوحد شخصى لكل طفل حالتة واعراضة (نظرا لان التعديلات الجينية مختلفة من طفل الى طفل حتى فى الاشقاء )
لذلك قد توثر مادة مثل الاوكسيتوسين Oxytocin فى علاج بعض حالات التوحد (لكنها لا تصلح لكل الاطفال )لان الاطفال الذين يستجيبون لهذا العلاج يكون لديهم تعديل فى جين الاوكسيتوسين فى الكرمومسوم 20 OXT gene
قد يكون لدى معظم اطفال التوحد تسمم بالمعادن فى حين ان بعض الاطفال لا يكون لديهم ذلك حتى لو تعرضو لنفس البيئة لا هناك جينات معدلة تجعل الجسم لديه قدرة على الاحتفاظ بالمعادن وتتغير لديهم خواص التخلص من السموم بالاضافة الى تغير فى فتحات الحاجز الدماغى
blood brain barrier او عدد الخلايا الغروية بالدماغ او نقل الاشارات العصبية او تكوين وعدد المستقبلات
ايضا قد تكون الجينات المعدلة اكثر من جين فتظهر اعراض متداخلة من ضمنها اعراض التوحد
كما ذكرت ان التوحد ليس مرضا واحد بل نستطيع ان نطلق علي المجموعة امراض توحدية قيما عدا التوحد الكلاسيكى الاعراض المتعارف عليها منذ فترة لذلك لابد فى المستقبل ان تنقسم الى عدة مسميات

مما يوكد عامل البيئة فى هذه الاعراض المرضية ان هناك الكثير لديهم هذه التحورات او التعديلات الجينية ولا تظهر عليهم اى اعراض مرضية

ما فائدة تحاليل الجينات ؟
اننى لو استطعت ان اعرف المناطق المعدلةسواء بالحذف او التكرار يمكننا معرفة منطقة الخلل بالضبط وما ينقص الطفل نتيجة لنقص هذا الجين يمكننا ايضا ان نتجنب البيئية التى تحفز ظهور الاعراض نتمكن من فهم المشكلة الحقيقة دون تخمين
ايضا يمكننا من معرفة هل هو وراثى ام مستحدث ايضا معرفة اذا كان مرضا حقيقيا ام من البيئية للاسف الاطفال الذين يشخصون بالتوحد منهم من لديهم خلل عصبى حقيقى مرضى ونسبتهم قليلة ولكنها تتداخل مع باقى الاطفال
من لديهم خلل حقيقى يمكنهم اخذ والاعتماد على المهدئيات النفسية ومضادات الاكتئاب مثل السيكودال والسيراتيرا وغيرهم ومن لديهم تشنجات يمكنهم اخذ الديباكين وغيرها لانهم باحتياج حقيقى لها اما باقى الاطفال فلا وان اخذوها قد تعطى كوراث بعض الاحيان ولا يستطيع الاب والام معرفة ما المشكلة استطيع ان اقول ان معظم المشخصين بالتوحد اكثر من 85% ليسو مرضى حقيقين بل انهم عرضة لبيئية محفزة مع جينات معدلة لديهم القابلية لظهور اعراض التوحد اذا تعرضو لاشياء معينة

الان مع المنطقة 16q11.2 فى الكرموسوم 16 هذه المنطقة تحتوى على 25 جين
16p11.2 deletion
الاعراض التى تظهر على الطفل
ضعف التواصل الاجتماعى بوضوح
الكلام واللغة لا يستطيع الطفل الكلام بوضوح كلغة تعبيرية فى حين انه يستوعب ويفهم مايقال له
بعض من هولاء الاطفال قد تظهر عليهم تشنجات عصبية
هذا التعديل المفروض ان يكون وراثة ولكن فى معظم الحالات المكتشفة غير وراثى وفى الحالات الوراثية يكون هناك بعض الحالات المشابهه فى العائلة

16p11.2 duplication
الاعراض التى تظهر
ضعف او تاخر فى النمو العقلى وضعف الذكاء الا ان معظهم يكون لديهم ذكاء عادى
تكون لديهم اعراض التوحد المتعارف عليها مثل ضعف التواصل الاجتماعى والتواصل البصرى
واللغة والكلام يكون هناك ضعف وتاخر فى الكلام واللغة فى التعبير والنطق والفهم ايضا
اى لا يستطيع الطفل استعياب ما يقال له عكس السابق
يكون لديهم نقص واضح فى الوزن
قد يكون هذا التعديل وراثى او مستحدث

ظهور هذه التعديلات قد يكون بنسبة 4 اشخاص لكل 10000 شخص

 

[التوحد دور برد]

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

جزاك الله كل خير دكتور مصطفى على هذا المجهود الذى تبذله
بالنسبه لتحاليل الجينات موجوده فى الخارج فى معامل بامريكا
هل اذا قمنا بها فى الخارج حضرتك تقدر تساعدنا في قراءتها لان لا يستطيع قرائتها الا مختص
اغلب اللى عملوها بيظهر عندهم mutation فى اى جين ... هل هذه التحاليل المقصوده
و بالنسبه للجينات اللى حضرتك قلت ضرورى اختبارها ما هى اسمائها ؟ اقصد اسم الجين و ليس رقمه .. لاتاكد ان المعمل الموجود بامريكا يجرى اختبار هذه الجينات
و شكرا جزيلا لحضرتك

 

[دكتور مصطفى]

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

جزاك الله كل خير دكتور مصطفى على هذا المجهود الذى تبذله
بالنسبه لتحاليل الجينات موجوده فى الخارج فى معامل بامريكا
هل اذا قمنا بها فى الخارج حضرتك تقدر تساعدنا في قراءتها لان لا يستطيع قرائتها الا مختص
اغلب اللى عملوها بيظهر عندهم mutation فى اى جين ... هل هذه التحاليل المقصوده
و بالنسبه للجينات اللى حضرتك قلت ضرورى اختبارها ما هى اسمائها ؟ اقصد اسم الجين و ليس رقمه .. لاتاكد ان المعمل الموجود بامريكا يجرى اختبار هذه الجينات
و شكرا جزيلا لحضرتك

السلام عليكم
اختى العزيزة
سوف اساعدكم بالتاكيد لقراءتها وفهمها ومعرفة اين الخلل بالضبط واتمنى من الله انكم قريبا سوف تفسرونها بانفسكم لو تابعتم لكى يكون لديكم وعى حقيقى وهذا من اهدافى فى المنتدى
اغلب اللى عملو التحليلات كانت متنوعة ويمكن ان يكون الخلل بجين او اكثر من عشرات من الجينات
ولكى تحصلى على نتيجة واضحة الرجاء عمل هذا التحليل ويستحسن ان يتم التحليل للاب والام والطفل

(Whole Genome Sequencing (WGS)

​

ويشمل These include insertions, deletions, copy number variations, triplet repeat

​

expansions, and structural chromosomal rearrangements

التعديلات الجينية هى المقصود بها mutation
وهذه التعديلات يمكن ان يكون سببها وراثى او مستحدث de novo او ما يدعونة عشوائى random
ويمكن ان يكون سببها الملوثات التى تعرض لها الطفل او تلوث تعرض له الاباء وانتقل الى الطفل اثناء الحمل
باذن الله فى اقرب فرصة سوف نتحدث بالتفصيل عن هذه الجينات ومسمياتها مجموعة مجموعة
والاسماء المكتوبة بالسابق هى للكرموسومات ومناطقها والتى تحتوى على العديد من الجينات

اى حد عمل تحليل ممكن يرسلة هنا واستئذ منه ان امكن ان اشرحة هنا لكى تكون الصورة واضحة للجميع فيتم الاستفادة من الموضوع



تذكرة
لست مطالبا باى شئ اعلى من قدرتك واماكنياتك (لايكلف الله نفسا الاوسعها) فاذا علم الله ان بذلت كل ما تستطيع لطفلك او لمرضك سوف يتدخل الله بقدرتة ورحمتة

الدعاء عليكم به ليل نهار فلا تكلو

احيانا يتوقف الدعاء لله لاسباب منها اذا عز المطلوب (تدعو الله فتشعر انه لم يستجب دعائك وانه امر مستحيل حدوثة فيعز مطلوبك الذى سالت الله عليه اكثر من مرة فتتوقف عن الدعاء لظنك ان هذا الامر لن يحدث)
وايضا يتوقف الدعاء اذا تسلطت المرغوب (بمعنى انك تملك نعم معينة وهذه النعم مستمرة دون انقطاع فتشعر انها دائمة فتتوقف عن الدعاء )

من الذى يدعو الله بامر ويستمر عليه من حسن ظنه بالله وليس حسن الظن بالله ان تعلم ان الله رحيم بك وتسكت (لان فى حال البلاء اى انسان طيب القلب يراك يكون رحيما بك) بل تعلم قبل كل شئ ان الله على كل شئ قدير فاذا وصلت علم اليقين ان الله قادر على كل شئ ولا يعجزة شئ فى الارض والسماء ... عنئذ من تسال ومن تنتظر لكى يساعدك سواه ....خذ بالاسباب ولاتترك المسبب مالك الملك المسيطر على كل شئ ولا تفرض تقديراتنا نحن ومقرراتنا العقلية أو "العلمية ! " على الله سبحانه !
فمحور حسن الظن بالله ان تعلم ان الله على شئ قدير وهو بك ارحم الراحمين فى هذه اللحظات لن تتوقف عن الدعاء فى كل احوالك الدليل قول الله عز وجل فى سورة البقرة
أَوْ كَالَّذِي مَرَّ عَلَى قَرْيَةٍ وَهِيَ خَاوِيَةٌ عَلَى عُرُوشِهَا قَالَ أَنَّىَ يُحْيِـي هَـَذِهِ اللّهُ بَعْدَ مَوْتِهَا فَأَمَاتَهُ اللّهُ مِئَةَ عَامٍ ثُمَّ بَعَثَهُ قَالَ كَمْ لَبِثْتَ قَالَ لَبِثْتُ يَوْماً أَوْ بَعْضَ يَوْمٍ قَالَ بَل لَّبِثْتَ مِئَةَ عَامٍ فَانظُرْ إِلَى طَعَامِكَ وَشَرَابِكَ لَمْ يَتَسَنَّهْ وَانظُرْ إِلَى حِمَارِكَ وَلِنَجْعَلَكَ آيَةً لِّلنَّاسِ وَانظُرْ إِلَى العِظَامِ كَيْفَ نُنشِزُهَا ثُمَّ نَكْسُوهَا لَحْماً فَلَمَّا تَبَيَّنَ لَهُ قَالَ أَعْلَمُ أَنَّ اللّهَ عَلَى كُلِّ شَيْءٍ قَدِيرٌ (259)

هناك حقيقة اخرى نبه اليها سيدنا ابراهيم بوضوح ونحن نعلمها
﴿الَّذِي خَلَقَنِي فَهُوَ يَهْدِينِ (78) وَالَّذِي هُوَ يُطْعِمُنِي وَيَسْقِينِ (79) وَإِذَا مَرِضْتُ فَهُوَ يَشْفِينِ (80) وَالَّذِي يُمِيتُنِي ثُمَّ يُحْيِينِ (81) وَالَّذِي أَطْمَعُ أَنْ يَغْفِرَ لِي خَطِيئَتِي يَوْمَ الدِّينِ (82)﴾
فذكر لفظ هو الدال على الله سبحانة وتعالى فى الهداية والطعام والشراب وفى الشفاء اى لا احد غيرة يشفى لان هو الثلاثة هناك اسباب لها فمثلا يحضر الاباء والافراد الطعام لك ويشخص الطبيب الدواء فقد يعتقد او يظن ان الشفاء من جهته فاقطع ذلك الظن واستعينو بالله اولا وقبل كل شئ واحسنو الظن بالله.

 

[ابو علاء]

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

السلام عليكم
جزاكم الله خيرا
ستتم مشاركة الموضوع لانه مليئ بالفوائد

 

[التوحد دور برد]

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

جزاك الله خير الجزاء دكتورنا الفاضل
هناك معملين فى امريكا يقوموا بعمل تحليل كامل ل dna
ياريت حضرتك تدلنا ايهما افضل
https://store.23andme.com/en-us/car...OxYSFPAHYbATTGAy-2AMauFlRIg1L7Nzk8aAjkf8P8HAQ
هذا المعمل سعره مناسب و لكن لا يعطى شرح كامل للنتائج و يستلزم وضع النتائج فى منتديات اجنبيه لينصحك بشانها بعض الاعضاء او استشاره متخصص
http://www.holisticheal.com/health-tests/nutrigenomic-testing
هذا التحليل الاخر سعره مرتفع خمس اضعاف الاخر و يعطى شرح للنتائج و اقتراح ببعض المكملات
فى راى حضرتك ايهما افضل

 

[دكتور مصطفى]

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

جزاك الله خير الجزاء دكتورنا الفاضل
هناك معملين فى امريكا يقوموا بعمل تحليل كامل ل dna
ياريت حضرتك تدلنا ايهما افضل
https://store.23andme.com/en-us/car...OxYSFPAHYbATTGAy-2AMauFlRIg1L7Nzk8aAjkf8P8HAQ
هذا المعمل سعره مناسب و لكن لا يعطى شرح كامل للنتائج و يستلزم وضع النتائج فى منتديات اجنبيه لينصحك بشانها بعض الاعضاء او استشاره متخصص
http://www.holisticheal.com/health-tests/nutrigenomic-testing
هذا التحليل الاخر سعره مرتفع خمس اضعاف الاخر و يعطى شرح للنتائج و اقتراح ببعض المكملات
فى راى حضرتك ايهما افضل

السلام عليكم
للاسف الاثنين مش كويسين
الاول يودى الاختبار ات الجينىة ولا اعتقد انه يودى ما نريد والثانى الموقع الثانى ده موضوع مختلف
سوف ابلغك قريبا بافضل المعامل والمراكز وبانسب الاسعار على مستوى العالم انشاء الله

مبدائيا المعامل الجيد قد لا تضع اسعار فى موقعها ولكن هذه عينة من المعامل فى موقع مقارنة

https://www.scienceexchange.com/services/whole-genome-seq

وهذه ايضا معامل http://dukepersonalizedmedicine.org/genomic-testing-general

http://systemsbiology.columbia.edu/genome-center/sequencing-pricing


الاختبار المطلوب Whole-genome sequencing لتحديد معظم الجينات

معلومة مهمة قد يتداخل على البعض ان لا حاجة لمسح شامل على الجينوم وان التوحد له جينات مكتشفة ونعمل الاختبارات على هذه الجينات فقط هذا الكلام غير صحيح لعدة اسباب منها ان الاطفال المشخصين بالتوحد هنا او لهم اعراض توحد قد لا يكون لديهم توحد وانما لديهم اعراض تشابه التوحد فلكى تتاكد تماما من الفرق لابد من عمل الاختبار الشامل وهذا ما سوف يتاكد تماما بالقريب العاجل وهذا مثال واضح على التشخيص الجيد الذى يرحمك من التحاليل الكثيرة واخذ ادوية وعلاجات خاطئة

Whole genome and whole exome sequencing are increasingly being used in the clinic to aid in the diagnosis of rare congenital disorders and solve diagnostic dilemmas. One of the first and most high-profile examples of using clinical sequencing to end a diagnostic dilemmas is the case of 6 year old Nic Volker at the Medical College of Wisconsin, who suffered from a mysterious severe bowel disease of unknown origin. Searching for an explanation and treatment, doctors turned to next-generation DNA sequencing technology. They identified a mutation in the XIAP gene as the likely cause of his illness, knowledge that suggested a course of treatment that led to his recovery, ending his diagnostic oddessey. Read the case presentation (Identification of the X-linked Inhibitor of Apoptosis Protein mutation using WGS) and scientific publication in Genetics in Medicine (Making a definitive diagnosis: Successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease)

​

وهذين بحثين نشرا حديثا فى مجلة nature
يوكد ما ذكرناه بالسابق بحث فى 2015 والثانى فى اواخر 2014
http://www.nature.com/nm/journal/v21/n2/full/nm.3792.html
وعنوان البحث Whole-genome sequencing of quartet families with autism spectrum

​

disorder
عدد المراكز والجامعات المشاركة فى هذا البحث لن تتخيلوه

The Centre for Applied Genomics, Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
Ryan K C Yuen, Bhooma Thiruvahindrapuram, Daniele Merico, Susan Walker, Kristiina Tammimies, Thomas Nalpathamkalam, Giovanna Pellecchia, Yi Liu, Matthew J Gazzellone, Lia D'Abate, Eric Deneault, Jennifer L Howe, Richard S C Liu, Mehdi Zarrei, Mohammed Uddin, Christian R Marshall & Stephen W Scherer
Department of Women's and Children's Health, Pediatric Neuropsychiatry Unit, Center of Neurodevelopmental Disorders at Karolinska Institutet (KIND), Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.
Kristiina Tammimies
Department of Pediatrics, Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
Ny Hoang, Rosanna Weksberg & Melissa T Carter
Department of Psychiatry and Behavioural Neurosciences, Offord Centre for Child Studies, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada.
Christina Chrysler & Ann Thompson
Jinan Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Shandong, China.
Yi Liu
Department of Molecular Genetics, Paediatric Laboratory Medicine, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
Christian R Marshall & Peter N Ray
Autism Speaks, Princeton, New Jersey, USA.
Robert H Ring
Department of Pediatrics, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
Lonnie Zwaigenbaum
Department of Paediatrics and Genetics and Genome Biology Program, The Hospital for Sick Children and Institute of Medical Science, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
Rosanna Weksberg
Autism Research Unit, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
Melissa T Carter, Wendy Roberts & Peter Szatmari
Disciplines of Genetics and Medicine, Memorial University of Newfoundland, St. John's, Newfoundland, Canada.
Bridget A Fernandez
Provincial Medical Genetic Program, Eastern Health, St. John's, Newfoundland, Canada.
Bridget A Fernandez
Child Youth and Family Services, Centre for Addiction and Mental Health, Toronto, Ontario, Canada.
Peter Szatmari
Department of Psychiatry, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
Peter Szatmari
Department of Molecular Genetics and McLaughlin Centre, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
Stephen W Scherer​

والثانى عنوانه The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder

http://www.nature.com/nature/journal/v515/n7526/full/nature13908.html

عدد المشاركين من المراكز البحثية والمستشفيات والجامعات

Cold Spring Harbor Laboratory, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA
Ivan Iossifov, Michael Ronemus, Dan Levy, Boris Yamrom, Yoon-ha Lee, Ewa Grabowska, Ertugrul Dalkic, Zihua Wang, Steven Marks, Peter Andrews, Anthony Leotta, Jude Kendall, Inessa Hakker, Julie Rosenbaum, Beicong Ma, Linda Rodgers, Jennifer Troge, Giuseppe Narzisi, Seungtai Yoon, Michael C. Schatz, W. Richard McCombie & Michael Wigler
Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington 98195, USA
Brian J. O’Roak, Niklas Krumm, Holly A. Stessman, Kali T. Witherspoon, Laura Vives, Karynne E. Patterson, Joshua D. Smith, Bryan Paeper, Deborah A. Nickerson, Jay Shendure & Evan E. Eichler
Molecular & Medical Genetics, Oregon Health & Science University, Portland, Oregon 97208, USA
Brian J. O’Roak
Department of Psychiatry, University of California, San Francisco, San Francisco, California 94158, USA
Stephan J. Sanders, Jeanselle Dea, Jeffrey D. Mandell, Michael F. Walker, A. Jeremy Willsey & Matthew W. State
Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut 06520, USA
Stephan J. Sanders, Shan Dong, A. Jeremy Willsey & Matthew W. State
Center for Bioinformatics, State Key Laboratory of Protein and Plant Gene Research, School of Life Sciences, Peking University, Beijing 100871, China
Shan Dong & Liping Wei
Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut 06520, USA
Luis E. Gonzalez, Michael T. Murtha, Catherine A. Sullivan, Zainulabedin Waqar & Matthew W. State
Yale Center for Genomic Analysis, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut 06520, USA
Shrikant M. Mane
National Institute of Biological Sciences, Beijing 102206, China
Liping Wei
New York Genome Center, New York, New York 10013, USA
Ewa Grabowska & Giuseppe Narzisi
Department of Medical Biology, Bulent Ecevit University School of Medicine, 67600 Zonguldak, Turkey
Ertugrul Dalkic
Department of Epidemiology and Population Health, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York 10461, USA
Kenny Ye
Howard Hughes Medical Institute, Seattle, Washington 98195, USA
Evan E. Eichler
Department of Psychiatry, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut 06520, USA
Matthew W. State​

 

[دكتور مصطفى]

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

السلام عليكم

لماذا يظهر او تظهر اعراض التوحد على الذكور بنسبة اعلى 4 ذكور الى 1 انثى؟

تشرح الجينات هذا عن طريق )RORA gene (RAR-related orphan receptor A والذى يكون فى الكرموسوم 15 بالمنطقة 22.2
هرمونات الذكورة يقلل من وجود RORA gene وهرمون الانوثة يذيد منه وزيادة هذا الجين تذود انزيم اروماتيز الذى يحول هرمون الذكورة التستيسترون الى هرمون الاستروجين
اثناء الحمل ياخذ الجنين هرمون الذكورة او الانوثة من الام فاذا اخذ كمية كبيرة من هرمون الذكورة فاولا تتكون الاعضاء الذكرية عن طريق هذا الهرمون والباقى يستخدم فى نمو بقية الاعضاء خصوصا المخ وهذا الجين له دور اخر نشط فى تكوين جينات رئيسية للمخ عن طريق تنشيط miRNAs منهم miR-137 والمسئول عن تنشيط هذه الجينات التى وثقت بحدوث اعراض التوحد
مثل NRXN1, SHANK2, SCN2A and CACNA1C.

dysregulation of miRNAs could be related to the molecular causes or consequences of autism.​

الصور بالاسفل تشرح ذلك بالاضافة الى صورة توضح دور هذا الجين على مختلف اعضاء الجسم والمهم بالنسبة لنا الجهاز العصبى والمخ بالكبار والاطفال

كيف اذا يظهر التوحد فى الاناث اذا كان هرمون الذكورة والتاثير الذى يظهر على هذا الجين يظهر اعراض التوحد؟
بالنسبة للبنات اثناء الحمل بعد ان يدخل هرمون التسيتيسيرون والاوستروجين الى الجنين ويكون الاوستروجين بنسبة اعلى ويتحدد جنس المولود اذا دخلت اى نسبة من التستيستيرون من الام الى الجنين فان تاثيرها يظهر على بقية الاعضاء خصوصا المخ
ايضا اذا كان هناك تعديل فى هذا الجين يودى الى عدم اداء وظيفتة او تقليلها تظهر اعراض التوحد

 

[التوحد دور برد]

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

جزاك الله خير دكتور مصطفى
فى ميزان حسناتك ان شاء الله
سانتظر ترشيح حضرتك لمعمل معين لعمل التحاليل

 

[دكتور مصطفى]

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

السلام عليكم
اتمنى ان تكونو باسعد حال

سوف يات الرد قريبا على معامل الاختبارات التى هذه الاختبارات الجينية WGS

كما انه لابد ان يكون معلوما ان الذين يفعلو هذا الاختبار ليس كل الاطفال فاذا كان على سبيل المثال اعراض الطفل بسيطة جدا بمعنى الاعراض متقاربة مع الطفل الطبيعى اذا لا داعى لهذا الاختبار لانه سوف يكون مكلفا
انما لو الاعراض كثيرة ولا يوجد تسحن حقيقى مع برامج الحميات والعلاج السلوكى ومعظم العلاجات البديلة او بقيت عرض لا يتغير ابدا مثلا كالنشاط الذائد باستمرار او السلوك الاجتماعى كان يكون الطفل غير اجتماعى بالمرة او لا يتكلم الاباء والامهات ييستطعو ان يحددو هذا بدقة يمكن عمل الاختبار لهم

واذا اتضح ان الاختبار غالى او مكلف سوف احدد الجينات التى يجب ان تختبروها حسب الاعراض فميكن ان تكتب الاعراض هنا مثلا وارد عليهم بماهية الاختبارات او الجينات او المناطق المرادة لفعل ذلك




الفيدو الاخر عن الدعاء وفهم معنى الاستجابة للدعاء وماهو الغرض من الدعاء


https://www.youtube.com/watch?v=fg2VWqPm6zQ

والفيدو الاخر عن الرزق

https://www.youtube.com/watch?v=4dhf4RBUYFE

 

[دكتور مصطفى]

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

رد: نعم الله والتوحد هل هو اعاقة؟ كنوز دفينة للدكتور محمود مصطفى

السلام عليكم
اولا اسعدكم الله دائما ومن علينا برحمته

بما اننا فى عهد التسريبات
اود ان انشر هذا الفيدو المسرب البسيط واعرفكم على اهم مشاريع حياتى (التسريب الاول لعبدالرحمن)
عبدالرحمن ابنى ورغد عبدالرحمن اتم عامه الخامس هذا الشهر ورغد اتمت عامها السابع وهم يتحدوثون عن التوحد (طبعا اللغة صعيدية وياريت تفهمو اى حاجة منهم لانى بلقنهم اثناء التصوير)

https://www.youtube.com/watch?v=It4c7xKocTA&feature=youtu.be



هناك الفاظ لابد ان تكون مفهومة

epigenetic التغيرات الجينية التى تحدث بسبب خارجى

نستطيع ان نصف التوحد على انه epigenetic التغيرات الجينية التى تحدث بسبب خارجى
لان التوحد يظهر بتغيرات جينية وهو مايسمى mutation ولكننى اتعقد انه باسباب بيئية او خارجية

كيف ذلك وقد ثبت ان هناك تغيرات جينية توارثها الابناء عن الاباء ؟
الاجابة عن ذلك انه حتى التغيرات التى توارثها الابناء حدثت فى الاباء قد حدثت لهم عن طريق تعرضهم لعوامل بيئية خارجية وبعد ذلك توارثها الابناء منهم
بعد فترة وجيزة من الزمن لن يطلب تحليل الكرموسومات للاباء والابناء بل للاطفال فقط لانه التغيرات الجينية التى حدثت فى الاطفال مستحدثة de novo معنى ذلك انها ظهرت فى الابناء فقط

اذا هذا المرض مرض جينيى ولا نتستطيع ان نعالجة ؟
قطعا لا لانى مازالت لا اعتقد اانه مرض بالمعنى المفهوم لمرض بل على العكس انه يفتح افاقا اوسع للفهم والعلم الحقيقى فالتغيرات الجينية انواع منها ماهو قد يفيد الانسان اولا تلاحظون ان المرض انتشر بصورة غريبة جدا وليس له حدود ولا يصيب اعراق اجتماعية بل هو على الكل سواء وكل الدول المتقدمة والمتخلفة وقد انتشر فى الدول التى بها حروب وملوثات وفى الدول الصناعية الكبرى
التغيرات الجينية فقط تعطى القابلية للمرض اذا تعرض لعوامل البيئة التى قد تسبب ذلك المرض

ما تاكد من الحالات التوحد عموما يقارب 50% مسئولة عنها الجينات وقد حددت والان يستكمل باقى المشوار

بالاختبارات الجينية مثل WGS اقترحو تحليل اخر وهو Exome Sequences
لقلة تكلفتة وقد يعطى نتائج جيدة لفحص معظم الجينات الخاصة بالتوحد هناك معامل تودى هذا الاختبار بدلا عن الاول

لم يتغير الكلام منذ بداية الموضوع الذى انشئناه واهتممنا فى البداية بالسميات التى يصعب فعليلا تحديدها مثل الملوثات الكيمياويات- الكحوليات وبعض الادوية -المعادن الثقيلة الا باختبارات بسيطة للاسف..... الخ
التى يجب اخذها فى الحسبان حتى نكمل الحلقة المفقودة من الجينات بالكامل انشاء الله

هذا رابط لا حدث محاضرة لاستاذ فى علم الجينات فى اواخر شهر 2 لسنة 2015 وهى خاصة عن جينات والتغيرات الجينية للتوحد لم املك الوقت لترجمتها للاسف ولكن ما اود ان اشير اليه بانه فى اخر المحاضرة تم سواله عن بعض التغيرات الجينية التى تعطى شكل محدد للاطفال هل كلهم يظهر عليهم هذا التغيير فى الشكل اذا كان لديه هذا التغير فاكد ان معظم هولاء الاطفال قد بدا له طبيعيا من ناحية الشكل


https://www.youtube.com/watch?v=Zqj7A9qX0Bw