تجمع خاص للمصابين بضمور العضلات

[*-*MaRoOuM*-*]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

كيف حالكم يا أعضاء ؟

أنا حبيت أضيف هاد الموضوع عشان ايكون تجمع لكل الي عندهم أي نوع من مرض
ضمور العضلات

و بتمنا كل حد عنده هاد المرض يحكيلنا كيف اطور معه و اذا بتلقا علاج ولا لأ
و كيف بتابع آآخر اخبار هذا المرض

و هاي معلومات مبسطة منقولة من بعض المواقع عن مرض ضمور العضلات :-


ضمور العضلات الشوكي
(الفقري)
Spinal Muscular Atrophy​

ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي


دعونا نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض.فاصل كلمة "ضمور العضلات الشوكي" (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. و يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات.و يطلق عليه باللغة الإنجليزية (Spinal Muscular Atrophy) و يختصر بالحروف الأولى لكل كلمة(SMA) مرض إس إم أي.

و هذا المرض مرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر كما تنتقل الصفات الوراثية الأخرى.فنحن نكتسب الصفات الوراثية من آبائنا مثل لون العيون والشعر. فإذا كان والدتك –مثلا-شعرها أشقر من المحتمل أنّ يكون لك شعر أشقر.و هذا المرض يعتبر من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان حاملين (ناقلين) للمرض و احتمالية أن يصاب طفل أخر هو 25% ( وللمزيد من الشرح
راجع صفحة الوراثة المتنحية.

أيضا مرض ضمور العضلات الشوكي ( إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس إم إيه) متاعب تتنفّس و مشاكل في البلع.

الأسباب

مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن (SMN) و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي .

و الخلايا الأمامية هي التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية(كأسلاك الكهرباء في المنزل) طويلة .فعند رغبت الإنسان مثلا ف تحريك تلك العضلة فان الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ذلك السلك لتحرك العضلة. و عند ضمور الخلايا الأمامية فان العضلات لا تستطيع الحركة و مع الوقت تضمر تلقائيا تضمر هذه العضلات أيضا.و بغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها.

و مع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو الجسم و زيادة العضلات و حاجة الجسم للحركة. و لذلك فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة و ضمور العضلات فان الهشاشة في العظم تزداد و يبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد) العضلات.

أنواع و تقسمات المرض

هناك عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من اشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة إلى ثلاث أنواع نوع شديد و متوسط و خفيف و يضاف إليها نوع رابع يسمى نوع الكبار. و هناك من يضيف نوعين إضافيين اشد من النوع الأول حيث يولد الطفل ولديه انكماش في المفاصل مع تأثيره على ملامح الوجه و العينين أو بدون.و هذه التقسيمات بشكل عام يعتمد على شدة الأعراض و وقت ظهورها.

النوع الأول( شديد)

و هذا النوع يسمى أيضا مرض ويردنيج-هوفمان Werdnig-Hoffmann Disease . حيث أن الطبيبين في عام 18.. هما أول من أشار إلى وجود هذا المرض و سمي المرض باسمهم.

و تظهر الأعراض في العادة خلال الأشهر الستة الأولى من العمر مع أن غالبيّة للحالات تظهر العلامات قبل 3 أشهر من العمر .كما قد تلاحظ الأم خلال الحمل قله حركة الجنين في بطنها خاصة في الأشهر الأخيرة من للحمل.

و تبدأ الأعراض بملاحظة الأهل لوجود ارتخاء في العضلات مع ضعف في العضلات خاصة الأطراف و الرقبة مع قله في الحركة. و هذا الارتخاء و الضعف يزداد مع مضي الوقت.

و الطفل المصاب بهذا النوع يعتمد اعتماد كلي على الغير فهو غير قادر على رفع رأسه ولا على الجلوس .كما قد تضعف عضلات البلع و المص فتظهر مشاكل في التغذية والبلع و تكثر عمليات دخول الطعام إلى القصبة الهوائية عن الرضاعة.و يصعب عليه حتى التحكم في بلع الريق و الافرازات المخاطية المتراكمة في الحلق.

كما تتضح (خاصة للأطباء) اهتزازات مستمرة في اللسان تجعل تشخيص المرض أكثر و وضوحا لدى الأطباء.

ويظهر لديه ضعف عام بعضلات و يبدو الصدر غائر و ضيق من أعلى . كما يبذل مجهود كبير للتنفس بسبب ضعف و ارتخاء عضلات القفص الصدري. و يمكن ملاحظة ذلك بتحرك عضلات البطن بدل الصدر عند التنفس و ذلك ناتج لان عضلات القفص الصدري ضامرة و لا تقوم بدورها ما عدى الحجاب الحاجز و الذي يفصل الصدر عن البطن. و مع تدهور مشاكل التغذية و البلع و التنفس فان الطفل تدهور حالته إلى أن يتوفى في السنة الثانية من العمر.

النوع الثاني (متوسط )

يشخص المصابون بهذا النوع من الضمور بعد سن سبع اشهر و خلال الثمان عشر شهر الأولى. و تقريبا دائما قبل إتمام السنة الثانية من العمر. مع أن الغالبية قبل الشهر الخامس عشر.

قد يستطيع الطفل المصاب بهذا النوع من الجلوس بدون وضع ساند لهم.مع أنهم في الغالب يحتاجون من يحركهم لوضعية الجلوس عندما يكونوا مستلقين.و قد يستطيع المصاب في مرحلة متأخرة من الوقوف و لكن بمساعدة الأجهزة المساعدة و الساندة.

و في الغالب فان المصاب بهذا النوع لا يواجه مشاكل في التغذية و لكن قد يصعب عليه تناول كمية كافية من الغذاء عن طريق الفم نتيجة لضعف المضغ و البلع. ولذلك قد يحتاجون لتناول المزيد من الطعام و الغذاء عبر أنبوب في الأنف أو عن طريق البط مباشرة إلى المعدة خاصة إذا كان هناك خوف من دخول الطعام إلى الجهاز التنفسي.

كما يعاني المصاب بهذا النوع بضعف في عضلات التنفس و أن كان يستطيع أن يتنفس بشكل جيد و كافي إلى أن قدرته على المحافظة على مستوى كافي من الأكسجين في الدم خلال النوم صعب بعض الشيء و قد يحتاج الشخص إلى اسطوانة أكسجين كمساعدة. كما أن هناك ضعف في الكحة و طرد الافرازات التنفسية و لذلك قد تكثر لديهم الالتهابات الرئوية.

كما تظهر الاهتزازات المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي في اللسان في هذا النوع أيضا. و من الشائع أيضا حدوث انحناء و تقوس في العمود الفقري قد يستدعي إجراء عملية جراحية مع هشاشة عامة في العظام.

و مع نمو الجسم يزداد الضغط على الخلايا العصبية و لذلك قد تدهور صحة المريض مع الوقت و قد تثبت حالته لمدة طويلة.

النوع الثالث (خفيف)

يطلق على هذا النوع أيضا مرض كوجل بيرق-فليندر (Kugelberg-Welander)

و يتراوح سن ظهور الأعراض في هذا النوع بشكل كبير.فقد يتراوح ظهور الأعراض بين السنة الأولى من العمر إلى وقت البلوغ حتى بعد ذلك العمر.مع أن الأعراض في العادة تبدأ بالظهور خلال الثلاث السنوات الأولى

تبدأ الأعراض عادة في الأيدي, الأقدام و اللّسان و انتشرت إلى المناطق الأخرى للجسم

يستطيع المريض إن يقف و يمشي ويمارس حياته الطبيعية و مع عدم تأخر في النمو أو اكتساب المهارات الأساسية. و لكن قد يلاحظ الأهل كثر ة تعثر الطفل و صعوبة النهوض من وضع الجلوس و في لانحناء و قد يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر على المشي مع تقدم العمر فيحتاج إلى استعمال الكرسي المتحرك.

النوع الرابع(الكبار)

تظهر أعراض هذا النوع بعد السن 35 سنة. و من النادر جدا أن تظهر بين سن ثمان عشر سنة و ثلاثون سنة.و تظهر الأعراض بالتدريج و بشكل بطيء كما أنها من النادر أن يصيب عضلات الفم المتعلقة بالبلع و تنسيق التنفس.

ومن الأشياء الأساسية و المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي بكل أنواعه (الأول و الثاني و الثالث و الرابع) هو سلامة الحواس الأخرى و سلامة العقل و الإدراك و التفكير.

النوع العمر عند الإصابة العمر الافتراضي مهارات النمو إضافات النوع الأول قبل 6 اشهر اقل من سنتين يجلسون بالمساعدة صعوبات واضحة في التنفس و البلع. مع اهتزز في اللسان النوع الثاني 6-18 شهر 70% يعيشون إلى 25 سنة يستطيعون الجلوس اهتزاز في الأصابع و اللسان.يصاب 50% بتقوس بالظهر النوع الثالث بعد 12 شهر طبيعي يعتمدون على أنفسهم في الحركة النوع الرابع بالغ طبيعي طبيعية

التشخيص

يفحص الأطباء المرض حسب الأعراض الخارجية للمرض و تسلسل تاريخ المرض. و من أهم الأعراض هي ارتخاء و ضعف العضلات و اهتزاز اللسان. و يستعين الأطباء ببعض الفحوصات الطبية و التي تتمثل في تخطيط العضلات (Electroyography) و تخطيط العصب(الألياف العصبية) Nerve Conduction Velocityمع الفحوصات الأخرى لتأكد من عدم و جود أمراض أخرى مشابهه له كقياس إنزيم العضلة (CPK) في حالة أمراض العضلات.و في السابق كان الأطباء يعتمدون على عينة العضلات لتشخيص النهائي للمرض و لكن و مع توفر التحليل الجيني( تحليل SMN gene) قل بشكل كبير إجراء هذا التحليل و يجرى في المراكز التي لا يتوفر فيها هذا التحليل أو في الحالات التي ظهرت فيها نتائج التحليل سليمة بينما الأطباء لديهم قناعة في الإصابة بهذا المرض.

وعند إجراء الفحص الجيني فان أكثر من 95% (بالضبط 95-98%) من المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي لديهم نقص في كلا نسختي جين إس إم إن رقم واحد و التي جاءت من الأب و الأم. بينما 5% (بالضبط 2-5%)ليدهم نقص في أحدى النسختين و النسخة الأخرى فيها تغير في تسلسل الدي إن أي(Point Mutation ) و ليس نقص.و في كل الحالات الناتجة عن نقص جين إم إس إن يكون النقص في الجزء المسمى بأكسون 7 و أكسون 8 (Exons 7 and 8 ) . و لذلك فان المختبرات عند فحصها لجين إم إس إن رقم واحد تفحص اكسون 7 و 8. فإذا لم تكن موجودة فإنها تأكد الإصابة بالمرض. و لكن عدم و جود النقص لا يعني بالضرورة عدم الإصابة و ذلك لبعض الإشكالات الفنية التي قد يطول الحديث عنها.

أما في حالة تغير التسلسل في الدي إن أي فإنه يكشف عنها عن طريق فحص الجين بالكامل و معرفة تسلسله(Sequence analysis)

و يختلف "نوع" و شدة المرض حسب "العدد الإجمالي" للجين رقم اثنان" و المسمى بإم إس إن رقم اثنان ( تابع القراءة لكي تتضح لك هذه المسألة.

و لا يعتمد على تحليل "نقص " الجين و لا حتى تسلسل الدي إن أي للكشف على الشخص الغير مصاب لمعرفة إذا ما كان "حامل" للمرض أم لا بل يحتاج الأمر إلى طريقة أخرى تعرف (SMN gene dosage analysis)و التي تعتمد على البي سي ار (PCR-based dosage assay). أو تستخدم طريقة الترابط (Linkage analysis).

الجين المسبب لضمور العضلات

لكي تتمكن من متابعة شرحنا ننصحك أولا بالإطلاع على هذه الصفحة لمعرفة المعلومات الأساسية عن الخلية و النواة و الكروموسومات و الجينات و البروتينات بشكل سريع. ثم تكمل قراءة الموضوع.

فالجين عبارة عن مقطع في تسلسل الدي إن أي. و الجين( و يسمى باللغة العربية المورث) يتكون من عدة أجزاء و لكن أهم جزئيين هما الأك

سونات ( الأجزاء المهمّة من الجين الذي ينتج البروتين ) و الأنترونات (جزء الحشو بين الأكسونات). و عند طلب الخلية من النواة إنتاج بروتين معين فان جهاز النواة تقوم بإصدار الأوامر أولا بالقيام بنسخ الجين المراد إنتاج البروتين منه. و الجين هو الدي إن أي و تسمى النسخة المنتجة الأر إن أي. و الأر إن أي. و هو إلى حد كبير شبيه للدي إن أي ما عدى بعض الاختلاف الكيميائي. يحتوي الأر إن أي في البداية من الأكسونات و الأنترونات كما هو الحال في الدي إن أي. و لكن تقوم النوة بقص الأنترونات من بين الأكسونات و يتم التخلص منها و من ثم ربط الأكسونات بعضها ببعض فتصبح قطعة متحدة من الأكسونات تسمى الأر إن ي أي الناضج.بعدها ينتقل الأر إن أي إلى خار ج النواة و يذهب إلى مصنع إنتاج البروتينات(المسمى بالريبوسومات) فيتم قراءة الشفرة المكتوبة على الأر إن أي و ينتج بروتين خاص و مطابق لهذه الشفرة.

يوجد في النواة و داخل الكروموسومات عدد يتجاوز الثلاثون ألف من الجينات. كل جين ينتج نوع مختلفا من البروتينات. و لكن كل خلية تنتج عدد محدود من البروتينات و التي تكون مهمة لأداء الخلية لوظيفتها.

و باختصار فكل إنسان لديه نسختان من كل كروموسوم(نسخة يرثها من أبية و أخرى من امة) و كل

كروموسوم عليه نسخة من كل جين. و كل جين عبارة عن مقاطع متصلة مع بعضها البعض. و هناك نوعان من المقاطع نوع يسمى بالاكسونات و أخر بالانترونات. و هي مرتبة و مترابطة ببعضها البعض. الجين هو الذي يصنع منه البروتين و لكن قبل أن يصنع البروتين يمر بمرحلة ينتج فيها مادة تسمى بالار ان أي حيث يحذف من الجين الانترونات و تبقى فقط الأكسونات.

و في كروموسوم 5 ( و لنقل التي مصدرها الأب)و على الذراع الطويلة بالتحديد يقع جينين متجاورين احدهم يسمى بإس إم إن رقم واحد(SMN1) و الثاني يسمى بإس إم إن رقم اثنين(SMN2)

و بالطبع يوجد نسختين أخريين من الجينين في النسخة الأخرى من كروموسوم 5 و التي مصدرها الأم.

يتكون (SMN1) و (SMN2) من 9 اكسونات (Exons) . و لقد و جد ان الجين رقم 1 هو بالضبط الجين رقم 2 بختلاف بسيط و في نقطة واحدة من تسلسل الدي إن أي في الاكسون 7 و الاكسون 8 .و لكن الجين المهم و الذي ينتج البروتين هو رقم واحد بينما رقم 2 ينتج كميات قلية جدا.و لكي نختصر سوف نطلق على الجينين جين رقم 1 و جين رقم 2.

و بذلك فكل إنسان لدية نسختان من جين رقم واحد و نسختان من جين رقم 2.

و عند إصابة كلا النسختين من جين رقم و احد بنقص او عطب(طفرة) فان الشخص يصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي.

هذه هي الحالة المعتادة و لكن و جدت فروقات نادرة الحدوث بين الناس في عدد جينات رقم 1 و رقم 2

و هذا الاختلاف في العدد "عقد" أمر الفحوصات للتأكد من إصابة بعض الأشخاص بالمرض و بالكشف على الأشخاص الذين يرغبون أن يعرفوا إذا ما كانوا حاملين للمرض أم لا!. كما أتضح أيضا أن عدد جينات رقم 2 تحدد شدة الإصابة. فمثلا و جد أن 90% من الأشخاص المصابين بالنوع الخفيف (النوع الثالث) لديهم ثلاث أو أربع نسخ من الجين رقم 2 بدل من نسختان مع حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم واحد.بينما 95% من المصابين بالنوع الأول(الشديد) و جد لديهم نسختان أو واحدة فقط من جين رقم 2 مع حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم 1.و لذلك يبدوا أن الجين رقم 2 ليس مهم إذا كان الجين رقم 1 سليم. و لكنه يصبح مهم جدا إذا كان الجين رقم 1 لا يعمل أو معطوب. و لذلك فان الأبحاث الحالية تفكر في طرق استحثاث إنتاج كميات من البروتين من الجين رقم 2 عن طريق الأدوية لكي تغطي النقص الحاصل من عطب الجين رقم 1.

و قد اعتمد كثير من المختبرات على فحص وجود الاكسون رقم 7 للجين رقم 1 و رقم 2 في تشخيص "المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي. فإذا لم يجدوا اكسون 7 من جين رقم واحد شخصوا هذا المرض(كما في الشكل أدناه ) و اذا و جدوه توقفوا و قالوا أن التحليل الذي أجروه "لا ينفي و لا يؤكد الإصابة" و يحتاج الأمر إلى فحوصات أخرى تتعلق بالكشف على تسلسل الجين و معرفة عدد الجينات في رقم واحد.

العلاج

للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض.
و لذلك تتم رعاية المصاب بهذا المرض بتقديم المساعدة الطبية المتعلقة بالتغذية و التنفس و العلاج الطبيعي و الحركي.

و قد يطول الحديث حول النواحي الأخلاقية المتعلقة بعلاج النوع الشديد(النوع الأول) و هل يتم إجراء تنفس صناعي أم لا و هل ذلك في صالح الطفل ام يزيد و يطيل معاناته الجسدية و النفسية.
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

ضمور العضلات (Duchenne)الدوشين


ضمور العضلات الدوتشينDuchenne Muscular Dystrophy (DMD
هو مرض وراثي المنشأ بحيث يكون هنالك نقص في البروتينات وبالتالي عدم مقدرت العضلات على تكوين خلايا وتجديد نفسها مما يسبب الضعف الشديد للعضلات وبالتالي عدم المقدره على الحركه او على التنفس في حالات متقدمه.
الحثل العضلي او الضمور العضلي دوشين هو اكثرها انتشارا بين الاطفال خاصة الذكور لان الخلل الجيني مرتبط مع الكرموسوم اكس منهم ( ولا يمنع ذلك اصابة الاناث بانواع اخرى من ضمور العضلات تكون مشابه للدوشين ).
من كل 3500 طفل طبيعي هنالك طفل مصاب بهذا المرض عالميا مع اختلاف النسب من دوله الى اخرى.
الانواع الاخرى من هذا المرض للصغار والكبار هي

الضمور العضلي بيكرBecker Muscular Dystrophy وهو نوع خفيف من الدوشين

الضمور العضلي التوتريMyotonic Muscular Dystrophy وهو يصيب البالغين

الضمور العضلي لمنطقة الوجهه والكتف والساعدLimb-girdle Muscular Dystrophy
يصيب الكبار

الضمور العضلي الطرفيLimb-girdle Muscular Dystrophy
ويصيب الكبار وفيه تضمر العضلات من الكوع والركبه للاسفل مع تصلب للعضلات

التشخيص
يكون الطفل طبيعي وعند سن الخامسه يبدأ الطفل بالعرج او مشيته تصبح غير طبيعيه ويقع كثيرا اثناء اللعب شكل العضله لا يتغير
اهم الفحوصات هو فحص ال CPK
ومن بعده ان كان عالي 10000 فما فوق يؤخذ خزعه من العضلات للتاكد من ترسب الدهن مكان الالياف العضليه.
عاده يبدأ الطفل بمشية البطه وهي التمايل من جنب الى اخر عند سن السابع او التاسعه مع التسلق على الجسم اثناء الوقوف من وضعية الاستلقاء.
اغلب الحالات تعاق حركيا عند سن العاشره.

العلاج​

للان لا يوجد علاج فعّال ونافع للمرض.

ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
تبعو معي الموضوع
و احتمال في فترة قريبة
تسمعو عن علاج
...
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

مع انه يا جماعة مش كل شي عن مرض ضمور العضلات مكتوب بصير مع كل الحلات لانه في أنواع منه كتيــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــرة و بتمنا الي عنده اي خبر عن هاد المرض ما يبخل علينا و انا رح احكيلكم كيف المرض بلش

-------
----
---
--
-
​

 

[تناهيد]

فكرة الموضوع جيمله وان شاء الله يستفيد الاعضاء من بعضهم البعض في هذا التجمع
لقد قمت بتغير عنوان الموضوع ليكون واضح للجميع

 

[بنت التحدي]

يسلموووووو ياموووووووو
فكرة رائعة واتمنى الاستفادة للجميع
كل الاحترام
بنت التحدي

 

[*-*MaRoOuM*-*]

فكرة الموضوع جيمله وان شاء الله يستفيد الاعضاء من بعضهم البعض في هذا التجمع
لقد قمت بتغير عنوان الموضوع ليكون واضح للجميع

شكراً كتيــــر كتيـــــــــــــر مديري المحترم
على تثبيت الموضوع ... .. .

و على إعجابك في الفكرة و بتمنا عنجد إنه الأعضاء تستفيد منها

يسلموووووو ياموووووووو
فكرة رائعة واتمنى الاستفادة للجميع
كل الاحترام
بنت التحدي

هلا حبيبتي بنت التحدي
و الله ايسلمك يا رب

و انا كمان بتمنا الإستفادة للجميع
و يا هلا فيكي اختي بنت التحدي منورة :21:

 

[غموض فلسطيني]

اها موضوع كويس مش بطال
بس انا بعترض يعني ليش حتى يتثبت الموضوع لو احنا بدنا نشوف كل عضو راح يكتب موضوع عن مرض معين وراح نثبتو هيك ما رحا نلاحق راح يكون كل المواضيع مثبته
ومش بس كده في كتير اعضاء ما بحبو يحكو عن مرضهم يعني مش راح ينجح الموضوع لو اتثبت اعتقد انه فكرت تثبيت الموضوع مش جديه

وشكرا
وما تزعلو مني انا صريح وبحب الصراحه وانا حكت لكم عن الي بقلبي وشكرا اخت مرام ع تقبل الحكي

ما تزعلي خيرها بغيرها اتخي

 

[*-*MaRoOuM*-*]

اها موضوع كويس مش بطال
بس انا بعترض يعني ليش حتى يتثبت الموضوع لو احنا بدنا نشوف كل عضو راح يكتب موضوع عن مرض معين وراح نثبتو هيك ما رحا نلاحق راح يكون كل المواضيع مثبته
ومش بس كده في كتير اعضاء ما بحبو يحكو عن مرضهم يعني مش راح ينجح الموضوع لو اتثبت اعتقد انه فكرت تثبيت الموضوع مش جديه

وشكرا
وما تزعلو مني انا صريح وبحب الصراحه وانا حكت لكم عن الي بقلبي وشكرا اخت مرام ع تقبل الحكي

ما تزعلي خيرها بغيرها اتخي

اها اخي غموض فلسطيني صحيح كلامك انا ما طلبت التثبيت

بس فكرت التثبيت كتييييييير عجبتني

ما بنكر اها عجبتني لانه الموضوع الي و انا الي دخلته و لما يتثبت بحس بأهميتو بنبسط شي طبيعي


بس كمان التثبيت مهم لانه اغلب الي بدخلو ع الموضوع و عندهم ضمور عضلات

بحبو ايشوفو اشخاص متلهم و يعرفو عنهم

و لما ايشوف الموضوع مثبت رح يدخل ما بهمني لو ما حب يحكي عن مرضه حرية شخصية

بس اكيد في ناس بتحب تعرف و اتناقش

و مبسوطة على تثبيته لانه حابة ايكون متجدد دايما في اخبار البحاث عن المرض
يعني لسهولة نقل الخبر في سرعة
و مناقشته

انا بنسبة لموضوع مرضي كتير نفسي اعرف ناس و اشوف كيف تطورات المرض

انا رح اكتب و لو المدير الغا تثبيته مش مشكلة بس انا برأيي تثبيته شي مهم

لكل مرضا ضمور العضل


المهم شكراً إلك و بتمنا اتشاركنا الحديث عن المرض
​

 

[غموض فلسطيني]

اوك وجهه نظرك وصلت اختي

وانا معك خلي الموضوع يتثبت وتثبيتو مش فائده الك انت لانو انت الي كتبتيه لا
تثبيتو لكل شخص معو هدا المرض
متل ما حكيتي حتى يتعرفو ع بعض ويحكو لبعض كيف صار معهم
وكيف ممكن نتغلب ع المرض

واول شي راح يكون انتي
راح تحكي عن مرضك ومن طقطق للسلام عليكم

يلاااااااا
احكي هينا سامعينك

 

[*-*MaRoOuM*-*]

انا قصتي مع المرض رح احكيها في سرعة شوي
و الي بحب اي استفسار انا حاضرة و الي بقدر عليه رح افيده في

انا كان عمري 3 سنوات كانو ايحسو انها مشيتي فيها غلط

و كانو يخادوني عند الاطباء العضام و كانو كلهم يحكو بسبب وزنها

المهم خف وزني لاكن مشكلت المشي ضلت مع انها كانت مشكلة خفيفة

المهم صرت كل ما كبرت المشكلة تكبر

لحد عمر 7 سنوات اخدوني عند طبيب اطفال

شك انو معي مرض ضمور العضلات

في عمر 10 سنوات تقريبا بطلت قادرة اقوم و اقعد و اطلع الدرج

بس في صعوبة

المهم تبين من اعراض المرض انه اكيد في العضلات

اعملت عملية اخد عينة من العضل في مستشفى هداسا في القدس

و العينة اتحللت في ألمانيا و اجا التحليل الأكيد انه ضمور عضلات

في سن 11 سنة لجأة للكرسي المتحرك

و اطلعت من المدرسة لانها حالتي صارت اتسوء كتير

طبعا هاي الفترة يمكن من اصعب الفترات علي لاني كنت اواجه صعوبة في كل شي اعملو

طبعا لجأة ل غذاء ملكات النحل بس ما استمريت عليه للأسف الي هو بساعد الجسم على مقاومة المرض هو و العسل

طبعا استخدمت الكورتزن الي مضاره اكتر من فائدته

و العلاج الطبيعي

و التدليك

و المغاطس

بس ولا شي نفع و كل يوم عن يوم عضلات ادي و اجري بتموت

لحد ما وصلت لمرحلة حركة ادي صعبة جدا جدا
ما برفعهم نهائياً

و رجلي نفس الشي

طبعا لما دخلت عالم النت كنت ابحث كل فترة عن علاجات للمرض
و الحمدلله في ابحاث مهم بتصير على هاد المرض

طبعا زي ما الأغلب بصير مهم بيأس مرات و بصير ادور في يأس

ف مرة قرأت انه هاد المرض ممكن ينتقل ل عضلة القلب و عضلات الجسم كلها

طبعا زاد يأسي بس و رحت عند طبيب و سألته حكالي لا حسب نوع المرض

و بالفعل بعت القرير ل طبيب بعرفه عن النت حكالي مرضي

اسمع الحثل العضلي و تحديداً هاد الي حكالي اياه عن حالتي :-

التقرير يؤكد ان الذي عندك ليس مرض دوشين

لان تحليل العضلة لهذا البروتين سليم

ولكن لديك مرض مشابه اسمه



و هو يسمى حثل عضلات الاطراف

و هو ينقسم لانواع كثيرة

لكن حسب تحليل العضلة و صبغها بمواد كيمائية

فالنوع الذي لديك ينحصر في ثلاث انواع حسب البروتين الناقص فيها كما يلي:

الفا Alpha- sarcoglycanopathy

بيتا Beta- sarcoglycanopathy

جاما Gama- sarcoglycanopathy

دلتا Delta- sarcoglycanopathy

و هذه انواع مختلفة من المرض حسب اسبابها الوراثية حيث كل نوع ناتج عن طفرة في جين مختلف. فمثلا "الفا" نتيجة لخلل في جين اسمة "عضلين" و هو على كروموسوم 17. بينما "بيتا نتجة لخلل في جين على كروموسوم 4 و النوع "جاما" بسبب طفرة في جين على كروموسوم 13 و النوع "دلتا" نتيجة لطفرة على جين في كروموسوم 5..

و هي مرتبه على اكثرها شيوعا فالفا و بيتا اكثر شيوعا من الاخريات

اما شدة الاصابة فهي تختلف من اسرة و اخرى و قد يبدا ضعف العضلات من السنة الاولى الى الخامسة و تضعف العضلات مع الوقت و قد يحتاج الشخص لكرسي متحرك على سن 15 من العمر...

النوع الفا ايضا يعرف ب "عضلين" و هو اسم ماخوذ من لكلمة عضلة

و المر ض يسمى بمرض حثل عضلات االاطراف نتيجة لنقص بروتين العضلين

طبعا يصعب التفريق بين نوع الفا (العضلين) و البيتا و الجاما و الدلتا بعينة العضلات

لذلك فالاطباء يقومون بفحص الجينات كخطوة ثانية لتشخيص النوع بالضبط



هذه الامراض منها النوع الذي ينتقل بالوراثة المتنحية و هي اكثرها شيوعا في العالم العربي

و لكن هناك انواع تنتقل بالوراثة السائدة

يمكن التفريق بينها حسب شجرة العائلة

فاذا كان الابوين سلمين و لكنهما من الاقارب و هناك اكثر من مصاب او كان المصاب انثى فالاغلب ان النوع من الوراثة المتنحية

اما اذا كان احد الابوين مصاب و كان الابوين غير اقارب فالاقرب انها من النوع السائد


العلاج مثل علاج الدوشن
لكن الى الان لم يكتشف علاج شافي مع ان الابحاث حثيثه في هذا المضمار

طبعا الحمدلله انا ما إيست و انا حاسة انه رح ييجي اليوم الي رح اشفا فيه

و تشفو كلكم يا رب

الحمدلله انا راضية بس لا شك انها ابتيجي علي فترات يأس

بس الحمدلله

هو يمكن الشي الوحيد الي هل فترة مدايقني الي هو عدم تكميل تعليمي

كل الأشخاص الي بعرف عليهم بيحطو الحق علي و بعطوني دروس في الإرادة !!!

بس اانا راضية يا رب ييجي يوم نشفا في كلنا من هل مرض

هاد كل شي في محاولة للإختصار

اسفة على الإطالة

و حابة اسمع منكم انتو كمان

:4::21::4::21:


Limb-Girdle Muscular Dystrophy

 

[غموض فلسطيني]

:5::23:

 

[المحبة لدينها]

فكره رائعه

بارك الله فيك أخيتي

 

[*-*MaRoOuM*-*]

:5::23:

ايش اخي غموض ليش الوجه الزعلان و علامات الإستفهام ؟!؟!

بدك تسأل اي شي انا حاضرة


و يا هلا فيك منور

 

[*-*MaRoOuM*-*]

فكره رائعه

بارك الله فيك أخيتي

و انتي الأروع اختي المحبة لدينها

الله يرضا عليكي يا رب

و بتمنا اتشاركينا الموضوع

هو مش بص للي عندهم ضمور عضل اي حد بحب يسأل عن شي بتعلق في الموضوع
او يحكي شي يتفضل


و منووووووووووووووووورة في وجودك
​

 

[تناهيد]

اها موضوع كويس مش بطال
بس انا بعترض يعني ليش حتى يتثبت الموضوع لو احنا بدنا نشوف كل عضو راح يكتب موضوع عن مرض معين وراح نثبتو هيك ما رحا نلاحق راح يكون كل المواضيع مثبته
ومش بس كده في كتير اعضاء ما بحبو يحكو عن مرضهم يعني مش راح ينجح الموضوع لو اتثبت اعتقد انه فكرت تثبيت الموضوع مش جديه

وشكرا
وما تزعلو مني انا صريح وبحب الصراحه وانا حكت لكم عن الي بقلبي وشكرا اخت مرام ع تقبل الحكي

ما تزعلي خيرها بغيرها اتخي

[caution]
اخي الكريم
اتمنى ان يكون اسلوبك في الردود احسن من كذا وبالنسبه لتثبيت المواضيع هذا امر يختص بالاداره وطاقم الاشراف وانت لست مجبر حتى على الرد على اي موضوع
انا ملاحظ ان اسلوبك هجومي دائما وتعترض على اي شيء وانا شخصيا لا احبذ هذا الاسلوب لذا اتمنى ان تنتبه لردودك في المرات القادمه
[/caution]

 

[*-*MaRoOuM*-*]

[caution]
اخي الكريم
اتمنى ان يكون اسلوبك في الردود احسن من كذا وبالنسبه لتثبيت المواضيع هذا امر يختص بالاداره وطاقم الاشراف وانت لست مجبر حتى على الرد على اي موضوع
انا ملاحظ ان اسلوبك هجومي دائما وتعترض على اي شيء وانا شخصيا لا احبذ هذا الاسلوب لذا اتمنى ان تنتبه لردودك في المرات القادمه
[/caution]

لا أخي تناهيد الأخ غموض ما اساء في شي
و انا بتقبل رأيه لو شو ما كان

بتمنا ما تزعل منو اخ تناهيد و اكون انا السبب

و شكراً كتير على تشريفك على موضوعي الي بتمنا انك انتا و الاخ العزيز غموض
و كل اخواني الغاليين في المنتدى يتقبلو مواضيعي

و لو في اي اعتراض ايكونو صريحين متل الأخ غموض فلسطيني

شكراً مرة تانية

 

[غموض فلسطيني]

ياسلام يا استاذ تناهيد اذا البنت الي كتبت الموضوع والاعضاء الي شافو ردي ما حكو شي
كل هدا وتنويه وتحذير ومش عارف شو لانه بحكي رئي بصراحه مع العلم انه رئي ما بجرح احد ولا بمس احد خاصه صاحبه الموضوع ولا بمس أي شخص من الاعضاء بعدين اانا برفض كلامك جمله وتفصيلا انه انا ردودي هجوميه وانه انا دايما بعترض اثبت صحه كلامك وبما اتهمتني فيه مش بكفي انه انت اتهمتني انه انا كذاب هي بحد ذاته انتهاك لحقوقي بس لانه بعرف قلبك طيب انا ما قدمت شكوى ولا كبرت الموضوع بعدين عن أي ردود بتحيكي هجوميه اعطيني رد واحد هجومي ولا بتعدى فيه ع عضو من الأعضاء بعدين التثبيت من حق الاداره والمشرفين واحنا ممنوع نتكلم شو رئيك احسن شي تعملو الي انه اسكت وما اتكلم
ولا انت بدك تتبع سياسه تفويه الأكمام
اذا بدك تعرفني شو احكي وكيف احكي وانه الكلام بيجي ع مزاجك احكي لي حتى اعرف شو احكي واخد التعليمات منك تفضل؟؟؟؟؟؟؟

 

[تناهيد]

ياسلام يا استاذ تناهيد اذا البنت الي كتبت الموضوع والاعضاء الي شافو ردي ما حكو شي
كل هدا وتنويه وتحذير ومش عارف شو لانه بحكي رئي بصراحه مع العلم انه رئي ما بجرح احد ولا بمس احد خاصه صاحبه الموضوع ولا بمس أي شخص من الاعضاء بعدين اانا برفض كلامك جمله وتفصيلا انه انا ردودي هجوميه وانه انا دايما بعترض اثبت صحه كلامك وبما اتهمتني فيه مش بكفي انه انت اتهمتني انه انا كذاب هي بحد ذاته انتهاك لحقوقي بس لانه بعرف قلبك طيب انا ما قدمت شكوى ولا كبرت الموضوع بعدين عن أي ردود بتحيكي هجوميه اعطيني رد واحد هجومي ولا بتعدى فيه ع عضو من الأعضاء بعدين التثبيت من حق الاداره والمشرفين واحنا ممنوع نتكلم شو رئيك احسن شي تعملو الي انه اسكت وما اتكلم
ولا انت بدك تتبع سياسه تفويه الأكمام
اذا بدك تعرفني شو احكي وكيف احكي وانه الكلام بيجي ع مزاجك احكي لي حتى اعرف شو احكي واخد التعليمات منك تفضل؟؟؟؟؟؟؟

اخي الكريم
انا لا اود ان املي عليك ما تقوله لكن اكيد هناك اسلوب الطف في الحكي بدل الطريقه التي تستخدمها واذا على على ردودك الهجوميه السابقه فهي موجوده وكانت في موضوع زواج الاعضاء بين الحقيقه والخيال والني قد تم حذف معظمها من الموضوع
في حال تكرار نفس التصرف لن اتردد في ايقافك من المشاركه وقبول طارحة الموضوع لردك واسلوبك لا يعني قبولي له

 

[*-*MaRoOuM*-*]

مالكم أخ تناهيد و اخ غموض

ما صار شي بترجاكم هدو مش على وجهي تختلفو


اخ تناهيد يمكن أسلوب الأخ غموض هيك صح انتا معك حق لازم اتنبه

و اخ غموض اخ تناهيد يمكن معه حق شوي هجومي في ردودك

بس كمان هاد ما بيعني انه ايصير خلاف

بتمنا كل واحد فيكم ايوجه انتقاده ل التاني في هدوء

آآسفة انه صار خلاف في موضوعي و بعتبار في سبب

رجاءاً خليكم اخوة و متحابين مش حلو المنتدى الي في خلافات !!

 

[ahmed abady]

اها موضوع كويس مش بطال
بس انا بعترض يعني ليش حتى يتثبت الموضوع لو احنا بدنا نشوف كل عضو راح يكتب موضوع عن مرض معين وراح نثبتو هيك ما رحا نلاحق راح يكون كل المواضيع مثبته
ومش بس كده في كتير اعضاء ما بحبو يحكو عن مرضهم يعني مش راح ينجح الموضوع لو اتثبت اعتقد انه فكرت تثبيت الموضوع مش جديه
وشكرا
وما تزعلو مني انا صريح وبحب الصراحه وانا حكت لكم عن الي بقلبي وشكرا اخت مرام ع تقبل الحكي
ما تزعلي خيرها بغيرها اتخي

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
يا عم غموض اذا لم يثبت موضوع مثل هذا , فاى موضوع يثبت ,
اعتقد يا اخى غموض انك لا تذكر اول اهداف المنتدى , نحن فى المنتدى نسعى الى تبادل الخبرات فيما بيننا حول امراضنا وليس لخفت الدم ,
موضوع الشلل الدماغى هذا
http://www.t7di.net/vb/showthread.php?t=9087
كان صغير وبدء يكبر , وتبادل الخبرات بين الامهات ,حتى بين السعودية والمغرب , حتى على بعد المسافة بين البلدين .

 

[غموض فلسطيني]

اخي الكريم
انا لا اود ان املي عليك ما تقوله لكن اكيد هناك اسلوب الطف في الحكي بدل الطريقه التي تستخدمها واذا على على ردودك الهجوميه السابقه فهي موجوده وكانت في موضوع زواج الاعضاء بين الحقيقه والخيال والني قد تم حذف معظمها من الموضوع
في حال تكرار نفس التصرف لن اتردد في ايقافك من المشاركه وقبول طارحة الموضوع لردك واسلوبك لا يعني قبولي له

استاذ تناهيد اسلوبي كويس واعتقد لو اسلوبي غلط كان مرام حكت ولا حتى أي واحد من الاعضاء وليس انت فقط
وبخصوص ردودي الي انت بتحكي عنها هجوميه بموضوع الزواج الاعضاء للأسف انت بس اكتفيت بردودي ما اكتفيت وشفت ردود الاعضاء خاصه من الفتيات وشو كانو بيحكو معي وكيف بوجهو كلامك بعدين اان كنت بحيك الصراحه ورئي وهما ما عجبهم مشكلتهم مش مشكلتي وبخصوص الردود التي تم حذفها فهي للأٍأسفكانت ردود لا تخص الموضوع الاساسي بل كانت ردود خارج عن جوهر الموضوع
بعدين انت بتحكي في حال تكرر الموقف عن أي موقف تحكي عن موقف رئي انا الشخصي الي ما جرح احد خاصه كاتبه الموضوع والاعضاء الي كمان شافو الموضوع ما حد علق الا انتا ليش ياترى معقول هما ما بشوفو ولا اكيد لقو ردي طبيعي جداااااا وما فيه أي نوع من الجرح او الاذى
بعدين انا أسلوبي معتمد ع قول الصراحه لا اكثر ولا أقل مع اخد مشاعر الاعضاء وعدم التجريح
بعدين ليش ما حكيت بالتهمه الي حضرتك قذفتي فيها الا وهيا تهمه الكذب ممكن اعرف
انا الي حق عندك اذا انت بدك تحاسبني ع ردودي ومشاركاتي انا كمان بدي احاسبك

ع اتهام كالي اان انا بكذب وادعي انه انا مشرف بمنتداك والحقيقه غير ذللك
اان مشرف بمنتدى تاني لو مش مصدقني راح اجيب للك المنتدى وصاحبو

 

[*-*MaRoOuM*-*]

هههههههههههههههههههه

شوي شوي يا اخ غموض لا اتكون عصبي :24:

و مش ملاحظين انكم حولتو الموضوع ل نقاش و عتاب

اخي غموض اسلوبك صراحة في شيء من الهجومية

يعني اها عندك اسلوب الهجوم و بتمنا تتقبل رأي المديير الأستاذ تناهيد في رحابة صدر


و اعمل زي القاعدة الي عندي انك بتحب حد ينتقدك عشان انتحاول اتكون محبوب اكتر من الناس

و تفكر في هل انتقاد و اتصلح تصرفاتك ...


و بعدين وينكم يا جماعة ما في اخوان عندهم مرض ضمور العضل ما شفت مشاركة من حد !؟!؟!!!؟!؟!