إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

https://imfar.confex.com/imfar/2012/webprogram/Paper10859.html
فى اللقاء السنوى لأبحاث التوحد 2012
نشر هذا البحث الهام
( التغيرات الإلتهابية فى الجهاز الهضمى/أمعاء ذوى التوحد تشبه التغيرات فى مرض كرونز وأمراض الجهاز الهضمى الإلتهابية )
هذا البحث يعاود طرح التشابه الذى يصل لدرجة التطابق بين أعراض أمراض المناعة الذاتية لدى الإنسان ، والتوحد

 

[ريم أحمد]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

خبرين رائعين متتالين
الخبر الثاني ليس جديد طبعا
لكن كلما زادت الأبحاث في اتجاه المناعة كلما زاد أملنا في فهم أفضل للتوحد كمرض عضوي

الخبر الأول (الخاص باستخدام تخطيط الدماغ لتشخيص ومتابعة التوحد) هو الأروع برأيي
اشكرك د علي صابر

 

[أم عزيمة]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://www.biomedcentral.com/1741-7015/10/64/abstract
نشرت هذه الدراسة قبل يومين فى 26/6/2012
ومن لحظتها علقت عليها كل المواقع وتناولتها كل الأقلام المهتمة بالتوحد
فهى قد تقلب الأمور رأسا على عقب ( بالمعنى الإيجابى )...كيف؟؟؟
الجينات المحددة للتوحد عليها إختلاف....والرنين المغناطيسى للمخ أثبت وجود كبر فى حجم المخ عند 6 أشهر ولكن يختفى بعد ذلك...والرنين المغناطيسى الوظيفى للمخ يحاول الوصول لسمات محددة ومشخصة للتوحد...ومن هنا فالتخطيط لكهرباء الدماغ eeg له أهمية فى هذه الدراسة الكبيرة التى تقول بوجود علامات تمثل فى مجموعها شكلا محددا يمكن عن طريق تخطيط المخ معرفة هل الطفل مصاب بالتوحد أم لا ، ولأن هذا الإختبار سهل نسبيا مقارنة بغيره ، وليس فيه مخاطر ، سيكون إنقلابا فى تشخيص ومتابعة وعلاج التوحد والتأكد من الشفاء ودرجاته عن طريق متابعة موجات الكهرباء المسجلة.
على الجميع قراءة هذا الموضوع والإحتفاظ به وسنتابع سويا.

في بداية محاولة فهم ما تشكو منه عزيمة قمت بإجراء تخطيط سمع لها بطلب من الدكتور علقت في ذهني ملاحظة ذكرها الأخصائي الذي أجرى التخطيط قال وهو يشير الى شاشة الكمبيوتر ان اغلب أطفال التوحد يبدأ المؤشر في الارتفاع قبل الموضع المفترض عند الاطفال الطبيعيين وهو في اعتقادي حساسية السمع عند أطفالنا هل من الممكن ان يعتبر تخطيط السمع من وسائل تشخيص التوحد ؟
ذكرت في ردك جملة ( الشفاء ودرجاته ) دكتور هل رأيت شخصياً حالات شفاء من التوحد ؟
تحياتي لك دكتور :bb (58): لأنك تزيد فينا الأمل بشفاء أبنائنا على فكرة لم اعرف طبيب يذكر كلمة شفاء من قبل .

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

في بداية محاولة فهم ما تشكو منه عزيمة قمت بإجراء تخطيط سمع لها بطلب من الدكتور علقت في ذهني ملاحظة ذكرها الأخصائي الذي أجرى التخطيط قال وهو يشير الى شاشة الكمبيوتر ان اغلب أطفال التوحد يبدأ المؤشر في الارتفاع قبل الموضع المفترض عند الاطفال الطبيعيين وهو في اعتقادي حساسية السمع عند أطفالنا هل من الممكن ان يعتبر تخطيط السمع من وسائل تشخيص التوحد ؟
ذكرت في ردك جملة ( الشفاء ودرجاته ) دكتور هل رأيت شخصياً حالات شفاء من التوحد ؟
تحياتي لك دكتور :bb (58): لأنك تزيد فينا الأمل بشفاء أبنائنا على فكرة لم اعرف طبيب يذكر كلمة شفاء من قبل .

مثلما نجد فى حياتنا مريض بداء السكر أو الضغط أو القلب ويأخذ علاجه وناجح وعايش ومتزوج ومبدع ومنتج ....فإننا نجد أن 15%من العاملين فى وادى السيليكون بأمريكا والذى هو أعلى مستوى من تكنولوجيا الحاسب فى العالم ، نجدهم من ذوى التوحد...إذا مفهوم الشفاء موجود وهو التعايش والوصول لدرجة مقبولة من النجاح المهنى والإجتماعى.....وقد رأيت من هم كذلك فعلا.

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2331.html#/access
قبل يومين إنتشر هذا البحث الجديد والمفاجىء عن إكتشاف طفرات فى 3 جينات تؤدى لمجموعة من الأمراض منها كبر حجم الدماغ والتوحد ووجدت مرتبطة إحصائيا ببعض الأمراض الأخرى.
الجديد تماما فى هذا البحث أن ( الصيغة الجينية للشخص لا تتكون بشكل نهائى عند التلقيح بل إنها تتغير ، ومن ثم تؤثر على صحة الإنسان ، فيما بعد فترة التلقيح )
لهذا البحث تأثير كبير على فهم هذه الأمراض وطرق الوقاية منها...ويقول أصحاب البحث أنهم سيتعمقون فى دراسة هذه الطفرات على أمل الوصول لعلاجيات.

 

[ريم أحمد]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2331.html#/access
قبل يومين إنتشر هذا البحث الجديد والمفاجىء عن إكتشاف طفرات فى 3 جينات تؤدى لمجموعة من الأمراض منها كبر حجم الدماغ والتوحد ووجدت مرتبطة إحصائيا ببعض الأمراض الأخرى.
الجديد تماما فى هذا البحث أن ( الصيغة الجينية للشخص لا تتكون بشكل نهائى عند التلقيح بل إنها تتغير ، ومن ثم تؤثر على صحة الإنسان ، فيما بعد فترة التلقيح )
لهذا البحث تأثير كبير على فهم هذه الأمراض وطرق الوقاية منها...ويقول أصحاب البحث أنهم سيتعمقون فى دراسة هذه الطفرات على أمل الوصول لعلاجيات.

السؤال المهم برأيي والذي يجب التركيز عليه هو:
ما الذي يغير الجينات بعد التلقيح؟
وهل هذه الطفرات، أو التغيرات الجينية، ممكن أن تحصل في فترة لاحقة أيضا؟
أي بعد ولادة الإنسان؟

ولا أعرف إن كان يمكن أن نطرح السؤال التالي:
طالما أن الجينات تتغير تبعا لظروف معينة لتظهر أعراض مرضية... فهل ممكن أن تتغير وفقا لظروف أخرى لتتوقف هذه الأعراض المرضية؟

 

[الأم الحزينه]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

كل يوم نقراء ان هناك بحث جديد
كل يوم نجد دراسه جديده
ياترى الى متى هذه الدراسات
الى متى هذه الابحاث
هل الى مدى الحياه
اشعر بأحباط شديد من كثرة البحوث والدراسات التي تظهر دون جدوى

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

السؤال المهم برأيي والذي يجب التركيز عليه هو:
ما الذي يغير الجينات بعد التلقيح؟
وهل هذه الطفرات، أو التغيرات الجينية، ممكن أن تحصل في فترة لاحقة أيضا؟
أي بعد ولادة الإنسان؟

ولا أعرف إن كان يمكن أن نطرح السؤال التالي:
طالما أن الجينات تتغير تبعا لظروف معينة لتظهر أعراض مرضية... فهل ممكن أن تتغير وفقا لظروف أخرى لتتوقف هذه الأعراض المرضية؟

طبعا أختنا الكريمة هناك طرق للعلاج الجينى
وقد نشر أمس بحث
http://www.nature.com/nmeth/journal/vaop/ncurrent/full/nmeth.2030.html
عن طريقة جديدة للعلاج الجينى ملخصها :- تحمل جينات هذه المادة لتدخل إلى الخلية ثم تنتج البروتين الذى يتوجه إلى منطقة معينة من الجينوم فيفصل المادة الجينية به وبالتالى يتوقف تأثيرها على الخلية والجسم.
الأمل موجود طبعا أن تطبق هذه التقنية الجديدة فى القريب على الأمراض معلومة الخلل الجينى

 

[ريم أحمد]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

شكرا على الإجابة

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature11310.html
حذف الجين Tsc1 فى المخيخ يؤدى لظهور أعراض التوحد
هذا ما إكتشفه البحث ، فى حالات متلازمة التصلب الأنبوبى ، أى أن للمخيخ وبالذات خلايا بيركنج ، دور فى ظهور أعراض التوحد فى هذه المتلازمة
المفيد أن مادة rapamycin عالجت هذه الأعراض
وضمن فريق البحث أعضاء فى تجربة بالمرحلة الثانية لمادة من نفس العائلة تسمى everolimus تستخدم لتحسين القدرات العصبية والذهنية لمصابى هذه المتلازمة.

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://archpsyc.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1206780
قبل يومين على موقع مجلة أرشيف الطب النفسى يوليو 2012
هذا البحث الكبير لمقارنة بين مجموعات من السويد وإسرائيل ومضاهاة النتائج بالمنشور عن مجموعة دنماركية
نتيجة البحث :- أن من يعانى شيزوفرينيا أو ذهان مشابه لها وكذلك مرض ثنائى القطبية من الآباء أو الإخوة ، يعتبر عامل خطر لولادة طفل من ذوى التوحد ، وذلك بنسبة 3 أضعف درجة الخطر فى الظروف العادية.
المعنى : أن هناك عوامل خطر جينية متشابهة ( فى بعض جوانبها ) للشيزوفرينيا وثنائية القطبية والتوحد ، مع مراعاة ما ذكرناه فى الإطلالة من دراسات سابقة أن التوحد متعدد عوامل الخطر الجينى ولم يتم التوصل حتى الآن لما يمكن تسميته ( جين التوحد )

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://www.molecularautism.com/content/3/1/6/abstract
كما تعلمون ، هناك إضطرابات فى ( الإحساس بالجلد ) لدى ذوى التوحد سواء بالزيادة أو النقصان ، وربما بأحاسيس غير مألوفة لدينا لم نكتشفها حتى اللحظة.
نشرت هذه الدراسة أمس عن ( العلاقة بين حذف جينى فى نماذج التوحد بين الفئران ) وإضطرابات الإحساس...وقام الباحثون بتتبع نفس الظاهرة لدى الأشخاص العاديين فوجدوها مطابقة ، ومن ثم وصلوا لإستنتاج - سوف يجربونه على ذوى التوحد - أن الخلل فى هذا الجين مسؤول أيضا عن ظاهرة إضطراب الإحساس بين ذوى التوحد.

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://www.biosciencetechnology.com...en-is-first-patient-in-autism-clinical-trial/
أول أمس نشر الخبر التالى:-
الطفلة ربيكا سينجر ، 16 سنة ، من ذوى متلازمة فالن ماك درميد التى يسببها فقد أو طفرة بالكروموسوم 22 ، ولها أعراض مختلفة من ضمنها التوحد ، بدأت تلك الطفلة تجربة دواء جديد للتوحد وهو هرمون النمو ، ستستمر التجربة حوالى 7 شهور بينهم 3 شهور من الحق بالهرمون يوميا مع راحة 4 أسابيع فى وسط المدة.
الأب يكتبون عنه أنه من الساعين بلا كلل من أجل معرفة سبب للتوحد ، ولهذا فقد ظل عام ونصف يبحث ليصل لقرار الموافقة على دخول هذه التجربة بعد أن نجحت فى نماذج التوحد بفئران التجارب ،ونشرت النتائج العام الماضى.

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://aut.sagepub.com/content/early/2012/07/04/1362361312439633
بحث جديد عن إستخدام إستبيان يتكون من 61 بند ، يملأه الأهل عن الطفل وهو فى عمر سنة واحدة ، فإذا كان الإستبيان به توقع لدرجة خطر فإن 31% من هؤلاء الأطفال سيظهر عليهم التوحد فى عمر 3 سنوات. بينما 85% منهم سيظهر عليهم علامات تأخر نمائى.
القيمة الحقيقية لهذا الإستبيان هى لفت نظر الآباء والمتخصصين لوجود مشكلة وبالتالى تحفيزهم على التدخل المبكر لتقليل آثارها.

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://www.pnas.org/content/early/2012/07/10/1202556109
بحث جديد نشر أمس الأول من جامعة كالتك الأمريكية
عن نموذج للتوحد فى الفئران
توصل لما يلى
1- هناك أسباب فى جهاز المناعة تؤدى لظهور التوحد
2- الدلائل فى التحاليل عديدة على ذلك
3- الأعلراض التى ظهرت على الفأر النموذج تم تقليلها من خلال علاج الخلل المناعى وبالذات بعد عمل علاج إشعاعى وتلاه نقل نخاع عظم سليم مناعيا للفأر
4- يقول الباحثون فى مناقشتهم، أن النموذج يثبت الدور المفترض للخلل المناعى فى حدوث التوحد ، ولكن نقل نخاع العظام لا يمكن أن نعتبره طريقة علاجية فى هذه المرحلة لحالات التوحد
5- هذا البحث مهم وسيكون له أثر كبير على كل من يبحث فى المجال

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://www.autismspeaks.org/family-...ia&utm_medium=text-link&utm_campaign=e-speaks
مشروع الأمان فى مجال التوحد
أطلقته أوتيزم سبيكس
مهم للأسر والعاملين ورجال الأمن والإسعاف وفى الأماكن العامة
أرجو أن يستفيد من الأفكار والمطبوعات كل منهم فى مجاله

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://jcn.sagepub.com/content/27/8/975.abstract?etoc
سؤال : لماذا يفقد بعض ذوى التوحد قدرات أو مهارات إكتسبوها فيما يسمى autistic regression ؟
حاولت هذه الدراسة الإجابة : فوجدوا أن حدوث تشنجات حرارية ووجود تاريخ فى أسرة ذوى التوحد لأمراض ذهانية يعتبران من عوامل الخطر لحدوث التراجع فى مهارات التوحدى.

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://cercor.oxfordjournals.org/content/early/2011/11/10/cercor.bhr316.abstract
مجال بحثى مهم ، يعاود تذكيرنا بأهمية برامج الرياضة بكل أشكالها لذوى التوحد ( ركوب خيل أو سباحة أو تمرينات مكثفة للتوازن )
فهذه الدراسة التى أجريت على الفئران هدفها تطبيق تقنية تنبيه العصب الحائر وفى ذات الوقت القيام بحركة معينة ، وبالتالى يزيد عدد ومجال الخلايا العصبية فىالمخ التى تقوم بهذه الحركة.
أهمية هذا الإكتشاف أنه يفتح أفق لعلاج إضطرابات بالحركة فى الجهاز العصبى مثل ( جلطات المخ والتوحد )
ولكن الأهم أنه يزيد من إعترافنا بضرورة التمرينات الرياضية والعلاجية لذوى التوحد.

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22079155
ومن نفس جامعة تكساس
قام فريق بحثى آخر بتطبيق نفس التقنية ( تنبيه العصب الحائر ) ولكن بالتزامن مع أصوات بسرعات مختلفة ، لتنبيه مراكز السمع فى المخ ، ومن ثم تغيير نوعية إستجابتها للتنبيه الخارجى
أى أن هذا البحث يعمل على المجال السمعى وليس مثل البحث السابق الذى عمل على مجال وعصبونات الحركة
وكلنا يعلم أن التعامل والحساسية للصوتيات هى أحد متاعب ذوى التوحد.....وطبعا الفريق البحثى مهتم بظاهرة مرضية أخرى وهى الطنين
كما ذكرت لكم فى الصباح فإن هذا الفريق وتلك الجامعة يفتحون مجالا وأفقا جديدا جدا ...فليكن عندنا أمل

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://www.jneurosci.org/content/32/27/9143.full
مهم للباحثين
بحث جديد ومميز جدا عن دور بروتين سبكترابلاكين فى آلية نمو وتوجيه محور الخلية العصبية....وكذلك فى هجرة الخلايا العصبية أثناء نموها.
أهمية هذا البحث للمتخصصين فى دراسة أسباب التوحد والتغيرات المصاحبة له على المستوى الجزيئى والخلوى ، أنه فتح بوابه لمعرفة آلية كانت مجهولة ومن ثم سيعرفون دورها فى التوحد ومن ثم كيفية التحكم فيها لمنع النمو الخاطىء للمحاور العصبية وكذلك الهجرة الخاطئة للخلايا العصبية أثناء نمو المخ.