إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

[أم عبيدة]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

أولا : لو وجدنا التخطيط سليم وليس هناك أعراض على الإبن...فى هذه الحالة لا نكرره قبل عامين على الأقل. فليس هناك داعى لإجهاد الإبن.
ثانيا : الرنين المغناطيسى لا يظهر الكهربية ، ولكنها عن طريق تخطيط الدماغ فقط.
ثالثا : إذا وجدنا إضطراب فى الكهربية فى حالة التوحد......وبالذات فى الفص الصدغى ....يفضل إذا كان وزن الإبن مناسب ( أى ليس سمين ) أن نعطيه مادة الفالبروات، وأنا هنا أتحدث عن حالات التوحد....أما فى الحالات العادية فنستعمل الكاربامازيبين لخلل الفص الصدغى.

دكتورنا الفاضل ...شكرا على تواصلك ..ذكرت في ردك عبارة ( بالذات في الفص الصدغي ) ..فهل ترى حضرتك أن الفص الصدغي يولى اهتمام اكثر من غيره ؟؟؟؟؟و انه من الضروري استخدام العلاج في حالة وجود بؤر كهربا فيه اذا تزامن مع التوحد ؟؟؟....و هل ترى حضرتك أن الكهربا في الفص الصدغي لها تأثير في زيادة اعراض التوحد ؟؟؟.
ارجو من حضرتك افادتي لأنني ...فعلا محتارة في هذا الموضوع ...و الدواء الموصوف لإبني هو التالي :
1- convulex( sodium valproate ) i
اعتقد نفس المكون الذي تحدثت عنها حضرتك ( الفالبروات)..
2-lamictal

هل ترى ان هذه الادوية آمنة نوعا ما؟؟ ....وما هى أسوأ تأثيراتها الجانبية ؟؟؟؟؟ و هل لها ضرورة مع ابني ..؟؟...
اعذرني لكثرة أسئلتي و بارك الله فيك .

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

دكتورنا الفاضل ...شكرا على تواصلك ..ذكرت في ردك عبارة ( بالذات في الفص الصدغي ) ..فهل ترى حضرتك أن الفص الصدغي يولى اهتمام اكثر من غيره ؟؟؟؟؟و انه من الضروري استخدام العلاج في حالة وجود بؤر كهربا فيه اذا تزامن مع التوحد ؟؟؟....و هل ترى حضرتك أن الكهربا في الفص الصدغي لها تأثير في زيادة اعراض التوحد ؟؟؟.
ارجو من حضرتك افادتي لأنني ...فعلا محتارة في هذا الموضوع ...و الدواء الموصوف لإبني هو التالي :
1- convulex( sodium valproate ) i
اعتقد نفس المكون الذي تحدثت عنها حضرتك ( الفالبروات)..
2-lamictal

هل ترى ان هذه الادوية آمنة نوعا ما؟؟ ....وما هى أسوأ تأثيراتها الجانبية ؟؟؟؟؟ و هل لها ضرورة مع ابني ..؟؟...
اعذرني لكثرة أسئلتي و بارك الله فيك .

نعم هو نفس الدواء .....ولكن لا أوافق على دواء lamictal .
وبالتالى من حيث المبدأ نعلق على الفالبروات
فإن الفص الصدغى له وظائف فى اللغة والحالة النفسية ...ومن ثم تحسين عمله الكهربى يحسن هذه الوظائف.
لكن.........ما قصدته من القول ( الفص الصدغى بالذات ) فى مداخلتى السابقة هو ( أننا نستعمل لحالات الفص الصدغى المضطرب كهربيا عقار الكاربامازيبين وليس الفالبروات......إلا إذا وجدنا نوع معين من الموجات الكهربية ولها شكل مميز جدا ).
أى أن الموضوع متعلق بنوع الموجة وليس حالة التوحد.
لا تخافى من الفالبروات ولكن تابعى صورة الدم ووظائف الكبد بشكل منتظم بعد أسبوعين فى البداية ثم كل شهر

 

[أم عبيدة]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

بارك الله فيك دكتورنا الفاضل على تجاوبك و تواصلك ....
لي سؤال اخر لو سمحت :
ما هو رأيك بالدواء المسمى ( somazina ) ؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟
و دمت بألف خير.

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

بارك الله فيك دكتورنا الفاضل على تجاوبك و تواصلك ....
لي سؤال اخر لو سمحت :
ما هو رأيك بالدواء المسمى ( somazina ) ؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟
و دمت بألف خير.

لا يستعمل للأطفال
ولكننا نستعمله فى حالات ( جلطات المخ ، وما بعد إصابات الجمجمة ) للكبار.

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://www.straight.com/article-3537...der-microscope
بحث لم ينشر بعد يعرض لمقارنة إحصائية بين نسبة التعرض للألمنيوم فى التطعيمات فى البلدان المختلفة و نسبة إنتشار التوحد.
طبيعى أن هذا الموضوع سوف ينال جزء من الإهتمام كما حدث فى السابق مع الزئبق.

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://pediatrics.aappublications.or...urcetype=HWCIT
دراسة إحصائية جديدة من وسكونسن
النتائج :- أن معدل إستخدام مصطلح التوحد فى المدارس الأولية أصبح شبه ثابت فى المقاطعات الثمانية حول رقم 12 فى الألف.

 

[ريم أحمد]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

باحثون كنديون طوروا علاجا جديدا لمرض نادر هو عبارة عن التهاب في الدماغ
هذا الالتهاب يسبب أعراضا متنوعة تؤدي إلى تشخيص الطفل بشكل خاطئ بأمراض عدة منها الصرع والتوحد
حيث يؤدي الالتهاب في الدماغ إلى تضييق الأوعية الدموية وبالتالي نقص تروية الدماغ بالدم
العلاج عبارة عن أدوية للسيطرة على المناعة immunosuppressive therapy
http://www.ctv.ca/CTVNews/Health/20101017/small-vessel-vasculitis-101017/

 

[معك الي الابد]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته،دكتورنا الفاضل لدي طفل يبلغ من العمر 9 سنوات عنده توحد،لا يعاني الحمد لله من اي تشنجات اوصرع ،عملت له من سنتين اشعة رنيني مغنطيسي والاشعه سليمه،اماتخطيط المخ عملته يمكن في عمر4سنوات اوماقارب ذلك وكمان كان نتيجته سليم،وحسب ما قرات وسمعت ان اطفال التوحد في مرحلة المراهقه ممكن يصابو بالصرع!اوريد ان اسال حضرتك لوكررت لابني تخطيط المخ حاليا وطلع عنده لاقدر الله كهرباء في المخ اوعنده استعداد للاصابه لاقدر الله بالصرع في المراحل القادمه من عمره (مرحلة المراهقه)هل يوجد علاج حاليا ممكن يقيه ويجنبه من الاصابه بالتشنجات اوالصرع مستقبلا؟؟ اسفه علي الاطاله وشكرا علي سعة صدرك

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته،دكتورنا الفاضل لدي طفل يبلغ من العمر 9 سنوات عنده توحد،لا يعاني الحمد لله من اي تشنجات اوصرع ،عملت له من سنتين اشعة رنيني مغنطيسي والاشعه سليمه،اماتخطيط المخ عملته يمكن في عمر4سنوات اوماقارب ذلك وكمان كان نتيجته سليم،وحسب ما قرات وسمعت ان اطفال التوحد في مرحلة المراهقه ممكن يصابو بالصرع!اوريد ان اسال حضرتك لوكررت لابني تخطيط المخ حاليا وطلع عنده لاقدر الله كهرباء في المخ اوعنده استعداد للاصابه لاقدر الله بالصرع في المراحل القادمه من عمره (مرحلة المراهقه)هل يوجد علاج حاليا ممكن يقيه ويجنبه من الاصابه بالتشنجات اوالصرع مستقبلا؟؟ اسفه علي الاطاله وشكرا علي سعة صدرك

أولا نجرى تخطيط الدماغ وبعدها نقرر ، فليس كل من يعبر المراهقة من ذوى التوحد بالضرورة يعانى من إضطراب كهربية المخ.

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://www.nytimes.com/2010/11/02/he...y&_r=1&emc=tnt
كالمعتاد ، تتابع النيويورك تايمز كل ما يهم أسر ذوى التوحد ، وهذه تجربة أسرة لديهم طفل شخص وهو فى الثالثة ، فطلب منهم الأطباء المشاركة فى برنامج لمتابعة مولودهم الثانى من يوم ولادته ......وقد نوهنا عن ذلك البرنامج فى الإطلالة......المهم لاحظوا عند 6 أشهر ظهور أعراض منذرة بالتوحد لدى الطفل الثانى فبدأوا التدخل ( المبكر جدا )

 

[سدرة]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://www.nytimes.com/2010/11/02/he...y&_r=1&emc=tnt
كالمعتاد ، تتابع النيويورك تايمز كل ما يهم أسر ذوى التوحد ، وهذه تجربة أسرة لديهم طفل شخص وهو فى الثالثة ، فطلب منهم الأطباء المشاركة فى برنامج لمتابعة مولودهم الثانى من يوم ولادته ......وقد نوهنا عن ذلك البرنامج فى الإطلالة......المهم لاحظوا عند 6 أشهر ظهور أعراض منذرة بالتوحد لدى الطفل الثانى فبدأوا التدخل ( المبكر جدا )

أشكرك دكتور علي على المعلومة
هذا وافق تماما حديثا بين شقيقي الطبيب النفسي المتخصص في تشخيص مرض التوحد في ولاية ألا باما الأمريكية حاليا قال لي:
لا يمكن أن أنسى مؤتمر حضرته قامت إحدى الطبيبات المحاضرات بإلقاء محاضرة عن كيفية الكشف عن علامات التوحد في حين لايمكن للوالدين كشفه في عمر مبكر جدا وعرضت عليهم فيديو لطفل عمره 6 أشهر لا يمكن حتى للأطباء الموجودين الحاضرين تقدير وجود توحد
قال لي شقيقي كنا نتابع بدقة كيف من خلال نظرات وردات فعل بسيطة كانت تشير المحاضرة إليها على أنها علامات توحد
دكتور علي :لم أشعر بأن التوحد هو التشخيص المرجح لسامي قبل عمر العامين وتم تشخيصه عندما أكمل ثلاث سنوات لكني أذكر تماما
برغم تفاعل سامي معنا وابتسامته وبكائه لبعدي ورمي نفسه بين ذراعي عند رؤيتي إلا أن:
في عمر 7شهور كنت في زيارة لاسرتي فقالت لي والدتي.. أرى سامي يبتهج برؤيته لببرونة الحليب أكثر من ابتهاجه لرؤيتنا
هذا التعليق أذكره تماما تماما ..ووالدتي تذكره ..فهل كانت تلك إشارة للتوحد؟
بالرغم من أن سامي قبل بلوغه العام جاء والدي وزاراني في الدانمرك وكان سامي يمشي بل يركض ويتراقص على نغمات الموسيقى ولم تلفت والدتي نظري لأي شيئ مريب أو غريب ..ووالدتي تقول أنا فعلا أذكر أن زيارتنا لكم لم ألاحظ أي غرابة في سلوك سامي أو انفعاله مع المحيط ...أليس ذلك غريبا؟

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://ajp.psychiatryonline.org/cgi/...c238bbc56&etoc
فى عدد أمس 1 نوفمبر 2010 من مجلة الجمعية الأمريكية للطب النفسى
مقالة إفتتاحية
كتبها الدكتور كينيث كندلر
تناولت البحوث الثلاث المنشورة عن التوحد فى المجلة
ونخص بالذكر البحث السويدى الذى إنتهى إلى معلومة كبيرة جدا ( أن نسبة مشاركة المادة الوراثية فى حالات التوحد قد تصل إلى 80% ، والأهم من ذلك أن هناك مشاركة فى المادة الجينية بين التوحد وغيره من إضطرابات الطفولة بما فى ذلك فرط النشاط ونقص الإنتباه ).
هذا البحث الهام سأعرضه بالتفصيل اليوم فكما قال دكتور كينيث هو الأكبر من نوعه.

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

إخوانى الأعزاء ، كما وعدتكم سأعرض هذه الدراسة الهامة التى نشرت فى عدد نوفمبر من مجلة الجمعية الأمريكية للطب النفسى.
مكان الدراسة : السويد
أجريت على 10895 هم كل التوائم المولودين بين 1992 و2000
وإعتمدت على مدار 5 سنوات على مقابلة الأهالى
وكانت نسبة الإستعداد الجينى للتوحد بين التوائم مشابهة تماما للتقارير السابقة ( 80% ).
ولكن الشىء الجديد والمثير فى هذه الدراسة أن التزامن والتشارك فى الإستعداد الجينى للتوحد وفرط النشاط ونقص الإنتباه وغيرهما من إضطرابات الطفولة كان كبيرا. ولذلك ينصح الباحثون فى الدراسة بعدم التسرع فى القفز إلى إفتراض جينات معينة بأنها المسبب للإستعداد الجينى لأحد هذه الإضطرابات ، ولكن التشارك فى الإستعداد هو الأرجح حسب رأيهم.
هناك نقاط قوة فى هذه الدراسة ، ولكن ما ينقصها المعلومات الإكلينيكية بدل الإعتماد على مقابلة الأهالى.
عنوان الدراسة

The Genetics of Autism Spectrum Disorders and Related
Neuropsychiatric Disorders in Childhood

 

[سدرة]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

إخوانى الأعزاء ، كما وعدتكم سأعرض هذه الدراسة الهامة التى نشرت فى عدد نوفمبر من مجلة الجمعية الأمريكية للطب النفسى.
مكان الدراسة : السويد
أجريت على 10895 هم كل التوائم المولودين بين 1992 و2000
وإعتمدت على مدار 5 سنوات على مقابلة الأهالى
وكانت نسبة الإستعداد الجينى للتوحد بين التوائم مشابهة تماما للتقارير السابقة ( 80% ).
ولكن الشىء الجديد والمثير فى هذه الدراسة أن التزامن والتشارك فى الإستعداد الجينى للتوحد وفرط النشاط ونقص الإنتباه وغيرهما من إضطرابات الطفولة كان كبيرا. ولذلك ينصح الباحثون فى الدراسة بعدم التسرع فى القفز إلى إفتراض جينات معينة بأنها المسبب للإستعداد الجينى لأحد هذه الإضطرابات ، ولكن التشارك فى الإستعداد هو الأرجح حسب رأيهم.
هناك نقاط قوة فى هذه الدراسة ، ولكن ما ينقصها المعلومات الإكلينيكية بدل الإعتماد على مقابلة الأهالى.
عنوان الدراسة

the genetics of autism spectrum disorders and related
neuropsychiatric disorders in childhood

نشكرك جميعا الأخ الفاضل دكتور علي على نقلك كل جديد ومفيد لنا
أنا ممن لا يبرئ السبب الجيني في إصابة التوحد برغم أن سامي هو الاصابة الوحيدة في العائلة سواء عائلتي أو عائلة زوجي
لكن السؤال الآن الذي راودني:
كنا نستغرب أمر تزايد الاصابة بالتوحد هذا ما كان يشكك الكثير في أن السبب جيني
الآن أصبحنا نتحدث عن مرجعية التوحد وفرط النشاط ونقص الانتباه إلى خلل في جينات مشتركة ... يعني نتحدث الآن عن تزايد نسب كل تلك الضطرابات تحت مظلة واحدة ونرجعها لأسباب جينية ...أين كانت تلك الجينات من قبل؟ هل أهالي جميع تلك الاضرابات يحملونها؟كيف تزايدت فجأة ...ان كان التوحد موجودمن قبل على هيئة تخلف عقلي في نظر العوام أو على البركة ..فماذا كان يسمى نقص الانتباه أو فرط النشاط سابقا؟
مرض الكآبة الدوري حسب معلوماتي هو مرض وراثي قديم ويشترك مع التوحد في أن المرأة تظهر إصابتها به وأعراضه بعد تجاوز الثلاثين وتنقلب مجرى حياتها كاملة كما التوحد يظهر بعد 18 شهر
أنا أعرف انسانة مصابة به ..مرض قاس جدا ويشترك مع التوحد في أمور عدة برأيي
لكن سؤالي:هل تتزايد نسبة انتشار مثل هذا المرض في العصر الحالي ؟

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

بعض المعلومات عن نظريات التفسير الجينى للتوحد:-
1- نعلم أن عدد كروموسومات ( صبغيات ) الخلية البشرية 23 × 2 أى أزواجا ، وآخرها xx فى الإناث و xy فى الذكور.
2- يتكون كل كروموسوم من جينات ، يصل مجموعها فى كل الخلايا لحوالى 70 ألف.
3- فى السابق وقبل مشروع الجينوم كان المعتقد أن عددها أكبر.
4- لتلك الجينات وظائف مستقلة وأخرى بالتشارك مع غيرها.
5- زيادة كمية المادة الجينية أو نقصها يؤدى لإضطرابات بعضها معروف مثل متلازمة داون.
6- هناك ما يسمى تغيرات فقط فى ترتيب التكوين الداخلى للجين وبالتالى ينتج عنه إضطرابات، مع ملاحظة أن هذه التغيرات قد تكون مكتسبة وليست وراثية.
7- وهنا نذكر بالفارق بين ( الوراثى ) والجينى كأسباب ، لأن التغير الجينى قد لا يكون موروثا من الأهل.
8- طالما عدد الجينات كبير فى الوظيفة الواحدة ، وكذلك هناك وظائف بالجسم تتعاون مع بعض ، إذا عرفنا بما يسمى ( الصيغة المنظورة للأعراض ويقابلها الصيغة الجينية لهذا الإضطراب ). لدرجة أن هناك علم مستقل بذاته يسمى epigenetics يدرس العوامل التى قد تؤثر على الجينات وبالتالى تظهر لها أعراض مختلفة لدى الأشخاص المختلفين.
9- ليس شرطا وجود ( جين بصيغة معينة ) لتظهر أعراض ، بل قد يكون ( جين إستعداد للمرض ) فإذا صادف بيئة معينة نتج عنه العرض.
10- وبالتالى ، الأمر فيما يخص كل الإضطرابات ، ومنها التوحد ، يحتاج لوضع كل هذه الأمور وغيرها فى الإعتبار عند النظر فى علاقة الجينات بالسببية ، وهذا ما ذكره مؤلفوا هذه الدراسة السويدية. ولكن الأهم من ذلك هو أن العوامل الجينية تدرس ولا تستبعد حتى ولو على مستوى دورها فى أعراض معينة تتشارك بين الوسواس القهرى والتوحد أو فرط النشاط والتوحد ، وغير ذلك مما عرضناه فى الإطلالة على مدار أكثر من عام.

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://www.intelihealth.com/IH/ihtIH...l?d=dmtICNNews
إخوانى الأعزاء ، وهذا تنويه آخر عن الدراسة الوطنية الأمريكية التى ستشمل 100 ألف شخص من قبل الميلاد وتتابعهم حتى 21 سنة ، وذلك بهدف التعرف على العوامل الوراثية والبيئية والتربوية المؤثرة فى حالة الصحة والمرض لديهم.

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

http://stm.sciencemag.org/content/2/56/56ra80.abstract
وهذه الدراسة نشرت أمس 3 نوفمبر 2010
تتناول دور التغيرات الجينية على أحد الجينات المشهورة بمصاحبتها لخطر الإصابة بالتوحد ، وكيف أنها تؤدى لزيادة فى التوصيلات داخل الفص الأمامى للمخ ، بينما تقل التوصيلات بين الفص الأمامى والفصوص الأخرى ومنها الخلفى.
وسوف نعرض هذا البحث بالتفصيل فى أقرب وقت.

 

[دكتور على صابر]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

إخوانى الأعزاء ، نشرت مجلة الوراثة البشرية الأمريكية اليوم هذه الدراسة عن التغير فى كمية الجينية ودورها فى الإستعداد لظهور التوحد والشيزوفرينيا ، وتلاحون فى الملخص كيف أنهم نوهوا إلى أن هذين المرضين يكثران بين الذكور بنسبة أكبر من الإناث وأن نسبتهما تكاد تكون واحدة حيث أنها 1% فى الشيزوفرينيا و1فى كل 110 للتوحد. المهم أن هذا تعليق بسيط وسوف أعرض البحث بالتفصيل طبعا.
Deletion 17q12 Is a Recurrent Copy Number Variant
that Confers High Risk of Autism and Schizophrenia
Autism spectrum disorders (ASD) and schizophrenia are neurodevelopmental disorders for which recent evidence indicates an important
etiologic role for rare copy number variants (CNVs) and suggests common genetic mechanisms. We performed cytogenomic array
analysis in a discovery sample of patients with neurodevelopmental disorders referred for clinical testing. We detected a recurrent
1.4 Mb deletion at 17q12, which harbors HNF1B, the gene responsible for renal cysts and diabetes syndrome (RCAD), in 18/15,749
patients, including several with ASD, but 0/4,519 controls. We identified additional shared phenotypic features among nine patients
available for clinical assessment, including macrocephaly, characteristic facial features, renal anomalies, and neurocognitive impairments.
In a large follow-up sample, the same deletion was identified in 2/1,182 ASD/neurocognitive impairment and in 4/6,340 schizophrenia
patients, but in 0/47,929 controls (corrected p ¼ 7.37 3 10
5). These data demonstrate that deletion 17q12 is a recurrent,
pathogenic CNV that confers a very high risk for ASD and schizophrenia and show that one or more of the 15 genes in the deleted
interval is dosage sensitive and essential for normal brain development and function. In addition, the phenotypic features of patients
with this CNV are consistent with a contiguous gene syndrome that extends beyond RCAD, which is caused by HNF1B mutations only.

 

[اام حسن]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

يعطيك ربي العافية دكتور على جهودك معنا وفي ميزان اعمالك ان شاء الله

 

[قلبي ضاع معك]

رد: إطلالة على التوحد (موضوع متجدد)

شكرا لك دكتور صابر فعلا الكشف عن مرض التوحد خلال الشهور الاولى من عمر الطفل هو شئ مثير للاهتمام خصوصا لكل عائلة لديها طفل مصاب