إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://www.nature.com/mp/journal/vaop/ncurrent/pdf/mp2012126a.pdf
صباح الفل ...جمعة مباركة
دراسة ضخمة من أستراليا ، إعتمادا على كمية كبيرة من مصادر المعلومات وبالتعاون مع موسوعات علوم الجينات.
تتناول إكتشاف إختبار جينى ، عبر مسار ل 237 تغير جينى موجود على 146 جين ومادة فى الخلايا ، وذلك لأجل الإكتشاف المبكر للتوحد.
ما الجديد فى هذه الدراسة ؟؟؟؟
1- دقتها فى التشخيص 71%
2- تعتمد على بحوث جينية عبر سلاسل عرقية من مختلف أنحاء العالم ، لأنه من المعروف أن التغيرات الجينية قد تختلف من عرق بشرى لآخر
3- هى حجر زاوية لمجال طال إنتظاره ، وهو كيف نكتشف خطر الإصابة بالتوحد قبل ظهور وثبات الأعراض وبالتالى تقليل ذلك من خلال التدخل المبكر
تمتعوا بهذه الدراسة وعلى كل الطلبة والباحثين فى الوطن العربى الإستعانة بها كمدخل لعلهم يجدون تشابه أو إختلاف فى العرق العربى عن هذه الدراسة.

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://www.eurekalert.org/pub_releases/2012-09/du-iar091212.php
برنامج على ال iPad ثمنه 100 دولار يستهدف الأطفال بين 2-6 سنوات ممن شخصوا بالتوحد ويطبقه الأهالى فى التدخل المبكر بالمنزل
http://tobyplaypad.com/
وهذا هو موقع التعرف على البرنامج وطريقة شراءه

 

[القمر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

الله يجزيك الجنة على هذه المعلومات القيمة

 

[ابني هدية]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

السلام عبيكم دكتور وبارك الله فيكم وفي جهودكم

سيقوم ابني بفحص شامل في الاسابيع القليلة القادمة
ماذا تنصحني ؟؟خاصة الاختبارات الجينية والوراثية
كذلك هل هنلك فحوصات خاصة بالانزيمات ؟؟
يعني اكون شاكرة لك لذا كتبتلي الفحوصات الازمة .
وشكرا لك

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

السلام عبيكم دكتور وبارك الله فيكم وفي جهودكم

سيقوم ابني بفحص شامل في الاسابيع القليلة القادمة
ماذا تنصحني ؟؟خاصة الاختبارات الجينية والوراثية
كذلك هل هنلك فحوصات خاصة بالانزيمات ؟؟
يعني اكون شاكرة لك لذا كتبتلي الفحوصات الازمة .
وشكرا لك

كم عمر إبنك الآن؟
هل أجرى من قبل أى فحوص ؟

 

[ابني هدية]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

اهلا دكتور

ابني عنده 5 سنوات
اجري فحوصات ألأتالية :
فحص MMR " EEg
فحص الامينواسيدس
فحص المعادن الثقيلة في الشعر وفي الدم
فحص شامل للدم
فحص البول
فحص للحساسيات الغذائية وعدم االتحمل الغذائي
فحص داخلي للمعدة
فحص البراز اكرمكم الله


يعض هذه الفحوصات كانت قبل سنة وبعضها قبل 6 اشهر

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

السيدة الفاضلة
إبنك الآن 5 سنوات ولهذا يحتاج لتحليل إنزيمات الكبد وصورة دم كاملة وعمل تخطيط كهرباء الدماغ مرة أخرى وقياس نسبة Carnitine فى الدم.

 

[مروج الامل]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://www.gcmaf.eu/info/
على هذا الموقع تجدون كل المعلومات عن كيفية شراء المستحضر
ثمن 8 جرعات 600 يورو
ولكنهم على الموقع يقولون أن إرسالها خارج أوروبا قد يقلل من كفائتها العلاجية
فى كل الأحوال علينا أن نتابع الأوراق العلمية المحايدة عن هذا العقار قبل أن تشرع الأهالى فى إستخدامه

شكرا جزيلا دكتور على هذا العطاء المستمر....
راسلت الموقع لاعرف ماهي أول خطوة نقوم بها إذا أردنا الاتجاه لهذا العلاج....فكان الرد ان أشترك معهم , وبعد الاشتراك سألوني هل أوافق على عمل تجارب سريرية كل شهرين....طبعا السؤال غير مريح ..ربما لانني لم أفهم مايقصدوه بالضبط..فأرسلت الآن أسألهم ماالمقصود بالضبط...وبإنتظار ردهم.
فكرت الآن ربما مايقصدوه هو قياس نسبة Nagalas وفيتامين D كل شهرين ,وليس إجراء تجارب....فلا أعتقد إنهم يجرون التجارب بهذا الشكل المريب لعلاج هام للتوحد....خاصة وإن الدواء نفسه GC MAF قد أصبح يباع في الاسواق!
في كل الاحوال... لديك الحق في أن نتابع الاوراق العلمية المحايدة قبل أن نشرع في إستخدامه....

 

[ابني هدية]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

بارك الله فيك دكتور

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

تخيلوا معى ماذا يمكن للآباء أن يفعلوا؟؟؟؟؟
http://www.forbes.com/sites/matthew...attle-to-change-the-future-of-brain-research/
قرأت هذا المقال عن أب وأم قررا - بعد معرفتهم بإصابة إبنهم بالشيزوفرينيا - أن يبدرا بتكوين منظمة أهلية ضخمة جدا لتنشيط البحوث فى مجال أمراض المخ للتوصل لعلاج كما يأملون خلال 10 سنوات
ولهذا بحثت عن موقع المنظمة وهو على الرابط التالى
http://1mind4research.org/about-one-mind
شاركوا فيه وتابعوه فسوف ينشئوا شبكة موسعة للبحوث فى مجال أمراض المخ وبالتالى نتمكن من متابعة الجديد

 

[ابني هدية]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

جزاك الله خير دكتور صابر
انا عارفة اني كثرت اسئلة لكن في ميزان حسناتك يارب

ماهي احسن تست جيني تو وراثي ينفع اكثر للتوحديين ؟؟

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

جزاك الله خير دكتور صابر
انا عارفة اني كثرت اسئلة لكن في ميزان حسناتك يارب

ماهي احسن تست جيني تو وراثي ينفع اكثر للتوحديين ؟؟

من شخص بأن لديه توحد وخاصة بإختبار كارز لا يجتاج لعمل تحليلات جينية طالما أن أعراض التوحد ( of unknown cause ( هى الموجودة.
لا نحتاج إلا فى إشتباه الداون مع التوحد أو متلازمة إكس الهش

 

[ابني هدية]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

دكتور صابر شاكرة لك ردك .
ما رايك بهاذا التحليل ؟؟
Chromosomal Microarray Analysis

الله يفتحها معاك

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

دكتور صابر شاكرة لك ردك .
ما رايك بهاذا التحليل ؟؟
Chromosomal Microarray Analysis

الله يفتحها معاك

طبعا CMA أدق بنسبة 7% فى إكتشاف إختلاف فى المادة الجينية مقارنة بإختبار karyotype 2% وكروموسوم إكس الهش حوالى نصف فى المائة من حالات التوحد التى تجرى فحوصا جينية. ولكن الأهم من ذلك هو توظيف النتيجة عند ظهورها.....كيف ذلك؟
لو وجدنا بعد تحليل CMA أن هناك عيب جينى معين سيكون علينا عمل نفس التحليل لحضرتك والزوج إذا كان فى نيتكما إنجاب أطفال أخرى ، فقد يكون أحدكما يحمل هذه العيب الجينى .

 

[ابني هدية]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

بالفعل دكتور هذا ما اريد ان استفسر عنه مع العلم اني انجبت ولد وبنت بعد ابني المصاب الولد 3سنوات الحمد لله سليم والبنت سنة ونص ولا تظهر اي اعراض للتوحد الحمد لله
هل هذا معناه انه لا داعي لعمل الاختبار لي ولزوجي ؟؟

الله يجازيك خير ويفرحك في تهلك وكل احبابك

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

بالفعل دكتور هذا ما اريد ان استفسر عنه مع العلم اني انجبت ولد وبنت بعد ابني المصاب الولد 3سنوات الحمد لله سليم والبنت سنة ونص ولا تظهر اي اعراض للتوحد الحمد لله
هل هذا معناه انه لا داعي لعمل الاختبار لي ولزوجي ؟؟

الله يجازيك خير ويفرحك في تهلك وكل احبابك

بالضبط
هذا ما نعنيه
أن كليكما أنجبتما طفلين سليمين
إذا لو كان هناك خلل جينى سيظهر فى cma لإبنك العزيز فهذا فى الغالب من الطفرات الجينية التى تحدث فى عمليات الإنقسام وليس التوريث من الأب والأم
وفى هذه الحالة نستفيد من نتيجة التحليل التعرف لى وظيفة هذه المنطقة الجينية المصابة وإذا كان هناك وسيلة لمعالجة آثارها نقوم بها

 

[ابني هدية]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

جزاك الله خيرا دكتور حالما اقوم به لابني سارسل لك النتيجة باذن الله

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://stm.sciencemag.org/content/4/152/152ra127.abstract
جمعة مباركة
تذكرون فى الإطلالة أننا عرضنا نتائج تجريب مادة arbaclofen (R-baclofen ) على نماذج كروموسوم إكس الهش فى الفئران وكانت إيجابية.
أول أمس 19 سبتمبر نشرت هذه الدراسة الأولى من نوعها على المرضى وعددهم النهائى 53 بين 6-39 سنة ووجد أن له تأثير إيجابى فى السلوك والتفاعل الإجتماعى.
تعمل هذه المادة من خلال تنشيط مسار الموصل الكيماوى بالمخ المعروف بإسم GABA b وهو مسؤول عن توصيل الرسائل بين خلايا المخ.
مدة الدراسة على المرضى كانت 6 أسابيع.

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://abcnews.go.com/International...rbing-key-bacterial-balance/story?id=17293294
مقال وفيديوهات تناقش تأثير الحياة الحديثة على طبيعة وتوازن البكتيريا داخل وخارج جسم الإنسان ( مثل إنتشار الولادة القيصرية والإفراط فى إستخدام المنظفات والمضادات الحيوية ) وما قد ينتج عن ذلك من أمراض مثل السكرى وباركنسون والتوحد

 

[مروج الامل]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

أستلمت الرد في اليوم التالي من الشخص المسؤل عن بيع الدواء....وكنت قد سألته ايضاً عن الترخيص وجهته...ولكن حضرته تضايق وأجاب بأنه إذا كنت أبحث عن دواء مرخص فلن يفيدني هذا الدواء! هو الموظف المسؤل عن بيع العلاج gcmaf ....أعتقد لو كنت راسلت د.جيف براد ستريت...كانت إجابته ستكون إكثر وضوحاً ولطفاً....أنا أساسا لاأفكر حالياً في إستخدامه لإبني ولكن من باب العلم ...وقد أفكر يوما ما بشرائه ولكن بالطبع بعد التحري والاطمئنان له.