أتاكسيا

[الوردة البيضا]

السلام عليكم
أحببت إضافة هذا الموضوع للمنتدى لأنني مصابة مرض اسمه ( برنح فريدريك ) و أريد أن أعرف الناس بهذا المرض لتفاديه قدر الإمكان وأرجوا ممن يقرأ هذا الموضوع بالدعاء بإيجاد العلاج لهذا المرض قريبا فالأبحاث تتطور في أمريكا و أوروبا والعلماء يأملون بإيجاد علاج نهائي
لمحة عن المرض:
فريدريك أتاكسيا هو مرض وراثي يسبب تدمير مستمر للجهاز العصبي متمثلا بأعراض تبدأ من اختلال بالمشي ومشاكل بالكلام و ينتهي بمرض في القلب.

أتاكسيا( الرنح) اللذي يدل على مشاكل في التنسيق كحركات غير ملائمة أو غير مناسبة و غير ثابتة يتفرع في عدة أمراض ( له عدة أمراض). إن أتاكسيا في فريدريك أتاكسيا نتيجة تفسخ في الأنسجة العصبية في النخاع الشوكي، و خاصة الخلايا الحسية العصبية الأساسية( عن طريق اتصالاتها بالمخيخ ) لتوجيه عضلات الحركة في الأطراف فالنخاع الشوكي يصبح أضيق.​

إن سبب فريدريك هو طفرة في أحد الجينات الوراثية الموجودة في الصبغي التاسع.​

ويرثه الجنين عن طريق الأبوين "الأم و الأب" إذا كان الإثنان من حملة الجين المعطوب أما إذا كان أحدهما يحمل الجين المعطوب والآخر لا فيأتي الجنين سليم.​

قد نجد شخصا سليما يحمل الجين المعطوب ولا يظهر عليه المرض. و يقدر بأنه 1 من كل100 شخص يحملون هذا الجين المعطوب المسبب لفريدريك و 1 من كل 40000 شخص مصاب برنح فريدريك.​

أعراض رنح فريدريك:

عادة تبدأ الأعراض في سن الطفولة أو الشباب ( من 5 إلى 25 ) نتيجة تدهور في منطقة الدماغ يتحكم بالتنسيق العضلي، النخاع الشوكي و الأعصاب. و في النهاية تبين أن أعراض فريدريك قد تحدث في سن 20 أو 30 . ربما تتمثل الأعراض في أي من المذكور و لكن ليس الكل بالضرورة:
ربما تحوي الأعراض:
عدم التوازن •​

غياب ردود الأفعال الوترية العميقة
• ضعف دائم في القدمين يظهر كتمايل (ترنح) في المشي​

• تراجع التنسيق العضلي
• ارتجاف عند الوقوف
• خسارة جزئية من حاسة اللمس ( الألم و الحرارة​

) • قد تصبح الأطراف خدرة أو ضعيفة
• شلل في الأطراف السفلية
• نطق ضعيف
• ضعف في البلع • قد يحدث انحناء في العمود الفقري يكون إلى إحدى الجوانب ( الجنف)
• قد تصبح الأقدام متصلبة أو متشوهة​

• مشاكل في الرؤية،تذبذب المقلتين
• مشاكل سمعية​

• مرض السكر
• ضعف في عضلة القلب​

علاجه:

إن العقار المفيد لفريدريك صرحت به الولايات المتحدة الأمريكية بعد عدة تجارب وهو ليس علاج نهائي للمرض ولكنه يفيد فهو يحوي بروتين ينتجه الجين المعطوب لفريدريك " فراتاكسين" و ثبت أن العقار يفيد عضلة اللسان و القلب وهو إدبينون​

كما أن العلاج الفيزيائي يفيد هذه الحالة لأنه يقوي العضلات و يقيها من الضمور​

وتجري الآن عدة أبحاث في أوروبا وأمريكا ففي كل يوم يتوصلون لنتيجة ما .​

​

​

أرجو من أي عضو يعرف أي مصاب بهذا المرض , أو يعرف أي معلومات حديثة عنه وعن علاجة أن يتواصل معي . على المنتدى , ويمكن إضافة أي معلومات على الموضوع

لمعلومات اكثر نرجوا زيارة الرابط التالي:
www.babelfamily.org
ويوجد في هذا الرابط منتدى لأتاكسيا وقد قمت بترجمته
​

 

[مرافئ الامل]

رد: أتاكسيا

نسأل الله لك الشفاء العاجل

 

[~ بنت النيل ~]

رد: أتاكسيا

ربنا الشافى الوردة البيضا

ان شاء الله الابحاث تعمل نتيجه مرجوه ويوجد له علاج ناجح

 

[فارس عمر]

رد: أتاكسيا

شكراً لك أختنا الكريمة : الوردة البيضاء
أتمنى لك الشفاء العاجل من مرضك .
كما أشكرك على قيامك بترجمة هذه المعلومات عن هذا المرض والتعريف به وبأعراضه, وطرق العلاج .
كما نطلب منك متابعة كل جديد حول هذا المرض .
أتمنى من المشرفين أن يجدوا لهذا الموضوع قسماً يناسبه حتى يتثنى لأكبر عدد من القراء الاطلاع عليه وتجديد المعلومات عنه .

 

[د عفاف]

رد: أتاكسيا

[SIZE=+1]
[/SIZE]
[SIZE=+1]rééducation fonctionnelle, ludique et sportive.[/SIZE]


​

[SIZE=+1]
Ses symptômes

[/SIZE]​

Dans le noyau, il y a 23 paires de chromosomes. Chaque chromosome est formé de molécules d'ADN, Acide DésoxyriboNucléique, parmi lesquelles les gènes qui ne représentent que 25 %.
On a répertorié actuellement 24194 gènes dans l'espèce humaine et on connaît 99,5% du génome humain depuis 2004. L'ADN contient donc tout notre patrimoine génétique. La molécule d'ADN est faite de 2 fils ou brins en hélices (Nobel 1953). C'est une molécule chimique constituée de 4 bases (Adénine, Thymine, Guanine, Cytosine), de sucres et de phosphates.

باختصار ، فإن الحمض النووي هو الأساس للوراثة وبترميز توليف البروتين. معظم الأمراض الوراثية المرتبطة إلى وجود خلل في تصنيع البروتين

Syndrome cérébelleux (atteinte du cervelet)

démarche ébrieuse, en écartant les jambes

parole difficile avec voix explosive et ralentie

mains malhabiles

incoordination des mouvements Atteinte du faisceau pyramidal : fatigabilité des membres inférieurs

Atteinte des cordons postérieurs de la moelle : troubles de la sensibilité profonde

Atteinte des nerfs : abolition de certains réflexes

Déformations
-pieds creux
-scoliose

Troubles cardiaques : myocardiopathie obstructive : attein du myocarde par mauvaise vascularisation. Les premiers signes sont ceux de l'angine de poitrine.
Diabète : complication plus rare
......................................


اعراض
تدهور الكتابة
صعوبة في التلفظ

تناذر مخيخي (تلف المخيخ)
reeducation
1. إعادة تأهيل الطرف السفلي
2. إعادة تأهيل الجذع
3. إعادة تأهيل الطرف العلوي

4. إعادة تأهيل النطق والاتصال العلاجات









لسنوات عديدة ، على الرغم من الجهود في البحوث الطبية والتعاون الدولي من العلماء ، لم يكن هناك في الواقع طريقة لعلاج المرضى. ولكن "لا يوجد علاج" لا يعني "لا تفعل شيئا".




نؤكد على أهمية علاج الأعراض.

استخدام بعض المضادات الحيوية موصى به (البنسلين ، الكلورامفينيكول ، aminoglycosides سلفوناميدات ، furadoïne) ،



، تجنب تقرحات الضغط ، والإمساك ، والتهابات المسالك البولية...

، العلاج الطبيعي وعلاج النطق

كل ستة أشهر

مراقبة القلب (ضربات القلب). وفقا للنتائج ،

http://www.youtube.com/watch?v=Ngw80EH14pY

 

[مازال لدي امل]

رد: أتاكسيا

نسال الله العافية

 

[د عفاف]

رد: أتاكسيا

بسم الله الرحمن الرحيم​

نحن معك بقلوبنا الصافية النقية معك بالاخوة التي امر الله بها التي لا نرجو الا وجه الله بها
شفاك الله وعافاك مما ابتلاك وما هذا الا ابتلاء ليقريك الله منه منزلة ويحط من ذنوبك اذا احتسبت اجرك على الله وصبرت واخذت اجر الصابرين
اسال الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفيك ويعافيك......................afaf

 

[د عفاف]

رد: أتاكسيا









On enferme des engins de rééducation dans des mini box de 1/2m² à 1 m², entouré de sangle et d'espalier (comme un ring) afin d'éviter les chutes.
trempolino:


La personne s'exerce



1°) les mains fermées sur l'espalier
2°) les doigts posés sur l'espalier
3°) les mains fermées sur les sangles
4°) sans les mains


ci contre à droite "walk air" que nous préférons traduire par "échasses à courre" . C'est une coordination entre bras et jambes .


Ci dessous à gauche ste

 

[فارس عمر]

رد: أتاكسيا

شكراً لك د . عفاف
على اهتمامك الملحوظ في متابعة موضوع أختنا حول مرضها .
بارك الله بك وبجهدك المخلصة .

 

[صمت الغروب]

رد: أتاكسيا

مشكورة أختي ع الموضوع
جزاك الله خيرا

أسأل الله العظيم رب العرش أن يشفيك ويشفي جميع مرضى المسلمين

 

[مهتمة]

رد: أتاكسيا

الورده الطيبه
الورده البيضاء

قسم الله لك و لكل مبتلى الشفاء التام التام
و أجزل لك الأجر بطيب التوعيه و نشر الــعلـم
بعدد كل من استفاد و مر و أكثر

موصول الدعوات و أطيب المنى أختي

 

[الوردة البيضا]

رد: أتاكسيا

أنا شفت الردود وكتير فرحت لآنه في ناس قرأته بصراحة انا مو كتير بفوت عالنت عشان هيك ما قراتهم لهالوقت

 

[امل]

رد: أتاكسيا

اشكرك اختي على التوضيح

واتمنى لك الشفاء العاجل

 

[قطرة ندى]

رد: أتاكسيا

اسأل الله الشفاء لكل مريض
و اسأل الله ان يجعل الأبتلاء فى موازين حسنات كل مبتلى
تحياتى

 

[الوردة البيضا]

رد: أتاكسيا

السلام عليكم
حبيت ضيف لهالموضوع شي جديد هو كتسر بيعطي أمل تم اكتشاف انزيم اسمه hdac3 و قد اجريت التجارب على الفئران ونجحت واستطاع هذ الانزيم ايقاف المرض فلم يعد المرض عرضة للتدهور ويريد العلماء الآن تجريبه على الإنسان فالأمل كنير بإذن الله ارجوا الدعاء بنجاح التجارب:23:

 

[الملتزم]

رد: أتاكسيا

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
الحمدلله والصلاة والسلام على رسول الله وعلى آله وصحبه أجمعين
أخيتي الوردة البيضاء أنا ممن أبتلو بهذا المرض وشكرا لكي لما اثرتيه من تفاصيل دقيقة لهذا المرض وأرجوا من الله العلي العظيم ان يتمكن الآطباء من ايجاد علاج ناجح لنا
:23::23::23::23::23::23::23::23::23::23::23::23::23::23::23::23::23::23::23:

 

[ندى الورد]

رد: أتاكسيا

اول مرة اعرف هالمعلومه

تشكرااااااااات

 

[بوإياد]

رد: أتاكسيا

مشكورة أختي الوردة البيضاء

أختي الوردة البيضاء السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
أتمنى لكي دوام الصحة والعافية كما أشكر تفضلكي واستعدادكِ.

لدي استفسار بشأن هذا الموضوع فأنا لدي بنت مصابة بهذا المرض ولكن ليس بالشديد ولله الحمد حيث انها تعاني فقط من صعوبة التوازن في المشي وخصوصا أثناء الوقوف وكما أن عينيها ترجفان بالاضافة إلى تكرار الاصابة بالحشرجة الصدرية والسعال والزكام..... أستفساري هو (هل من الممكن وجود علاج لهذا المرض سواء كان في الداخل أو الخارج) أرجو الرد ولكِ مني خالص الشكر والامتنان.

مع فائق التحية
أخوك بوإياد

 

[عاشقة التحدى]

رد: أتاكسيا

أسأل الله العظيم رب العرش العظيم أ يشفي كل مريض
بارك الله فيك

 

[بوإياد]

رد: أتاكسيا

شكرا لكِ عاشقة التحدي وأسأل الله لكِ أوفر الصحة والعافية

تقبلي خالص دعائي ولا تنسيني من دعالك

تحياتي